माता-पिता के रूप में हमनी के सबसे बड़ सपना बा कि हमनी के बच्चा के स्वस्थ अवुरी खुश देखल जाए। लेकिन कबो-कबो, बच्चा में स्वास्थ्य संबंधी समस्या हो सकता, जवना के हमनी के उम्मीद नईखे। कल्पना करीं कि रउरा छोटका के जनम के दिन से आवाज के कवनो खास प्रतिक्रिया ना मिले. भा जब ऊ तनी बड़ हो जाला त रउरा एहसास होला कि ओकरा रात में मद्धिम रोशनी वाला जगहा पर चीज खोजे आ टहले में दिक्कत होला. एह तरह के समय में बहुत डर अवुरी चिंता महसूस कईल सामान्य बा। आज हमनी के एगो दुर्लभ स्थिति के बात करे जा रहल बानी जा जवना से एक संगे सुनवाई अवुरी दृष्टि के समस्या होखेला, लेकिन हमनी के समाज में एकर बहुत चर्चा नईखे होखत। उहे ह अशर सिंड्रोम।
अशर सिंड्रोम ठीक से का होला?
सीधा-सीधा कहल जाए त अशर सिंड्रोम एगो विरासत में मिले वाला स्थिति ह जवन कि मुख्य रूप से बच्चा के सुनवाई अवुरी दृष्टि के प्रभावित करेला। कुछ मामला में एकर असर शरीर के संतुलन बनावे के क्षमता प भी पड़ेला। एकर कारण कुछ जीन सभ में कुछ खास बदलाव (उत्परिवर्तन) होला जे बच्चा के गर्भ में रहला पर सुनवाई आ दृष्टि के बिकास में मदद करे ला। ई अक्सर अइसन स्थिति होला जे जन्मजात होला, या लच्छन बचपन में लउके लागे ला। हालांकि बहुत कम, अयीसन लोग अयीसन होखेले, जवन कि बाद के जीवन में लक्षण देखाई देवेले।
इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। दुनिया भर में हर एक लाख लोग में 3 से 6 लोग के ई बेमारी होला। हालांकि फिलहाल एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के प्रबंधन अवुरी बच्चा के निमन जीवन जीए में मदद करे के बहुत तरीका बा।
अशर सिंड्रोम के मुख्य प्रकार का होला?
कई गो आनुवंशिक उत्परिवर्तन सभ के पहिचान कइल गइल बा जे एह बेमारी के पैदा करे लें। बेमारी के प्रकार अलग-अलग होला, ई एह बात पर निर्भर करे ला कि ई जीन सभ कइसे मिलावल जालें। लेकिन ए सभ प्रकार के प्रकार सुनवाई, दृष्टि अवुरी संतुलन के प्रभावित करेला। मुख्य अंतर एह बात में बा कि लच्छन शुरू होखे में कतना समय लागेला आ ई केतना गंभीर होला। आईं एह तीनों मुख्य प्रकार पर एक नजर डालल जाव।
हम ई तालिका एह खातिर बनवले बानी कि एह जानकारी के समझल आसान होखे.
| किसिम | सुनवाई में समस्या होखे के | दृष्टि के समस्या होला | संतुलन के समस्या बा |
|---|---|---|---|
| टाइप 1 के बा | जन्म के समय इ लोग के सुनवाई में बहुत दिक्कत ना होखेला (बहिरा हो सकता)। | एकर शुरुआत बचपन से होला। पहिला, रात के दृष्टि कम हो जाला। उमिर के साथे ई अउरी खराब हो जाला। | जन्म के समय ई मौजूद रहेला। एकरा चलते चलल शुरू करे में देरी हो जाला। |
| टाइप 2 के बा | जन्म के समय मध्यम भा गंभीर रूप से सुनवाई में दिक्कत होखे, लेकिन पूरा तरीका से बहरा ना होखे। | आमतौर प एकर शुरुआत किशोरावस्था में होखेला अवुरी उमर के संगे अवुरी खराब हो जाला। | संतुलन के समस्या आमतौर प ना होखेला। |
| टाइप 3 के बा | जन्म के समय सुनवाई सामान्य होखेला। बचपन के अंतिम दौर में सुनवाई में गिरावट आवे लागेला। | जन्म के समय दृष्टि सामान्य होखेला। शुरुआती वयस्कता में दृष्टि में गिरावट आवे लागेला। | एह प्रकार के लगभग आधा लोग के संतुलन के समस्या हो सकता। |
एह स्थिति में मुख्य लक्षण का देखल जाला?
