हमनी के सभके आनुवंशिक जानकारी हमनी के शरीर के कोशिका के भीतर संग्रहीत होखेला। ई त बड़का लाइब्रेरी में किताब जइसन बा. हमनी के एह किताबन के गुणसूत्र कहेनी जा। हमनी के आधा माई से आ आधा बाबूजी से लेके बड़ होखेनी जा। बाकिर कल्पना करीं, कबो-कबो एह किताबन के दू पन्ना फाट जाला, आ एगो किताब के पन्ना दोसरा किताब से चिपक जाला, आ दोसरा किताब के पन्ना एह किताब से चिपक जाला. हमनी के दवाई में ट्रांसलोकेशन के अईसने कहेनी जा जब दुगो गुणसूत्र के हिस्सा टूट के एक दूसरा में बदल जाला। ई नाम सुन के डेराए मत। बहुत लोग के ई हो सकेला, आ हो सकेला कि ओह लोग के ई मालूम तक ना होखे. देखल जाव कि असल में ई का ह.
एह आनुवंशिक बदलाव के ट्रांसलोकेशन का कहल जाला?
सीधा-सीधा कहल जाय तब ट्रांसलोकेशन गुणसूत्र सभ के संरचना में बदलाव होला। ई तब होला जब एक गुणसूत्र के टुकड़ा टूट के अलग गुणसूत्र से जुड़ जाला। कई बेर, दूसरा गुणसूत्र के टूटल टुकड़ा भी पहिला गुणसूत्र से जुड़ सकेला।
हमनी के हर कोशिका के नाभिक के भीतर 23 जोड़ी गुणसूत्र होखेला। जवन कि कुल 46 गुणसूत्र बा। एह में से 22 जोड़ी शरीर के बाकी सभ विशेषता (ऑटोसोम) के नियंत्रित करेले, जबकि अंतिम जोड़ी हमनी के लिंग (एक्स अवुरी वाई गुणसूत्र) के निर्धारित करेले।
ट्रांसलोकेशन के दू गो मुख्य प्रकार में बाँटल जा सके ला:
1. पारस्परिक स्थानांतरण : ई तब होला जब दू गो अलग-अलग गुणसूत्र के हिस्सा के आदान-प्रदान होला। कल्पना करीं कि गुणसूत्र 7 के एगो टुकड़ा गुणसूत्र 21 में स्थानांतरित हो गइल बा, आ गुणसूत्र 21 के एगो टुकड़ा गुणसूत्र 7 में स्थानांतरित हो गइल बा।
2. रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन : इ तब होखेला जब एगो गुणसूत्र पूरा तरीका से दूसरा गुणसूत्र से जुड़ जाला।
अब एगो अउरी जरूरी बात बा। अगर एह हिस्सा सभ के अदला-बदली कइल जाय, बाकी कौनों आनुवंशिक जानकारी ना खतम होखे भा हासिल ना होखे, हमनी के एकरा के संतुलित ट्रांसलोकेशन कहे लीं। आमतौर प एकरा से पीड़ित आदमी के स्वास्थ्य में कवनो प्रकार के समस्या ना होखेला। हालाँकि, अगर एह अदला-बदली के कारण कुछ आनुवंशिक जानकारी खतम हो जाला भा मिलल होखे त हमनी के एकरा के असंतुलित ट्रांसलोकेशन कहेनी जा। तबे त स्वास्थ्य के तरह तरह के समस्या पैदा होखे लागेला।
का ई खाली ट्रांसलोकेशन ह? अन्य बदलाव जवन गुणसूत्र में हो सकेला
ट्रांसलोकेशन के अलावा कई गो अउरी बदलाव हो सके लें जे गुणसूत्र सभ के संरचना में हो सके लें। इ सभ हमनी के शरीर में प्रोटीन के उत्पादन प्रक्रिया के भी बाधित क सकता अवुरी कोशिका अवुरी ऊतक के कामकाज प असर डाल सकता। आईं एक नजर डालल जाव कि ऊ लोग का ह.
