का रउरा बच्चा के उमिर जल्दी हो जाला? आईं प्रोजेरिया के बारे में जानल जाव

एगो महतारी आ बाप के रूप में हमनी के सब केहू बेसब्री से अपना छोट बच्चा के बड़ होखत देखत रहेनी जा, दिन प दिन। लेकिन, कल्पना करीं... अगर कवनो बच्चा के उमिर सामान्य तरीका से ना, अकल्पनीय दर से होखे त का होई? वाकई में एकर कल्पना कईल मुश्किल बा। आज हमनी के बात कर रहल बानी जा अइसन बेहद दुर्लभ, लेकिन बहुत जरूरी बेमारी के जवना से सावधान रहे के चाहीं। एकरा के प्रोजेरिया कहल जाला।

प्रोजेरिया ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त प्रोजेरिया एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक बेमारी ह जवना के चलते बच्चा के शरीर बहुत जल्दी उम्र बढ़ जाला। एह हालत वाला बच्चा पैदा भइला पर स्वस्थ बच्चा जइसन लउकेला. हालांकि, जीवन के पहिला एक-दु साल के भीतर ए लोग में ए तेजी से उमर बढ़े के लक्षण देखाई देवे लागेला। इनहन के बढ़े के दर बहुत धीमा हो जाला, आ इनहन के वजन बहुत धीरे-धीरे बढ़ जाला।

लेकिन सबसे जरूरी बात इ बा कि ए बच्चा में बुद्धि के कवनो कमी नईखे । उ लोग बहुत समझदार बाड़े। समस्या शरीर में होखेवाला ए तेजी से उमर बढ़े के प्रक्रिया के चलते होखेवाला शारीरिक बदलाव के बा।

"प्रोजेरिया" नाँव ग्रीक शब्द "गेरास" से आइल बा जेकर मतलब होला "बूढ़ होखल"। एह बेमारी के मुख्य प्रकार के हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) कहल जाला।

इ बहुत दुखद स्थिति बा, काहेकी प्रोजेरिया के कवनो इलाज नईखे। एह लइकन के औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 14.5 साल बा। हालांकि कुछ बच्चा 20 के दशक के शुरुआत में जिंदा रहेले। एह लइकन के मौत के मुख्य कारण दिल के दौरा भा स्ट्रोक होला . एकर कारण इ बा कि एथेरोस्क्लेरोसिस , जवन कि एगो बेमारी ह जवना के चलते धमनियन के दीवार गाढ़ हो जाला, आमतौर प बड़ वयस्क लोग में, ए बच्चा में बहुत कम उम्र में होखेला।

ई बेमारी केकरा होला? ई केतना आम बात बा?

प्रोजेरिया एगो आनुवंशिक स्थिति ह जवन केहु के भी प्रभावित क सकता। लेकिन इ वंशानुगत नईखे . माने कि माई-बाप से विरासत में ना मिलेला। ई सभसे ढेर डी नोवो जेनेटिक म्यूटेशन के कारण होला। मने कि गर्भधारण से पहिले शुक्राणु में होखे वाला बेतरतीब बदलाव।

प्रोजेरिया के लक्षण का होला?

प्रोजेरिया के लक्षण सामान्य उमिर बढ़े के लक्षण निहन होखेला, लेकिन इ बहुत कम उम्र में देखाई देवेला। इ लक्षण जीवन के पहिला दु साल के भीतर देखल जा सकता। आईं एह लक्षणन के तोड़ल जाव.

एकर का कारण बा? अइसन काहे हो रहल बा?

एकर कारण हमनी के शरीर में एकही जीन में बहुत छोट बदलाव होखेला। एह जीन के एलएमएनए जीन कहल जाला . एह जीन के काम लैमिन ए नाम के प्रोटीन बनावे के होला जवन हमनी के शरीर के हर कोशिका के नाभिक में स्थित होला आ ओकरा के ओकर आकार बनावे में मदद करेला।

हमनी के कोशिका के ईंट के रूप में सोची, जवना के भीतर नाभिक के नियंत्रण केंद्र के रूप में। लैमिन ए प्रोटीन ओह नाभिक के आसपास एगो मजबूत ढाँचा नियर होला।

प्रोजेरिया में एलएमएनए जीन में एगो छोट गलती के कारण एकरे बजाय लैमिन ए प्रोटीन के खराब, असामान्य कॉपी पैदा हो जाले। एकरा के कहल जालाप्रोजेरिन के नाम से जानल जाला . एह खराब प्रोजेरिन प्रोटीन के चलते कोशिका के नाभिक के ताकत कम हो जाला अवुरी अस्थिर हो जाला। धीरे-धीरे ई कोशिका सभ क्षतिग्रस्त हो जालीं आ समय से पहिले मर जालीं। जब शरीर के हर कोशिका के संगे अयीसन होखेला त पूरा शरीर तेजी से उमर बढ़े लागेला।

का ई वंशानुगत बेमारी ह?

