ඔයාගේ පොඩිත්තාගේ ඇඟේ නිතරම වගේ දද කුෂ්ඨ එනවද? එහෙමත් නැත්නම් අතපය හන්දි රිදෙනවා කියලා කියනවද? සමහර වෙලාවට ඇස් රතු වෙලා, පෙනීමත් ටිකක් අවුල් වගේද? මේ දේවල් එකක් දෙකක් තිබුණත්, සමහර වෙලාවට මේ ඔක්කොම එකට එන්නත් පුළුවන්. අපි අද කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්වයක් ගැන. ඒ තමයි බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome).
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) කියන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ සමට, හන්දිවලට සහ ඇස්වලට බලපාන දුර්ලභ ප්රදාහ රෝගයක්. ‘ප්රදාහය’ කිව්වේ ඇඟ ඇතුළේ ඇතිවෙන ඉදිමීමක්, රතුවීමක් වගේ තත්වයක්. මේක හැදෙන්න ප්රධාන හේතුව තමයි දරුවට උපතින්ම එන ජානමය වෙනසක් (mutation). ගොඩක් වෙලාවට සමේ රෑෂ් (rashes) එන එක, හන්දිපත් රුදාව එහෙම නැත්නම් ආතරයිටිස් (arthritis) තත්වයන් වගේ රෝග ලක්ෂණ දරුවට අවුරුදු 5ක් වෙන්න කලින් පටන් ගන්නවා. ඒ වගේම තමයි, මේ නිසා ඇස් පෙනීමට බලපාන යුවියයිටිස් (uveitis) කියන තත්වයත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
“බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම්” කියන නමේ තේරුම මොකක්ද?
මේ නම ඇහුවම සමහරවිට ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් මේක මොකක්ද කියලා. අපි බලමු මේ වචන දෙකේ තේරුම මොකක්ද කියලා:
- බ්ලාවු (Blau): මේක ඇත්තටම වෛද්යවරයෙක්ගේ නමක්. 1985 දී විස්කොන්සින්වල හිටපු ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්ය එඩ්වඩ් බ්ලාවු (Dr. Edward Blau) තමයි මේ සින්ඩ්රෝමය ගැන පර්යේෂණ පත්රිකාවක් ඉදිරිපත් කළේ. එයා පරම්පරා හතරක් තිස්සේ මේ රෝගයෙන් පීඩා වින්ද පවුලක් ගැන තමයි ඒකෙදි කතා කළේ.
- සින්ඩ්රෝම් (Syndrome): වෛද්ය විද්යාවේදී ‘සින්ඩ්රෝම්’ කියන්නේ එකිනෙකට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් එකට එකතු වෙලා, ශරීරයේ විවිධ කොටස්වලට බලපෑම් කරන තත්වයකට. ඒ කියන්නේ, එක රෝගයකට වඩා රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් එකට එකතු වෙලා එන එක.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ළදරු කාලයේදීම පටන් ගන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට අවුරුදු 5ක් වෙද්දී නම් පැහැදිලිවම මේ ලක්ෂණ දකින්න ලැබෙනවා. මේවා ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ සමට, හන්දිවලට සහ ඇස්වලට.
සමේ ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකේ මුල්ම ලකුණ විදියට දකින්න ලැබෙන්නේ ග්රැනියුලොමැටස් ඩර්මටයිටිස් (granulomatous dermatitis) කියන සමේ ප්රදාහ තත්වයක්. ඒ කියන්නේ සමේ ඇතිවෙන රෑෂ් එකක්. මේක සාමාන්යයෙන් දරුවාගේ ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත අත්වල, කකුල්වල, එහෙමත් නැත්නම් ඇඟේ පපුව, බඩ වගේ ප්රදේශවල තමයි ඇතිවෙන්නේ.
මේ වගේ ඩර්මටයිටිස් තත්වයකදී මේ වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:
- ඔයාට දරුවාගේ සම යටින් අතට අහුවෙන විදියේ තද ගැටිති හෝ නූඩ්ල්ස් (nodules) වගේ දේවල්. මේවට තමයි ග්රැනියුලෝමා (granulomas) කියන්නේ.
- සම කොරල වගේ වෙනවා.
