Niemann-Pick bana ye mun ye? An k’a faamu cogo nɔgɔman na.

Yala aw denmisɛnnin kɔnɔbara bɛ i ko a fununen don dɔɔni wa? Walima i b’a miiri ko i den tɛ bonya ka kɛɲɛ ni a si hakɛ ye wa? Tuma dɔw la, o kow bɛ se ka kɛ cogo la min tɛ bɛn. Nka a man teli kosɛbɛ, u bɛ se ka sɔrɔ bana dɔ fɛ min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, an ma min mɛn. Bi, an bɛ kuma Niemann-Pick bana kan, o bana min man ca o banaw dɔ la kelen na. Aw kana siran ni aw ye nin tɔgɔ in mɛn. An ka kuma o kan cogo nɔgɔman na, i bɛ se ka min faamu.

Niemann-Pick ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Niemann-Pick ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ cɛya la, min bɛ sɔrɔ tulumafɛnw walima tulumafɛnw dalajɛli fɛ an farikolo yɔrɔw kɔnɔ kun t’a la.

Sisan, i bɛ se k’i yɛrɛ ɲininka ko: "Nin tulumafɛnw ye mun ye? Mun na u bɛ dalajɛ?" An k'a ɲɛfɔ nin cogo la.

Miiri an farikolo kɔnɔ selilu kelen-kelen bɛɛ la i n’a fɔ izini fitinin. O izini in mago bɛ fanga la walasa ka baara kɛ. O fanga bɛ bɔ dumuni na an bɛ min dun. O dumuniw tulumafɛnw (tumafɛnw) ni farikolojɔlifɛnw bɛ tila ka kɛ fɛn misɛnninw ye an ka farikolokisɛw kɔnɔ, ka fanga dilan. Ka fara o kan, o tulumafɛnw (misali la, kolosinsinnanw ni tuluw) fana mago bɛ baara nafama caman na, i n’a fɔ an ka farikolokisɛw kogow jɔli ani ɔrimɔniw dilanni.

A ka ca a la, mɔgɔ kɛnɛman farikolo la, ni o tulumafɛnw banna, walima ni u ka ca kojugu, anzimu kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ yen minnu bɛ u tiɲɛ ka u bɔ farikolo la. I n’a fɔ sistɛmu min bɛ nɔgɔ bɔ izini kɔnɔ n’a baara banna.

Nka Niemann-Pick bana bɛ mɔgɔ min na, jamu nafama dɔ bɛ anzimu walima farikolojɔli dumuniw dilanni na minnu bɛ n ye tulumafɛnw tiɲɛ. O de kosɔn, tulumafɛnw minnu tɛ se ka baara kɛ ni u ye, minnu tɛ mako ɲɛ, olu bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolokisɛw kɔnɔ. A bɛ iko nɔgɔ kulu min bɛ izini dɔ kɔnɔ, nɔgɔbɔlan karilen bɛ min na.

O cogo la, tulumafɛnw tɛ lajɛ yɔrɔ kelen dɔrɔn na.

• Kunsɛmɛ
• Biɲɛ
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ
• Fogonfogon
• Kolotugudaw

Olu bɛ ɲɔgɔn sɔrɔ farikolo yɔrɔ nafamaw ka selilɛriw kɔnɔ i n’a fɔ dusukun. Waati tɛmɛnen kɔfɛ, o tulumafɛnw bɛ caya ani k’o farikolo yɔrɔw bali ka baara kɛ ka ɲɛ. O waati de la bana taamasiɲɛw bɛ daminɛ ka bɔ kɛnɛ kan.

Nin bana in taamasiɲɛ kunbabaw ye jumɛnw ye?

A taamasiɲɛw bɛ se ka ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni farikolo yɔrɔ ye, o tulumafɛnw bɛ bila yɔrɔ min na. A taamasiɲɛw fana tɛ kelen ye ka kɛɲɛ ni bana suguya ye. Nka, a taamasiɲɛ damadɔ bɛ yen minnu ka teli ka ye.

Hakilila-bana taamasiɲɛw

Nin taamasiɲɛ ninnu bɛ ye ni tulumafɛnw bilala kunsɛmɛnasumaya kɔnɔ.

• Ataxia (Ataxie): Nin ye bana ye min na farikolo fasaw tɛ se ka lamaga laɲinitaw kunbɛn, i n’a fɔ taama walima ka bolo se fɛn dɔ ma. Farikolo bɛ a ye ko a ma sabati ani ko a tɛ sabati.
• Farikolo fanga dɔgɔyali:Farikolo bɛ a ye ko ɲɛnamaya tɛ a la, wa farikolo fanga bɛ dɔgɔya.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ: Tuma dɔw la, farikolo yɔrɔw bɛ gɛlɛya ani u bɛ se ka kirin. Lamaga-lamagali bɛ kɛ gɛlɛya ye kosɛbɛ.
• Kuma gɛlɛya: Daɲɛw fɔli, minnu tɛ se ka kuma ka jɛya.
• Sugunɛ baara dɔgɔyali dɔɔni dɔɔni: Fɛn minnu bɛ i n’a fɔ hakilijagabɔ ni kalan seko, olu bɛ se ka dɔgɔya waati tɛmɛnen kɔfɛ.

