Yala mɛnni gɛlɛya bɛ aw denmisɛnnin na ani a bɛ a sɔgɔsɔgɔ wa? An ka dɔnniya sɔrɔ Pendred Syndrome kan!

Yala i denmisɛnnin tɛ kirin mankanba fɛ wa? Walima a t’a kɔ filɛ ni a tɔgɔ fɔra wa? Tuma dɔw la, nin ko ninnu kɔfɛ, a bɛ se ka kɛ ko jamu dɔ bɛ yen min man teli ka sɔrɔ, an yɛrɛ tɛ miiri min na. O de ye Pendred Syndrome ye. Aw kana aw hakili ɲagami, bi an bɛna kuma nin kan nɔgɔya la, cogo la aw bɛ se ka min faamu.

Pendred Syndrome ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Pendred Syndrome ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . O cogo la, den bɛ se ka bange ni mɛnni gɛlɛya ye kudayi. Nin mɛnni gɛlɛya in ka teli ka tulo fila bɛɛ minɛ, wa a bɛ se ka juguya waati tɛmɛnen kɔfɛ. Ka fara o kan, denmisɛnniw ni baliku fitini minnu bɛ ni Pendred Syndrome ye, olu bɛ se ka goiter , o ye sɔgɔsɔgɔninjɛ ye min bɛ bonya kɔ la. Tuma dɔw la, nka a man teli kosɛbɛ, nin gosi in bɛ se ka kɛ sababu ye fana ka ɲɛgɛnɛsiralabanaw bila farikolojidɛsɛ la (hypothyroïdie).

Miiri k’a filɛ a ka kan ka gɛlɛya cogo min na k’a dɔn ko nin bana in bɛ i den na. Nka min nafa ka bon kosɛbɛ , o ye ka siran . Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna aw dɛmɛ ka bana in kunbɛn ani ka aw den ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ka se a dan na. U bɛna mɛnnikɛminɛnw fana fɔ aw ye minnu bɛ bɛn aw den ma, ka fara kumaɲɔgɔnya fɛɛrɛw kan. O tuma na fɛ, mɛnni dɛsɛ tɛna kɛ baliba ye i den ka kanko ni a ka kalan na.

Pendred ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

nin bana in taamasiɲɛba ni a jɛlen don kosɛbɛ , o ye mɛnni tiɲɛni ye . O bɔnɛ hakɛ bɛ se ka ɲɔgɔn ta mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. Den dɔw bɛ se ka mɛnni gɛlɛya dɔɔni fo ka se a jugumanba ma (tulonkɛbaliya). Misali la, denmisɛn min ka mɛnni ka dɔgɔn, o bɛ se ka mɔgɔw ka kuma mɛn nka a bɛ se ka kɛ ko a tɛ se ka u ka kuma faamu.

A ka ca a la, nin mɛnnikɛbaliya in bɛ sɔrɔ bange waati, nka tuma dɔw la, a bɛ se ka bɔ denmisɛnya waati, denmisɛnya la, walima hali kɔfɛ.

Lamɛnni gɛlɛya taamasiɲɛ minnu bɛ sɔrɔ Pendred ka bana fɛ, olu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Denmisɛnnin tɛ kirin hali ni a ye mankanba mɛn.
• Den tɛ jaabi di ni a tɔgɔ welera.
• Den ma a ka kuma fɔlɔ fɔ a bɛ san kelen bɔ.
• Ka kuma daminɛ kɔfɛ ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan minnu si hakɛ ye kelen ye.
• Den bɛ to k'a ɲini i fɛ i ka "o fɔ tugun."

Ka fara nin mɛnni gɛlɛyaw kan, taamasiɲɛ damadɔ wɛrɛw bɛ se ka sɔrɔ:

• Balannako koɲɛw ni aw bɛ taama - misali la, aw bɛ waati dɔ ta ka taama daminɛ. Nka, o tɛ kɛ bɛɛ la wa a man teli ka kɛ.
• Goiter - O bɛ ye ka caya ni den kɔrɔla dɔɔni, o kɔrɔ ye ko a ka funankɛya waati walima a denmisɛnman.
• Ɲɛgɛnɛsiraw dɔgɔyali - Nin fana ye bana ye min man teli ka kɛ.

Mun na nin Pendred ka bana in bɛ kɛ?

Pendred ka bana sababuba ye jamu caman cili ye jamu dɔ la min bɛ wele ko `SLC26A4` . O jɛnɛya in bɛ an farikolo dɛmɛ ka farikolojɔlifɛn dɔ dilan min bɛ wele ko `pendrin` . Nin pendrin in bɛ tali kɛ an ka mɛnni ni sɔgɔsɔgɔninjɛ baarakɛcogo fila bɛɛ la. Yala aw b’a dɔn ko sɔgɔsɔgɔninjɛ bɛ ɔrimɔni dɔw dilan minnu bɛ an farikolo fanga baara cogo (furakɛli) kɔlɔsi.