- දරුවාගේ සමේ උඩම තට්ටුවේ, ඒ කියන්නේ එපිඩර්මිස් (epidermis) එකේ රතු, කහ හෝ දුඹුරු පාට බිබිලි වගේ ගැටිති මතු වෙනවා.
හන්දිවල ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකෙන් ඔයාගේ දරුවාගේ හන්දිවල ඇතුළත තියෙන සිනිඳු පටලයට, ඒ කියන්නේ සයිනෝවියම (synovium) කියන කොටසට ප්රදාහයක් ඇති කරන්න පුළුවන්. දරුවට අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර කාලයේදී අත්, මැණික් කටු, කකුල් සහ වළලුකර වගේ තැන්වල ආතරයිටිස් (arthritis) තත්වය වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්.
ආතරයිටිස් තත්වයේදී මේ වගේ ලක්ෂණ පෙන්වයි:
- හන්දිපත් වේදනාව.
- මාංශ පේශී සහ අස්ථි සම්බන්ධ වේදනාව (musculoskeletal pain), විශේෂයෙන්ම කණ්ඩරා (tendons) ආශ්රිතව.
- හන්දි ඉදිමීම හෝ තද ගතිය.
හිතන්නකෝ, ඔයාගේ පොඩිත්තා උදේට නැගිට්ටම අතපය හොලවන්න බැරුව අඬනවා, එහෙමත් නැත්නම් සෙල්ලම් කරන්න ගියාම හන්දි රිදෙනවා කියලා නිතරම කියනවා නම්, ඒ ගැන සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.
ඇස්වල ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා කියලා හඳුනාගන්න දරුවන්ගෙන් 80%කටම වගේ යුවියයිටිස් (uveitis) කියන ඇස්වල රෝගී තත්වයක් ඇතිවෙනවා. යුවියයිටිස් කියන්නේ ඇහැ ඇතුළේ මැද තට්ටුවේ, ඒ කියන්නේ යුවියා (uvea) කියන කොටසේ ඉදිමීමක් ඇතිවෙන එක. මේක දරුවාගේ දෘෂ්ටි විතානයට (retinas) සහ දෘෂ්ටි ස්නායුවලටත් (optic nerves) බලපාන්න පුළුවන්. දරුවාගේ ඇස් දෙකටම යුවියයිටිස් හැදෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම මේ නිසා පෙනීම දුර්වල වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
යුවියයිටිස් තත්වයේදී මේ වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:
- පෙනීම බොඳවීම (low vision).
- ඇස් ඉස්සරහින් එහා මෙහා යන කළු පාට පුංචි තිත් වගේ දේවල් (eye floaters) පේනවා.
- ඇස්වල වේදනාවක් හෝ තෙරපීමක් දැනෙනවා.
- ඇස් රතු වීම.
- එළියට සංවේදී වීම (photosensitivity), ඒ කියන්නේ එළිය දිහා බලන්න අමාරු වෙනවා.
- ඇස් ඉදිමීම.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) ශරීරයේ වෙනත් කොටස්වලට බලපාන්නේ කොහොමද?
මේක ගොඩක් දුර්ලභ වුණත්, බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් තියෙන ඔයාගේ දරුවාට සමහරවිට ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් විදියේ ප්රදාහ තත්වයන් මේ අවයවවල ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
- රුධිර නාල (Blood vessels)
- මොළය (Brain)
- හෘදය වස්තුව (Heart)
- අක්මාව (Liver)
- වසා ගැටිති (Lymph nodes) (lymphatic system)
- ප්ලීහාව (Spleen)
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකෙන් ඇතිවෙන ප්රදාහ තත්වය නිසා මේ වගේ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
- ඇසේ සුද (cataracts), ග්ලුකෝමාව (glaucoma), සිස්ටොයිඩ් මැකියුලර් එඩීමා (cystoid macular edema), දෘෂ්ටි විතානය ගැලවී යාම (retinal detachment) සහ පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවීම.
- චලනය වීමේ අපහසුතා සහ බලපෑමට ලක්වුණ හන්දි ස්ථිරවම නැමී පැවතීම.
- වකුගඩු රෝග (kidney disease) සහ වකුගඩු අකර්මණ්ය වීම (kidney failure).
- හෘදයේ ප්රදාහය (Heart inflammation).
- ප්ලීහාව විශාල වීම (Enlarged spleen).
