Yala gɛlɛya dɔ bɛ aw den na min man teli ka kɛ a kunkolo yiriwali la wa? (Miller-Dieker ka bana) .

Bi an bɛna kuma barokun dɔ kan min man ca kosɛbɛ ani min bɛ mɔgɔ kɔnɔnafili bangebagaw bolo. Nin ye bana ye min bɛ wele ko Miller-Dieker Syndrome. Nin ye jamu bana ye min bɛ nɔ bila den kunsɛmɛ yiriwali la. N’a sɔrɔ aw ma nin tɔgɔ in mɛn fɔlɔ, nka ka o bana ninnu dɔn, o bɛ se ka kɛ ko nafamaba ye, kɛrɛnkɛrɛnnenya la bangebaga kuraw fɛ.

Miller-Dieker ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Miller-Decker ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, o la, i den kunkolo kɛnɛma yɔrɔ min bɛ wele ko cerebral cortex , o bɛ nɔgɔya. A ka c’a la, hakili kɛnɛman na, o yɔrɔ in bɛ ni kurukuruw, kurukuruw ani sɔgɔsɔgɔninjɛ gɛlɛn caman ye. A bɛ i n'a fɔ noye. Nka nin bana in bɛ denmisɛn minnu na, o kurukuruw ni kurukuruw tɛ dilan ka ɲɛ.

Nin bana in bɛ den min na, o bɛ se ka farikolo taamasiɲɛ dɔw jira a bange waati. N’o tɛ, yiriwali ni hakiliɲagami gɛlɛya jugumanw bɛ daminɛ ka bɔ kalo 6 lamini na. A ka c’a la, o bɛ sɔrɔ kolosinsinnanw caman cili fɛ k’a sɔrɔ u ma kɛ cogo si la. Nka, a dɔw la, o bana in bɛ se ka sɔrɔ fana jamu jiginni fɛ min sɔrɔla bangebaga dɔ fɛ.

A fɔ man di nka hali bi fura tɛ Miller-Decker ka bana na. O ye bana ye min bɛ dan sigi u ka ɲɛnamaya la, denmisɛn fanba bɛ sa sani u ka se san 2 ma.

O bana in ɲɛfɔra fɔlɔ san 1960 waatiw la dɔgɔtɔrɔ fila fɛ, James Q. Miller ani H. Dieker. O de kama a bɛ wele ko "Miller-Dieker syndrome".

O tɔgɔ wɛrɛw ye jumɛnw ye?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka furakɛli tɔgɔ fɔ ko lissencephaly ka ɲɛsin Miller-Decker ka bana ma. Lissencephaly kɔrɔ ye "sɔgɔsɔgɔninjɛ nɔgɔlen". Aw bɛ se ka nin tɔgɔ ninnu fana mɛn:

• Sindrome classique lissencephalie (banakisɛfagalan) min bɛ wele ko classique
• MDS ye
• Miller-Dieker ka sɔgɔsɔgɔninjɛ

Nin bana in ka ca cogo di?

Miller-Decker ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ . A bɛ den kura 100 000 o 100 000 ɲɔgɔn sɔrɔ. O kɔrɔ ye ko hali Sri Lanka, a man teli kosɛbɛ ka den sɔrɔ min bɛ nin bana in na.

O kun ye mun ye?

Miller-Decker ka bana bɛ denmisɛn minnu na , olu ka kolosinsinnan 17 yɔrɔ dɔ tɛ yen.Bɛ ye. O kɔrɔ ye k’u bɔnɛna jɛnɛya kelen walima caman na. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ kalan gafe fitininw b’an farikolo la, an b’olu wele ko kolosinsinnanw. O kolosinsinnanw kɔnɔ, jɛnɛya bɛ yen, olu ye kodew ye minnu bɛ an farikolo fɛn bɛɛ ɲɛminɛ. O la, nin jamu bɔnɛ in bɛ kɛ tuma caman na k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la, o kɔrɔ ye ko kun ɲɛnama tɛ. O jɛnɛya bɔnɛni bɛ se ka kɛ cɛya la, kɔnɔbara la, walima den ka yiriwali waati kɔnɔmaya kɔfɛ kɔnɔbara la.