O la, ni gɛlɛya bɛ nin pendrin proteine ​​in na, den tulo kɔnɔna na, fɛn minnu bɛ tali kɛ mɛnni na, olu bɛ se ka yiriwa ka ɲɛ . o de bɛ kɛ sababu ye ka bana dɔ lase mɔgɔ ma min bɛ wele ko sensorineural hearing loss . "Sensorineural" kɔrɔ ye ko nin mɛnni gɛlɛya in bɛ to senna, wa a bɛ sɔrɔ gɛlɛya dɔ fɛ tulo kɔnɔna yɛrɛ la. O gɛlɛyaw bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Vestibular Aqueducts Enlarged (EVAs) : Aw ka vestibular aqueducts ye kolotuguda misɛnninw ye minnu bɛ aw kɔnɔna tulo ni kungolo cɛsiri. Mɔgɔ caman minnu ka vestibular aqueducts bonyalen don, olu bɛ mɛnni tiɲɛ.
• Kokili min "turn" ka dɔgɔn ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan : Kɔkili ye an ka mɛnni kɛcogo kɔnɔna yɔrɔ ye. O ye fɛn ye min bɛ kurukuru, i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ ka jiribolo. A ka c’a la, a bɛ Kɛ 2 ni 3/4 ye. Den min bɛ ni Pendred syndrome ye, o bɛ se ka kɛ ko a jiginni ka dɔgɔn o bobine in kɔnɔ ka tɛmɛ mɔgɔ gansan kan. O fana bɛ tali kɛ mɛnnikɛbaliya la.

Ani fana, i n’a fɔ n y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, pendrin fana bɛ nɔ bila sɔgɔsɔgɔninjɛ baara kɛcogo la. O la, ni gɛlɛya bɛ sɔgɔsɔgɔninjɛ la, a bɛ se ka funu (goiter) ani a tɛ ɔrimɔni bɛrɛ bɔ.

Pendred ka bana bɛ den ciyɛn ta cogo di?

A bɛ se ka kɛ ko nin faamuyali ka gɛlɛn dɔɔnin, nka a to n k’a fɔ cogo nɔgɔman na. Pendred ka bana bɛ denmisɛn min na , o bɛ o jogo in ciyɛn ta cogo la min bɛ wele ko autosomal recessive pattern . Okey, nin mankan ka gɛlɛn dɔɔnin, tiɲɛ tɛ? N’an b’a fɔ cogo nɔgɔman na, a bɛ i n’a fɔ nin:

Walasa den ka se ka nin taamasiɲɛ ninnu jira, a ka kan ka nin jamu jiginni in kopi fila ciyɛn ta – kelen bɛ bɔ u ba la, kelen bɛ bɔ u fa la.

O cogo la, bangebaga fila bɛɛ ye jamu fɛn caman cili tabaga ye . O kɔrɔ ye ko u fila bɛɛ ka jɛnɛya fɛnɲɛnamafagalan kelen ani jɛnɛya nɔgɔman kelen bɛ u la. O jɛnɛya nɔgɔman kosɔn, bangebagaw tɛ Pendred ka bana sɔrɔ. Nka, n’u ye den sɔrɔ, a bɛ se ka kɛ 25% ɲɔgɔn ye ko den bɛna bana in sɔrɔ. Miiri k’a filɛ i n’a fɔ ka warijɛ fila wuli ani u fila bɛɛ bɛna wuli kunkolo la.

Pendred ka bana bɛ sɔrɔ cogo di?

Aw ka kan ka min kɛ walasa ka den bangenen kuraw ka mɛnni gɛlɛyaw lajɛA ka ca a la, mɛnni sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ dɔgɔtɔrɔsow la. Ni mɛnni sɛgɛsɛgɛli y’a jira ko mɛnni tiɲɛna, sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw ka kan ka kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ. O kɔfɛ dɔrɔn, sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ kɛ walasa ka Pendred ka bana sɛgɛsɛgɛ. Walima, ni aw bɛ sigasiga ko mɛnni gɛlɛya bɛ aw den na, aw bɛ se ka taa dɔgɔtɔrɔso la. Nin waati in na, a ka c’a la, aw bɛna taa tulolabanaw (ENT) walima jamu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ .

Dɔgɔtɔrɔ bɛna ɲininkaliw kɛ aw den ka mɛnni gɛlɛya kan. Misali la, i y’a kɔlɔsi fɔlɔ tuma jumɛn ani ni i ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ ye mɛnni gɛlɛya sɔrɔ ka kɔrɔ. Ikomi Pendred ka bana bɛ sɔrɔ cɛya la, a bɛ se ka kɛ ko i ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ fana ye o sɔrɔ.

