Yala nin taamasiɲɛ ninnu bɛ den na wa? An ka kuma Leigh Syndrome kan!

A ka di kosɛbɛ ka den bangenen kura ye, tiɲɛ tɛ? Nka tuma dɔw la, hali ni a bɛ i n’a fɔ u kɛnɛyara a daminɛ na, u bɛ se ka taamasiɲɛ kabakomaw daminɛ kalo damadɔ kɔfɛ. Ni sin dili gɛlɛya bɛ u la, ni u bɛ kasi kosɛbɛ, walima ni kirinni bɛ u la, o bɛ se ka kɛ bana dɔ taamasiɲɛw ye minnu man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, n’o bɛ wele ko Leigh Syndrome. Nin bɛ mɔgɔ dusu tiɲɛ tiɲɛ na, nka a nafa ka bon ka i janto o la.

Leigh ka bana ye mun ye? N'an y'a fɔ cogo nɔgɔman na...

Leigh Syndrome, min bɛ wele fana ko Leigh ka bana, o ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ nɔ bila den ka farikolo yɔrɔw la kosɛbɛ. O kɔrɔ ye ko kunsɛmɛ, kɔkolo ani nɛrɛmuguma. Miiri k’a filɛ, nin bana in bɛ den min na, a bɛ i n’a fɔ a kɛnɛyara tuma caman na ni a wolola. Nka waati tɛmɛnen kɔfɛ, a farikolo yɔrɔw bɛ barika dɔgɔya dɔɔni dɔɔni walima u bɛ sa yɛrɛ.

A ka ca a la, nin taamasiɲɛ ninnu bɛ daminɛ ni den si bɛ kalo 3 ɲɔgɔn bɔ, walima sani a ka se san 2. Aw bɛna fɛn fɔlɔ minnu kɔlɔsi, olu ye sinji gɛlɛya, dumuni banbali, kasi kun tɛ, ani kirinni.

A fɔ man di nka, fura banbali tɛ Lee ka bana na. O ye bana ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la. Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ sa sani u ka se san 3. Nka, a man teli kosɛbɛ, bana in bɛ se ka kɛ baliku fitiniw walima baliku kɔrɔbaw la.

Mitokondriyaw ka banaw ye mun ye? An farikolo ka fanga iziniw!

Walasa k’o faamu, an ka kan ka fɔlɔ ka dɔɔnin dɔn mitokondriyaw kan . N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, mitokondriyaw bɛ i n’a fɔ fanga izini misɛnninw an farikolo yɔrɔw kɔnɔ. Olu de bɛ fanga bɔ asidi tulumaw ni sukaro la an bɛ dumuni minnu dun, k’u sɛmɛntiya ka kɛ fɛn ye min bɛ wele ko adenosine triphosphate (ATP) . O ATP in de bɛ fanga di an ka selilɛriw ma walasa u ka baara kɛ.

Mitokondriyaw bɛ sɔrɔ farikolokisɛ bɛɛ la fo an ka joli kuru bilenmanw. Mitokondriyaw ye banaw ye minnu bɛ sɔrɔ ni o mitokondriyaw ma baara kɛ ka ɲɛ. Kɔnɔnatumuw tɛ fanga sɔrɔ u mago bɛ min na, o bɛ kɛ sababu ye ka farikolokisɛw tiɲɛ walima ka sa.

An farikolo yɔrɔw mago bɛ fanga caman na walasa ka baara kɛ. Lee ka bana la, den ka farikolo yɔrɔw bɛ tiɲɛ walima ka tiɲɛ.

Yala tɔgɔ wɛrɛw bɛ yen minnu bɛ wele ko Leigh Syndrome wa?

Ɔwɔ, nin bana in tɔgɔ fɔlɔ kɛra tubabu dɔgɔtɔrɔ Archibald Denis Leigh fɛ, ale min y’a ɲɛfɔ san 1951. A y’a wele ko Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Kunsɛmɛnasumaya ye bana ye min bɛ kunsɛmɛ ni kɔkolo minɛ. Nka, bi dɔgɔtɔrɔ caman b’a wele ko Lee syndrome walima Lee ka bana.

Leigh Syndrome suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

Lee ka bana suguya caman bɛ yen:

• Denmisɛnniw ka Leigh Syndrome : Nin ye suguya ye min ka teli ka kɛ. A taamasiɲɛw bɛ ye sani den ka se san 2 ma. O fana bɛ wele ko Syndrome Classique de Leigh. A bɛ cɛw ni muso bɛɛ minɛ ɲɔgɔn fɛ.
• Lee syndrome min bɛ daminɛ balikuw fɛ : A taamasiɲɛw bɛ ye san 2 kɔfɛ, tuma dɔw la funankɛya walima balikuya daminɛ na. O ka dɔgɔ kosɛbɛ. Nin suguya in bɛ cɛw de minɛ ka caya. Ani fana, bana in bɛ taa ɲɛ dɔɔni dɔɔni ka tɛmɛ bana kan min bɛ daminɛ joona.
• Leigh-like syndrome : O cogo la, mɔgɔ bɛ se ka Leigh syndrome taamasiɲɛ dɔw jira, nka ja lajɛw tɛ bana taamasiɲɛw jira a kunsɛmɛ na.

