Yala a bɛ iko i den farikolo fanga bɛ ka dɔgɔya wa? Aw ye kunnafoni sɔrɔ Duchenne Musculaire Dystrophie (DMD) kan .

N’a sɔrɔ aw y’a kɔlɔsi ko aw denmisɛnnin bɛ ka gɛlɛya daminɛ ka taama ni ka yele ɛrɛzɛnsunw kan kabini u tun bɛ boli ka tulon kɛ. Walima i b’a miiri ko u bɛ bin tuma bɛɛ ani u bɛ sɛgɛn kosɛbɛ wa? Ninnu bɛ se ka kɛ i n’a fɔ fɛn misɛnniw, an tɛ an janto kosɛbɛ minnu na, nka u bɛ se ka kɛ bana jugumanw taamasiɲɛ fɔlɔw ye. An bɛna kuma o de kan tigitigi bi, bana min bɛ farikolo fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, kɛrɛnkɛrɛnnenya la cɛdenw na.

Duchenne Musculaire Dystrophie (DMD) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Duchenne muscular dystrophy, walima DMD ni a surunyalen don, o ye bana ye min na, an farikolo kolotugudaw , farikolo minnu bɛ dɛmɛ ka an farikolo yɔrɔw lamaga, ani dusukun fasa, olu bɛ fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, wa u tɛ baara kɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ. nin ye farikolojidɛsɛ suguya ye min ka teli ka kɛ ani min ka jugu kosɛbɛ .

Miiri o la nin cogo la: an farikolo yɔrɔw bɛ i n’a fɔ lastikuw. Nin bana in na, o farikolo yɔrɔw fanga bɛ dɔgɔya, wa u tɛ baara kɛ ka ɲɛ tuguni. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, o bana bɛ juguya dɔrɔn, a tɛ ɲɛ.

Tuma caman na, DMD bɛ sɔrɔ jamu fɛ, o kɔrɔ ye ko a bɛ bɔ mɔgɔw la ka taa mɔgɔw la . Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, a bɛ Lase i n’a fɔ X-linked recessive trait . O kɔrɔ ye ko ni ba ye bana in tabaga ye , a den bɛ se k’a sɔrɔ a fɛ. Nka, a dɔw la, 30% ɲɔgɔn na, bana in bɛ se ka sɔrɔ fana ka a sababu kɛ fɛn kura dɔ ye min bɛ kɛ ni jamu ye , hali ni o bana ma sɔrɔ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si fɛ fɔlɔ. O kɔrɔ ye ko tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ fana k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la.

Nin DMD bana in bɛ jɔn de minɛ kosɛbɛ?

Duchenne farikolojidɛsɛ bɛ cɛdenw de minɛ kosɛbɛ . Nka, npogotiginin minnu ye bana in bila mɔgɔ ye, olu bɛ se ka taamasiɲɛ nɔgɔmanw jira tuma dɔw la. Nka, o tɛ kɛ ka caya kosɛbɛ.

A ka ca a la, farikolo fanga dɔgɔyali taamasiɲɛw bɛ daminɛ san 2 ni san 4 cɛ.Nka a bɛ se ka kɛ denmisɛn dɔw tɛ o taamasiɲɛw jirali daminɛ fo ka se u san 6 ɲɔgɔn ma. O la, ni siga dɔ bɛ aw la, a ka fisa aw ka dɔgɔtɔrɔ dɔ ka ladilikan ɲini.

DMD ka ca cogo di?

Hali ni nin ye bana jugumanba ye, a man teli ka kɛ i n’a fɔ mɔgɔ bɛ se k’a miiri cogo min na. Jateminɛw y’a jira ko den cɛmanw bangenen ɲɛnama 3600 o 3600 la, kelen ɲɔgɔn bɛ DMD bana sɔrɔ diɲɛ kɔnɔ. DMD ye mikoropathie jugumanba dɔ ye, min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ , walima kolotugudaw banaw.

