का आपके बच्चा में इ लक्षण बा? आईं जेलवेगर सिंड्रोम के बारे में जानल जाव

जब हमनी के नवजात बच्चा के देखेनी जा त हमनी के दिल खुशी से भर जाला ना? लेकिन कबो-कबो, हालांकि बहुत कम, कुछ बच्चा जन्म के समय कुछ खास स्वास्थ्य समस्या के संगे ए दुनिया में आवेले। जेलवेगर सिंड्रोम एगो दुर्लभ, गंभीर आनुवंशिक स्थिति हवे जे नवजात शिशु सभ के प्रभावित करे ले। हो सकेला कि ई नाम सुन के रउरा चिंतित होखब बाकिर चलीं एकरा बारे में सादा बात कइल जाव आ एकरा के समझल जाव.

जेलवेगर सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाए त जेलवेगर सिंड्रोम एगो आनुवंशिक विकार ह जवन नवजात शिशु में होखेला। डॉक्टर एकरा के जेलवेगर स्पेक्ट्रम के चारो बेमारी में से सबसे गंभीर बतावेले। इ जन्म के ठीक बाद तंत्रिका तंत्र अवुरी मेटाबॉलिज्म (खाद्य के ऊर्जा में बदले के प्रक्रिया) के प्रभावित करेला। एकरा से खास तौर प दिमाग, लिवर अवुरी किडनी के नुकसान हो सकता। एकरा से शरीर के बहुत महत्वपूर्ण कामकाज भी प्रभावित हो सकता। एकर एगो अउरी नाँव सेरेब्रोहेपेटोरेनल सिंड्रोम हवे। दरअसल, इ स्थिति अक्सर गंभीर होखेला, मतलब कि इ जानलेवा हो सकता।

जेलवेगर स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (जेडएसडी) का होला?

इनहन के `पेरोक्सिसोमल बायोजेनेसिस डिसऑर्डर` भी कहल जाला। इ बेमारी हमनी के कोशिका के ओ हिस्सा के प्रभावित करेला, जवना के `पेरोक्सिसोम` कहल जाला। ई `पेरोक्सिसोम` हमनी के शरीर में कई गो कामकाज खातिर जरूरी होला।

अन्य बेमारी जे जेलवेगर स्पेक्ट्रम से संबंधित बाड़ी सऽ:

• हेमलर सिंड्रोम : एकरा से कुछ महीना के चाहे बहुत छोट बच्चा के सुनवाई में कमी अवुरी दांत के समस्या होखेला।
• शिशु रेफसम रोग : एकरा चलते बच्चा के मांसपेशी ठीक से काम ना करेले अवुरी विकास में देरी होखेला, जईसे कि चलल शुरू होखे।
• नवजात एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रोफी : एकरा से सुनवाई अवुरी दृष्टि के नुकसान होखेला। एकरा से बच्चा के दिमाग, रीढ़ के हड्डी अवुरी मांसपेशी में भी समस्या होखेला।

जेलवेगर सिंड्रोम केकरा होला?

एकर कारण जीन में कुछ खास बदलाव (उत्परिवर्तन) होखेला। सटीक कहल जाव त ई एगो ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर ह. मतलब कि बच्चा के इ बेमारी तबे होई जब ओकरा माई आ बाप दुनो से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिल जाव .

एकरा बारे में एह तरह से सोची, अगर दुनो माता-पिता एह खराब जीन के ``वाहक'' बाड़े (मतलब कि उनुका लगे बेमारी नईखे, लेकिन उनुका लगे जीन बा), त उनुकर बच्चा:

• 50% चांस बा कि उ लोग वाहक होईहे।
• एह बेमारी से पैदा होखे के 25% संभावना बा ।
• स्वस्थ आ बिना जीन के पैदा होखे के 25% संभावना बा ।

जेलवेगर सिंड्रोम केतना आम बा?

ई बहुते दुर्लभ बा.एगो बेमारी ह। अन्य जेलवेगर स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर सभ के साथ मिल के ई स्थिति लगभग 50,000 में से एक से ले के 75,000 में से एक नवजात शिशु में होखे लीं। त रउरा एकरा बारे में अक्सर ना सुने के मिलेला.

जेलवेगर सिंड्रोम के कारण का होला?