Nin bana in ka ca cogo di?

A jateminɛna ko Lee ka bana kɔrɔlen (a daminɛ na) bɛ sɔrɔ den kura 40 000 o 40 000 la diɲɛ kɔnɔ, kelen ɲɔgɔn na. Nka, a ka ca dugukolo yɔrɔ dɔw la. I n'a fo:

• Den kura 2000 o 2000, kelen bɛ Lac-Saint-Jean mara la, Kebɛk, Kanada jamana na.
• Den kura 1700 o 1700, kelen bɛ Faro gunw kan, minnu bɛ Islande ni Ɛsipeɲi cɛ.

O kun tigitigi ma Sɔrɔ.

Mun de bɛ Leigh Syndrome bila mɔgɔ la?

dɔnnikɛlaw y' a jira ko Lee ka bana bɛ se ka sɔrɔ fɛn falenw fɛ , minnu bɛ kɛ fɛn 75 ni kɔ la . O fɛn falenw bɛ nɔ bila an farikolo ka seko la ka ATP (energie) dilan.

Lee ka bana bɛ denmisɛn 10 o 10 la, 8 bɛ o bana in ciyɛn ta cogoba fila la:

1. Otosomal recessive disorder (Otosomal recessive disorder): O la, den bɛ jeninida caman ciyɛn ta bangebaga fila bɛɛ fɛ. Bangebagaw ye nin fɛn falen in tabaga dɔrɔn de ye, wa bana tɛ u la.

2. X-linked recessive genetic disorder: O bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ X kolosinsinnan na. A bɛ se ka bɔ ba la walima fa la. Ni o fɛn falen in bɛ denba dɔ la a ka X kolosinsinnan dɔ la, a bɛ se ka kɛ 1 o 4 la, a denkɛ walima a denmuso bɛna o fɛn falen in ciyɛn ta. Ni cɛden ye o fɛn falen in ciyɛn ta, a bɛna Lee syndrome sɔrɔ; sungurunnin tɛna o kɛ. Nka, denmuso bɛ se ka o jɛnɛya nafama lase a den nataw ma. Fa bɛ se ka X kolosinsinnan dɔ di a denmuso ma, nka a tɛ se ka di a denkɛ ma.

Yɛlɛma minnu bɛ kɛ mitokondriyaw ka ADN la, olu bɛ Lee ka bana bila mɔgɔ la cogo di?

Denmisɛn 10 o 10, 2 ɲɔgɔn bɛ ni ADN mitokondriyaw (ADN mt) ye .Yɛlɛma dɔ bɛ sɔrɔ jamu kɔnɔ, o bɛ sɔrɔ ba fɛ. O fɛn falen in bɛ Se ka Tɛmɛ cɛw ni musow bɛɛ fɛ. O kɔfɛ, a bɛ se ka nɔ bila denbaya ka bɔnsɔn bɛɛ la. A man teli, ADNmt jiginni yɛrɛma bɛ se ka kɛ. ADNmt jiginni min ka teli ka ye Leigh ka bana na , o ye min bɛ `MT-ATP6` jamu bali ka `ATP` dilan.

Leigh Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

A ka ca a la, Lee ka bana taamasiɲɛw bɛ ye den ka ɲɛnamaya san fila fɔlɔw kɔnɔ. A daminɛ na, den bɛ se ka se a ka yiriwali siratigɛ la, i n’a fɔ ka a kunkolo kɔrɔta ka ɲɛ. O kɔ, u bɛ kɔsegin dɔɔni dɔɔni, o kɔrɔ ye k’u bɛ bɔnɛ o sekow la walima u bɛ farikolo walima yiriwali kɔtigɛlenw jira.

Lee ka bana taamasiɲɛ fɔlɔw ye:

• Munumunu gɛlɛya ( dysphagie ), sinji dili walima balodɛsɛ gɛlɛyaw.
• Kɔnɔboli ni fɔɔnɔ.
• Farikolo fanga dɔgɔyali ( hypotonia ).
• Lafiyabaliya tuma caman na ani kasi tuma bɛɛ.
• Barikantanya minnu bɛ kunkolo kunbɛnni ni hakilijagabɔ la.