Ninnu ye sɛgɛsɛgɛliw ye minnu bɛ dɛmɛ ka Pendred ka bana sɛgɛsɛgɛ:

• Lamɛnni sɛgɛsɛgɛliw : Olu ye sɛgɛsɛgɛliw ye i n’a fɔ Otoacoustic Emissions (OAE) ani Auditory Brainstem Response (ABR) . Olu bɛ tulo kɔnɔna ni mɛnni siraw baaracogo lajɛ. Ni den bɛ kɔrɔbaya, sɛgɛsɛgɛli caman bɛ se ka kɛ walasa ka a dɔn ni mɛnni gɛlɛya bɛ ka Changé.
• Ja lajɛ : CT scan walima MRI scan bɛ kɛ walasa ka tulo kɔnɔna yɔrɔw lajɛ minnu tɛ cogo la. Misali la, o sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka vestibular aqueducts (EVAs) walima ɲɛdawolo yɔrɔ dɔ ɲini min tɛ cogo la.
• Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli : Joli sɛgɛsɛgɛli walasa ka SLC26A4 jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ, o bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ.

Ni kɔnɔbolibana bɛ aw den na, u bɛ se ka taa ɲɛgɛnɛsiralabanaw fana fɛ walasa ka a lajɛ ni sɔgɔsɔgɔninjɛ gɛlɛyaw tɛ a la.

Pendred ka bana bɛ furakɛ cogo di?

Ni an bɛ se ka tiɲɛ fɔ, fura si ma sɔrɔ Pendred ka bana na fɔlɔ . Nka, fɛɛrɛ caman bɛ yen walasa ka bana in kunbɛn . Furakɛli bɛ bɔ fɛn caman na, i n’a fɔ fɛn minnu bɛ den kɔnɔna tulo la ani a mɛnni gɛlɛya ka jugu cogo min na.

Pendred ka bana furakɛcogo suganditaw:

• Kalan ni kumaɲɔgɔnya kɛcogo : Den ka kan ka dɛmɛ ka kumaɲɔgɔnya ni kumaɲɔgɔnya kɛcogo wɛrɛw dege ni mɔgɔ wɛrɛw ye, a kana kɛ mɛnni dɔrɔn fɛ. Misali la, fɛn minnu bɛ i n’a fɔ bolonɔbilakan.
• Lamɛnnikɛminɛnw : Lamɛnnikɛminɛnw walima tulolanɛgɛ dɔ walasa ka den dɛmɛ a ka mɛnni kɛ ka ɲɛ.Ɔwɔ, a bɛ se ka kɛ wajibi ye. O minɛnw bɛ dɛmɛba di, a dɔgɔyalenba la, den bɛ mankanw mɛnni daminɛ. Lamɛnnikɛla ni tulo, nugu ni dawolo dɔnbaga dɔ bɛ baara kɛ ɲɔgɔn fɛ walasa ka mɛnni fɛɛrɛ bɛnnenw laadi den ma.
• Thyroïde furakɛli : Ni thyroïde baarakɛbaliya bɛ den na (hypothyroïdie), a bɛ se ka kɛ a ka kan ka thyroïde hormone furakisɛw (thyroïde suppléments) ta. Ni gosili ka bon kosɛbɛ, a bɛ se ka kɛ opereli ka kan ka a bɔ (thyroïdectomie).

Ni Pendred syndrome bɛ ne den na, ne ka kan ka mun makɔnɔ?

Pendred syndrome , a fanba la , mɛnni gɛlɛya bɛ juguya dɔɔni dɔɔni (tulonkɛbaliya min bɛ taa ɲɛ) . Den dɔw bɛ se ka bɔnɛ u ka mɛnni na pewu waati tɛmɛnen kɔfɛ. Nka, o juguya hakɛ tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. Denmisɛn caman bɛ mɛnnikɛminɛnw walima tulolanɛgɛw kɛ walasa ka mɛnni kɛ min bɛ surunya a cogo kɔrɔ la ani ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ. Aw den ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw laadi furakɛlicogo ɲumanw kan walasa ka aw den ka mɛnni dɛmɛ.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka nin bana in dɔn ani ka furakɛli daminɛ joona. O cogo la, den bɛ se ka kumaɲɔgɔnya kɛcogo dege ni mɔgɔ wɛrɛw ye ani ka ɲɛtaa sɔrɔ a si hakɛ denmisɛn tɔw kɛrɛfɛ.

Pendred syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ a si bɛɛ la. Nka, o kɔrɔ tɛ ko den tɛna se ka mɔgɔ wɛrɛw faamu wala k’u hakilinaw fɔ.