Denbaya caman na, ni nin bana in bɛ den min na, o bangera, o bana ma deli ka kɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si ye fɔlɔ. O kɔrɔ ye ko denbaya ka tariku tɛ yen.

Nka, tuma dɔw la, denbaya 10 o 10 ɲɔgɔn na , bangebaga dɔ ka jɛnɛya bɛ Changé dɔɔni kolosinsinnan 17nan na, o kɔrɔ ye ko a labɛnna cogo jugu la. dɔgɔtɔrɔw b' o wele ko jiginni balannen . Ikomi nin kolosinsinnan in kan, jɛnɛya bɛɛ bɛ yen, o kɔrɔ ye ko jɛnɛya si tɛ tunun, ba ni fa tɛna Miller-Decker ka bana taamasiɲɛw jira. Nka, ni nin ‘yɔrɔ-yɔrɔ-ko’ sugu bɛ bangebaga min na, o den bɛ den sɔrɔ, den bɛ se ka bɔnɛ a ka jamu yɔrɔ dɔw la k’a sababu kɛ a labɛncogo jugu ye.

O jɛnɛya dɛsɛ bɛ nɔ bila kunsɛmɛ yiriwali cogo la ka den to kɔnɔbara la. I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, kunsɛmɛ kɛnɛma yɔrɔ (kunsɛmɛnasumaya) tɛ ni foli ni bɔgɔdaga bɛnnenw ye, wa o yɔrɔ bɛ kɛ nɔgɔ ye.

A taamasiɲɛw ye mun ye?

Miller-Decker ka bana bɛ nɔ bila den farikolo ni a hakili la . A taamasiɲɛw juguya bɛ bɔ den kunkolo ma kɔgɔ cogo min na.

Den bɛ se ka taamasiɲɛ dɔw sɔrɔ i n’a fɔ:

• Ninakili gɛlɛya
• Yiriwali latɛmɛni - O kɔrɔ ye ka kɔtigɛ ka fɛnw kɛ minnu bɛ bɛn mɔgɔ si hakɛ ma.
• Munumunu gɛlɛya (dysphagie) .
• Dumuni gɛlɛyaw
• Farikolo fanga dɔgɔyali (hypotonia) - O kɔrɔ ye ko farikolo yɔrɔw fanga ka dɔgɔn ani u bɛ sɔgɔsɔgɔ.
• Farikolo gɛlɛya walima a sɔgɔsɔgɔ
• Kɔnɔboli - Bana min bɛ kɛ sababu ye ka kirinni bila mɔgɔ la tuma caman.
• Farikolo yiriwali dɔɔni dɔɔni

Jogo minnu bɛ se ka ye den yecogo la

Miller-Decker ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu kunkolo ka teli ka dɔgɔya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. o bɛ wele ko mikrosɛfali . A bɛ se ka kɛ fana ko ɲɛda cogoya dɔw bɛ u la minnu bɛ danfara don u ni ɲɔgɔn cɛ:

• Tulo bɛ bila duguma ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, wa a bɛ se ka kɛ ko u cogoya tɛ deli ka kɛ.
• O ɲɛda bɛ Bɔ ka Taa ɲɛfɛ.
• Nu ka dɔgɔn, a bɛ se ka wuli ka taa san fɛ.
• A bɛ i n’a fɔ ɲɛda cɛmancɛ yɔrɔ jiginna (midface hypoplasia) kɔnɔ .
• Sanfɛ dawolo bɛ se ka bonya, duguma dawolo bɛ se ka dɔgɔya.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ o la?

Den dɔw fana bɛ se ka gɛlɛya wɛrɛw sɔrɔ u bange waati. I n'a fo:

• Dusukunnabana bangenenw - dusukunnabana minnu bɛ sɔrɔ bange waati.
• Boloci bɛ se ka kuru walima ka kɔrɔta (clinodactyly) .
• Sugunɛ gɛlɛyaw.
• Kɔnɔbara yɔrɔ dɔw bɛ se ka kɛ kɔnɔbara kɔkan (omphalocele) .

Nin bana in bɛ dɔn cogo di?