एकर कारण 12 जीन में से एगो जीन में उत्परिवर्तन होला जेकरा के `PEX` जीन कहल जाला। एह स्थिति के सबसे आम कारण `PEX1` जीन में उत्परिवर्तन होला। इ जीन `पेरोक्सिसोम` के नियंत्रित करेला, जवन कि हमनी के कोशिका के सामान्य कामकाज खातिर जरूरी होखेला।

पेरोक्सिसोम कोशिका के भीतर छोट-छोट फैक्ट्री निहन होखेला। इ शरीर में मौजूद हानिकारक विष अवुरी वसा के तोड़ देवेले। हमनी के शरीर के निम्नलिखित अंग के विकास में भी इ लोग के बहुत बड़ भूमिका होखेला:

* हड्डी के बा

* दिमाग

* आंख

* दिल

* किडनी के बारे में बतावल गइल बा

* कलेजा

* नस के बारे में बतावल गइल बा

त कल्पना करीं कि अगर ई ‘पेरोक्सिसोम’ ठीक से काम ना करे त एकर असर हर अंग आ हर सिस्टम पर पड़ेला.

जेलवेगर सिंड्रोम के लक्षण का होला?

आमतौर प इ लक्षण बच्चा के जन्म के लगभग तुरंत बाद देखाई देवेला। डॉक्टर लोग के बच्चा के चेहरा प कुछ खास विशेषता देखाई दिही , जवना में शामिल बा:

• नाक के पुल चौड़ा बा।
• आँख के भीतरी कोना में त्वचा के तह (एपिकैन्थल तह) के स्थान।
• चेहरा के चपटा कइल।
• माथे के ऊँचाई के स्थिति।
• काजल ठीक से ना बढ़ल।
• आँख के बीच के दूरी बढ़ल (आँख एक दूसरा से दूर लउकेला)।

चेहरा के एह बिसेसता सभ के अलावा अउरी लच्छन सभ में शामिल हो सके लें:

• स्तनपान करावे में दिक्कत : बच्चा ठीक से दूध पियावे में असमर्थ होखेला।
• लिवर आ/या प्लीहा बढ़ल: ई तब देखल जा सके ला जब डाक्टर पेट के जांच करे।
• जठरांत्र संबंधी खून बहल : उल्टी भा मल के संगे खून मौजूद हो सकता।
• सुनवाई अवुरी दृष्टि में कमी : बच्चा के आवाज़ चाहे बाहरी जगह प ठीक से प्रतिक्रिया ना हो सकता।
• पीलिया : लिवर ठीक से काम ना करे के चलते आंख अवुरी त्वचा के पीलापन।
• दौरा : दौरा निहन स्थिति हो सकता।
• मांसपेशी के विकास में कमी अवुरी हिलला-डुलत में दिक्कत: बच्चा के अंग-अंग अविकसित अवुरी ठीक से हिलत-डुलत ना देखाई दे सकता।

जेलवेगर सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

आमतौर प जसही बच्चा के जन्म होखेला, डॉक्टर चाहे नर्स के बच्चा के चेहरा प खास विशेषता देख के एकर शक होखेला। एकरे बाद ई लोग निदान के पुष्टि करे खातिर निम्नलिखित परीक्षण करे ला:

• खून आ पेशाब के जांच: 1.1.अगर खून भा पेशाब में बहुत जादा पदार्थ होखे, खास तौर प वसा के अणु होखे त इ जेलवेगर सिंड्रोम के संकेत हो सकता। चुकी पेरोक्सिसोम ठीक से काम नईखे करत, एहसे शरीर के ओर से ए चीज़ के ठीक से ना तोड़ल जाता।
• स्कैन : लिवर अवुरी किडनी जईसन आंतरिक अंग के आकार अवुरी इ कईसे काम करता, एकर जांच करे खाती `अल्ट्रासाउंड` टेस्ट कईल जाला। निदान प्रक्रिया में दिमाग के `एमआरआई` (मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग) स्कैन भी महत्वपूर्ण बा।
• आनुवंशिक जांच : खून के नमूना लिहल जा सकेला ताकि पता चल सके कि पीईएक्स जीन में उत्परिवर्तन बा कि ना। इहे निदान के पुष्टि होई .

का बच्चा के जन्म से पहिले जेलवेगर सिंड्रोम के निदान हो सकता?

हँ, कुछ मामिला में ई संभव बा. अगर दुनो माता-पिता के खराब `PEX` जीन के वाहक के रूप में जानल जाला त बच्चा के इ स्थिति होखे के खतरा होखेला। अयीसना में डॉक्टर खून के जांच चाहे स्कैन क के ए स्थिति के जांच क सकतारे, जबकि बच्चा के गर्भ में विकास होखता।

जेलवेगर सिंड्रोम के जटिलता का होला?

