Senkɔniw janya ka bon cogo min tɛ deli ka kɛ... N’a sɔrɔ nin ye Marfan Syndrome ye!

Yala i b’a miiri fana ko i janya ka bon kosɛbɛ ani ko i bolow ni i senw ka jan ka tɛmɛ i teriw kan wa? Walima i kolotugudaw bɛ kari nɔgɔya la wa? Yala i tun ka kan ka lunɛti don kabini i denmisɛnman wa? Ni nin fɛn ninnu dɔ walima u caman bɛ tali kɛ aw la, a bɛ se ka kɛ ko a nafa ka bon kosɛbɛ aw bolo ka aw janto bana min na, an bɛ kuma bana min kan bi, n’o bɛ wele ko Syndrome de Marfan. Hali n’o ye ko ye min ma deli dɔɔnin, an ka kuma o kan nɔgɔya la.

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Marfan Syndrome ye mun ye?

Miiri an farikolo la iko boon min jɔra ka ɲɛ. O boon in birikiw, a kogow ani a sanfɛla bɛ siri ɲɔgɔn na, ka barika sɔrɔ ni siman bɔgɔ ye. O cogo kelen na, farikolo yɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɛ yen min bɛ an farikolo fɛn bɛɛ siri ɲɔgɔn na, i n’a fɔ farikolo yɔrɔw, kolotugudaw, farikolo yɔrɔw, ani joli siraw, ka fanga ni fɛn caman di u ma u mago bɛ minnu na. Furakɛcogo la, an b'o Weele ko "joli-yɔrɔ". Olu bɛ i n’a fɔ ‘gumu’ min bɛ an fari la.

Marfan Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka jɛɲɔgɔnya farikolo fanga ka dɔgɔn, walima n’a fɔra ka ɲɛ, a bɛ lafiya kojugu. O kɔrɔ ye ko jɛɲɔgɔnya yɔrɔ barika man bon kosɛbɛ wa a bɛ wuli. Ikomi nin jɛɲɔgɔnya in bɛ sɔrɔ farikolo fan bɛɛ la, Marfan Syndrome bɛ se ka an farikolo yɔrɔ caman minɛ. A bɛ se ka dusukun, joli siraw, ɲɛw, kolotugudaw ani kolotugudaw de minɛ kosɛbɛ .

Hali ni nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛ, tuma dɔw la, a taamasiɲɛw bɛ bɔ kɛnɛ kan, wa a sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ denmisɛnni na.

O taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ mun ye?

Fɛn min nafa ka bon ka faamuya yan, o ye ko Marfan Syndrome bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, o bɛɛ tɛna taamasiɲɛ kelen sɔrɔ. A bɛ danfaraba don mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Taamasiɲɛ caman bɛ se ka kɛ mɔgɔ dɔw la, ka sɔrɔ dɔw fana bɛ se ka dɔɔni dɔrɔn. O de kama dɔgɔtɔrɔw b'o wele ko bana min bɛ ni "expression variable" ye.

Nka, jogo dɔw bɛ yen minnu bɛ sɔrɔ ɲɔgɔn fɛ, minnu bɛ se ka ye. An k'u tila tila fila ye.

Ka fara nin jogoba fila kan, jogo wɛrɛw bɛ ye minnu bɛ tali kɛ farikolo cogoya la tuma caman.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ ka a sababu kɛ Marfan Syndrome ye?

Ni nin bana in ma ɲɛnabɔ ka ɲɛ, gɛlɛya jugumanw bɛ se ka sɔrɔ waati tɛmɛnen kɔfɛ.

A bɛ se ka nɔ minnu bila dusukun ni joli siraw la

Olu de ye gɛlɛyaw ye minnu ka kan ka jateminɛ kosɛbɛ Marfan ka bana na.

