Yala i ye fɛn tabaga ye min bɛ se ka kɛ wa? An ka kuma ‘Carrier Screening’ kan!

Yala i b’a fɛ ka denbaya daminɛ wa? Walima i bɛ den makɔnɔ kaban wa? O tuma na fɛ, aw ka kan ka nin sɛgɛsɛgɛli in dɔn kosɛbɛ min bɛ wele ko ‘Carrier Screening’. O bɛ se k’aw dɛmɛ ka kɔn ka a dɔn ko a bɛ se ka kɛ sababu ye ka bana dɔw lase aw den ma aw fɛ. An ka kuma nin ko in kan ka ɲɛ dɔɔnin, tiɲɛ tɛ wa? O bɛna i dɛmɛ ka desizɔn nafamaw ta i ka denbaya ko la.

‘Taamakɛla’ ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, ‘tabaga’ ye mɔgɔ ye min ye fɛn fitinin dɔ Changement fitini kɛ jamu dɔ la , walima an k’a fɔ ko banakisɛfagalan dɔ, i farikolo la min ni kɛnɛyako dɔ bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. Nka kabako don, a ka ca a la, o banakisɛfagalan ninnu tɛ bana taamasiɲɛ walima a taamasiɲɛ si jira . O kun ye ko jɛnɛya kelen-kelen bɛɛ kopi fila b’an bolo, kelen bɛ bɔ an ba la, kelen bɛ bɔ an fa fɛ. Min bɛ kɛ tabaga dɔ la, o ye ko hali ni kopi kelen nafa ka bon, kopi kɛnɛman tɔ kelen b’a nɔ bali. O la, bana in tɛ sɔrɔ aw la. Nka, a bɛ se ka kɛ ko aw den bɛna nin jamu in sɔrɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni aw furuɲɔgɔn fana ye o bana kelen in tabaga ye.

Ni aw ye nin sɛgɛsɛgɛli in kɛ, a jaabiw bɛ mara gundo la kosɛbɛ aw ka furakɛli sɛbɛnw kɔnɔ. Mɔgɔ si tɛ se k’o kunnafoni di i ma ni i ma sɔn. Ani fana, sariya fɛ, kɛnɛyako lasigidenw walima i ka patɔrɔn si tɛ se ka danfara don i ni ɲɔgɔn cɛ bawo nin jamu sɛgɛsɛgɛli jaabi min bɛ i n’a fɔ nin, o tɛ ko ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la n’i kɛnɛyara cogo wɛrɛ la.

A ka ca a la, tabaga sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ ka banaw sɛgɛsɛgɛ minnu bɛ sɔrɔ otosomali kɔsegin na . O bɛ se ka kɛ i n’a fɔ dɔnniya kumasen, nka kuma nɔgɔman na, walasa den ka bana in sɔrɔ, bangebaga fila bɛɛ ka kan ka kɛ bana in tabaga ye. O kɔrɔ ye ko bangebaga fila bɛɛ ka kan ka kɛ ni jamu nafama kopi kelen ye. Mɔgɔ caman yɛrɛ t’a dɔn k’u ye tabaga ye, barisa a bɛ se ka kɛ ko bana in bɛ mɔgɔ si la u ka denbaya kɔnɔ.

Ka fara o kan, cogoya kulu dɔ fana bɛ yen min bɛ wele ko ‘X-linked’ . Olu ni X chromosome (X kolosinsinnan) bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. A ka ca a la, muso (a ka c’a la XX) bɛ se ka kɛ nin bana in tabaga ye. Nka a ka ca a la, bana taamasiɲɛw tɛ u la walima u tɛ u la. O bɛ Kɛ k’a sababu Kɛ u ka X-kromozomu fla bɛ u la. Ni gɛlɛya dɔ bɛ kelen na, tɔ kelen de b’a kunbɛn. ‘Fragile X syndrome’ ye o ‘X-linked’ bana sugu dɔ ye, wa a ka teli ka don ‘Carrier Screening’ panɛriw kɔnɔ.

Nin tabaga sɛgɛsɛgɛli in bɛ kɛ tuma jumɛn?