हो सकता कि ए स्थिति से पीड़ित बच्चा के सुनवाई, ना देखाई देवे अवुरी ना खाए के मौका मिलेला। अगर ओह लोग के मांसपेशी ठीक से विकसित ना होखे त हो सकेला कि ऊ लोग हिले तक ना पावे. अक्सर, एह शिशु सभ में गंभीर जटिलता जइसे कि साँस लेवे में दिक्कत, लिवर फेल होखल, या पाचन तंत्र में खून बहल पैदा हो जाला।

जेलवेगर सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

दुर्भाग्य से जेलवेगर सिंड्रोम के कवनो इलाज भा इलाज नइखे मिलल . कुछ इलाज से लक्षण से राहत मिले में मदद मिल सकता अवुरी बच्चा के तनिका आराम महसूस हो सकता। हालांकि, ए स्थिति के अंतर्निहित कारण के इलाज के कवनो तरीका नईखे।

जइसे कि अगर बच्चा के खाना खाए में दिक्कत होखत होखे त फीडिंग ट्यूब के इस्तेमाल कईल जा सकता। हालांकि, एकरा से बच्चा के कबो अपना दम प सामान्य रूप से खाना ना खाए के मौका मिली। इलाज के प्राथमिक लक्ष्य बच्चा के यथासंभव दर्द अवुरी बेचैनी से मुक्त बनावल होखेला।

जेलवेगर सिंड्रोम के शिशु के भविष्य का बा?

सुन के दुख बा, लेकिन जेलवेगर सिंड्रोम के बच्चा आमतौर प 12 महीना से भी कम उम्र के रहेले । मतलब कि ऊ लोग शायदे कबो एक साल के उमिर ले जिएला. हालाँकि, जेलवेगर स्पेक्ट्रम के अउरी बेमारी वाला बच्चा सभ के जीवन प्रत्याशा बहुत बेहतर होला, जइसे कि रेफसम बेमारी भा हेमलर सिंड्रोम। इहाँ तक कि उ लोग वयस्कता तक जिंदा रह सकतारे।

का जेलवेगर सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

दुर्भाग्य से एकरा के रोके के कवनो तरीका नईखे काहेकी इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह। हालांकि, जदी आपके परिवार में केहु के जेलवेगर सिंड्रोम चाहे स्पेक्ट्रम के अवुरी स्थिति भईल बा त आनुवंशिक परामर्श मददगार हो सकता।रउरा एकरा के पावे पर विचार कर सकीलें. जेनेटिक काउंसलर आपके बच्चा चाहे पोता-पोती में ए बेमारी के संक्रमण के खतरा के आकलन क सकतारे।

अगर हमरा जीन में जेलवेगर सिंड्रोम से जुड़ल उत्परिवर्तन होखे त का होई?

अगर रउरा पता चलल कि रउरा एह बेमारी से जुड़ल जीन के वाहक हईं त आनुवंशिक परामर्श बहुते जरूरी बा. एकरा माध्यम से रउआ संतान पैदा करे में जवन जोखिम के सामना करे के पड़ेला ओकर आकलन कर सकेनी।

संगही, जदी आपके ज़ेलवेगर सिंड्रोम के बच्चा बा त नवजात शिशु के विशेषज्ञ ( नवजात शिशु में विशेषज्ञता राखे वाला डॉक्टर) के टीम आपके बच्चा खाती सबसे निमन देखभाल योजना चुने में मदद करी। एह घरी अकेले मत रहीं, अपना डाक्टर आ परिवार से समर्थन लीं.

अंत में याद राखे के बात कहल जाव

जेलवेगर सिंड्रोम (ZS) एगो दुर्लभ आ गंभीर आनुवांशिक बिकार हवे जे नवजात शिशु सभ के प्रभावित करे ला। एकरा से लिवर, किडनी अवुरी दिमाग जईसन महत्वपूर्ण अंग के नुकसान पहुंच सकता। एह स्थिति से पीड़ित शिशु एक साल से आगे के उमिर बहुत कम जिंदा रहेले।

> के बा

हालांकि एकर कवनो खास इलाज नईखे, लेकिन लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी बच्चा के जादे से जादे आरामदायक बनावे के इलाज बा। अगर रउरा परिवार में केहू के एह हालत के इतिहास बा त आनुवंशिक परामर्श लीं. संगही, ए स्थिति के सामना करेवाला अभिभावक के डॉक्टर अवुरी परिवार के अधिकतम सहयोग के जरूरत बा।

आशा बा कि ई जानकारी रउरा सभे खातिर उपयोगी होई. एह तरह के बातन के प्रति सभका जागरूक होखल बहुते जरूरी बा.

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