• Aorte dissection : Nin ye bana ye min farati ka bon kosɛbɛ. Aorte kogo bɛ Kɛ ni 'yɔrɔ caman ye. Ni ɲɛjibɔ barikama kɛra nin kogo in kɔnɔna na, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka joli bɔ jirisunw ni ɲɔgɔn cɛ. Nin ye bana ye min bɛ mɔgɔ ka ɲɛnamaya bila farati la, opereli kɔrɔtɔlen ka kan ka kɛ.
• Dusukunnabana : Dusukun kɔnɔna na, a bɛ barika dɔgɔya, a bɛ se ka kɛ u tɛ datugu ka ɲɛ, o bɛ a to joli ka bɔ kɔfɛ.
• Dusukun bonya : Dusukun fasa bɛ se ka bonya ani ka barika dɔgɔya barisa dusukun ka kan ka baara kɛ kosɛbɛ waati tɛmɛnen kɔfɛ.
• Dusukun tantannibaliya (Arrhythmie): Dusukun tantanni b se ka k bnbaliya ye.
• Sugunɛbilenni : Joli sira barikama yɔrɔ min bɛ kunsɛmɛ na walima a lamini na, o bɛ se ka wuli i n’a fɔ balon.

A bɛ nɔ bila ɲɛw la

• Ɲɛkisɛw (cataractes).
• Glaucome (Glaucome) bana
• Ɲɛkisɛw ka bɔli

A bɛ nɔ bila fogonfogon la

Jɛɲɔgɔnya farikolo fanga dɔgɔyali fana bɛ se ka nɔ bila fogonfogon la.

• Sɔgɔsɔgɔninjɛ
• Fogonfogonlabanaw (Bronchitis, Pneumonie) .
• Fogonfogon min bɛ bin (Pneumothorax) .

Mun na Marfan ka bana bɛ sɔrɔ? O sababu ye mun ye?

O kunba ye jamu caman cili ye. Fibrillin-1, o min bɛ sɔrɔ an farikolo jɛɲɔgɔnya yɔrɔw la.Jɛnkulu dɔ bɛ yen min bɛ farikolojɔlifɛn dɔ dilanni kɔlɔsi min bɛ wele ko ``fibrillin.'' O bɛ wele ko ``FBN1'' jamu. Marfan Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, fɛn dɔ bɛ fɛn dɔ Changement, walima défaut (variant), nin ``FBN1'' jamu in na. O bɛ kɛ sababu ye farikolo ka fibrilini farikolojɔlan barikama dɔ dilan.

• A ka ca a la (75%) ɲɔgɔnna, jamu nafama bɛ sɔrɔ bangebaga kelen fɛ. Ni bana in bɛ bangebaga kelen-kelen bɛɛ la, u den kelen-kelen bɛɛ bɛ se ka bana in sɔrɔ ciyɛn ye 50% .
• 25% tɔw la, den bɛ se ka nin jamu jiginni in sɔrɔ hali ni o bana tɛ bangebagaw la. A sababu tigitigi ma Sɔrɔ fɔlɔ.

Dɔgɔtɔrɔw bɛ o sɔrɔ cogo di?

Ikomi Marfan Syndrome bɛ farikolo yɔrɔ caman de minɛ, a bɛ se ka kɛ dɔgɔtɔrɔw ka kulu dɔ de ka kan ka bɔ dɔgɔtɔrɔso kɛrɛnkɛrɛnnenw na walasa ka bana sɛgɛsɛgɛli tigitigi kɛ . A ka ca a la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna nin fɛɛrɛ ninnu labato:

• Aw ye ɲininkali kɛ aw ka furakɛli tariku ni a taamasiɲɛw kan: Aw bɛ ɲininkali kɛ aw ka dusukasi fɛn o fɛn na, yeli gɛlɛyaw, walima kolotugudaw dimi.
• Farikololajɛ dafalen : a bɛ a janya, a girinya, a senw janya, ni kɔdimi bɛ a la, ani a disi cogoya.
• Denbaya ka furakɛli tariku ɲininkali: Ka ɲininkali kɛ fɛnw na i n’a fɔ ni nin taamasiɲɛ ninnu kɛra denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, walima ni mɔgɔ dɔ sara dusukun tantanni barikama fɛ.
• A bilali ka taa sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw kɛ:
• Echocardiogramme (Echo test): Nin ye sɛgɛsɛgɛli ye min nafa ka bon kosɛbɛ. A bɛ se ka dusukun ni aorte cogoya lajɛ, ani a dawolo baara.
• Electrocardiogramme (ECG): Aw bɛ a lajɛ ni dusukun tantanni tɛ kelen ye.
• CT walima MRI scan : Aw ye aorte ni joli sira wɛrɛw janya bɛɛ lajɛ ka ɲɛ.
• Ɲɛ sɛgɛsɛgɛli : Aw bɛ ɲɛkisɛ ɲɛkisɛ ni gɛlɛya wɛrɛw dɔn.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Joli bɛ se ka ta walasa ka a dɔn ni nafamafɛn dɔ bɛ `FBN1` jamu la.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A fɔlɔ, fura tɛ Marfan Syndrome la. Nka, i kana i hakili ɲagami. A bɛ se ka kɛ ka a kunbɛn ka ɲɛ, ka gɛlɛyaw bali, ani ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn, kɛnɛya la. Furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka gɛlɛya faratilenw bali.