Ni aw bɛ miiri den sɔrɔli la, a ka ɲi aw ka nin ‘Carrier Screening’ in kɛ. Tiɲɛ na , a ka fisa aw ka nin sɛgɛsɛgɛli in kɛ sani aw ka kɔnɔ ta.. O kɔfɛ, aw bɛ se ka kɔn k’a dɔn a bɛ se ka kɛ ko bana dɔ bɛna kɛ aw den nataw la. Ni i kɔrɔbɔra o cogo la, i bɛ waati sɔrɔ ka miiri denbaya daminɛcogo wɛrɛw la. I n'a fo:

• Den ladonni ye den lamɔli wale ye.
• Aw bɛ aw ɲɛsin ‘in vitro fertilization’ (IVF - in vitro fertilization) fɛɛrɛ ma ni donbagaw ka kɔnɔw walima cɛya ye.
• Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ka kɔn denso kɔnɔ: O ye ka denw ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ minnu dabɔra furuɲɔgɔnma fila yɛrɛ ka kɔnɔw ni u ka cɛya la sani u ka don ba denso kɔnɔ.

Ni aw tɛ se ka nin kɛ sani aw ka kɔnɔ ta, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw ka kan ka kɔnɔta sɛgɛsɛgɛli kɛ kɔnɔmaya kalo saba fɔlɔ kɔnɔ . Ni aw ye nin sɛgɛsɛgɛli in kɛ kɔnɔmaya waati, aw bɛ se ka aw ka kɛnɛyako boloda aw kɔnɔmaya tɔ kɔnɔ. Aw bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw fana kɛ, i n’a fɔ denso walima ɲɛgɛnɛsira lajɛ (CVS) , walasa ka den ka kɛnɛya dɔn ka taa a fɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se fana ka mago kɛrɛnkɛrɛnnen fɛn o fɛn labɛn aw den bangenen kɔfɛ.

Jɔn mago bɛ nin kɔrɔbɔli in na tiɲɛ na?

Tiɲɛ na, a ka ɲi furuɲɔgɔnma kelen-kelen bɛɛ ma minnu bɛ miiri denbaya daminɛ na , u ka jateminɛ kɛ ka ɲɛsin mɔgɔ tabaga sɛgɛsɛgɛli ma. Kuma bɛɛ la, a ka ca a la, mɔgɔ dɔ bɛ kɛ jamu bana dɔw tabaga ye. Siya caman ka teli ka kɛ jamu bana kelen dɔrɔn tabaga ye.

Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, nin mɔgɔ ninnu bɛ se ka kɛ faratiba ye ka kɛ tabaga ye:

• Ni denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ (den kɔrɔ walima a somɔgɔ dɔ) bɛ ni bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a kɛra bana ye min bɛ sɔrɔ otosomali kɔsegin na walima bana min bɛ tali kɛ X la.
• Walima, ni denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ dɔnna kaban ko a ye bana dɔ tabaga ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ.

Jɔn de bɛ nin sɛgɛsɛgɛliw kɛ minnu bɛ kɛ ka banakisɛfagalanw ta?

Aw bɛ se ka nin ‘Carrier Screening’ sɛgɛsɛgɛli in kɛ nin dɔgɔtɔrɔ ninnu sababu fɛ:

• Bangekɔlɔsibaga dɔ.
• Ladilikɛla min bɛ jamukow ɲɛnabɔ walima dɔgɔtɔrɔso jamu dɔnbaga.
• Bangekɔlɔsibaga ni musoya dɔgɔtɔrɔ (An OB/GYN).

Bana suguya jumɛnw bɛ sɛgɛsɛgɛ ni tabaga sɛgɛsɛgɛli ye?

A ka ca a la, tabaga sɛgɛsɛgɛli bɛ otosomali kɔsegin cogoya damadɔw ɲini minnu bɛ sɔrɔ tuma caman na. Olu dɔw ye ninnu ye:

• Fibrose cystique (banakisɛfagalan cystique).
• Fragile X syndrome (o ye X ni ɲɔgɔn cɛ) .
• Sikilɛri bana
• Tay-Sachs ka bana
• Talasemie (Talasemie).

Expanded Carrier Testing ye mun ye?

N’aw b’a fɛ, aw bɛ se fana ka ‘expanded carrier testing’ kɛ . O bɛ bana suguya caman sɛgɛsɛgɛ ka tɛmɛ sɛgɛsɛgɛli danmadɔ kan min kofɔra ka tɛmɛ. Sisan, dɔgɔtɔrɔw ka teli ka nin sɛgɛsɛgɛli bonyalen in fɔ. A bɛ se ka bana caman wɛrɛw datugu, laala bana tan ni caman, ka fara banaw kan minnu kofɔlen don sanfɛ. Misali dɔw filɛ nin ye:

• ‘Surénale hyperplasie congénitale (CAH)’ `(Surénale hyperplasie congénitale (CAH))`
• Kɔnɔbara basigilen farikolojidɛsɛ
• Turner ka banakisɛfagalanw
• Wilson ka bana

Targeted Carrier Screening ye mun ye?