हालांकि अशर सिंड्रोम के प्रकार के आधार प लच्छन अलग-अलग होखेला, लेकिन एकर कई गो आम विशेषता बा।
- सुनवाई में कमी : कुछ बच्चा जन्म से पूरा तरीका से बहरा होखेले। बाकी लोग के सुनवाई में मध्यम कमी होखेला। कुछ लइकन के उमिर बढ़ला पर धीरे-धीरे सुनवाई के क्षमता खतम हो जाला।
- दृष्टि के नुकसान : एकर कारण आंख के रेटिना के बेमारी रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) होखेला। एकर कारण आँख में प्रकाश संवेदनशील कोशिका (रड अवुरी शंकु) के धीरे-धीरे नाश होखेला।
- पहिला लक्षण : रात में भा मद्धिम रोशनी में धुंधला दृष्टि ( रात के अंधता )। जइसे कि बच्चा के घर के भीतर चले में दिक्कत हो सकेला भा साँझ के रोशनी कम होखला पर कवनो खिलौना खोजे में दिक्कत हो सकेला.
- बाद में : जइसे-जइसे बेमारी बढ़ेला, परिधीय दृष्टि खतम हो जाला। मतलब कि रउरा सीधे आगे देख सकीलें बाकिर बगल में ना. एकरा के 'सुरंग दृष्टि' भी कहल जाला . लागत बा कि रउरा कवनो लमहर ट्यूब से देखत बानी. अंत में इ स्थिति पूरा तरीका से अंधता तक बढ़ सकता।
- संतुलन के मुद्दा : खास तौर प टाइप 1 के बच्चा के संतुलन बनावे में परेशानी होखेला। एकरा चलते उ लोग बाकी बच्चा के मुक़ाबले बाद में बईठे, खड़ा होखे अवुरी चले लागेले।
अशर सिंड्रोम के कारण का होला?
इ एगो अयीसन स्थिति ह जवन कि पूरा तरीका से आनुवंशिक होखेला। आईं एकरा के तनी अउरी सरलता से समझल जाव.
बच्चा के इ बेमारी होखे खातिर बच्चा के महतारी अवुरी पिता दुनो से बेमारी के दोषपूर्ण जीन मिले के चाही . मेडिकल शब्दन में एकरा के ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहल जाला।
कल्पना करीं कि महतारी आ बाप दुनु में ई खराब जीन बा बाकिर ओह लोग में कवनो लक्षण नइखे. हमनी के ओह लोग के ‘वाहक’ कहेनी जा। इहाँ बतावल जाता कि जब दुगो माता-पिता के बच्चा होखेला त का होखेला:
- 25% (चार में से एक) संभावना बा कि बच्चा में इ बेमारी होखे (अगर दुनो माता-पिता के विरासत में खराब जीन होखे)।
- 50% (चार में से दू गो) संभावना बा कि बच्चा भी लच्छनहीन 'वाहक' होखे (अगर एक माता-पिता के बिरासत में खराब जीन होखे आ दुसरा के स्वस्थ जीन विरासत में मिले)।
- बच्चा के पूरा तरीका से स्वस्थ होखे के 25% (चार में से एक) संभावना होखेला, जवना में ए बेमारी चाहे खराब जीन के बिना होखेला।
एह आनुवंशिक बदलाव के चलते दिमाग में ध्वनि तरंग ले जाए वाली कोक्लीया में मौजूद तंत्रिका कोशिका में खराबी आवेला, जवना के चलते सुनवाई में कमी आवेला। संगही, आंख के रेटिना में प्रकाश के प्रति संवेदनशील कोशिका पैदा करेवाला जीन में बदलाव के चलते रेटाइनाइटिस पिगमेंटोसा होखेला, जवना के चलते दृष्टि के नुकसान होखेला।
एह बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?
