Yala aw den kasa bɛ i n’a fɔ maple siro wa? An ka nin bana faratilen in dɔn (Maple Syrup Urine Disease) .

Yala aw den kura farikolo walima a sugunɛ kasa ka di cogo kabakoma na, i n’a fɔ maple siro wa? I bɛ se k’a miiri ko o tɛ kojugu ye. Nka a bɛ se ka kɛ bana jugu dɔ taamasiɲɛ ye min man kan ka ban abada, wa a ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona. O bana in bɛ wele ko maple syrup urine disease, walima MSUD ni a surunyalen don. Bi, an bɛna kuma o kan cogo nɔgɔman na, min faamuyali ka nɔgɔn.

Maple siro sugunɛbana (MSUD) ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Maple Syrup Urine Disease (MSUD) ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ sɔrɔ bange waati, a bɛ mɛn a si bɛɛ la, wa a bɛ se ka kɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la ni a ma furakɛ ka ɲɛ. O ye farikolojɔli bana ye. Farikoloɲɛnajɛ dɔ bɛ se ka kɛ i n’a fɔ a ka gɛlɛn i bolo. Nka a ka nɔgɔn kosɛbɛ. O kɔrɔ ye ko gɛlɛya dɔ bɛ an farikolo bɛ an ka dumuni minnu dun, an bɛ olu caman tigɛli kɛ fanga ye cogo min na.

MSUD la, an farikolo tɛ se ka asidi aminiki dɔw tiɲɛ ka ɲɛ, olu minnu ye farikolojɔlifɛnw jɔli ye, k’u tigɛli kɛ fanga ye. O gɛlɛya in bɛ sɔrɔ asidi aminiki saba de la kɛrɛnkɛrɛnnenya la:

• Leucine (Leucine) ye
• Isoleucine (Isoleucine) ye
• Valine ye

Mɔgɔ minnu bangera ni MSUD ye, o asidi aminiki saba ninnu tɛ tiɲɛ ka ɲɛ farikolo la, o la u bɛ dalajɛ farikolo la fo ka se baga hakɛ ma. Nin baga cogoya in de ye bana in taamasiɲɛba ye, o ye maple siro walima sukaro jenilen kasa ye sugunɛ na , tulo la, ani sumaya la.

MSUD suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

MSUD bɛ se ka tila suguyaba naani ye. A suguya bɛɛ tɛ kelen ye. Dɔw ka jugu kosɛbɛ, dɔw fana man jugu dɔɔni.

Yala nin bana in ka ca wa?

Ayi MSUD ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Diɲɛ kɔnɔ, a bɛ den kelen ɲɔgɔn dɔrɔn de minɛ den 185 000 o 185 000 la minnu bɛ bange.

Nka, nin bana in ka ca siya dɔw la. O bɛ kɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la mɔgɔw la minnu bɛ bɔ denbaya kelen na walima bɔnsɔn kelen na, o kɔrɔ ye ko mɔgɔ minnu bɛ u somɔgɔw gɛrɛfɛ furu. O bɛ kɛ barisa jeninida min bɛ nin bana in bila mɔgɔ la, o ka ca o sigidaw la.

MSUD taamasiɲɛw ye jumɛnw ye? Kɔrɔtɔko dɔ bɛ se ka dɔn cogo di?

A nafa ka bon kosɛbɛ ka a taamasiɲɛw dɔn barisa a bɛ dɛmɛ ka furakɛli daminɛ joona.

Miiri k’a filɛ denba dɔ bɛ ni den bangenen kura ye, a bɛ kasa kabakoma dɔ kɔlɔsi, ni a bɛ a den ka finimugu Changer walima ni a bɛ a minɛ. A daminɛ na, n’a sɔrɔ i tɛna i janto o la. Nka tile fila walima tile saba kɔfɛ, den yɛrɛ tɛ se ka nɔnɔ min, a bɛ kasi tuma bɛɛ, wa a bɛ i n’a fɔ a sɛgɛnnen don. O waati de la aw ka kan ka teliya ka miiri ko nin tɛ ko ye min tɛ kojugu ye.

Ni a ma furakɛ, o bana in bɛ se ka taa ɲɛ ka kɛ farikoloɲɛnajɛ gɛlɛya ye, o ye kɔrɔtɔko ye min farati ka bon kosɛbɛ.

Hali denmisɛnw ni mɔgɔkɔrɔbaw la minnu sɔrɔla ni MSUD ye, nin farikoloɲɛnajɛ gɛlɛya sugu bɛ se ka sɔrɔ fɛn dɔ fɛ i n’a fɔ banakisɛ, kasaara, walima degun jugumanba. O la, a nafa ka bon ka i janto nin ko in na tuma bɛɛ.