ना, अधिकतर मामिला में ई वंशानुगत ना होला. ई एगो बेतरतीब आनुवंशिक उत्परिवर्तन हवे। ई एगो ऑटोसोमल डोमिनेंट स्थिति हवे। मतलब कि खराब जीन के एक कॉपी होखल भी बेमारी पैदा करे खातिर काफी बा।

लेकिन, एगो बात बा। अगर आपके पहिले से प्रोजेरिया वाला बच्चा बा त दोसरा बच्चा में इ स्थिति होखे के खतरा तनिका जादा बा, जवन कि 2% से 3% के बीच होखेला। एकर कारण बा मोज़ेकवाद नाम के एगो शर्त . मतलब कि माता-पिता में से कवनो एक के शरीर के कुछ कोशिका में (उदाहरण खातिर शुक्राणु भा अंडा पैदा करे वाली कोशिका में) इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन होखेला, लेकिन उ लोग में लक्षण ना देखाई देवेला। एहसे जदी आपके बच्चा के प्रोजेरिया बा त आनुवंशिक जांच करावल अवुरी ए बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल बहुत जरूरी बा।

बेमारी के निदान आ प्रबंधन कईसे कईल जाला?

आपके बच्चा के शारीरिक रूप अवुरी लक्षण के आधार प आपके डॉक्टर के ए स्थिति के शक हो सकता। निदान के पुष्टि करे खातिर बच्चा के खून के नमूना लिहल जाई अवुरी आनुवंशिक जांच कईल जाई।

इलाज के तरीका के बारे में बतावल गइल बा

1. दवाई : एकरा खाती दवाई लोनाफार्निब के इस्तेमाल कईल जाला। मूल रूप से कैंसर खातिर बनावल गईल इ दवाई प्रोजेरिया के प्रगति के धीमा करे में मदद करे वाली पावल गईल बा। एह दवाई से लइकन के औसत जीवन काल लगभग 2.5 साल के बढ़ोतरी बतावल गइल बा। ई,

• खून के नली के लचीलापन बढ़ावेला।
• हड्डी के संरचना के मजबूत करेला।
• शरीर के वजन बढ़ावे में मदद करेला।
• सुनवाई के क्षमता में सुधार करेला।

2. शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा: 1.1.

शारीरिक चिकित्सा से बच्चा के जोड़ के गतिशीलता, संतुलन अवुरी मुद्रा के बनावे राखे में मदद मिलेला। ऑक्यूपेशनल थेरापी से बच्चा के स्वतंत्र रूप से खाना खाए के सीखल, निजी स्वच्छता के बनावे राखे अवुरी रोजमर्रा के काम, जईसे कि लिखे के काम, आसानी से करे में मदद मिलेला।

3. लगातार चिकित्सा पर्यवेक्षण के बा:

प्रोजेरिया के बच्चा के लगातार मेडिकल निगरानी के जरूरत होखेला ताकि संभावित जटिलता के जल्दी से पहचान अवुरी प्रबंधन कईल जा सके।

माता-पिता के रूप में रउआ अपना बच्चा के देखभाल कईसे करेनी?

इ पता लगावल कि आपके बच्चा के प्रोजेरिया बा, एकरा से निपटे में मुश्किल काम बा। एकरा के भारी महसूस हो सकेला। बाकिर एह सफर में रउरा अकेले नइखीं. सबसे जरूरी बा कि घर के अयीसन माहौल बनावल जाए जवन कि आपके बच्चा खाती जादे से जादे सामान्य अवुरी खुशहाल होखे।

• एगो सामान्य जीवन दीं:अपना बच्चा के हर गतिविधि में भाग लेवे के अनुमति दीं, अवुरी सुनिश्चित करीं कि उ परिवार के बाकी बच्चा से बाहर ना महसूस करे।
• सच बोलीं: अपना बच्चा से ओकर स्थिति के बारे में अयीसन तरीका से बात करीं, जवन कि उ समझे अवुरी उमर के मुताबिक होखे। परिवार के हर आदमी से एह बारे में ईमानदारी से बातचीत कईल जरूरी बा। जरुरत पड़ला पर पारिवारिक परामर्श ले लीं.
• अपना बच्चा के दोसरा के प्रतिक्रिया खाती तैयार करीं: कुछ लोग आपके बच्चा के अचरज से चाहे फुसफुसा के देख सकतारे। अपना बच्चा के सिखाईं कि अयीसन स्थिति से निपटे के तरीका कईसे कईल जाला।
• स्कूल से जुड़ीं : प्रोजेरिया से पीड़ित कई गो लइका स्कूल में पढ़ेलें। स्कूल प्रशासक, शिक्षक, आ नर्सन से नियमित रूप से संवाद करीं जेहसे कि रउरा बच्चा के सुरक्षा आ आराम सुनिश्चित हो सके. आपातकालीन स्थिति में का करे के बा एकर योजना बनाईं (जइसे कि छाती में दर्द, साँस लेवे में दिक्कत) आ स्कूल के जानकारी राखीं।