काबुकी सिंड्रोम का होला? आईं एकरा बारे में सरलता से बात कइल जाव.

का रउवा कबो देखले बानी कि आपके बच्चा के चेहरा के विशेषता, खास तौर प आंख अवुरी भौंह तनी असामान्य होखेला? भा रउरा देखले बानी कि रउरा बच्चा के विकास में कुछ देरी भा मांसपेशी में कमजोरी बा? अइसन बात देख के माई-बाप के तनी डर लागे के बात सामान्य बा। आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा काबुकी सिंड्रोम के, जवन एगो बहुत दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति ह जवना में इ लक्षण देखाई देवेला।

एकरा के ‘काबुकी’ काहे कहल जाला? एकर खोज कईसे भईल?

ई कहानी जापान में 1960 के दशक में शुरू होला। ओहिजा के डाक्टरन के दू गो टीम एगो अइसन लइकन के समूह के देखलसि जवना में अजीबोगरीब लक्षण रहे, जवन एक दोसरा से कवनो संबंध ना रहे. एह लइकन के चेहरा पर एगो खास भाव रहे। भौंह ऊपर के ओर घुमावदार रहे, काजल बहुत मोट रहे, आ आँख लंबा रहे .

कल्पना करीं कि पारंपरिक जापानी "काबुकी" नाटक में अभिनेता एह विशेषता के बढ़ावे खातिर खास मेकअप पहिनेले। त एह लइकन के चेहरा के रूप आ काबुकी कलाकारन के मेकअप में समानता का चलते एगो डाक्टर एह हालत के नाम “काबुकी मेकअप सिंड्रोम” दिहले बाड़न. बाद में एकरा के छोट क के "काबुकी सिंड्रोम (केएस) क दिहल गइल।

पहिले त ई सोचल गइल कि ई बेमारी जापान ले सीमित बा. लेकिन बाद में पूरा दुनिया में, अलग-अलग जातीय समूह में, ए बेमारी से पीड़ित बच्चा पावल गईले। इ बहुत दुर्लभ स्थिति बा। एह स्थिति से पैदा होखे वाला लगभग 32,000 में से एक बच्चा प्रभावित होलें।

काबुकी सिंड्रोम ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त काबुकी सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह . माने कि हमनी के शरीर में जीन में बदलाव के चलते होखेला। इ एगो अयीसन स्थिति ह जवन जन्म के समय होखेला। कुछ लक्षण जन्म के तुरंत बाद देखल जा सकता। दोसरा लोग के लइका के उमिर बढ़ला पर लउकेला.

कबो कबो एह तरह के दुर्लभ बेमारी के सही निदान कइल मुश्किल हो सकेला काहे कि बहुते डाक्टर अपना कैरियर में अइसन मरीज के ना देखले होखसु. संगही, कुछ लक्षण अवुरी बेमारी निहन होखेला, जवना के चलते निदान जटिल हो जाला।

एह बेमारी के मुख्य लक्षण का बा?

चेहरा के विशिष्ट विशेषता के अलावे हमनी के पहिले चर्चा कईले रहनी, एकरा अलावे अवुरी बहुत विशेषता बा जवन कि देखल जा सकता। आईं ओह लोग के एगो तालिका में साफ-साफ समझल जाव.

का बुद्धि आ व्यवहार में अंतर बा?

हँ , एहमें से बहुते लइकन में हल्का से मध्यम बौद्धिक विकलांगता हो सकेला . इनहन के बिकास में देरी भी हो सके ला जइसे कि बात कइल आ चलल।

कुछ व्यवहार के पैटर्न ऑटिज्म भा ओसीडी (Obsessive-Compulsive Disorder) नियर स्थिति सभ से मिलत जुलत हो सके ला। उदाहरण खातिर:

• लगातार चीजन के मुँह में डाल के चबावे के कोशिश।
• आवाज भा दोसरा उत्तेजना पर बेसी प्रतिक्रिया कइल.
• कुछ खास स्वाद भा बनावट वाला खाद्य पदार्थन के अस्वीकार कइल.

जईसे-जईसे बच्चा के उमर बढ़ेला, ओकरा में चिंता चाहे अवसाद जईसन स्थिति के लक्षण देखाई दे सकता।

बाकिर एह लइकन में भी खास क्षमता होला। माई-बाप अक्सर कहेले कि ए बच्चा के संगीत बहुत पसंद बा।एह लोग में कुछ खास गीत याद राखे के गजब के क्षमता बा. संगही, कुछ लोग में चेहरा अवुरी तारीख के याद करे के खास क्षमता होखेला।

एकर का कारण बा? आनुवंशिकी के...

वैज्ञानिक अभी तक दुगो मुख्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान कईले बाड़े जवन कि ए बेमारी के पैदा करेला।

1. केएमटी2डी जीन में उत्परिवर्तन : काबुकी सिंड्रोम के लगभग 75% लोग के इहे कारण बा।

2. केडीएम6ए जीन में उत्परिवर्तन : लगभग 9% लोग में जवना में केएमटी2डी उत्परिवर्तन नईखे, ओ लोग में इ उत्परिवर्तन होखेला।

अधिकतर समय ई आनुवंशिक उत्परिवर्तन एगो नया उत्परिवर्तन होला जवन बच्चा के शरीर में होला। माने कि ना त माई से ना बाप से विरासत में मिलेला। हालांकि बहुत कम ही बच्चा के इ स्थिति माता-पिता में से कवनो एक से विरासत में मिल सकता।

एकर इलाज कईसे कईल जाला?

सबसे पहिले त काबुकी सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे . ई कवनो अइसन हालत ना ह जवन लइका के बड़ भइला पर खतम हो जाई. हालांकि, जल्दी निदान अवुरी उचित इलाज अवुरी सहायता से बच्चा के बहुत बेहतर जीवन जीए में मदद मिल सकता।

इलाज के विकल्प बच्चा के बिसेस लच्छन आ समस्या सभ पर निर्भर करे ला, आ कई किसिम के बिसेसज्ञ आ चिकित्सक लोग के सहायता के जरूरत पड़ सके ला।

जब बात ए बच्चा के जीवन प्रत्याशा के होखे त खुद काबुकी सिंड्रोम ए बच्चा के उम्र कम ना करेला। हालाँकि, अगर एकरा से जुड़ल गंभीर स्थिति होखे, जइसे कि दिल के बेमारी भा किडनी के समस्या, त एकर जानलेवा असर पड़ सके ला। एही से लगातार मेडिकल मॉनिटरिंग बहुत जरूरी बा।

स्कूली जीवन आ वयस्कता के दौर

ई लइका स्कूल जा सकेलें। हालांकि उनुका जरूरत के मुताबिक एगो विशेष शिक्षा योजना के जरूरत बा। हो सकेला कि ओह लोग के कवनो विशेष शिक्षा शिक्षक के सहयोग के जरूरत पड़े. कुछ लइका-लइकी खेल में भी भाग लेवे में सक्षम होलें।

वयस्कता में इनकर जीवन कइसन होई, इ ठीक से कहल मुश्किल बा, काहेंकी लक्षण के गंभीरता अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होखेला। कुछ लोग जे बढ़िया से काम करेले, उ स्वतंत्र रूप से जिए में सक्षम होखेले अवुरी बियाह तक क लेवेले।