कई बेर कवनो डॉक्टर बता सकतारे कि आपके जीन में एगो छोट बदलाव भईल बा, जवना के 'रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन' कहल जाला। हो सकेला कि ई शब्द सुन के रउरा डेरा जाईं. अइसन बात सोचल सामान्य बा कि ‘का ई कवनो गंभीर बेमारी ह? का ई हमरा लइकन खातिर कवनो समस्या होई?' बाकिर डेराए के मत होखऽ. ई अइसन बात बा जवना के बारे में बहुते लोग के मालूम नइखे बाकिर ई जानल लायक बा. इ बहुत दुर्लभ स्थिति ह, मतलब कि औसतन 900 में से करीब एक आदमी के इ स्थिति हो सकता। आज हमनी के एकरा बारे में बहुत साधारण तरीका से, अयीसन तरीका से बात करब जा, जवना के आप लोग समझ सकी।
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सीधा-सीधा कहल जाव त जीन आ गुणसूत्र का होला?
एकरा के समझे से पहिले आईं एक नजर डालल जाव कि हमनी के देह कईसे बनल बा। कल्पना करीं कि हमनी के देह एगो लाइब्रेरी ह जवना में एगो बड़ किताब के अलमारी बा। एह पुस्तकालय के हर किताब में उ निर्देश बा जवन हमनी के रचले बा।
एह किताबन के हमनी के चिकित्सा में गुणसूत्र कहेनी जा। इहे हमनी के सभ आनुवंशिक जानकारी के संग्रहीत करेले - निर्देश के सेट जवन हमनी के बाल के रंग, आंख के रंग, लंबाई, अवुरी त्वचा के रंग से लेके हर चीज़ के निर्धारित करेला।
आम तौर प एगो स्वस्थ आदमी में 46 गुणसूत्र होखेला। एहमें से 23 गो माई से मिलेला आ बाकी 23 गो बाबूजी से.
त ई रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन कइसे होला?
हमनी के शरीर के 46 गुणसूत्र में से 13, 14, 15, 21, अवुरी 22 गुणसूत्र तनी खास बा। एकरा के एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र कहल जाला . एह गुणसूत्रन में एगो ‘बांह’ होला जवन बहुते छोट होला. सबसे खास बात इ बा कि ए छोट बांह में लगभग कवनो आनुवंशिक जानकारी नईखे जवन कि हमनी के शरीर के कामकाज खाती जरूरी होखे।
अब रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन में का होला कि जवना पाँच गो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रन में से दू गो के छोट बांह जवना के हम पहिले बतवले रहीं ओहमें से दू गो छोट बाँहि टूट जाला आ ओह दुनु गुणसूत्रन के लमहर बाँहि एक दोसरा से चिपक जाला. ई अइसन बा जइसे दू गो लाठी के दू गो छोट टुकड़ा तोड़ के निकाल दिहल जाव, आ ओकरा बाद बाकी दू गो बड़का टुकड़ा के गोंद लगा दिहल जाव. तब ऊ दुनु बेकार छोट-छोट बाँहि खतम हो गइल बा.
जब ए तरीका से दु गुणसूत्र के एक संगे जोड़ल जाला त अब ओ आदमी के कुल गुणसूत्र के संख्या 46 ना होके 45 हो जाला, लेकिन ओकरा स्वास्थ्य के कवनो समस्या ना होई। काहे कि कुछ छोट-छोट टुकड़ा ही खतम हो गईल जवना में महत्वपूर्ण जीन ना होखे।
का एकर कवनो प्रकार बा?
हँ, एह स्थिति के दू गो मुख्य प्रकार में बाँटल जा सकेला. एह तालिका के देख के रउरा आसानी से समझ में आ जाई.
| किसिम | बिबरन |
|---|---|
| संतुलित रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन (संतुलित) के बा। | एह स्थिति से पीड़ित लोग में कवनो लक्षण भा स्वास्थ्य संबंधी समस्या ना होखेला। उ लोग लंबा, स्वस्थ जीवन जीएले। अधिकतर समय, उ लोग के इहो ना मालूम होखेला कि उ लोग के लगे इ बा। एह लोग के ‘वाहक’ कहल जाला काहे कि एह लोग के ई हालत नइखे बाकिर ऊ लोग एकरा के अपना लइकन के दे सकेला. |
| असंतुलित रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन (असंतुलित) के बारे में जानकारी दिहल गइल बा। | इहे ह जहवाँ समस्या पैदा हो सकेला। इहे उ जगह ह जहवाँ बच्चा के आनुवंशिक सामग्री बहुत जादा भा बहुत कम मिलेला। आमतौर प एकर पता बच्चा के जन्म के बाद होखेला। कई बेर भले माता-पिता के गुणसूत्र सामान्य होखे, लेकिन गर्भ में बच्चा के बढ़े के दौरान इ स्थिति पैदा हो सकता। बहुत कम, माता-पिता में से कवनो एक वाहक होखेला अवुरी बच्चा में इ स्थिति हो सकता। |
बच्चा के इ हालत कईसे विरासत में मिलेला?