Ne ka kan ka ne den ladon cogo di?

Ni Pendred syndrome bɛ aw den na, a nafa ka bon aw ka a tanga kunkolo joginw ma, i n’a fɔ denmisɛn tɔw bɛɛ . Misali la, ka kasɛti don ni i bɛ nɛgɛso boli, o bɛ se ka dɛmɛ ka dɔ bɔ mɛnni barikama na ka a sababu kɛ kunkolo jogin ye kasaara la. Fɛn misɛnninw i n’a fɔ ninnu bɛ se ka fɛn caman kɛ.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

An k’a bila kɛrɛfɛ ni a sababu ye Pendred ka bana ye walima fɛn wɛrɛ. Ni aw ye fɛn dɔw yeli walima dɛsɛ dɔw ye aw den ka mɛnni na, aw ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la sisan. Sabula ni i ye sɛgɛsɛgɛli sɔrɔ joona, i bɛ se ka mɛnni gɛlɛya kunbɛn joona ani ka furakɛli daminɛ. O nafa ka bon kosɛbɛ den ka siniɲɛsigi la.

Ne ka kan ka ɲininkali jumɛnw kɛ ne den ka dɔgɔtɔrɔ la?

Ni aw taara dɔgɔtɔrɔso la, aw labɛn ka ɲininkali ninnu kɛ i n’a fɔ ninnu:

• Jɔn bɛna kɛ dɔgɔtɔrɔso jɛkulu kɔnɔmɔgɔ dɔ ye min bɛ ne den furakɛ? (misali la, ENT dɔgɔtɔrɔ, mɛnnikɛla, jamu dɔnbaga) .
• Taamasiɲɛ jumɛnw b’a jira ko ne den ka mɛnni bɛ ka juguya?
• Furakɛli suguya jumɛnw bɛ yen?
• Aw ye furakɛli bolodacogo min jira, o ye mun ye?
• Baara wɛrɛ jumɛnw bɛ se ka ne den ka mɛnni tiɲɛ? (misali la, mankanba, farikoloɲɛnajɛ dɔw)
• Nafolo jumɛnw bɛ yen walasa ka denmisɛnw ni bangebagaw dɛmɛ u ka se ka denmisɛnninw ka mɛnni gɛlɛya kunbɛn? (misali la, ladilikan baaradaw, dɛmɛjɛkuluw)

Ni Pendred ka bana bɛ den na, a bɛ se ka kɛ ko a tɛ se ka mankanw mɛn minnu b’a dɛmɛ ka jɛɲɔgɔnya don a ni a lamini na. Nka, o kɔrɔ tɛ ko den ka kan k’a yɛrɛ tanga o jɛɲɔgɔnyaw ma fo abada. Lamɛnnikɛlanw bɛ se ka kɛ dɛmɛba ye denmisɛn caman bolo minnu bɛ nin bana in na. Ni aw ye kumaɲɔgɔnya kɛcogo dege a denmisɛnman, o bɛ se ka aw den dɛmɛ a ka kɛ mɔgɔw fɛ kosɛbɛ, hali n’a ka mɛnni gɛlɛya mana kɛ cogo o cogo. Aw den ka kɛnɛyabaarakɛlaw bɛna se ka kuma aw fɛ aw ni aw ka denbaya bɛ se ka fɛɛrɛ minnu tigɛ walasa ka aw den dɛmɛ. I jija, i kelen tɛ!

Fɛn nafama minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

• Pendred Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ , min bɛ kɛ sababu ye ka mɛnni tiɲɛni bila mɔgɔ la kosɛbɛ ani tuma dɔw la tulolabanaw.
• A dɔnni joona ani a furakɛli nafa ka bon kosɛbɛ. O bɛ se ka den ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲɛ kosɛbɛ.
• Hali ni fura tɛ yen, a furakɛcogo dɔw bɛ yen. Olu ye mɛnnikɛminɛnw ye, kuma furakɛli, ani ni a mago bɛ a la, sɔgɔsɔgɔninjɛ furakɛli.
• A nafa ka bon ka kanuya, dɛmɛ ani dusu don den kɔnɔ. Ni aw bɛ dɔgɔtɔrɔw ka laadilikanw labato, aw bɛ den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn a ma, ani min ka di.
• Aw bɛ aw den tanga kunkolo joginw ma. O bɛna dɔ bɔ mɛnni gɛlɛya juguyali la.

Ni ɲininkali wɛrɛ bɛ aw fɛ o ko la, aw kana siran ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ. U labɛnnen don tuma bɛɛ k’i dɛmɛ.

` Pendred syndrome, mɛnni gɛlɛya, tonso, bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, denmisɛnw ka kɛnɛya, mɛnnikɛminɛnw, sɔgɔsɔgɔninjɛ