Sɛgɛsɛgɛli dɔw bɛ kɛ kɔnɔmaya waati, i n’a fɔ ultrasound scan , olu bɛ se ka dɔgɔtɔrɔ dɛmɛ a k’a dɔn ni den kunkolo ma ɲɛ walima ni bana taamasiɲɛ wɛrɛw bɛ a la. Ni siga bɛ o la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ aw ye ko aw bɛ se ka denso kɔnɔnatumu walima ɲɛgɛnɛsiralabanaw lajɛ (CVS) . Nin sɛgɛsɛgɛliw bɛ se k’a jira ni fɛn minnu bɛ i den ka jamu caman cili la, olu bɛ sɔrɔ Miller-Decker ka bana fɛ.

Den bangenen kɔfɛ, aw walima aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔw kɔlɔsi minnu kofɔra ka tɛmɛ. Walima, den bɛ se ka kirinni daminɛ . A ka ca a la, o denw tɛ tɛmɛ den ka yiriwali taamasiɲɛw kan minnu bɛ kɛ kalo saba fo kalo duuru kɔnɔ - i n’a fɔ ka sigi ka wuli ka wuli.

O furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, a ka c’a la, fura tɛ Miller-Decker ka bana na . O ye bana ye min bɛ dan sigi ɲɛnamaya la. Furakɛli kunba ye ka bana taamasiɲɛw kunbɛn i n’a fɔ kirinni ani ka den lafiya a seko bɛɛ la. K’a sababu kɛ dumuni munumunu gɛlɛya ye, a bɛ se ka kɛ den dɔw ka kan ka balo ni tubabufura ye (tubabufura baloli / kɔnɔbara balocogo) .

Ni nin bana in bɛ aw den na, aw bɛ se ka mun kɛ?

Den min bɛ ni bana jugu ye min bɛ a ka ɲɛnamaya dantigɛ i n’a fɔ nin, o ladonni ani k’a lamɔ, o ye baara gɛlɛnba ye tiɲɛ na . I bɛ se ka jɔrɔ, degun ani hali degunba sɔrɔ . O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka i janto i farikolo ni hakili kɛnɛya la ka i to i den ladonni na.

Aw bɛ se ka dɛmɛ sɔrɔ fɛnw na i n’a fɔ:

• Aw den mago bɛ dɛmɛ baara minnu na , aw bɛ olu ɲini, i n’a fɔ kɛnɛyaso, kɛnɛyaso so kɔnɔ, ani dɛmɛnanw.
• Aw ka fara dɛmɛjɛkulu dɔ kan ni nin ɲɔgɔnna denmisɛnw bangebagaw ye. O bɛna i dɛmɛ i kana i yɛrɛ jate i kelen na ani i bɛ se ka kalan sɔrɔ mɔgɔ wɛrɛw ka ko kɛlenw na.
• Aw ye aw den ka bana dɔn ani a taamasiɲɛ minnu bɛ a la kɛrɛnkɛrɛnnenya la.
• Aw ye waati ta aw yɛrɛ ye . Aw ye lafiɲɛ dɔ kɛ, ka fɛn dɔ kɛ min ka di aw ye.
• Aw bɛ fɛɛrɛ kɛnɛmanw ɲini walasa ka dɔ bɔ degun na. A bɛ se ka kɛ fɛn ye i n’a fɔ ka taa taama na n’i teri ye walima ka ɲɛnajɛ kura dɔ daminɛ.
• Aw bɛ kuma hakili kɛnɛya baarakɛla dɔ fɛ . O bɛna lafiya caman di i ma.
• Ni a ka kan, aw bɛ furaw ta i n’a fɔ degun furaw i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na.

Yala Miller-Decker ka bana bɛ se ka bali wa?

A kɛra cogo o cogo, o kɔrɔ ye ko tiɲɛ na, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka Miller-Decker ka bana bali, o min bɛ kɛ yɔrɔnin kelen kun jɛlen tɛ.

Nka ni nin bana in bɛ den na, jamu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ walasa k’a dɔn ni ‘yɔrɔ jiginni balannen’ min kofɔra ka tɛmɛ, o bɛ aw walima aw furuɲɔgɔn na kolosinsinnan 17. Ni bangebaga min bɛ ni o ‘yɔrɔ jiginni’ sugu ye, o ye den wɛrɛ sɔrɔ, a ka c’a la, a bɛ se ka kɛ ko kelen bɛ se ka kɛ mɔgɔ saba o saba la, o den fana bɛna kɛ ni Miller-Decker ka bana ye.