Mun na nin bana in bɛ sɔrɔ?

MSUD bɛ sɔrɔ jamu jiginni fɛ , o min bɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ ka taa denw fɛ.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, an farikolo mago bɛ anzimu suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la walasa ka asidi aminikiw tiɲɛ an ye minnu kofɔ ka tɛmɛ: leucine, isoleucine ani valine. An ka jɛnɛya b’an bilasira ka o anzimu ninnu dilan.

MSUD bɛ mɔgɔ min na, fɛn dɔ jiginna, walima fiɲɛ dɔ bɛ o jamu ninnu na, o min bɛ cikanw di. O bɛ na ni:

• A bɛ se ka kɛ ko anzimu min bɛ tali kɛ o la, o tɛ bɔ farikolo la fewu .
• Walima, anzimu caman tɛ se ka bɔ .
• Tuma dɔw la, hali ni anzimuw bɛ bɔ, a bɛ se ka kɛ u tɛ baara kɛ ka ɲɛ .

O kun mana kɛ fɛn o fɛn ye, min laban bɛ kɛ, o ye ko o asidi aminiki saba bɛ dalajɛ farikolo la, ka se baga hakɛ ma.

Nin bana in bɛ sɔrɔ cɛya la cogo di?

o bɛ sɔrɔ ciyɛn na otosomali kɔsegincogo la . Nin mankan bɛ i n’a fɔ daɲɛ gɛlɛn, tiɲɛ tɛ? An k’a kɛ cogo nɔgɔman na.

Walasa den ka bana in sɔrɔ, a ba ni a fa fila bɛɛ ka kan ka kɛ jamu nafama tabaga ye . Tabaga kɔrɔ ye ko a tigi ka jamu kopi ɲuman ni a kopi nafama fila bɛɛ bɛ a fari la. Banakisɛfagalanw tɛ nin bana in sɔrɔ. O bɛ kɛ bawo jamu in kopi ɲuman bɛ anzimu wajibiyalen dilan.

Nka, ni bangebaga fila bɛɛ ye fɛn tabaga ye, den bɛ se ka jamu nafama sɔrɔ ba ni fa fila bɛɛ fɛ. Ni jamu nafama fila bɛɛ kɛra ciyɛn ye dɔrɔn, den bɛ MSUD sɔrɔ.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ bana in na?

Tosini minnu bɛ lajɛ farikolo la, olu bɛ se ka an farikolo yɔrɔ caman tiɲɛ. Ni a ma furakɛ walima ni a ma ɲɛnabɔ ka ɲɛ, nin gɛlɛya ninnu bɛ se ka sɔrɔ:

• Sugunɛ tiɲɛni , hakiliɲagami gɛlɛyaw, ani yiriwali kɔfɛ.
• Hakilila kɛnɛyako farati bɛ bonya i n’a fɔ hakilijagabɔbaliya (ADHD), jɔrɔnanko ani degun.
• Kolow dɔgɔyali ( koloci ), o bɛ se ka kɛ sababu ye ka kolo kari nɔgɔya la.
• Pankreyasi funu ( pankreyasi ), kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni farikoloɲɛnajɛ gɛlɛya bɛ yen.
• Kungolodimi basigilen min bɛ sɔrɔ degun caya fɛ kungolo la.
• Lamaga-lamagali gɛlɛyaw i n’a fɔ yɛrɛyɛrɛli ani farikolojidɛsɛ min tɛ se ka kunbɛn.
• Kɔma ni hali saya bɛ se ka sɔrɔ banakisɛ, degun, walima dumunikɛbaliya fɛ.

Bana in bɛ se ka sɛgɛsɛgɛ cogo di? (Sɛgɛsɛgɛli) .

A ka ca a la, MSUD klasiki bɛ sɔrɔ den kuraw ka sɛgɛsɛgɛliw senfɛ, o ye joli sɛgɛsɛgɛli ye.

Ka fara o kan, sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka kɛ kɔnɔmaya waati walasa ka a dɔn ni bana in bɛ den na. O bɛ se ka kɛ ni denso yɔrɔ fitinin dɔ tali ye ( chorionic villus sampling ) walima ka denso lamini ji sɛgɛsɛgɛ ( amniocentesis ).

MSUD suguya wɛrɛw bɛ denmisɛn minnu na, olu tɛ se ka taamasiɲɛw jira u denmisɛnman. A taamasiɲɛw tɛ se ka ye fo san damadɔ o kɔfɛ. O waati la, dɔgɔtɔrɔ bɛna bana in sɛgɛsɛgɛ joli sɛgɛsɛgɛli ni jamu sɛgɛsɛgɛli fɛ . Ani fana, kasa duman kɛrɛnkɛrɛnnen min bɛ bɔ den fari la, o ye bana in taamasiɲɛba ye.