- නියුරෝපති (neuropathy) – ස්නායු ආශ්රිත ගැටළු.
- පල්මනරි හයිපර්ටෙන්ෂන් (pulmonary hypertension) – පෙනහළු ආශ්රිත අධි රුධිර පීඩනය.
- වැස්කියුලයිටිස් (vasculitis) – රුධිර නාල වල ප්රදාහය.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එක හැදෙන්න ප්රධානම හේතුව තමයි NOD2 ජානයේ (NOD2 gene) ඇතිවන වෙනසක්. ගොඩක් නිරෝගී අයගේ මේ NOD2 ජානයෙන් NOD2 ප්රෝටීනයක් (NOD2 protein) නිපදවනවා. මේ ප්රෝටීනය තමයි අපේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට (immune system) විෂබීජ සහ ආසාදන එක්ක සටන් කරන්න උදව් කරන්නේ.
හැබැයි, ඔයාගේ දරුවට බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම්, මේ NOD2 ප්රෝටීනය ඕනෑවට වඩා ක්රියාකාරී වෙනවා (overactive). මේ නිසා ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියේ ක්රියාකාරීත්වය වෙනස් වෙලා, දරුවාගේ ඇස්, සම සහ හන්දිවලට බලපාන දැඩි ප්රදාහ තත්වයක් (inflammation) ඇතිවෙනවා.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) හැදීමේ අවදානම තියෙන්නේ කාටද?
දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම් (එහෙමත් නැත්නම් ඒකට හේතුවෙන ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්), ඒ දරුවටත් ඒ වෙනස් වුණ ජානය උරුම වෙලා සින්ඩ්රෝමය හැදෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා. මේ රෝගය හැදෙන්න දරුවට වෙනස් වුණ ජානයක් එකක් උරුම වුණත් ඇති. ඒ කියන්නේ මේක ඔටෝසෝමල් ඩොමිනන්ට් ඩිස්ඕඩර් (autosomal dominant disorder) කියන කාණ්ඩයට අයිති ජානමය තත්වයක්.
සමහර වෙලාවට දරුවෙක්ට මේ ජාන විකෘතිය උරුම වුණත් බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එක හැදෙන්නේ නැතිවෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි, ඒ දරුවට අනාගතයේදී එයාගේ දරුවන්ට මේ විකෘති වුණ ජානය ලබාදෙන්න 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) හඳුනාගන්නේ සහ ප්රතිකාර කරන්නේ මොන වගේ වෛද්යවරුද?
ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, එයාට විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමකින් ප්රතිකාර ගන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒ අතරට:
- හන්දිපත් ප්රදාහය (arthritis) සහ හන්දි ආශ්රිත ගැටළු සඳහා රූමැටොලොජිස්ට් (rheumatologist) කෙනෙක් (සන්ධි රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය).
- සමේ රෝග සඳහා ඩර්මැටොලොජිස්ට් (dermatologist) කෙනෙක් (චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්ය).
- පෙනීමේ ගැටළු සඳහා ඔෆ්තැල්මොලොජිස්ට් (ophthalmologist) කෙනෙක් (අක්ෂි විශේෂඥ වෛද්ය).
වෛද්යවරු බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එක හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණ ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව වෙනස් වෙනවා. බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකට හේතුවෙන වෙනස් වුණු NOD2 ජානය (NOD2 gene) හඳුනාගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) (ලේ පරීක්ෂණයක්) කරන්න පුළුවන්.
ඒ වගේම, ඔයාගේ දරුවට මේ පරීක්ෂණ එකක් හෝ කිහිපයක් කරන්නත් සිද්ධ වෙයි:
- ඇස් පරීක්ෂාවක්: මේකට ඔප්ටිකල් කොහියරන්ස් ටොමොග්රැෆි (OCT) සහ විෂුවල් ෆීල්ඩ් ටෙස්ටින් (visual field testing) වගේ පරීක්ෂණත් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්.
- ඉමේජින් පරීක්ෂණ (Imaging tests): රෝග ලක්ෂණ අනුව හන්දි සහ අනිත් අවයව බලන්න MRI ස්කෑන් (MRI scan), CT ස්කෑන් (CT scan), අල්ට්රාසවුන්ඩ් (ultrasound) හෝ X-කිරණ (X-rays) පරීක්ෂණ.
