का रउरा बच्चा में इ लक्षण बा? आईं स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के बारे में जानल जाव!

का रउरा कबो-कबो अपना छोट बच्चा के विकास अवुरी व्यवहार के बारे में तनी-मनी सवाल होखेला? कुछ दुर्लभ, लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति बा जवन हमनी के बच्चा के जीवन प असर डाल सकता। आज हमनी के एगो अयीसन हालत के बात करे जा रहल बानी जा, जवना के बारे में बहुत लोग नईखन सुनले, लेकिन बहुत जानला लायक बा। एकरा के स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम कहल जाला।

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम एगो विकास के स्थिति ह जवन कि बच्चा के शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेला। एकरा से मुख्य रूप से बौद्धिक विकलांगता होखेला, जवन कि सीखला में विकलांगता होखेला। एकरा अलावे ए बच्चा के चेहरा के अनोखा विशेषता, व्यवहार में समस्या अवुरी खास तौर प नींद के समस्या हो सकता।

कल्पना करीं, हमनी के शरीर छोट-छोट कोशिका से बनल बा। एह कोशिका में कुछ निर्देश पुस्तक जइसन होला जवन हमनी के डीएनए ह. हमनी के जीन एह डीएनए के कुछ हिस्सा में संग्रहीत होला जवना के गुणसूत्र कहल जाला। स्मिथ-मैग्निस सिंड्रोम तब होला जब बच्चा के गर्भधारण के बहुत सुरुआत में एगो महत्वपूर्ण जीन वाला गुणसूत्र के बहुत छोट टुकड़ा के डीएनए से हटा दिहल जाला। इहे शरीर के विभिन्न कामकाज के प्रभावित करेला।

केकरा से ई स्थिति पैदा हो सकेला? ई केतना आम बात बा?

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम केहू के भी प्रभावित कर सकेला। आमतौर पर ई तब होला जब बच्चा के गर्भधारण होला, जब महतारी के अंडा आ पिता के शुक्राणु एक हो जालें आ आनुवांशिक बदलाव (आयास भा "डी नोवो" उत्परिवर्तन) होला। मतलब कि अधिकांश मामला में परिवार में केहु के इ हालत पहिले नईखे भईल।

लेकिन, बहुत कम, यानी बहुत कम, बच्चा के इ स्थिति अपना माता-पिता से विरासत में मिल सकता। रउरा कइसे पता चली? कई बेर, भले ही माता-पिता में से कवनो एक में लक्षण ना होखे, लेकिन सिर्फ उनुका लिंग कोशिका (अंडा चाहे शुक्राणु) में इ आनुवंशिक बदलाव हो सकता। शरीर के बाकी कोशिका में इ बदलाव ना होखेला। एकरा के जर्मलाइन मोज़ेकिज्म कहल जाला। बाकिर ई बहुते दुर्लभ बा.

ई देखत कि ई स्थिति केतना आम बा, स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम दुनिया भर में हर 15,000 से 25,000 लोग में से लगभग एक लोग के प्रभावित करे ला। मतलब कि ई अपेक्षाकृत दुर्लभ स्थिति हवे।

एकर लक्षण का बा? का रउरा तनी समझा सकेनी?

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के लच्छन सभ बच्चा में अलग-अलग हो सके लें आ इनहन के गंभीरता हल्का से ले के गंभीर ले हो सके ला। इ लक्षण बच्चा के शरीर के अलग-अलग सिस्टम के प्रभावित करेला।

बौद्धिक आ शारीरिक विशेषता के बारे में बतावल गइल बा

• बौद्धिक विकलांगता : इ एगो प्रमुख विशेषता ह। सीखला के क्षमता आ समझ जइसन चीजन में कुछ देरी भा दिक्कत हो सकेला.
• छोट कद : एकही उम्र के बाकी बच्चा के मुक़ाबले छोट हो सकता।
• स्कोलियोसिस : रीढ़ के हड्डी के साइड में वक्रता देखल जा सकेला।
• दर्द भा तापमान के एहसास में कमी : कुछ बच्चा के दर्द ना महसूस हो सकता चाहे गर्मी चाहे ठंडा के ओतना तीव्रता से महसूस हो सकता, जेतना कि कुछ बच्चा के होखेला।
• रसदार भा कर्कश आवाज : आवाज में बदलाव हो सकेला।
• सुनवाई आ/या दृष्टि के समस्या: सुनवाई में दिक्कत, दृष्टि में कमी (जइसे कि चश्मा लगावे के जरूरत) हो सके ला।
• वजन में जादा बढ़ोतरी : शरीर के वजन बेवजह बढ़ सकता, खास तौर प किशोरावस्था के दौरान।