Taamasiɲɛ minnu bɛ tali kɛ farikolo yɔrɔ wɛrɛw la

• Sugunɛ ni ɲɛgɛnɛsira fununi : A ka ca a la nin ye taamasiɲɛ fɔlɔw dɔ ye. O farikolo yɔrɔ fla ninnu bɛ bonya ka da tulumafɛnw sɔrɔli kan. O bɛ kɛ sababu ye ka den kɔnɔbara bɔ ka taa ɲɛfɛ ka kɛ funu ye.
• Munumunu ni minni gɛlɛya : Nin bana in bɛ denmisɛnni fitiniw de minɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la.
• Yɛlɛma donna ɲɛ lamagacogo la: A bɛ se ka kɛ ko a bɛ gɛlɛya ka ɲɛw lajɛ sanfɛ ni duguma.
• Ɲɛkisɛ bɛ yɛlɛma: Ɲɛkisɛ bɛ se ka kɛ sankaba ye.
• Seri-bilen yɔrɔ : Nin ye taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnen ye kosɛbɛ. Ni dɔgɔtɔrɔ ye ɲɛ sɛgɛsɛgɛ, u bɛ se ka yɔrɔ bilenman dɔ ye min bɛ i n’a fɔ seri ɲɛkisɛ cɛmancɛ la. O tɛ kɛ bɛɛ la, nka banabagatɔ dɔw bɛ kɛ.

Nin bana in suguya saba de bɛ yen.

Niemann-Pick bana bɛɛ tɛ kelen ye. Suguba saba bɛ yen (wa u ka ca ni tɔw ye danfara dɔw la). Bana suguya kelen-kelen bɛɛ sababuw, a taamasiɲɛw ani a taabolo tɛ kelen ye. An ka baara kɛ ni tabali ye walasa k’an dɛmɛ ka danfara minnu bɛ u ni ɲɔgɔn cɛ, olu faamu.

Kɔlɔsili fitinin dɔ D suguya kan

Fɔlɔ, banabagatɔ minnu bɛ ni C suguya ye, minnu bɔra bɛnbakɛ kelen na Kanada Nouvelle-Écosse mara la, olu tun bɛ wele ko suguya D. Nka an b’a dɔn sisan ko o fana ye bana ye min bɛ suguya C ta, wa a bɛ sɔrɔ NPC1 jamu nafama kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ.

Yala fura bɛ o la wa?

Nin ɲininkali in jaabi dɔnni nafa ka bon kosɛbɛ e ni bɛɛ bolo. Ni an bɛ se ka tiɲɛ fɔ, fo ka na se nin waati in ma, fura tɛ Niemann-Pick bana na.

O la sa, dɔgɔtɔrɔw bɛ mun kɛ?

furakɛli minnu bɛ kɛ sisan , olu ye furakɛli dɛmɛnanw ye . O kɔrɔ ye ko hali ni bana tɛ se ka furakɛ, u bɛ a taamasiɲɛw kunbɛn, ka dususalo caman di banabagatɔ ma, ka dɛmɛ don ka ɲɛnamaya nɔgɔya.

• Banakisɛw tangacogo : Nin banabagatɔ ninnu, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnniw, banakisɛw ka teli ka sɔrɔ u la. O la, a nafa ka bon kosɛbɛ k’u tanga banakisɛw ma i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ.
• Balocogo ɲuman : Denmisɛn minnu munumuni ka gɛlɛn, a bɛ se ka kɛ ko u ka kan ka balo ni dumunikɛminɛn ye.
• Farikoloɲɛnajɛ : Farikoloɲɛnajɛ ni farikoloɲɛnajɛ furakɛli bɛ se ka dɛmɛ don ka farikolo gɛlɛya (sɔgɔsɔgɔninjɛ) kunbɛn ani ka kolotugudaw to baara la.
• Ninakilidegun furakɛli : Ni fogonfogonw banana, i n’a fɔ banabagatɔ suguya B, oksizɛni faralen ɲɔgɔn kan, o bɛ se ka kɛ.

Furakɛli minnu bɛ kɛ ni kɔrɔbɔli ye

• Kolotugudaw cili : Nin kɛra k’a lajɛ banabagatɔ damadɔw la minnu ka suguya B bɛ u la, nka a ma kɛ furakɛlicogo kɔrɔ ye fɔlɔ.
• Anzimu caman cili furakɛli ani jeninida furakɛli : Dɔnniyakɛlaw jigi b’a kan ko nin furakɛli ninnu bɛna nafa dɔ lase banabagatɔ suguya B ma don nataw la, nka o furakɛli ninnu bɛ ɲinini senfɛ hali bi.

I bɛ se ka mun fɔ siniko ko la? (Pronostic) (Kɔrɔfɔcogo) .

Nin ye barokun ye min bɛ mɔgɔ kɔnɔnafili kosɛbɛ ka kuma a kan. Banabagatɔ ka siniɲɛsigi, walima a ka ɲɛnamaya ɲɛfɔcogo, o bɛɛ bɛ bɔ bana suguya de la.

• A suguya : I n’a fɔ a fɔra cogo min na ka tɛmɛ, nin ye suguya ye min ka jugu kosɛbɛ. A ka ca a la nin bana in bɛ den minnu na, olu bɛ sa u denmisɛnman, sani u ka se san 2-3 ma, ka a sababu kɛ banakisɛ ye walima farikolojidɛsɛ.
• B suguya : Nin banabagatɔ ninnu bɛ se ka ɲɛnamaya jan kɛ. Dɔw bɛ balo fo ka se balikuya ma. Nka fogonfogon tiɲɛni kosɔn, u bɛ se ka kɛ dɔgɔtɔrɔ ka kɔlɔsili ye u si bɛɛ la ani tuma dɔw la oksizɛni dɛmɛni.
• C suguya: .A ka gɛlɛn kosɛbɛ ka bana in siniko fɔ, barisa bana taamasiɲɛw bɛ bɔ san hakɛ min na ani bana in taabolo bɛ danfaraba don mɔgɔ ni mɔgɔ cɛ. Den dɔw bɛ sa u denmisɛnman, ka sɔrɔ taamasiɲɛ minnu bɛ daminɛ kɔfɛ ani minnu man jugu, olu bɛ se ka balo fo ka se balikuya ma.