Yala DMD ye bana ye min bɛ mɔgɔ faga wa?

Ɔwɔ, dusukasi don, DMD laban bɛ mɔgɔ faga.Bana wɛrɛ. Nin bana in bɛ mɔgɔ caman na, olu bɛ sa gɛlɛyaw fɛ fogonfogon ni dusukun na. Nka aw kana aw hakili ɲagami, ni furakɛli minnu bɛ kɛ sisan, fɛɛrɛw bɛ yen minnu bɛ se ka aw ka ɲɛnamaya janya ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman dɔ mara.

DMD taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, a ka c’a la, DMD taamasiɲɛw bɛ daminɛ san 2 ni san 4 cɛ.Nka tuma dɔw la, u bɛ se ka daminɛ denmisɛnya la, walima hali u bɛ bɔ denmisɛnya kɔfɛ.

Ikomi DMD bɛ kɛ sababu ye ka farikolo fanga dɔgɔya waati tɛmɛnen kɔfɛ, a taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye olu ye:

• Farikolodɛsɛ ni tiɲɛni (muscle atrophie) min bɛ bonya dɔɔni dɔɔni, a bɛ daminɛ senw ni kɔkiliw la. Nin bana in bɛ bolokɔniw, kɔkiliw ani farikolo yɔrɔ wɛrɛw degun dɔɔni dɔɔni.
• Misi fasa caya (o kɔrɔ ye ko misiden fasa bɛ bonya). O bɛ kɛ ni farikolo yɔrɔw bilala tulumafɛnw ni ɲɔgɔn cɛ.
• Gɛlɛya ka jiginni kɛ ɛrɛzɛnsunw kan.
• Taama gɛlɛya waati kɔnɔ.
• A bɛ bin tuma caman na.
• Taamacogo min bɛ kɛ ni waddling ye.
• Senkɔni taama.
• Ka sɛgɛn joona (sɛgɛn).

Miiri k’a filɛ, ni denkɛ wulila ka bɔ tulonkɛ la duguma, k’a bolow digi duguma, ka sɔrɔ k’a bolow da a gɛnɛgɛnɛw kan, ka a fari kɔrɔta dɔɔni dɔɔni ni gɛlɛyaba ye, o fana bɛ se ka kɛ nin bana in taamasiɲɛ ye (o bɛ wele fana ko Gowers ka taamasiɲɛ).

Ka fara o kan, DMD bɛ se ka taamasiɲɛ wɛrɛw lase mɔgɔ ma:

• Dusukunnabana (Cardiomyopathie).
• Ninakili gɛlɛya ani ninakilidegun.
• Hakilila-dɛsɛ ni kalanko danfara.
• Kuma ni kan yiriwali latɛmɛni.
• Yiriwali latɛmɛni.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (Scoliosis).
• A janya ka surun.

Npogotiginin minnu bɛ DMD (banakisɛfagalan) bila mɔgɔ la, olu 2,5% ni 20% cɛ, taamasiɲɛ nɔgɔmanw bɛ se ka sɔrɔ, nka a ka ca a la, u man jugu.

Mun na nin DMD in ɲɔgɔn bɛ kɛ?

DMD sababuba ye fɛn dɔ jiginni ye jamu la min bɛ distrophine (distrophine) sɔrɔli kofɔ, o ye farikolojɔlan ye min nafa ka bon walasa an farikolo ka to kɛnɛya la. O farikolojɔlifɛn in, n’o ye distrophine ye, o nafa ka bon distrophin-glycoprotéine complexe (DGC) la, o min bɛ kɛ farikolo yɔrɔw jɔcogo yɔrɔ ye.

DMD la, distrophine ni DGC farikolojɔli dumuniw fila bɛɛ bɛ tunun, o bɛ laban ka kɛ sababu ye ka farikolokisɛw faga (necrose).DMD bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka distrophine hakɛ min ka kan ka kɛ farikolo kɛnɛmanw na, o hakɛ tɛ se 5% ma.