Ni bana bɛ ka taa ɲɛ, a taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ se ka bɔ kɛnɛ kan. Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ se ka ye fana Lee ka bana kɔfɛ. U dɔw ye:

• bana dɔ i n' a fɔ hakiliɲagami .
• Lamaga ni balansi gɛlɛyaw, misali la ataxia (ka sennateliya taama senfɛ, balansi bɔnɛni).
• Daɲɛw fɔcogo ɲuman gɛlɛya ( dysarthrie ).
• Farikoloɲɛnajɛ minnu bɛ kɛ a yɛrɛ sago la ( dystonia ).
• Farikolo jiginni walima a gɛlɛyali ( spasticité ).
• Paralizi yɔrɔ dɔ.
• Nɛrɛmuguma fanga dɔgɔyali farikolo yɔrɔw la ( neuropathie périphérique ).
• Kɔnɔnatumuw (Convulsions).
• Farikolo bonya sumaya.

Leigh Syndrome bɛ nɔ bila yeli la cogo di?

Lee ka bana fana bɛ se ka nɔ bila ɲɛw la, ka gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma i n’a fɔ:

• Ɲɛw tigɛlen ( strabismus ).
• Ɲɛkisɛw sɔgɔsɔgɔ ( optique nerve atrophie ).
• Ɲɛw barikantanya walima u farilajidɛsɛ.
• Ɲɛ lamaga teliya la min tɛ a yɛrɛ sago ye ( nistagmus ).
• Yeli bɔnɛni.

Kɔfɛ, denmisɛnniw walima mɔgɔkɔrɔbaw minnu bɛ ni Lee ka bana ye, olu bɛ se ka kɛ ni kulɛri fiyentɔya ye ani ka cɛmancɛ yeli tiɲɛ ( yeli dɔgɔyali ).

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ Leigh Syndrome fɛ?

Asidi laktiki bɛ sɔrɔ asidi laktiki dalajɛli fɛ den joli la ka a sababu kɛ Lee ka bana ye.O bɛ se ka kɛ. An farikolo bɛ asidi laktiki bɔ ni oksizɛni hakɛ bɛ farikolokisɛw la ka dɔgɔya kojugu fo a tɛ se k’u farikolojɔli dɛmɛ (ka witaminiw caman tigɛli kɛ fanga ye). Ani fana, gazi ɲuman hakɛ bɛ se ka caya u joli la.

Asidɔni laktiki ni gazi ɲuman hakɛ cayalenba bɛ se ka ninnu lase mɔgɔ ma:

• Ninakili gɛlɛyaw : ninakilidegun ( ninakilidegun ), ninakili jɔli waati dɔɔni ( ninakilidegun ), ani ninakilidegun walima ninakili teliya ( hyperventilation ).
• Dusukunnabana : dusukun fasa ka bonya ( hypertrophique cardiomyopathie ).
• Sugunɛ gɛlɛyaw.

Leigh Syndrome bɛ sɔrɔ cogo di?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka yamaruya di sɛgɛsɛgɛliw ma i n’a fɔ ninnu:

• Joli sɛgɛsɛgɛliw : Aw bɛ a lajɛ ni anzimu taamasiɲɛw bɛ a la minnu bɛ asidɔni laktiki ni Leigh syndrome jira.
• Jala sɛgɛsɛgɛliw i n’a fɔ MRI (Magnetic Resonance Imaging) sɛgɛsɛgɛliw: Aw bɛ a lajɛ ni kunsɛmɛnasumaya tiɲɛna (joginda).
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛliw : Walasa k’a dɔn tigitigi jamu fɛn caman tigɛli jumɛn de bɛ bana in lase mɔgɔ ma.

Leigh Syndrome bɛ furakɛ cogo di?

A fɔ man di nka, fura banbali tɛ Lee ka bana na. Furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dususalo di den ma. Nin ye bana ye min bɛ mɔgɔ faga.

Aw den bɛ se ka lafiya dɔ sɔrɔ fɛnw na i n’a fɔ:

• Aw bɛ asidi laktiki furakɛ ni asidi sitɛrɛtiki (sitarati sodiyɔmu) walima bikaribonati sodiyɔmu ye .
• Tiyamini (witamini B1) pikiri kɛli walasa ka bana in taabolo sumaya.

Denmisɛn dɔw minnu ka farikolojɔli dumuniw ka dɔgɔn, olu bɛ se ka nafa sɔrɔ dumuni na min falen don tulumafɛnw na, minnu tɛ witamini caman sɔrɔ. Dumuni gɛlɛya bɛ denmisɛn dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko u ka kan ka balo ni tubabufura ye (`banakisɛfagalan`).

Ni aw den bɛ ni Leigh Syndrome ye, aw bɛ se ka mun kɛ?