O la, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ni aw furuɲɔgɔn ka ɲɔgɔn sɔrɔ ni jamu ladilikɛla dɔ ye walasa ka kuma o farati in kan ani aw ka sugandiliw kan.

Nin bana in bɛ denmisɛn min na, o ka siniɲɛsigi ye mun ye?

Nin ye dusukasiko ye tiɲɛ na ka fɔ. A ka ca a la , denmisɛn minnu bɛ ni Miller-Decker ka bana ye , olu si hakɛ bɛ surunya kosɛbɛ . Denmisɛn caman bɛ kirinni jugumanba sɔrɔ min bɛ se ka kɛ sababu ye ka u ka ɲɛnamaya bila farati la. Walima, barisa galaka fasaw barika ka dɔgɔn, bana dɔw bɛ se ka sɔrɔ i n’a fɔ ‘sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ kɛ ni fiɲɛ ye’ , dumuni ni minfɛn bɛ taa fogonfogon la yɔrɔ min na. O ye faratiba ye.

Den fanba bɛ sa u si san 2. Den dɔw bɛ se ka ɲɛnamaya fo ka se san 10 ma. Nka, ka kisi fo ka se u kamalenninya ma, o man teli kosɛbɛ.

Aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma jumɛn?

Ni nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw den na, aw bɛ taa dɔgɔtɔrɔso la joona:

• Yiriwali latɛmɛni - ni aw ma fɛnw kɛ minnu bɛ bɛn aw si hakɛ ma.
• Ni ninakili, dumuni, walima dumuni kununni ka gɛlɛn aw ma.
• Ni aw bɛ to ka kirinni kɛ .
• Ni a bɛ iko farikolo yiriwali bɛ kɛ dɔɔni dɔɔni.
• ni aw ye ɲɛda cogoya walima farikolo cogoyaw kɔlɔsi minnu tɛ deli ka kɛ .

Ɲininkali nafama jumɛnw ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw y’a dɔn ko Miller-Deeker ka bana bɛ aw den na, aw bɛ se ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka ɲininkaliw la i n’a fɔ:

• Mun de bɛ kɛ sababu ye ka n den sɔrɔ ka Miller-Decker ka bana sɔrɔ?
• Furakɛli jumɛnw bɛ se ka ne den dɛmɛ?
• Ne bɛ se ka mun kɛ walasa ka ne den dɛmɛ so kɔnɔ?
• Yala ne ni n furuɲɔgɔn ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu kan wa?
• Gɛlɛya wɛrɛ jumɛnw ka kan ka hami ne la?

A laban na, aw hakili to a la

Ni bana jugumanba dɔ bɛ aw den na, min bɛ a ka ɲɛnamaya dantigɛ i n’a fɔ nin, a nafa ka bon ka dɛmɛ ɲini dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ni kɛnɛyabaarakɛlaw fɛ minnu bɛ bana in dɔn. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw dɛmɛ ka aw den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka a dɛmɛ a ka lafiya cogo bɛɛ la. U bɛ se fana k’aw cɛsiri ni nafolomafɛnw ni dɛmɛnanw ye minnu bɛ se k’aw ka denbaya dɛmɛ nin waati gɛlɛn in na.

Ni aw bɛ se ka waati min kɛ ɲɔgɔn fɛ, aw ka o diyabɔ. Aw ka ɲɔgɔn kanu ani ka ɲɔgɔn dɛmɛ. I jija ka hakilijigin cɛɲiw lajɛ, i tɛna ɲinɛ minnu kɔ abada. Kana a ɲini ka tɛmɛ nin taama in fɛ i kelen na, mɔgɔ caman bɛ yen minnu bɛ se k’i dɛmɛ.

` Miller-Dieker Syndrome, lissencephaly, kunsɛmɛ yiriwali, jamu banaw, kolosinsinnan 17, denmisɛnw ka kɛnɛya, yiriwali kɔtigɛ