| बदलाव के प्रकार के बा | जवन बस होला |
|---|---|
| हटा दिहल गइल बा | गुणसूत्र के एगो हिस्सा टूट के हटा दिहल जाला। एकरा चलते शरीर में कई चाहे सैकड़ों महत्वपूर्ण जीन के नुकसान हो सकता। |
| दोहराव के काम होला | गुणसूत्र के एगो हिस्सा के असामान्य रूप से दु बेर कॉपी कईल जाला, जवना से अवुरी आनुवांशिक जानकारी मिलेला। |
| उलटा (कवनो हिस्सा के उल्टा घुमावल) | एगो गुणसूत्र दू जगह टूट जाला, फिर ऊ हिस्सा घूम के फिर से जुड़ जाला। |
| अउरी जटिल बदलाव भइल बा | अउरी जटिल बदलाव हो सके ला, जइसे कि आइसोक्रोमोसोम (दू गो समान बांह वाला गुणसूत्र) आ रिंग गुणसूत्र (रिंग नियर आकार के गुणसूत्र)। |
ई स्थानांतरण कब महत्वपूर्ण बा?
हमनी के शरीर में लाखों कोशिका होखेला। अगर एहमें से खाली एगो कोशिका में एह तरह के बदलाव होखे त एकर कवनो खास असर ना पड़ी. ऊ कोशिका शायद कुछ देर बाद मर जाई.
हालाँकि, ई ट्रांसलोकेशन वास्तव में तबे गंभीर आ महत्वपूर्ण होला जब ई महतारी के अंडा (अंड), पिता के शुक्राणु (शुक्राणु) भा दुनों के मिलन से बनल पहिली कोशिका (युग्मक) में होखे।
कल्पना करीं, ऊ एकल कोशिका तब विभाजित होके विभाजित होके एगो पूरा बच्चा बनावेला। मतलब कि बच्चा के शरीर के हर कोशिका में उ ट्रांसलोकेशन होखेला। तबे आनुवंशिक जानकारी में बढ़ोतरी भा घटला का चलते तरह तरह के बेमारी हो जाले.
कई बेर इ बदलाव बच्चा के गर्भधारण के बाद होखेला। तब शरीर के कुछ कोशिका सामान्य हो सकेले आ कुछ कोशिका में ट्रांसलोकेशन हो सकेला. हमनी के एकरा के मोज़ेकवाद कहेनी जा .
आईं एगो वास्तविक जीवन के उदाहरण देखल जाव.
एकरा के बढ़िया से समझे खातिर एगो उदाहरण लिहल जाव. कल्पना करीं कि कवनो आदमी बा, ओकरा के सुनील कह दीं. सुनील के कवनो बेमारी नइखे, स्वस्थ बाड़े। लेकिन अगर हमनी के उनुका जीन के जांच कईल जाए त उनुका 7वां अवुरी 21वां गुणसूत्र के बीच संतुलित ट्रांसलोकेशन बा। मतलब कि अंग के अदला-बदली हो गईल बा, लेकिन ओकरा शरीर में सभ जरूरी आनुवंशिक जानकारी बा। एहसे ओकरा कवनो दिक्कत नइखे.
