कबो-कबो माई-बाप के रूप में हमनी के तनी चिंतित हो जानी जा जब हमनी के नवजात बच्चा के चेहरा चाहे अंगुरी के तनिका अलग तरीका से पोजीशन देखेनी जा, ना? एकरा संगे-संगे डॉक्टर इहो कहतारे कि कुछ बच्चा के "दिल में छोट छेद" होखेला। आज हमनी के एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के बात कर रहल बानी जा जवन एह में से कई गो विशेषता के संयोजन करेला आ दुनिया के बहुत सीमित संख्या में परिवारन में ही एकर रिपोर्ट मिलल बा। एकरा के मेडिकल साइंस में चार सिंड्रोम कहल जाला। डेराईं मत, आईं एह बारे में सब कुछ सरलता से समझल जाव.
अइसन काहे हो रहल बा? एकर का कारण बा?
सीधा-सीधा कहल जाव त हमनी के शरीर के हर अंग, हर अंग के शरीर के भीतर एगो निर्देश के सेट होखेला कि एकर विकास कईसे होखे के चाही। हमनी के एह जीन के कहेनी जा . त ई चा सिंड्रोम `TFAP2B` नाम के एगो खास जीन में बदलाव, भा उत्परिवर्तन के कारण होला। इहे जीन बच्चा के एगो अयीसन प्रोटीन बनावे के निर्देश देवेला, जवना के जरूरत ओकरा चेहरा, अंग अवुरी दिल के ठीक से विकसित होखे खाती होखेला, जब उ गर्भ में बढ़ेला।
ई स्थिति पैदा होखे के दू गो मुख्य तरीका बा:
1. आनुवंशिकता : चा सिंड्रोम वाला महतारी भा पिता से पैदा भईल बच्चा में इ स्थिति होखे के 50% संभावना होखेला। मतलब कि बच्चा के ओह जीन में दोष भी विरासत में मिल सकेला।
2. डी नोवो : कई बेर, भले ही परिवार में केहु के इ स्थिति ना होखे, लेकिन संजोग से `TFAP2B` जीन में नाया उत्परिवर्तन हो सकता, जब बच्चा के गर्भ में गर्भधारण होखेला। तब भी बच्चा में चा सिंड्रोम हो सकता।
एकर मुख्य लक्षण का बा?
चा सिंड्रोम मुख्य रूप से शरीर के तीन हिस्सा के प्रभावित करेला: चेहरा, हाथ अवुरी दिल। आईं एह सब के अलगा से देखल जाव.
| प्रभावित शरीर के अंग | लक्षण लउकत बा |
|---|---|
| चेहरा के फीचर बा |
|
| हाथ के फीचर बा | बहुत लोग में सबसे आम लक्षण देखल जाला कि बीच के अंगुरी बहुत छोट भा अनुपस्थित होखेला . हालाँकि, अंग सभ में अउरी बदलाव के रिपोर्ट मिलल बा, ई बहुत कम पावल जालें। |
| दिल के हालत बा | बहुत बच्चा के दिल के एगो बेमारी होखेला, जवना के पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (PDA) कहल जाला। सीधा-सीधा कहल जाए त जब बच्चा गर्भ में होखेला त दिल से खून के दूर ले जाए वाली दुगो मुख्य खून के नली के बीच एगो छोट संबंध होखेला। जन्म के कुछ दिन में इ अपने आप बंद हो जाई। लेकिन ए मामला में छेद खुलल रहेला। हम एकरा के पीडीए कहेनी। |
अगर एकर इलाज ना कइल जाय तब पीडीए वाला कुछ बच्चा सभ में तेजी से साँस लेवे, दूध पियावे में दिक्कत, आ वजन में खराब बढ़ती नियर समस्या हो सके ला। गंभीर मामला में इ दिल के फेल होखे तक तक पहुंच सकता।
एह स्थिति के निदान कईसे कईल जाला?