Ni DMD bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ kɔrɔbaya, u farikolo tɛ se ka o farikolokisɛ salenw bila kuraw nɔ na. O nɔ na , jɛɲɔgɔnya yɔrɔw ni tulumafɛnw bɛ farikolo yɔrɔw bila u nɔ na.

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, DMD ye X-linked recessive condition ye. Nka, 30% ɲɔgɔn na, a bɛ se ka kɛ fana k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, ni denbaya ka tariku si tɛ a la.

"X-linked" kɔrɔ ye ko DMD kunkanko jɛnɛya bɛ sɔrɔ X kolosinsinnan kan . I n’a fɔ aw b’a dɔn cogo min na, cɛw bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye ani Y kolosinsinnan kelen, musow bɛ ni X kolosinsinnan fila ye.

"Recessive" kɔrɔ ye ko mɔgɔ bɛna bana in sɔrɔ dɔrɔn ni bana in sababuyalan kopi fila bɛ a la. Nka cɛw bɛ ni X kolosinsinnan kelen ye. O la, ni jɛnɛya jiginni min bɛ DMD bila mɔgɔ la, o bɛ o X kolosinsinnan kan, u bɛna DMD sɔrɔ. Walasa npogotiginin ka DMD sɔrɔ, a ka kan ka nin jamu jiginni in kɛ a ka X kolosinsinnan fila bɛɛ la. O ka dɔgɔ kosɛbɛ. Nka ni fɛn falen in bɛ a la X kolosinsinnan kelen dɔrɔn de kan, a bɛ kɛ bana in tabaga ye.

DMD bɛ sɔrɔ cogo di?

Ni DMD taamasiɲɛw jirala den na, dɔgɔtɔrɔ bɛna farikolo sɛgɛsɛgɛli kɛ fɔlɔ , hakililata sɛgɛsɛgɛli ani farikolo sɛgɛsɛgɛli . U bɛna aw den ka bana taamasiɲɛw ni a ka furakɛli tariku fana ɲininka.

Ni dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga ko DMD bɛ den na, nin sɛgɛsɛgɛli ninnu bɛ se ka kɛ:

• Kɛrɛyatini kinase (CK) joli sɛgɛsɛgɛli : Ni farikolo yɔrɔw tiɲɛna, anzimu dɔ bɛ caya joli la min bɛ wele ko creatine kinase. O la, ni CK hakɛ kɔrɔtara, o bɛ se ka kɛ DMD taamasiɲɛ ye. A ka ca a la, o hakɛ bɛ se a dan na san 2 lamini na, wa a bɛ se ka caya siɲɛ 10-20 ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Joli sɛgɛsɛgɛli jamu : DMD bɛ se ka tiɲɛ ni jamu sɛgɛsɛgɛli ye min b’a jira ko distrophini jamu bɔnɛna pewu walima a yɔrɔ dɔ.
• Farikolola biyopisi : Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka farikolo yɔrɔ dɔɔni ta ka bɔ den cɛmancɛ la walima a ka misiden na. Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, dɔgɔtɔrɔ dɔ bɛna a lajɛ ni mikroskɔpu ye walasa ka a dɔn ni DMD taamasiɲɛ dɔw bɛ yen.
• Electrocardiogramme (EKG): Ikomi DMD bɛ dusukun de minɛ tuma caman na, dɔgɔtɔrɔ bɛna EKG kɛ walasa ka DMD taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw lajɛ ani ka dusukun kɛnɛya jateminɛ.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A fɔ man di nka, fura tɛ DMD la sisan . O la, furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sabati ni a bɛ se ka kɛ.