- සමේ බයොප්සි පරීක්ෂණයක් (Skin biopsy): සමෙන් කුඩා කොටසක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීම.
ප්රසවයට පෙර කරන පරීක්ෂණවලින් බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) හඳුනාගන්න පුළුවන්ද?
කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (chorionic villus sampling) එහෙමත් නැත්නම් ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) වගේ ප්රසවයට පෙර කරන පරීක්ෂණවලින් විශේෂයෙන්ම NOD2 ජාන විකෘතිය ගැන පරීක්ෂා කරන්නේ නැහැ.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) සඳහා භාවිතාවන වෙනත් නම් මොනවද?
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරයා බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එක මේ නම්වලින් එකකින් හඳුන්වන්නත් පුළුවන්:
- පීඩියාට්රික් ග්රැනියුලොමැටස් ආතරයිටිස් (Pediatric granulomatosis arthritis)
- ආත්රොකියුටේනියෝයුවියල් ග්රැනියුලොමැටෝසිස් (Arthrocutaneouveal granulomatosis)
- ෆැමිලියල් ග්රැනියුලොමැටෝසිස් (Familial granulomatosis)
- ෆැමිලියල් ජුවනයිල් සිස්ටමික් ග්රැනියුලොමැටෝසිස් (Familial juvenile systemic granulomatosis)
- ග්රැනියුලොමැටස් ඉන්ෆ්ලැමටරි ආතරයිටිස්, ඩර්මටයිටිස් ඇන්ඩ් යුවියයිටිස් (Granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis)
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) කොයිතරම් දුර්ලභද?
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ඉතාමත් දුර්ලභ රෝගයක්. ලෝකය පුරාම බැලුවොත්, දරුවන් මිලියනයකින් එක්කෙනෙක්ටත් වඩා අඩු ප්රමාණයකට තමයි මේ රෝගය බලපාන්නේ.
වෛද්යවරු බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) සඳහා ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම විවිධ තත්වයන්ට ප්රතිකාර කරලා රෝග ලක්ෂණ අඩු කරන්නත්, ඒවා නැවත මතුවීම (disease flare-up) වළක්වන්නත් උත්සාහ කරයි. ප්රතිකාර ක්රම රෝග තත්වය සහ එහි බරපතලකම අනුව වෙනස් වෙනවා. ඒ අතරට මේවා ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- ප්රතිශක්තිය මර්දනය කරන ඖෂධ (Immunosuppressants): කෝටිකොස්ටෙරොයිඩ් (corticosteroids), මෙතොට්රෙක්සේට් (methotrexate) සහ ටියුමර් නෙක්රෝසිස් ෆැක්ටර් (TNF) ඉන්හිබිටර්ස් (tumor necrosis factor (TNF) inhibitors) වගේ ඖෂධ.
- ප්රදාහය අඩු කරන ඖෂධ (Anti-inflammatory drugs): නොන්ස්ටෙරොයිඩල් ඇන්ටි-ඉන්ෆ්ලැමටරි ඩ්රග්ස් (NSAIDs) වගේ ඖෂධ.
- ඇස්වලට දාන ඖෂධ සහ/හෝ ඇසේ සුද (cataracts) සහ ග්ලුකෝමාව (glaucoma) සඳහා ඇස් සැත්කම්.
- භෞත චිකිත්සක (Physical therapy) සහ වෘත්තීය චිකිත්සක (occupational therapies) ප්රතිකාර.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගේ අනාගතය කොහොමද?