अगर आपके बच्चा के जांच करत घरी आपके डॉक्टर के एकर शक होखे त उ आपके आनुवंशिकी विशेषज्ञ चाहे जेनेटिक काउंसलर के लगे रेफर क सकतारे।
उहाँ आनुवंशिक परीक्षण से निश्चित रूप से पुष्टि हो सकेला कि `TFAP2B` जीन में कवनो दोष बा कि ना जवन एह स्थिति के कारण बा। एकरा खातिर आमतौर प खून के नमूना, त्वचा चाहे बाल के ऊतक के नमूना लिहल जाला।
बेमारी के निदान के बाद डॉक्टर बच्चा के स्वास्थ्य के अवुरी पुष्टि करे खाती कई गो जांच के सलाह दे सकतारे:
- दंत जांच : 3 साल के उमर के बाद दांत के विकास में कवनो समस्या के जांच करीं।
- आँख के जांच : स्ट्रैबिस्मस भा दृष्टि के समस्या के जांच करीं।
- एगो सुनवाई परीक्षण : सुनवाई के नुकसान के जांच करीं।
- दिल के जांच : पीडीए भा दिल के दोसर स्थिति के जांच करीं।
- शारीरिक जांच : अंग के संगे अवुरी समस्या के जांच करीं।
- नींद के समस्या आ सिर के आकार आ आकार के जांच .
अगर आपके बच्चा के इ स्थिति बा त आपके डॉक्टर से बात कईल बहुत जरूरी बा कि इ जांच केतना बेर करे के चाही।
कवन-कवन इलाज उपलब्ध बा?
सबसे पहिले त इ बच्चा के चेहरा चाहे अंगुरी में आवे वाला बदलाव खाती कवनो खास चिकित्सा के जरूरत नईखे। हालांकि जब बच्चा तनी बड़ हो जाई त इ संभावना बा कि स्कूल चाहे समाज में बाकी बच्चा के ओर से उनुका के छेड़ल अवुरी धमकावे के मौका मिलेला। एहसे माता-पिता के रूप में हमनी के एकरा प बहुत ध्यान देवे अवुरी बच्चा के मानसिक ताकत बनावे में मदद कईल बहुत जरूरी बा।
हालांकि दिल में पीडीए के इलाज के जरूरत होखेला। एकरा खातिर कई गो मुख्य तरीका बा जवना के इस्तेमाल डॉक्टर लोग करेला।
| इलाज के तरीका के बारे में बतावल गइल बा | एगो साधारण वर्णन बा |
|---|---|
| दवाई के दवाई दिहल जाला | एनएसएआईडी के इस्तेमाल समय से पहिले पैदा भईल बच्चा में पीडीए के छेद बंद करे खाती कईल जाला। हालांकि, इ तरीका पूरा समय के बच्चा, बड़ बच्चा चाहे बड़ लोग में कारगर ना होखेला। |
| सर्जरी | डॉक्टर पसलियन के बीच में एगो छोट चीरा लगा के दिल तक पहुंचावेले अवुरी खुलल छेद के टांका चाहे क्लिप से बंद क देवेले। |
| कैथेटर के प्रक्रिया के बारे में बतावल गइल बा | इ सर्जरी से भी सरल प्रक्रिया ह। कैथेटर (पतला, लचीला ट्यूब) के ग्रोइन में मौजूद खून के नली से हो के दिल में ले जाइल जाला आ एकरे माध्यम से एगो छोट प्लग भा कुंडली डाल के छेद बंद कइल जाला। |
| चौकस इंतजार बा | कई बेर, जदी पीडीए के छेद बहुत छोट होखेला अवुरी स्वास्थ्य में कवनो अवुरी समस्या नईखे होखत त डॉक्टर जांच क के स्थिति के निगरानी के अलावे कुछूओ ना करे के फैसला क सकतारे। |
घर ले जाए के संदेश
- चा सिंड्रोम एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह। एकरा बारे में सुन के मत डेराईं।
- एकरा में मुख्य रूप से चेहरा, हाथ (खासकर छोट अँगुरी), अवुरी दिल (पीडीए कंडीशन) के रूप में बदलाव शामिल बा।
- अगर आपके डॉक्टर के कवनो संदेह बा त जेनेटिक टेस्ट से एकर सही निदान हो सकता।
- जबकि चेहरा अवुरी हाथ में बदलाव के इलाज के जरूरत ना पड़ सकता, लेकिन दिल में पीडीए के स्थिति के अक्सर अयीसन होखेला।
- बहुत जरूरी बा कि अपना बच्चा खाती जरूरी सभ मेडिकल टेस्ट समय प करावल जाए अवुरी डॉक्टर के निर्देश के पालन कईल जाए।
- माता-पिता के रूप में हमनी के जिम्मेदारी बा कि हमनी के बच्चा के शारीरिक स्वास्थ्य के संगे-संगे निमन मानसिक स्वास्थ्य के व्यवस्था कईल जाए।
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