Miiri k’a filɛ, bana dɔw bɛ i ka denbaya kɔnɔ. O cogo la, ni aw t’a fɛ ka fɛnw tabaga sɛgɛsɛgɛli bonyalen kɛ, aw bɛ se ka ‘targeted carrier screening’ kɛ . O kɔrɔ ye ko an bɛ bana kɛrɛnkɛrɛnnenw dɔrɔn de ɲini minnu bɛ tali kɛ i ka denbaya la.

Ani fana, bana dɔw ka teli ka mɔgɔw minɛ minnu bɔnsɔn dɔw bɛ yen. Ni o de kɛra aw la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka ‘panɛli min bɛ mɔgɔ tabaga sɛgɛsɛgɛli kɛ’, o dɔ fɔ min bɛ o banaw dɔrɔn de ɲɛfɔ.

Nin sɛgɛsɛgɛli in (Carrier Screening) bɛ kɛ cogo di?

Carrier Screening bɛ aw joli, aw ka daji walima aw ɲɛda sɔgɔsɔgɔninjɛ dɔɔni de wajibiya . Ka kɛɲɛ ni aw magow ye, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna nin fɛɛrɛ ninnu dɔ sugandi:

• Joli sɛgɛsɛgɛli.
• Sɛgɛsɛgɛli.
• Aw bɛ farikolo yɔrɔ dɔ ta ka bɔ ɲɛda kɔnɔ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ ye (Tissue test).

Yala i ka kan k’i labɛn kɛrɛnkɛrɛnnenya la o kama wa?

Ni aw bɛ ka sɔgɔsɔgɔninjɛ walima farikolo yɔrɔw sɛgɛsɛgɛli kɛ, a bɛ se ka ɲini aw fɛ aw ka dumuni walima minni kɛ waati kunkurunnin kɔnɔ sani sɛgɛsɛgɛli ka kɛ. N’o tɛ, a ka c’a la, labɛn kɛrɛnkɛrɛnnen si man kan ka kɛ tabaga sɛgɛsɛgɛli kama.

Mun bɛ kɛ kɔrɔbɔli kɔfɛ? Tuma min na o jaabiw sɔrɔla?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna joli, daji walima farikolo yɔrɔ dɔ ci aw ma ka taa jamu laboratuwari kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la walasa ka a sɛgɛsɛgɛ. Ka kɛɲɛ ni sɛgɛsɛgɛli suguya ye aw ye min kɛ, aw bɛna a sɔrɔ tile damadɔ walima dɔgɔkun damadɔ kɔnɔ .

Aw kɛlen kɔ ka aw ka jaabiw sɔrɔ, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw bila ka taa jamu ladilikɛla dɔ fɛ . Olu ye mɔgɔw ye minnu ye kalan kɛrɛnkɛrɛnnen sɔrɔ jamu cogoyaw la. U bɛ se ka:

• Ɲininkali o ɲininkali bɛ aw fɛ ka kɛ tabaga ye, aw bɛ o jaabi.
• N’aw b’a fɛ, aw bɛ kunnafoni wajibiyalenw di walasa ka aw ka denbaya ladɔnniya aw ka bolifɛn tabaga cogoya la.
• Kunnafoni di denbaya ka bolodacogo suganditaw kan.
• Aw bɛ aw bila kɛnɛyabaarakɛla wɛrɛw fɛ ni a mago bɛ a la.

Yala farati dɔw bɛ nin sɛgɛsɛgɛli in na wa?

Ni aw ye aw joli bɔ, aw bɛ se ka dimi dɔɔni sɔrɔ ni pikirijikɛlan donna, walima aw bɛ se ka kuru dɔɔni o kɔfɛ. O ye ko ye min tɛ kojugu ye.

Sani aw ka taabaga sɛgɛsɛgɛli kɛ, aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ nin sɛgɛsɛgɛli in nafaw ni a danw kan. Misali la, a ka ca a la, a bɛ se ka kɛ ko aw tɛ bana tabaga dɔrɔn ye, nka a bɛ se ka kɛ fana ko bana suguya nɔgɔman dɔ bɛ aw la (o man teli ka kɛ). Mɔgɔ dɔw bɛ se ka degun walima ka jɔrɔ nin sɛgɛsɛgɛli in kɛli la. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ aw ka siranw ni aw haminankow kan. Aw bɛ hakili kɛnɛya dɛmɛ ɲini ni aw mago bɛ a la.