Ninnu ye DMD furakɛli dɛmɛnanw ye:

• Kɔritikositɛriw : Stɛroyidi furaw, i n’a fɔ prednisolone ani deflazacort , olu bɛ farikolo yɔrɔw dɔgɔya dɔɔni dɔɔni, ka fogonfogon baara ɲɛ, ka sɔgɔsɔgɔninjɛ dɔɔni dɔɔni, ka dusukun fasa fanga dɔgɔyali sumaya (cardiomyopathie), ani ka ɲɛnamaya janya.
• Dusukun tantanni furaw : Fura minnu bɛ daminɛ joona i n’a fɔ ACE inhibiteurs ani/walima beta-bloquants, olu bɛ se ka dusukun fasa fanga dɔgɔya ani ka dusukun tantanni bali.
• Farikoloɲɛnajɛ: Farikoloɲɛnajɛ laɲini fɔlɔ ye ka sɔgɔsɔgɔninjɛ bali , o min ye farikolo yɔrɔw, senkɔniw ani fari gɛlɛyali ye kudayi. A ka c’a la, o bɛ kɛ ni farikoloɲɛnajɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw ye.
• Opereli kɛli kɔkolo sɔgɔsɔgɔninjɛ ni farikolo gɛlɛyali la: Ni bana juguman don, opereli bɛ se ka kɛ walasa ka farikolo gɛlɛyaw lajɔ. Opereli min bɛ kɛ walasa ka kɔkolo sɔgɔsɔgɔninjɛ latilen, o bɛ se ka fogonfogon baara ni ninakilicogo ɲɛ.
• Farikoloɲɛnajɛ: Tuma caman na, aw den ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a fɔ aw ye ko aw ka farikoloɲɛnajɛ kɛ ni dususuma ye walasa ka farikolojidɛsɛ wɛrɛw bali ka kɛ a tali la. A ka c’a la, o bɛ kɛ ka fara jidagayɔrɔ degeliw ni ɲɛnajɛw kan.

Furakɛli wɛrɛ minnu bɛ se ka dɛmɛ don, olu ye:

• Lamaga-lamagali dɛmɛnanw: bɔrɔw, berew ani wotoroninw.
• Tracheostomie ani fiɲɛbɔli dɛmɛnan ninakili gɛlɛyaw kama.

San tan damadɔ tɛmɛnenw kɔnɔ, DMD bɛ mɔgɔ minnu na, olu si hakɛ cayara kosɛbɛ ni ɲɛtaa kɛra dɛmɛni baaradaw la.

Fura kura caman bɛ kɛnɛyaso sɛgɛsɛgɛli la sisan minnu bɛ se ka jigiya di DMD furakɛli ma. Furakɛli kura caman, i n’a fɔ “exon skipping” (fɛɛrɛ min bɛ distrophin jamu yɔrɔ dɔ “sɔrɔ” min tununna walima min jiginna), FDA (Food and Drug Administration) sɔnna olu ma kɔsa in na Nka, o furakɛli ninnu bɛ se ka kɛ mɔgɔ damadɔ dɔrɔn de la minnu ka jamu caman bɛ ɲɔgɔn falen. Hali ni nin furakɛli ninnu bɛ dɔ fara disitorofini farikolojɔli dumuni hakɛ kan farikolo la, u ma ɲɛtaa caman jira fɔlɔ fanga ni farikolo baara la.

Yala nin DMD bana in bɛ se ka bali wa?

Ikomi DMD ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la, foyi tɛ yen aw bɛ se ka min kɛ walasa ka a bali . Bana tila sabanan ɲɔgɔn bɛ kɛ k’a sɔrɔ u ma kɛ cogo si la, denbaya ka tariku tɛ u la.

Ni aw bɛ hami farati la ka DMD walima jamu bana wɛrɛw lase aw denw ma sani aw ka a ɲini ka den sɔrɔ, aw bɛ jateminɛ kɛ jamu ladilikanw na.Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la. Tuma dɔw la, jiginni ɲɛfɛ sɛgɛsɛgɛli kɛli kɔnɔmaya daminɛ na, o bɛ se ka DMD dɔn.