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, ඔයාගේ දරුවට වැඩිහිටි විය දක්වාම හොඳ ජීවන තත්වයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්. මේ තත්වය හැම කෙනෙක්ටම බලපාන විදිහ වෙනස්. එක අධ්යයනයකින් හොයාගෙන තියෙනවා බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගෙන් 40%කටම රෝග ලක්ෂණ තිබුණේ මෘදුවට කියලත්, ඒගොල්ලන්ට අනිත් සම වයසේ දරුවන් වගේම හොඳින් ක්රියාශීලීව ඉන්න පුළුවන් වුණා කියලත්. හැබැයි, දරුවන්ගෙන් 10%කට විතර රෝගය නිසා දරුණු රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙලා තියෙනවා. බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එක ශරීරයේ ප්රධාන අවයවවලට බලපෑවොත්, ඒකෙන් පුද්ගලයෙක්ගේ ආයු කාලය කෙටි වෙන්නත් පුළුවන්.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
ඔයාට හරි ඔයාගේ සහකරුට/සහකාරියට හරි බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකට හේතුවෙන ජාන විකෘතිය තියෙනවා නම්, දරුවන් හදන්න කලින් ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) හමුවෙන එක හොඳයි. මේ විශේෂඥයාට පුළුවන් ඔයාලගේ අනාගත පරම්පරාවට මේ වෙනස් වුණ NOD2 ජානය උරුම වීමේ අවදානම ගැන ඔයාලත් එක්ක කතා කරන්න.
මම වෛද්යවරයෙක්ව හමුවෙන්න ඕන මොන වගේ අවස්ථාවලදීද?
ඔයාගේ දරුවට මේ වගේ දේවල් තියෙනවා නම් වහාම වෛද්යවරයෙක්ව හමුවෙන්න:
- දේවල් අල්ලගන්න, හන්දි නවන්න හෝ චලනය වෙන්න අමාරු නම්.
- දැඩි වේදනාවක් තියෙනවා නම්.
- පෙනීමේ ගැටළු තියෙනවා නම්.
මම මගේ වෛද්යවරයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕන?
ඔයාට ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- මගේ දරුවට බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
- මගේ දරුවට උදව් වෙන්න පුළුවන් මොන වගේ ඖෂධ සහ ප්රතිකාර ක්රමද තියෙන්නේ?
- මමයි මගේ මහත්තයයි/නෝනයි ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනද?
- මම සංකූලතා ඇතිවීමේ ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න ඕනද?
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) සහ අර්ලි-ඔන්සෙට් සාකොයිඩෝසිස් (Early-onset Sarcoidosis) අතර වෙනස මොකක්ද?
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් සහ අර්ලි-ඔන්සෙට් සාකොයිඩෝසිස් (early-onset sarcoidosis) කියන්නේ ඇත්තටම එකම රෝගය, රෝග ලක්ෂණත් එකයි. හැබැයි, බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ට රෝගයට හේතුවෙන ජාන වෙනස උරුමයෙන් ලැබෙනවා. අර්ලි-ඔන්සෙට් සාකොයිඩෝසිස් තියෙන දරුවන්ට නම් බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකේ පවුල් ඉතිහාසයක් නැහැ. ඒ කියන්නේ NOD2 ජානය කිසිම පැහැදිලි හේතුවක් නැතුව, අහඹු ලෙස (sporadically) වෙනස් වෙනවා නැත්නම් විකෘති වෙනවා. මේකට තමයි ඩි නෝවෝ ජාන විකෘතිය (de novo gene mutation) කියන්නේ.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් (Blau Syndrome) වගේ නිදන්ගත රෝගයක් තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්න එක ඇත්තටම අභියෝගාත්මක වෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට ඔයාටත් බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ පෞද්ගලික අත්දැකීම් පාවිච්චි කරලා දරුවාගේ සත්කාර කටයුතු වෙනුවෙන් තවත් හොඳින් පෙනී ඉන්න ඔයාට පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔයාගේ අත්දැකීම් දරුවට මේ ජීවිත කාලය පුරාම පවතින රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙන්න උදව් කරන්නත් යොදාගන්න පුළුවන්. ගොඩක් වැදගත්ම දේ තමයි, බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම් එකට අදාළ ආතරයිටිස්, යුවියයිටිස් සහ සමේ රෝග ගැන හොඳින් දන්න විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් ප්රතිකාර ලබාගන්න එක. ඒ වෛද්යවරුන්ට පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, එයාට පුළුවන් තරම් හොඳ ළමා කාලයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න. කිසිම වෙලාවක ලක්ෂණයක් දැක්කොත් ඒක නොසලකා ඉන්න එපා, ඉක්මනටම දොස්තර කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න.
බ්ලාවු සින්ඩ්රෝම්, Blau Syndrome, ළමා රෝග, සමේ රෝග, සන්ධි ප්රදාහය, ආතරයිටිස්, යුවියයිටිස්, ජාන රෝග, NOD2 ජානය
