नाजुक एक्स सिंड्रोम का होला? माई-बाप के का जानल जरूरी बा

का राउर छोटका बतियावे भा चले लागल बाकी लइकन से तनी देर से? का ओकरा एक जगह रहे में परेशानी होला? का ऊ कबो-कबो अजीब-अजीब तरीका से आपन बाँहि लहरावेला, भा रउरा के सीधा आँख में ना देख पावेला? एगो माता-पिता के रूप में आपके अयीसन चीज़ देख के डेराए अवुरी चिंतित होखल सामान्य बा। आज हमनी के बात एगो आनुवंशिक स्थिति के बा जवना से इ लक्षण हो सकता, लेकिन हमनी के समाज में एकर बहुत चर्चा नईखे होखत। एकरा के फ्रैजिल एक्स सिंड्रोम कहल जाला। आईं एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव, अइसन तरीका से कि सभे समझ सके.

नाजुक एक्स सिंड्रोम का होला, सीधा-सीधा कहल जाव त?

सीधा-सीधा कहल जाव त ई एगो आनुवंशिक स्थिति ह . माने कि केहू के गलती भा लापरवाही से होखे वाला कवनो बात ना ह. ई अइसन चीज ह जवना के साथे लइका पैदा होला। इ स्थिति बच्चा के सीखल, व्यवहार, रूप अवुरी कबो-कबो त स्वास्थ्य तक प असर डाल सकता।

इहाँ सबसे जरूरी बात इ याद राखे के बा कि आम तौर प लईकिन के ए स्थिति से लईकिन के मुक़ाबले जादे असर पड़ेला। एकर कारण के बारे में हमनी के बाद में चर्चा करब जा। एह स्थिति के बच्चा सभ में सीखल में दिक्कत आ बौद्धिक बिकास के सीमा के अनुभव हो सके ला। हालांकि हमनी के एह लइकन के सही इलाज, विशेष शिक्षा, आ चिकित्सा के माध्यम से ओह लोग के पूरा क्षमता विकसित करे में मदद कर सकेनी जा .

एह स्थिति में बच्चा के कवन लक्षण देखाई देवेला?

फ्रैजिल एक्स के बच्चा में कई तरह के लक्षण देखाई दे सकता। कुछ बच्चा में इ लक्षण बहुत हल्का देखाई दे सकता, जबकि कुछ बच्चा में एकर बहुत असर पड़ सकता। आईं एह तालिका के देखल जाव जेहसे कि एह लक्षणन के अउरी साफ-साफ समझे में मदद मिल सके.

नाजुक एक्स, ऑटिज्म अवुरी एडीएचडी के बीच का संबंध बा?

इहो एगो बहुते जरूरी बिन्दु बा. फ्रैजिल एक्स के काफी संख्या में बच्चा सभ में ऑटिज्म भा एडीएचडी (एटेनशन डिफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) नियर स्थिति भी हो सके ला।

• फ्रैजिल एक्स के लगभग 40% बच्चा में भी ऑटिज्म के संभावना बा .
• आ 80% लोग के एडीएचडी भा एडीडी (ध्यान के कमी हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर) हो सके ला।

अगर कवनो बच्चा के फ्रैजिल एक्स अवुरी ऑटिज्म दुनो होखे त ओकरा दौरा, नींद के समस्या अवुरी व्यवहार में समस्या होखे के संभावना जादे होखेला।

ई बेमारी कइसे होला? का ई वंशानुगत बा?

हँ, ई एगो आनुवंशिक बदलाव के चलते होला जवन पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलेला. आईं एकरा के तनी अउरी सरलता से समझल जाव.

हमनी के शरीर में एक्स गुणसूत्र प `FMR1` नाम के जीन होखेला। एह जीन के मुख्य काम एगो खास प्रोटीन (FMR protein) के निर्माण होला जवन हमनी के दिमाग के तंत्रिका कोशिका के एक दूसरा से सही तरीका से संवाद करे में मदद करेला। दिमाग के स्वस्थ विकास खातिर इ प्रोटीन बहुत जरूरी बा।

नाजुक एक्स वाला बच्चा में `FMR1` जीन में उत्परिवर्तन के चलते ए महत्वपूर्ण प्रोटीन के बहुत कम उत्पादन होखेला चाहे कवनो उत्पादन ना होखेला। एकरा से दिमाग के विकास अवुरी कामकाज में बाधा आवेला।

लईकन के जादा असर काहें होखेला?