अइसन लक्षण जवन शैशवावस्था के दौरान देखल जा सकेला

कुछ लक्षण बच्चा के रूप में भी देखाई दे सकता:

• कमजोर मांसपेशी के टोन / `हाइपोटोनिया`: बच्चा के शरीर में तनी लंगड़ाहट महसूस हो सकता।
• विकास में देरी : उमिर के हिसाब से काम जइसे कि माथा ऊपर उठावल, लुढ़कावल, आ उठ के बइठल में देरी हो सकेला.
• खराब रिफ्लेक्स : कुछ स्वचालित प्रतिक्रिया बिगड़ सकेला।
• दूध पियावे के चुनौती : बच्चा के चूसे भा निगल जाए में दिक्कत हो सकता।
• बार-बार रोवल : बाकी बच्चा के मुक़ाबले जादा रोवल जा सकता।
• लमहर झपकी आ दिन में नींद आवे के समस्या।

चेहरा के खास विशेषता के बारे में बतावल गईल बा

स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम के बच्चा में चेहरा के कई गो अलग विशेषता होखेला . आमतौर प इ सभ तब साफ हो जाला जब बच्चा के उमर तनी बड़ होखेला, मध्य बचपन में।

• एगो चौकोर आकार के चेहरा
• भरल गाल बा
• धँसल आँखि
• नीचे की ओर तिरछा मुँह / भौंह चकोरना
• नाक के एगो सपाट पुल
• निचला जबड़ा यानी ठोड़ी के बाहर निकलल तनी बाहर निकलल होला।

चेहरा के ए आकार के चलते कुछ बच्चा में दांत में भी असामान्यता हो सकता।

नींद के समस्या होखेला

ई बहुते अभिभावकन खातिर चुनौती बा. स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम के शिशु, छोट बच्चा अवुरी वयस्क के नींद के कई प्रकार के समस्या होखेला .

• नींद आवे में आ नींद में रहे में दिक्कत।
• दिन में बेसी नींद आवे के एहसास होखे।
• रात में बार-बार जागल।

पावल गईल बा कि नींद के पैटर्न में इ बदलाव हमनी के शरीर में नींद के नियंत्रित करेवाला हार्मोन मेलाटोनिन के स्राव के पैटर्न में बदलाव से जुड़ल बा।

भावना आ व्यवहार से जुड़ल विशेषता

एह लइकन के भावना आ व्यवहार में भी कुछ बिसेस बिसेसता देखल जा सके ला:

• बहुत स्नेहपूर्ण व्यक्तित्व : बहुत स्नेहपूर्ण तरीका से व्यवहार कर सकेला।
• आत्म-गले मिलल : रउआ अक्सर अपना के गले लगावत देखल जा सकेनी।
• बार-बार टैंट्रम भा फटकार होखे के।
• आक्रामक व्यवहार: आत्महत्या (जइसे कि हाथ/कलाई के काटल, माथा पर टक्कर मारल) भा दोसरा के मारल जइसन चीज।

कई बेर, एह बच्चा सभ में अउरी व्यवहारिक स्थिति भी हो सके ला, जइसे कि एडीएचडी (एटेनशन-डेफिसिट/हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर ।

बहुत कम देखल जाला गंभीर लक्षण

बहुत दुर्लभ, गंभीर मामला में बच्चा के दिल अवुरी किडनी के कामकाज प भी असर पड़ सकता। दौरा भी हो सकेला।

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम काहे होला? एकर का कारण बा?

एह स्थिति के मुख्य कारण हमनी के आनुवंशिक प्रणाली में बदलाव बा। सटीक कहल जाव त एगो जीन बा जवना के नाम बा `RAI1` (`रेटिनोइक एसिड-प्रेरित 1 जीन`) , आ ओह जीन में होखे वाला बदलाव एकर कारण बा। इ `RAI1` जीन प्रोटीन के उत्पादन खातिर जिम्मेदार होला जवन हमनी के शरीर के कोशिका के विभिन्न काम करे के निर्देश देला। हालांकि अभी तक ए जीन के पूरा तरीका से ना समझल गईल बा, लेकिन अध्ययन से पता चलता कि इ जीन बच्चा के शरीर के अलग-अलग हिस्सा के विकास अवुरी कामकाज खाती बहुत जरूरी बा। एही से एह सिंड्रोम के लक्षण एतना व्यापक बा।

ज्यादातर मामिला में, मने कि स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम के लगभग 90% बच्चा सभ में, गुणसूत्र 17 (गुणक 17) के छोट बांह (p) के एगो हिस्सा गायब हो जाला जेह में RAI1 जीन होला (डिलीशन) (लोकेशन 17p11.2 पर)। ई डिलीशन अनायास भा डी नोवो होला, मने कि जब गर्भधारण के समय महतारी के अंडा आ पिता के शुक्राणु एक हो जालें।