समस्या तब आवेला जब लइका बनावल जाला। सुनील के शरीर में जब शुक्राणु बन जाला त गुणसूत्र के जोड़ी अलग हो जाला। इहाँ दुर्भाग्य से कुछ शुक्राणु सामान्य 7वां गुणसूत्र के जगह 21वां गुणसूत्र के टुकड़ा के संगे 7वां गुणसूत्र के ले जा सकतारे। एकरा संगे-संगे सामान्य 21वां गुणसूत्र भी ओ शुक्राणु में जा सकता।
अब अगर ई शुक्राणु स्वस्थ अंडा से एक हो जाव आ बच्चा पैदा हो जाव त का होई? महतारी के एक 21वां गुणसूत्र मिलेला। पिता (सुनील) के सामान्य 21वां गुणसूत्र अवुरी गुणसूत्र 7 से जुड़ल 21वां गुणसूत्र के हिस्सा दुनो मिलेला, ओकरा बाद, बच्चा के कोशिका में गुणसूत्र 21 से जुड़ल तीन गो आनुवंशिक जानकारी होखेला, जवना के हमनी के डाउन सिंड्रोम कहेनी।
अब का रउरा समझ में आवत बा कि संतुलित ट्रांसलोकेशन वाला केहू के असंतुलित ट्रांसलोकेशन वाला बच्चा कइसे हो सकेला, भलही ओकरा में कवनो लक्षण ना होखे?
अइसन बेमारी जवन ट्रांसलोकेशन से हो सकेला
कई गो मुख्य चिकित्सा स्थिति बाड़ी सऽ जे ट्रांसलोकेशन के कारण हो सके लीं।
| मेडिकल कंडीशन के बा | अक्सर जुड़ल गुणसूत्र आ वर्णन |
|---|---|
| डाउन सिंड्रोम के नाम से जानल जाला | ई स्थिति सभसे ढेर गुणसूत्र 21 के दू गो के बजाय तीन गो कॉपी के मौजूदगी के कारण होला (ट्राइसोमी 21)। हालाँकि, छोट प्रतिशत केस सभ के कारण ट्रांसलोकेशन होला। सबसे आम गुणसूत्र 14 अवुरी 21 के बीच आदान-प्रदान होखेला, ए बच्चा के दिल, पाचन तंत्र अवुरी रीढ़ के हड्डी में जटिलता हो सकता। |
| पुराना माइलोजेनस ल्यूकेमिया (सीएमएल) के बारे में बतावल गइल बा। | इ एगो प्रकार के ब्लड कैंसर ह। ई गुणसूत्र 9 आ 22 के बीच के ट्रांसलोकेशन के कारण होला, एकरे परिणामस्वरूप बने वाला नया 22वां गुणसूत्र के फिलाडेल्फिया गुणसूत्र कहल जाला।एकरा चलते एगो असामान्य एंजाइम बनेला, जवना के चलते कैंसर के कोशिका बेकाबू होके बढ़ जाले। |
| लिम्फोमा आ अउरी प्रकार के ल्यूकेमिया | अन्य गुणसूत्र सभ के बीच के ट्रांसलोकेशन, जइसे कि गुणसूत्र 8 आ 11, से भी बिबिध प्रकार के ल्यूकेमिया आ लिम्फोमा हो सके ला। |
घर ले जाए के संदेश
- ट्रांसलोकेशन हानिरहित (संतुलित) हो सके ला, या फिर एकरा से गंभीर बेमारी (असंतुलित) हो सके ला।
- अगर रउरा संतुलित ट्रांसलोकेशन बा त रउरा स्वस्थ जीवन जी सकेनी. समस्या त बस तब हो सकेला जब रउरा संतान होखे.
- ई स्थिति माता-पिता से विरासत में मिल सके ला, या गर्भधारण के समय ई नया रूप से बिकसित हो सके ला।
- ट्रांसलोकेशन के कवनो "इलाज" नईखे, काहेंकी इ शरीर के हर कोशिका में मौजूद होखेला। हालांकि एकरा से पैदा होखेवाला बेमारी के इलाज कईल जा सकता।
- ई कवनो संक्रामक बेमारी ना ह. आप दोसरा के संगे सामाजिकता क सकतानी, सेक्स क सकतानी अवुरी बिना कवनो डर के खून दान क सकतानी।
- अगर रउरा परिवार में केहू के आनुवंशिक बेमारी बा, भा रउरा एह बारे में कवनो संदेह भा सवाल बा त सबसे बढ़िया काम बा कि अपना डाक्टर भा चिकित्सक से मिल के एह बारे में बात करीं.
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