Bana min bɛ dan sigi den na, o ladonni bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye. Aw bɛ se ka fɛn minnu kɛ walasa ka dɛmɛ don ka dɔ bɔ degun, jɔrɔnanko ani degun na, aw bɛ se ka minnu sɔrɔ nin waati in na, olu dɔw filɛ nin ye:

• Fɛɛrɛ ɲumanw ɲini walasa ka dɔ bɔ degun na: i n’a fɔ ka kuma i terikɛ fɛ walima ka i sen don ɲɛnajɛ dɔ la min ka di i ye.
• Aw ka fara dɛmɛjɛkulu dɔ kan: O bɛ se ka kɛ mɔgɔ yɛrɛ ka jɛkulu ye walima ɛntɛrinɛti kan. Ni i bɛ kuma bangebaga tɔw fɛ, o bɛ se k’i dɛmɛ i kana i yɛrɛ jate i kelen na.
• Aw ye kunnafoni sɔrɔ kosɛbɛ aw den ka bana kan, a taamasiɲɛw ɲɔgɔn tɛ minnu na, ani bana in taabolo.
• Waati ta i yɛrɛ ye.Aw bɛ se ka aw den ladon ka ɲɛ dɔrɔn ni aw kɛnɛyara.
• Aw den mago bɛ dɛmɛ baara minnu na, aw bɛ olu sɔrɔ: i n’a fɔ so kɔnɔ kɛnɛyako ni a labɛnni baara.
• Aw bɛ kuma hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ . Nin ye waati gɛlɛnba ye, o la aw kana siga ka dɛmɛ ɲini.

Leigh Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o ka siniɲɛsigi ye mun ye?

Lee ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ sa ninakilidegun fɛ u si san 3. A man teli kosɛbɛ denmisɛn min bɛ ni Lee ka bana ye joona, o ka se ka balo fo ka se balikuya ma. Mɔgɔ minnu bɛ Lee ka bana sɔrɔ balikuya waati la, olu bɛ se ka ɲɛnamaya fo ka se u san 50 ma.

Yala Leigh Syndrome bɛ se ka bali wa?

Ni den dɔ bɛ aw la min bɛ ni Lee ka bana ye, aw bɛ se ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni jamu jiginni bɛ aw walima aw furuɲɔgɔn na min bɛ a sababu kɛ. Aw bɛ se k’a latigɛ ka ɲɔgɔn sɔrɔ ni jamu ladilikɛla dɔ ye walasa ka baro kɛ fɛɛrɛw kan minnu bɛ se ka dɔ bɔ denmisɛn nataw ka fɛn falen in ciyɛnta la.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw den na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona:

• Yiriwali latɛmɛni walima seko minnu tun bɛ yen fɔlɔ, olu bɔnɛni.
• Ninakili, dumuni walima dumuni munumunu gɛlɛya.
• Kɔnɔnatumuw (Convulsions).
• Farikolo bonya sumaya.

Ne ka kan ka mun ɲininka ne ka dɔgɔtɔrɔ la?

Aw bɛ se ka ɲininkaliw kɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ la i n’a fɔ ninnu:

• Mun de bɛ kɛ sababu ye ka n den sɔrɔ ka Lee syndrome sɔrɔ?
• Furakɛli jumɛnw bɛ se ka ne den dɛmɛ?
• Ne bɛ se ka mun kɛ walasa ka ne den dɛmɛ so kɔnɔ?
• Yala ne ni n jɛɲɔgɔn ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan wa?
• Yala ne ka kan ka gɛlɛya taamasiɲɛw dɔn wa?

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

A bɛnnen don ka dusu tiɲɛ ani ka dusukasi kɛ ni i y’a dɔn ko o bana sugu dɔ bɛ i den na min man teli ka sɔrɔ, min bɛ se ka a ka ɲɛnamaya bila farati la . Nka, i hakili to a la ko i kelen tɛ. A nafa ka bon ka furakɛli ɲini dɔgɔtɔrɔw fɛ minnu ka dɔnniya bɛ nin bana in na. Ikomi Lee ka bana bɛ se ka den farikolo yɔrɔ caman minɛ, i n’a fɔ a kunkolo, a ɲɛw, a dusukun ani a sugunɛ, a bɛ se ka kɛ a ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen caman fɛ.

Nin dɔgɔtɔrɔ ninnu bɛ se k’aw dɛmɛ ka aw ka bana taamasiɲɛw ɲɛnabɔ ani ka aw ni aw ni aw den mago bɛ dɛmɛ minnu na, olu cɛsiri. O kɔ, aw bɛ se ka aw ka waati diyabɔ ni aw den ye ka se a dan na. Nin taama in ka gɛlɛn, nka ni kanuya, dɛmɛ, ani furakɛli ladilikan ɲumanw dira i ma, fanga bɛna sɔrɔ i la ka nin gɛlɛya in kunbɛn.

leigh syndrome, mitokondriyaw ka bana, jamu bana, denmisɛnw ka kɛnɛya, yiriwali kɔtigɛlen, hakiliɲagami, a ɲɔgɔnnaw