बहुत कम समय में, गुणसूत्र सेगमेंट टूट के भ्रूण के सुरुआती बिकास के दौरान इधर-उधर घूम सके लें (ट्रांसलोकेशन)। बाकी 10% बच्चा में RAI1 जीन के गायब होखे के बजाय खुद जीन में उत्परिवर्तन होखेला । एकरा से ओह विशिष्ट आनुवंशिक स्थान पर बच्चा के डीएनए संरचना में बदलाव होला।

एह स्थिति के निदान कईसे कईल जाला? (निदान) के बारे में बतावल गइल बा।

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के निदान आमतौर पर बचपन में होला, जब लच्छन ढेर लउके ला। रउरा बच्चा के डॉक्टर रउरा से रउरा बच्चा के लक्षण के बारे में पूछिहें, पूरा मेडिकल हिस्ट्री लीहें आ रउरा बच्चा के जांच करीहें.

एह स्थिति के पुष्टि करे आ अइसने लच्छन वाला अउरी स्थिति सभ के खारिज करे खातिर आनुवंशिक खून के जांच जरूरी बा।

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के इलाज का बा?

एह स्थिति के इलाज बच्चा के लक्षण से राहत देवे अवुरी ओकरा के यथासंभव बढ़िया से जिए में मदद करे प केंद्रित होखेला। इलाज के तरीका बच्चा के हिसाब से अलग-अलग हो सकता।

इहाँ कुछ आम इलाज दिहल गइल बा:

• बच्चा के 3 साल के उमिर से पहिले जल्दी हस्तक्षेप कार्यक्रम में आ 3 साल के उमिर के बाद शैक्षिक कार्यक्रम में रेफर कइल, ई बच्चा के विकासात्मक आ शैक्षिक मील के पत्थर से उबर के मदद करेला।
• घर में आ समाज में बच्चा के सक्रिय भागीदारी के प्रोत्साहित करीं।
• आउट पेशेंट थेरेपी के प्राप्ति कइल जा रहल बा . उदाहरण खातिर:
• भाषण-भाषा चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा
• व्यवहार चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा
• शारीरिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा
• व्यावसायिक चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा
• अन्य सह-अस्तित्व वाला स्थिति सभ के लच्छन सभ खातिर दवाई उपलब्ध करावल, जइसे कि एडीएचडी भा नींद के समस्या।
• दृष्टि के समस्या खातिर चश्मा लगावल।
• कान के संक्रमण से बचाव आ सुनवाई के नुकसान के निगरानी खातिर कान के ट्यूब के सर्जिकल प्लेसमेंट।
• वजन के नियंत्रित करे खातिर स्वस्थ, संतुलित आहार अवुरी नियमित व्यायाम राखे के चाही।

रउरा बच्चा के डॉक्टर रउरा बच्चा के जरूरत के मुताबिक एगो व्यक्तिगत उपचार योजना बनाई।

इलाज के समूह के बा

चुकी एह बच्चा के लक्षण होखेला जवन कि उनुका शरीर के अलग-अलग हिस्सा के प्रभावित करेला एहसे एकर इलाज खाती अलग-अलग डॉक्टर अवुरी स्वास्थ्य पेशेवर के टीम के जरूरत पड़ सकता . एह टीम में शामिल हो सके ला:

• बाल रोग विशेषज्ञ आ अउरी बाल रोग विशेषज्ञ के
• सर्जन (जरूरत पड़ला पर) के काम करेला।
• नेत्र रोग विशेषज्ञ के ह
• ऑडियोलॉजिस्ट के नाम से जानल जाला
• मनोवैज्ञानिक के ह
• पोषण विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
• स्पीच पैथोलॉजिस्ट के नाम से जानल जाला
• ऑक्यूपेशनल थेरेपिस्ट आ फिजिकल थेरेपिस्ट के काम करे वाला

का मेलाटोनिन नींद के समस्या में मदद करेला?

मेलाटोनिन हमनी के शरीर से बने वाला एगो हार्मोन ह जवन कि हमनी के नींद आवे में मदद करेला। मेलाटोनिन के पूरक आपके बच्चा के नींद आवे में मदद क सकता अवुरी ओकर नींद-जाग चक्र के नियंत्रित क सकता। अगर स्मिथ-मैग्निस सिंड्रोम के चलते आपके बच्चा के नींद में परेशानी होखता त सुते से पहिले ओकरा के मेलाटोनिन के सप्लीमेंट देवे के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं, ताकि ओकरा के नींद ठीक से मिले में मदद मिल सके। लेकिन पहिले अपना डॉक्टर से पूछले बिना कुछ शुरू मत करीं, ठीक बा?