MSUD furakɛcogo jumɛnw ye?

Hali ni fura tɛ MSUD la, a bɛ se ka furakɛ ka ɲɛ ani ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman sɔrɔ. Furakɛli kuntilenna jɔnjɔn fila bɛ a la:

1. Ka o asidi aminiki saba hakɛ kɔlɔsi farikolo la.

2. Aw bɛ furakɛli kɔrɔtɔlen kɛ ni farikoloɲɛnajɛ gɛlɛya dɔ kɛra.

1. Dumunikɛcogo

O de ye MSUD ɲɛnabɔli yɔrɔ nafamaba ye. Banabagatɔ ka kan ka dumunikɛcogo gɛlɛnba labato a si bɛɛ la. O kɔrɔ ye ka dan sigi dumuniw na minnu falen don farikolojɔli dumuniw na. Sabula o asidi aminiki saba minnu bɛ gɛlɛya lase u ma, olu bɛ sɔrɔ farikolojɔli dumuniw na.

Den bangenen kura bɛ nɔnɔmugu suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ di den ma, o asidi aminiki saba ninnu tɛ min na, nka balofɛn tɔw bɛɛ bɛ a la.

A nafa ka bon ka baara kɛ ni balodɛsɛbagatɔ ye walasa ka dumunikɛcogo ɲuman ni kɛnɛya sabatilen dɔ labɛn min bɛ bɛn banabagatɔ kelen-kelen bɛɛ ma.

2. Kɔlɔsili kɛli tuma bɛɛ

MSUD bɛ banabagatɔ min na, o ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ ka kɔlɔsili kɔnɔ a si bɛɛ la. Joli ni sugunɛ sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ tuma bɛɛ walasa ka asidi aminiki hakɛ lajɛ farikolo la. Dumuni kɛcogo bɛ ladilan ka kɛɲɛ ni a nɔfɛkow ye.

3. Furakɛli kɔrɔtɔlen farikoloɲɛnajɛ gɛlɛyaw la

Ni farikolojidɛsɛ taamasiɲɛw bɛ aw la, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la joona. Dɔgɔtɔrɔso la, dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛ se ka nin furakɛli ninnu kɛ:

• Asidi aminiki hakɛ bɛ kunbɛn ni sukaro ni inisɔndiya tali ye jolisira fɛ (IV).
• Balofɛn wajibiyalenw, nka kojugu tɛ minnu na, olu bɛ di farikolo ma nugulatumu walima IV fɛ.
• Hémodialyse bɛ kɛ walasa ka bagajiw bɔ joli la.
• Gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ i n’a fɔ kunsɛmɛ funu, olu bɛ to ka lajɛ ani ka furakɛli wajibiyalenw kɛ.

Yala nin bana in bɛ se ka furakɛ ni sugunɛbilenni ye wa?

Awɔ. Nin ye jigiya ɲuman ye MSUD banabagatɔw bolo.MSUD klasiki bɛ se ka kɛnɛya ka ɲɛ ni sugunɛbilenni ye.

O sababu ye ko anzimu min bɛ asidi aminiki gɛlɛyalenw tiɲɛ, o bɛ sɔrɔ sugunɛ de fɛ kosɛbɛ. O la, ni sugunɛ kɛnɛman dɔ donna a la, o sugunɛ bɛ anzimu wajibiyalen dilan. O kɔfɛ, banabagatɔ bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ kɛ ka ɲɛ, k’a sɔrɔ dumuniko dantigɛli walima taamasiɲɛ si tɛ a la.

Nka, sugunɛbilenni ye opereliba ye. Faratiw b’a la. A bɛ farikolo tangalanw fana de wajibiya a si bɛɛ la walasa farikolo kana ban sugunɛ kura la. Nka, o fɛɛrɛ in ye nɔ ɲuman bila mɔgɔ caman na ka tɛmɛ ɲɛnamaya kan ni MSUD ye.

Fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka nin bana in kunbɛn wa?

Ikomi MSUD ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, a tɛ se ka bali pewu. Nka, farati min bɛ den na ka bana in ciyɛn ta, o bɛ se ka dɔgɔya.

Ni MSUD bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, a nafa ka bon aw ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ o ko la sani aw ka den sɔrɔ. Aw ni aw furuɲɔgɔn bɛ se ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni aw ye fɛn tabaga ye. Ni aw fila bɛɛ ye banakisɛfagalan ye, aw bɛ se ka kuma jamu ladilikɛla dɔ fɛ aw ka bana in jiginni farati kan aw den na ani aw bɛ se ka fɛɛrɛ minnu tigɛ walasa ka a kunbɛn.