जब रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन वाहक के दुसरा ब्यक्ति के साथ बच्चा होखे तब ई जीन तीन गो मुख्य तरीका से बिरासत में मिल सके ला। कल्पना करीं कि रउरा वाहक हईं.
1. पूरा तरीका से स्वस्थ बच्चा : आपके बच्चा के आपके अवुरी आपके साथी से गुणसूत्र के एगो सामान्य सेट विरासत में मिल सकता। तब बच्चा के कवनो आनुवंशिक समस्या ना होई। इ पूरा तरीका से स्वस्थ होई।
2. बच्चा भी वाहक होई: बच्चा के भी आपके निहन ट्रांसलोकेटेड गुणसूत्र अवुरी सामान्य गुणसूत्र विरासत में मिल सकता। तब बच्चा के कवनो स्वास्थ्य समस्या ना होई। बाकिर ऊ भा ऊहो भविष्य में रउरा जइसन वाहक बन जइहें.
3. असंतुलित स्थिति : इ तब होखेला जब बच्चा के आनुवंशिक सामग्री के मात्रा में अतिरिक्त चाहे कम मात्रा मिलेला। उदाहरण खातिर, बच्चा के अतिरिक्त गुणसूत्र के संगे सामान्य गुणसूत्र भी मिल सकता। एकरा चलते बच्चा के कुछ आनुवंशिक स्थिति हो सकता, जईसे कि ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम चाहे पटाऊ सिंड्रोम । हालाँकि, एह स्थिति के प्रकृति आ गंभीरता ओह सटीक गुणसूत्र सभ पर निर्भर करे ला जे मिले लें।
का एकर अउरी जोखिम बा?
रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन वाला महिला में गर्भपात के खतरा सामान्य से तनिका जादा हो सकता। संगही, ए स्थिति से पीड़ित कुछ पुरुष में शुक्राणु के गिनती कम हो सकता चाहे शुक्राणु पैदा करे के क्षमता में कमी हो सकता।
एह हालत के कइसे पहचानल जाव?
बहुत लोग के पता नइखे कि ऊ लोग वाहक ह. ओह लोग के तबे पता चलेला जब ओह लोग के बार-बार गर्भपात भइल होखे भा कवनो बच्चा के जन्म आनुवंशिक स्थिति के साथे भइल होखे. ओकरा बाद डाक्टर साहेब जांच के आदेश दिहे कि पता चल सके।
एकरा के पता लगावे के परीक्षण बहुत सरल बा। ई एगो साधारण खून के जांच ह . रउरा से थोड़ बहुत खून लिहल जाला आ खून के कोशिका में मौजूद गुणसूत्र के सूक्ष्मदर्शी से जांच कइल जाला. एह परीक्षण के कैरियोटाइपिंग कहल जाला . एकरा बाद साफ-साफ देखल जा सकता कि आपके सभ 46 गुणसूत्र क्रम में बा कि ना, चाहे आपके एक कम बा (45), अवुरी कवनो गुणसूत्र एक संगे चिपकल बा कि ना।
अगर आपके मालूम बा कि आपके परिवार में केहु के इ आनुवंशिक स्थिति बा त आपके डॉक्टर बच्चा पैदा करे के कोशिश करे से पहिले आपके अवुरी आपके साथी के इ जांच करावे के सलाह दे सकतारे।
एह हालत के जानकारी मिलला पर डर आ बेचैनी महसूस कइल सामान्य बा. लेकिन सबसे जरूरी बा कि सही जानकारी लेवे अवुरी जरूरी चिकित्सकीय सलाह लेवे के।
घर ले जाए के संदेश
- रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन कवनो अइसन बेमारी ना ह जवना से डेराए के चाहीं. एकरा से पीड़ित अधिकांश लोग (वाहक) पूरा तरीका से स्वस्थ होखेला अवुरी सामान्य जीवन जीएले।
- एकर मुख्य असर बच्चा में जीन के संक्रमण के खतरा होखेला। हालांकि, भले ही आप वाहक होखीं, लेकिन तबहूँ आपके स्वस्थ बच्चा पैदा करे के बढ़िया मौका बा।
- अगर आपके लगातार गर्भपात होखता, गर्भधारण में दिक्कत होखता, चाहे पारिवारिक इतिहास में आनुवंशिक बेमारी बा त कैरियोटाइपिंग जईसन जांच करावे के बारे में अपना डॉक्टर से बात कईल बुद्धिमानी होई।
- अगर रउरा एह बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डॉक्टर से पूछे में संकोच मत करीं . ऊ रउरा के सगरी जानकारी, सलाह, आ जरूरत पड़ला पर जेनेटिक काउंसलिंग खातिर रेफरल दे दीहें.
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