O jaabiw bɛ mun fɔ?

• Jateminɛ jugu : O kɔrɔ ye ko sɛgɛsɛgɛli ma jamu suguya dɔw sɔrɔ minnu bɛ dɔn sisan i farikolo la. O cogo la, farati min bɛ aw denw na ka bana dɔ sɔrɔ min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o farati ka dɔgɔn kosɛbɛ. Nka, banakisɛfagalanw sɛgɛsɛgɛli tɛ se ka bana bɛɛ tabaga 100% dɔn. O la, ni a kɛra ko jugu ye, o tɛ a jira ko i denw tɛna bana si sɔrɔ jamu fɛ .

• Jateminɛ ɲuman : Ni aw ka Carrier Screening sɛgɛsɛgɛli kɛra sababu ye ka jaabi ɲuman sɔrɔ, o kɔrɔ ye ko aw ye kɛnɛyako kelen walima caman tabaga ye jamu fɛ. Ni aw ka jaabiw ka ɲi, aw ka kan ka jateminɛ kɛ ka aw bangebaga fana sɛgɛsɛgɛ .

aw k' a miiri ko aw n' aw furuɲɔgɔn fila bɛɛ ye otosomali kɔsegin bana kelen tabagaw ye . O kɔfɛ, den kelen-kelen bɛɛ bɛ aw bolo, nin cogoya ninnu bɛ sɔrɔ:

• 25% (kelen naani o naani) bɛ se ka kɛ sababu ye ka jamu nafama fila bɛɛ ciyɛn ta (kelen bɛ bɔ ba la ani kelen bɛ bɔ fa la) ani ka bange ni bana in ye .
• 50% (kelen fila o fila) bɛ se ka kɛ sababu ye ka jamu nafama kelen dɔrɔn ciyɛn ta (ka bɔ ba walima fa la) ka kɛ a tabaga ye . Nka o den tɛna bana in sɔrɔ.
• A bɛ se ka kɛ 25% (kelen naani o naani) ye ka jeninida kɛnɛman fila bɛɛ sɔrɔ, o tɛ bana in tabaga ye, wa a tɛ bana in sɔrɔ .

A bɛ waati joli ta walasa ka o nɔw dɔn?

A ka ca a la, jamu sɛgɛsɛgɛli bɛ tile damadɔ fo dɔgɔkun damadɔw ta walasa ka ban. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka waati min na aw bɛ se ka aw ka jateminɛw makɔnɔ.

Yala ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuguni wa?

Aw bɛ taa aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ nin ko ninnu na:

• Ni aw ma jaabi sɔrɔ waati kɔnɔ aw bɛnna min kan.
• Hali n’i y’i ka jaabiw sɔrɔ, ɲininkaliw bɛ i la hali bi u ko la.
• N’i ​​b’a fɛ ka kuma i ka sugandiliw kan denbaya daminɛcogo kan.

A laban na, fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ, an ka kan ka minnu to an hakili la

O la, n jigi b’a kan ko sisan aw ye faamuyali ɲuman sɔrɔ nin sɛgɛsɛgɛli in na min bɛ wele ko ‘Carrier Screening’. I bɛna fɛnba min sɔrɔ o la, o ye ko fanga bɛna di i ma ka latigɛw kɛ ni kunnafoni ye i den nata ko la. Ani fana, laala o bɛna i dɛmɛ ka siran ni sigasiga fɛn o fɛn bɔ i la ani ka hakilisigi sɔrɔ .

Aw ye aw hakili to a la ko aw kana sigasiga abada ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ, ani ni a mago bɛ a la, ni aw ye jamu ladilikɛla dɔ ye, aw bɛ se ka taa ɲɛ ni nin jaabi ninnu ye cogo min na. Aw hakili kɛnɛya fana nafa ka bon kosɛbɛ, o la aw bɛ dɛmɛ ɲini o la ni aw mago bɛ a la. O bɛɛ bɛ kɛ denbaya kɛnɛman ni nisɔndiya kosɔn.

` Jɛnkulu tabaga sɛgɛsɛgɛli, tabaga sɛgɛsɛgɛli, ciyɛnbanaw, jamu sɛgɛsɛgɛli, kɔnɔmaya, denbaya labɛnni, jamu ladilikan