कल्पना करीं कि एगो महिला बच्चा में दुगो एक्स गुणसूत्र (XX) होखेला। त भले ही एक एक्स गुणसूत्र प `FMR1` जीन में कवनो दोष होखे, लेकिन दूसरा स्वस्थ एक्स गुणसूत्र अक्सर दोष के भरपाई करेला। एहसे मादा बच्चा में कम भा बहुत हल्का लक्षण देखाई देवेला।

लेकिन पुरुष बच्चा के एक एक्स गुणसूत्र अवुरी एक वाई गुणसूत्र (XY) होखेला। एह से अगर ओह एकल एक्स गुणसूत्र पर `FMR1` जीन में कवनो दोष होखे त ओकर भरपाई करे खातिर कवनो दोसर एक्स गुणसूत्र ना होला। एही से ए बेमारी के लक्षण पुरुष बच्चा में जादा देखाई देवेला।

अगर कवनो महतारी में ई खराब जीन होखे त ओकरा कवनो बच्चा (नर भा मादा) के एकरा के विरासत में मिले के 50% संभावना बा। अगर कवनो बाप में ई जीन बा त ऊ एकरा के खाली अपना मादा संतान के दे सकेला.

एह हालत के कइसे पहचानल जाव?

एह स्थिति के निदान आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से ही निश्चित रूप से कइल जा सकेला। एकरा में साधारण खून के जांच होखेला। एह खून के नमूना के इस्तेमाल `FMR1` जीन में उत्परिवर्तन के जांच करे खातिर कइल जाला।

गर्भावस्था के दौरान भी जांच कईल जा सकता कि बच्चा के इ स्थिति बा कि ना।

• एम्नियोसेन्टेसिस : महतारी के गर्भ से थोड़ मात्रा में एम्नियोटिक द्रव लेके ओकर परीक्षण कईल।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): नाल से कोशिका सभ के छोट नमूना लिहल जाला आ परीक्षण कइल जाला।

एह जांच के बारे में फैसला लेवे से पहिले अपना डॉक्टर से पक्ष आ विपक्ष के बारे में चर्चा कईल बहुत जरूरी बा .

हमनी के लइका के मदद खातिर का कर सकेनी जा?

चुकी इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह, एहसे कवनो "जादू के गोली" नईखे जवन कि एकरा के पूरा तरीका से ठीक क सके। लेकिन बच्चा के लक्षण के प्रबंधन करे, ओकरा के सीखे में मदद करे अवुरी सफल जीवन के रास्ता खोले खाती हमनी के बहुत काम क सकतानी। इहाँ सबसे जरूरी बा कि जल्दी से जल्दी हस्तक्षेप कईल (जल्दी हस्तक्षेप)।

एह लइकन के भविष्य कइसन होई?

इहे सबसे बड़ समस्या बा माता-पिता के। नाजुक एक्स कवनो जानलेवा स्थिति ना ह। एह स्थिति से पीड़ित केहु के जीवन प्रत्याशा सामान्य स्वस्थ आदमी के जीवन प्रत्याशा निहन होखेला।

सही सहायता आ प्रशिक्षण से एह हालत से पीड़ित बहुते लोग सफल, खुशहाल जीवन जी सकेला. कुछ लोग के वयस्कता तक कुछ स्तर के सहायता के जरूरत हो सकता। बाकिर अधिकतर लोग स्कूल जाए, किताब पढ़े, नया काम सीखे, काम करे, आ अपना बलबूते काम करे में सक्षम होला. सबसे जरूरी बा कि बच्चा के क्षमता के पहचानल जाए अवुरी ओकरा हिसाब से ओकर समर्थन कईल जाए।