Ko sugu jumɛn bɛ se ka makɔnɔ don nataw la (Prognose)?

DMD bɛ mɔgɔ minnu na , a ka c' a la , olu ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo man ɲi . O bɛ kɛ sababu ye ka bololabaara kɛ ka taa a fɛ, wa DMD bɛ denmisɛn caman na, u bɛ siri wotoronin kɔnɔ ka se u si san 12. DMD bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka saya joona.

DMD bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

DMD bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka teli ka sa o bana in fɛ ni u si bɛ san 25. Nka, ni ɲɛtaa kɛra dɛmɛni ladonni na, sisan mɔgɔ caman bɛ ka ɲɛnamaya jan kɛ.

A ka ca a la saya bɛ sɔrɔ ninakili (finakili) walima dusukun gɛlɛyaw fɛ. Sɔgɔsɔgɔninjɛ, dunan fɛn dɔ fiyɛli i n’a fɔ dumuni, walima fiɲɛbɔyɔrɔw datuguli fana bɛ se ka mɔgɔ faga.

DMD bɛ mɔgɔ min na, aw bɛ o tigi ladon cogo di?

Ni aw bɛ DMD banabagatɔ dɔ ladon, a nafa ka bon aw ka a lafasa, ka a dɛmɛ ka furakɛli ni furakɛli ɲuman sɔrɔ , walasa a ka se ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sɔrɔ.

A bɛ se ka kɛ hakilina ɲuman ye fana aw n’aw ka denbaya ka don dɛmɛjɛkulu dɔ la walasa ka mɔgɔ wɛrɛw kunbɛn minnu fana ye o ko suguw sɔrɔ. A bɛ se ka kɛ dusudonba ye fana k’a dɔn ko i kelen tɛ.

Tuma jumɛn na ne den ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la DMD ko la?

Ni DMD sɔrɔla aw den na, a ka kan ka taa u ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu fɛ tuma bɛɛ walasa ka furakɛli kɛ ani ka a taamasiɲɛw kɔlɔsi.

Aw den ka DMD cogoya faamuyali bɛ se ka gɛlɛya aw ma. Nka aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna furakɛli bolodalen dɔ di aw ma min bɛ bɛn aw den ka bana taamasiɲɛw ma. A nafa ka bon ka aw ɲɛ jɔ aw den ka kɛnɛya la ani ka a lajɛ ni a mago bɛ dɛmɛ min na, a bɛ o sɔrɔ. Aw k’aw hakili to a la ko aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ yen tuma bɛɛ walasa ka aw, aw ka denbaya ani aw den dɛmɛ.

A laban na, aw hakili to nin na (Take-Home Message) .

Duchenne muscular dystrophy (DMD) ye bana jugumanba ye, bana min bɛ mɔgɔ si bɛɛ la. Nka, ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo dɔn, ka a dɔn joona, ani ka dɔgɔtɔrɔ ka ladilikan ɲumanw di a ma ani ka a dɛmɛ.

I hakili to a la: I kelen tɛ. Dɔgɔtɔrɔw, farikoloɲɛnajɛlamɔgɔw, ladilikɛlaw ani dɛmɛjɛkulu wɛrɛw bɛ yen walasa ka aw ni aw den dɛmɛ. Sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ furakɛli kuraw kan tuma bɛɛ. O la sa, kana jigiya dabila. Fɛn min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka kanuya, ladonni ani dusu don i den kɔnɔ.

Ni haminanko dɔw bɛ aw den fasaw la walima taama gɛlɛyaw la, aw kana o jate fɛn fitinin ye.Aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la min bɛ se kosɛbɛ joona walasa ka laadilikan sɔrɔ. Ni bana in sɔrɔla joona, a kunbɛnni bɛna nɔgɔya.

` Duchenne farikolojidɛsɛ, DMD, farikolo fanga dɔgɔyali, jamu banaw, cɛdenw ka banaw, distrophin, denmisɛnw ka kɛnɛya