बेमारी के निदान के प्रक्रिया बच्चा के लच्छन आ उमिर के आधार पर अलग-अलग हो सके ला।
आमतौर प श्रीलंका के हर अस्पताल में जन्म के समय नवजात शिशु के सुनवाई के जांच कईल जाला। अगर डॉक्टर के शक होखे कि बच्चा के सुनवाई में कवनो दिक्कत बा त ओकरा के आगे के जांच खाती रेफर क दिहल जाई।
अगर रउरा लागत बा कि रउरा बच्चा के सुनवाई भा दृष्टि के समस्या बा त जल्दी से जल्दी बाल रोग विशेषज्ञ से मिले के चाहीं. उ बच्चा के जांच क के जरूरत पड़ला प विशेषज्ञ के लगे रेफर करीहे।
- सुनवाई के जांच : कान, नाक अवुरी गला के विशेषज्ञ (ईएनटी विशेषज्ञ) अवुरी श्रवण विशेषज्ञ कई तरह के सुनवाई के जांच करेले ताकि बच्चा केतना बढ़िया से सुन सकता अवुरी कवन प्रकार के आवाज़ सुन नईखे सकत।
- दृष्टि के जांच : नेत्र रोग विशेषज्ञ बच्चा के आंख के जांच करीहे अवुरी रेटिना में रेटिना में रेटनाइटिस पिगमेंटोसा के लक्षण के जांच करीहे। एकरा अलावे इ लोग परिधीय दृष्टि के मापे खाती जांच भी करीहे।
- आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बतावल गइल बा:अगर आपके लक्षण के आधार प शक बा कि आपके अशर सिंड्रोम बा त एकर निश्चित रूप से पुष्टि करे के सबसे निमन तरीका बा कि आनुवंशिक जांच करावल जाए। एकरा से ओह बिसेस आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहिचान करे में भी मदद मिल सके ला जे एह बेमारी के कारण होला।
एकरा खातिर कवन-कवन इलाज आ प्रबंधन के तरीका बा?
दुर्भाग्य से अशर सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे। हालांकि, लक्षण के प्रबंधन अवुरी बच्चा के जीवन के गुणवत्ता के अधिकतम करे के बहुत तरीका बा। इलाज के योजना हर बच्चा में अलग-अलग होखेला, जवन कि उनुका हालत के आधार प होखेला।
- कोक्लीयर इम्प्लांट : इ बहुत मददगार हो सकता, जवन कि जन्म से सुनवाई में गंभीर कमी के संगे पैदा होखेवाला बच्चा खाती बहुत मददगार हो सकता। इ एगो इलेक्ट्रॉनिक उपकरण ह जवना के सर्जरी से कान में लगावल जाला। इ ध्वनि तरंग के सीधा श्रवण तंत्रिका के ओर निर्देशित करेला, जवना से बच्चा ध्वनि के दुनिया के अनुभव क सकता।
- श्रवण यंत्र : श्रवण यंत्र के इस्तेमाल मध्यम श्रवण हानि वाला बच्चा खाती कईल जा सकता। इ खास तौर प टाइप 2 चाहे 3 के बच्चा खाती जरूरी बा, जवना के उमर बढ़ला के संगे सुनवाई में कमी आवेला।
- दृष्टि सहायक: कई तरह के उपकरण बा जवन दृष्टि के समस्या के प्रबंधन में मदद कर सकेला। जइसे कि रोशनी के छाने वाला खास लेंस वाला चश्मा, आवर्धक चश्मा आदि।
- जल्दी हस्तक्षेप सेवा : इ बेहद जरूरी बा . अगर कवनो बच्चा के जीवन के शुरुआत में ए स्थिति के पहचान हो गईल त ओकरा जरूरत के विशेष सेवा जल्दी शुरू कईल जा सकता।
- भाषण चिकित्सा के बारे में बतावल गइल बा
- सांकेतिक भाषा सिखावल जा रहल बा
- ब्रेल पढ़ावल जा रहल बा
- विशेष शिक्षा के तरीका के बारे में बतावल गइल बा
- फिजियोथेरेपी के व्यायाम जवन शरीर के संतुलन में सुधार करेला
एह सब से बच्चा के आपन क्षमता के पूरा तरीका से विकसित करे अवुरी समाज में सफलतापूर्वक सामना करे के बहुत ताकत मिलेला।
अपना डॉक्टर से पूछे के जरूरी सवाल
अयीसन दुर्लभ बेमारी के बारे में जानला प बहुत सवाल उठल सामान्य बा। डॉक्टर से मिलते इ सवाल पूछल मत भूलीं।
- हमरा बच्चा के कवना प्रकार के अशर सिंड्रोम बा?