का एह हालात के रोकल जा सकेला?

दुर्भाग्य से स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के रोकल नइखे जा सकत।चुकी इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे बच्चा के डीएनए में बदलाव बेतरतीब अवुरी अप्रत्याशित तरीका से होखेला। हालाँकि, कई गो मेडिकल, शारीरिक आ व्यवहारिक हस्तक्षेप बाड़ें जे बच्चा के लच्छन सभ के प्रबंधन आ पूरा जीवन जीए में मदद क सके लें।

अगर हमरा बच्चा के इ हालत बा त हम का उम्मीद क सकतानी? (प्रोग्नोसिस) के बारे में बतावल गइल बा।

अगर कवनो बच्चा के स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम बा त एकर पूर्वानुमान लक्षण के गंभीरता प निर्भर करेला। एह स्थिति से पीड़ित कुछ लोग परिवार, दोस्त आ देखभाल करे वाला लोग के सीमित सहायता के साथ कुछ स्वतंत्र रूप से रह सके ला। इ लोग सामान्य जीवनकाल भी जी सकेला।

हालांकि कुछ बच्चा के जीवन भर अवुरी सहायता के जरूरत पड़ सकता। हो सकेला कि ओह लोग के समूह सेटिंग भा आवासीय देखभाल समुदाय में रहला से बेहतर होखे. ओह लोग के आजीवन लक्षण प्रबंधन आ निवारक देखभाल के जरूरत पड़ी जेहसे कि बच्चा के स्वस्थ आ पूरा करे वाला जीवन जिए में मदद मिल सके.

का स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के पूरा तरीका से ठीक कईल जा सकता?

ना, स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के पूरा तरीका से ठीक नईखे कईल जा सकत काहेंकी इ बच्चा के डीएनए में बेतरतीब बदलाव के चलते होखेला। हालांकि, आपके बच्चा के मेडिकल टीम व्यक्तिगत इलाज के विकल्प दिही, जवन कि ओकरा पूरा जीवन में लक्षण के प्रबंधन में मदद करी।

कवना बेर डाक्टर से मिले के जरूरत बा?

अगर रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण लउकत बा त तुरते डाक्टर से मिल जाईं:

• अगर बच्चा खुद के नुकसान पहुंचावे वाला होखे भा जादे आक्रामक होखे।
• अगर उमिर के हिसाब से विकास के मील के पत्थर छूट गइल होखे.
• अगर रउआ घर आ/या स्कूल में बढ़ल परेशानी भा बिगड़त देख रहल बानी।
• अगर रात में नींद ना आवेला भा दिन में जागल रहे में दिक्कत होखे त।

आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाए के जरूरत बा ?

एह स्थिति में तुरंत आपातकालीन कक्ष में जाईं:

• अगर बच्चा के दौरा पड़ गईल बा।
• अगर दिल के धड़कन अनियमित होखे।
• अगर बच्चा खाना नइखे खात भा निर्जल लउकत बा.

डॉक्टर से कवन-कवन महत्वपूर्ण सवाल पूछे के बा?

जब रउआ डॉक्टर के पास जाइब त रउआ एह तरह के सवाल पूछ सकेनी:

• हम अपना बच्चा के कइसे भरण पोषण करे के चाहीं?
• अगर हमार बच्चा विकास के मील के पत्थर से चूक जाला त हमरा का करे के चाहीं?
• कवन-कवन लक्षण के बारे में हमरा खास तौर प जागरूक होखे के चाही?
• जब बच्चा के टैंट्रम होखे त हम अपना बच्चा के रक्षा कईसे करब?
• का अनुशंसित इलाज के कवनो दुष्प्रभाव बा?

अंत में एगो टेक-होम मैसेज

इ पता लगावल कि आपके बच्चा के इ विकास के स्थिति बा, भारी पड़ सकता। ई त बहुते सामान्य बा. तू अकेले नइखऽ। जवना सपोर्ट ग्रुप में शामिल होके एह स्थिति से पीड़ित बच्चा के माता-पिता अवुरी देखभाल करेवाला लोग एक संगे आवेले, आपके बहुत ताकत, जानकारी अवुरी अनुभव साझा क सकता।

हालांकि स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे, लेकिन आपके बच्चा के पूरा क्षमता तक पहुंचे अवुरी लक्षण के प्रबंधन करे में मदद खाती जीवन भर के सहायता उपलब्ध बा। एकरा माध्यम से आपके बच्चा के मेडिकल टीम आपके मार्गदर्शन करी। हार मत मानीं!

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