Fura minnu bɛ kɛ

• Beta-blokantiw : Nin fura ninnu bɛ dusukun tantanni sumaya dɔɔni, ka tansiyɔn jigin, ka tansiyɔn dɔgɔya aorte kan. O bɛ se ka aorte (aorte) bonya hakɛ dɔgɔya.
• Angiotensin II Receptor Blockers (ARBs): Nin fura ninnu fana bɛ dɛmɛ ka aorte lakana.

Kɔlɔsili kɛcogo kɔrɔlen

O de ye ɲɛnabɔli yɔrɔ nafamaba ye. Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ ani ka sɛgɛsɛgɛli kɛ.

• Dusukun ni joli siraw : Echo test bɛ kɛ siɲɛ kelen san kɔnɔ walasa ka a dɔn ni fɛn dɔw b’a la ka yeli kɛ aorte hakɛ la.
• Ɲɛw: Aw ka kan ka to ka aw ɲɛw lajɛ ɲɛdɔnbaga fɛ.
• Kolotugudaw: Aw ka kan fana ka aw janto fɛnw na i n’a fɔ aw kɔkolo.

Ladilikanw farikoloɲɛnajɛ ko la

Farikoloɲɛnajɛ ka ɲi Marfan Syndrome bɛ mɔgɔ min na, nka farikoloɲɛnajɛ bɛɛ man ɲi. Farikoloɲɛnajɛ gɛlɛn dɔw bɛ se ka degun bila aorte la. O la, a nafa ka bon ka kuma i ka dɔgɔtɔrɔ fɛ walasa ka a dɔn farikoloɲɛnajɛ minnu bɛnnen don i ma.

Dusukun Opereli

Ni joli sira bɛ bonya farati la, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka opereli fɔ walasa ka a yɔrɔ barikama bɔ ani ka fɛn dɔ don a kɔnɔ sani a ka kari. Ni dusukun tantanni tiɲɛna, opereli bɛ se ka kɛ walasa k’u dilan walima k’u falen.

Ɲɛnamaya ni hakili kɛnɛya ni Marfan Syndrome ye

Ka ɲɛnamaya kɛ ni Marfan Syndrome ye, o bɛ se ka kɛ gɛlɛya ye tuma dɔw la. Ka to ka taa dɔgɔtɔrɔsow la, ka furaw ta, ani ka yɛlɛmaniw kɛ i ka ɲɛnamaya kɛcogo la, o bɛ se ka kɛ sɛgɛn ye.

Ani fana,

• Ni aw bɛ miiri aw farikolo cogoya la, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka jɔrɔnanko bila aw la.
• Farikolo dimi ni sɛgɛn bɛ to ka kɛ a la.
• Ni i tɛ se ka farikoloɲɛnajɛ kɛ, ka boli ka yaala-yaala, ka tulon kɛ i n’a fɔ mɔgɔ tɔw, i bɛ se k’a ye ko i yɔrɔ ka jan mɔgɔw la.
• Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ siniko ani denbaya daminɛni, olu bɛ se ka siran bila mɔgɔ la.

O kunw kosɔn, farati bɛ hakili gɛlɛyaw sɔrɔli la i n’a fɔ jɔrɔnanko ni degun .

Dɔnniya min bɛ an bolo Marfan Syndrome ni furakɛli kuraw kan, o sababu la, nin bana in bɛ mɔgɔ min na, o si hakɛ bɛ tali kɛ mɔgɔ gansan ta la kosɛbɛ sisan. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka bana in dɔn joona ani k’a kunbɛn ka ɲɛ.