- रउरा कवन कवन इलाज आ प्रबंधन के तरीका के सलाह देत बानी?
- का समय के संगे हमार बच्चा के दृष्टि पूरा तरीका से खतम हो जाई?
- कवन विशेषज्ञ, चिकित्सक, भा संगठन बा जवन हमरा बच्चा के एह स्थिति में मदद कर सकेला?
- का हमनी के (माता-पिता) भी जांच कर सकेनी जा कि हमनी के लगे एकरा से जुड़ल जीन बा कि ना?
याद राखीं कि डर आ बेचैन होखे से बेसी अपना सगरी चिंता के बारे में अपना डॉक्टर से चरचा कइल बहुते जरूरी बा.
एगो अभिभावक के रूप में रउरा लाग सकेला कि रउरा अकेले एह सफर से गुजरत बानी. बाकिर याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं. रउआँ अपना बच्चा के डॉक्टर, चिकित्सक, शिक्षक, आ अउरी माता-पिता से भी सहायता ले सकत बानी जे लोग के इहे अनुभव भइल बा। सही प्रबंधन अवुरी प्यार से देखभाल के संगे अशर सिंड्रोम के बच्चा कवनो बच्चा निहन खुशहाल, सफल जीवन जी सकता।
घर ले जाए के संदेश
- अशर सिंड्रोम एगो दुर्लभ आनुवंशिक बिकार हवे जे माता-पिता से बिरासत में मिले ला जे सुनवाई, दृष्टि आ कबो-कबो संतुलन के प्रभावित करे ला।
- एह बेमारी के तीन गो मुख्य प्रकार (टाइप 1, 2, आ 3) होलें आ लच्छन सभ के सुरुआत के समय आ इनहन के गंभीरता प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला।
- अगर रउरा अपना बच्चा के सुनवाई भा दृष्टि में कवनो बदलाव देखाई देवे त तुरंत डॉक्टर से सलाह लेवे के बहुत जरूरी बा। बेमारी के जल्दी पता लगावल प्रबंधन में बहुत मददगार होला।
- हालाँकि, एकरा के पूरा तरीका से ठीक ना कइल जा सके ला, कोक्लीयर इम्प्लांट, श्रवण यंत्र, दृश्य सहायक, आ बिबिध चिकित्सीय सेवा सभ से बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में बहुत सुधार हो सके ला।
- अपना मेडिकल टीम के संगे लगातार संपर्क में रह के अवुरी अपना बच्चा के उनुका मार्गदर्शन में जवन सहायता अवुरी प्यार के जरूरत बा, ओकरा के उपलब्ध करा के आप ओकरा के सफल जीवन जीए के रास्ता खोल सकतानी।
💬 Comments (0)
अभी तक कवनो टिप्पणी नइखे कइल गइल। पहिला बेर आपन टिप्पणी एहिजा जोड़ीं.
आपन टिप्पणी जोड़ीं