Yala kurukuruw bɛ i fari la minnu tɛ deli ka kɛ wa? O bɛ se ka kɛ PTEN Hamartoma Tumour Syndrome (PHTS) ye!

Yala i delila ka kurukuru walima kurukuru kabakomaw kɔlɔsi i fari la walima i ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la wa? A bɛ se ka kɛ i n’a fɔ u dɔw tɛ hami foyi la, nka tuma dɔw la, u bɛ se ka kɛ furakɛli bana dɔ taamasiɲɛw ye. Bi, an bɛna kuma o cogoya dɔ kan, i ka kan ka hami min na.

PTEN joli-sira-funu (PHTS) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ye banaw kulu ye minnu bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement, walima fɛn caman cili fɛ, fɛn dɔ la min bɛ wele ko `PTEN` an farikolo la. Sisan, n’a sɔrɔ aw bɛ ɲininkali kɛ ko `PTEN` jamu ye mun ye. Miiri k’a filɛ, mɔgɔ dɔ bɛ an fari la min bɛ farikolokisɛw falenni kɔlɔsi, min bɛ kɛ i n’a fɔ kɔrɔsilikɛla. Nin `PTEN` jamu in bɛ ten. Nin ye `tumuw balilan jɛnɛya ye` . A bɛ min Kɛ o ye ka `enzyme` dɔ Bɔ min b'an ka farikolokisɛw bali ka bonya k'a sɔrɔ u ma Se k'u Kɔrɔbɔ ani ka tumuw Kɛ.

O la, ni fɛn dɔ jiginna, walima ni fiɲɛ dɔ bɛ nin `PTEN` jamu in na, farikolokisɛw falenni kɔlɔsili tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O kɔfɛ, farikolokisɛw bɛ daminɛ ka bonya u yɛrɛ ma, wa fɛn minnu bɛ wele ko `hamartomas`, olu bɛ se ka sɔrɔ. Hamartoma ye bonya ye min tɛ kansɛri ye (`benign`) , farati tɛ a la, a bɛ i n’a fɔ kuru. Ni PHTS bɛ aw la, aw bɛ se ka nin joli suguya ninnu ni kuru wɛrɛw sɔrɔ minnu tɛ kansɛri ye. Ani fana, tuma dɔw la, farati bɛ kansɛri (`malignant`) , kurukuruw la, o kɔrɔ ye kansɛri ye.

Sindrome suguya jumɛnw bɛ don PHTS kulu kɔnɔ?

Nin PHTS suguya belebele in kɔnɔ, banaba fila bɛ yen: Cowden ka bana ani Bannayan-Riley-Ruvalcaba ka bana (BRRS) . Dɔgɔtɔrɔw tun bɛ nin fila jate bana danfaralenw ye, nka sisan, u fila bɛɛ sirilen don fɛn caman cili la PTEN jamu kɔnɔ, o la, u bɛ kulu kelen kɔnɔ, n’o ye PHTS ye.

Kɛnɛyako farati minnu bɛ PHTS bɛ mɔgɔ min na, a kɛra Cowden ka bana ye wo, a kɛra BRRS ye wo, olu bɛ ɲɔgɔn ta kosɛbɛ. Tuma dɔw la, PHTS bɛ mɔgɔ min na, o tigi bɛ se ka taamasiɲɛw sɔrɔ minnu bɛ tali kɛ o bana fila bɛɛ la a ka ɲɛnamaya kɔnɔ.

• Cowden syndrome : O ka teli ka kɛ balikuw de la. O mɔgɔw bɛ se ka kuru jugumanba ni kuru jugumanba fila bɛɛ sɔrɔ. Nin kuru ninnu ka teli ka sɔrɔ barajuru, denso, sɔgɔsɔgɔninjɛ, kɔnɔbara, fari, kan ani ɲinw na.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba ka bana (BRRS): O bɛ denmisɛnni fitiniw de minɛ kosɛbɛ. BRRS bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛ se ka fari kuruw ni bange taamasiɲɛw sɔrɔ. u bɛ se ka yiriwali kɔtigɛ fana .

PHTS taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

PHTS bɛ se ka kɛ sababu ye ka joli-sira-funu sɔrɔ aw farikolo yɔrɔ suguya caman na. Aw bɛ taamasiɲɛ tigitigi minnu sɔrɔ, olu bɛna ɲɔgɔn ta ka kɛɲɛ ni PHTS suguya ye min bɛ aw la. A ka ca a la, ni PHTS bɛ aw la, aw bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu dɔ walima caman sɔrɔ:

Fari nɔgɔw ni tobiw

• Fɛn misɛnniw minnu bɛ i n’a fɔ u bɛ jɛngɛ fari la (fari taamasiɲɛw walima acrochordons) .
• Nɔgɔ dibimanw bɛ kɛ senkɔniw ni senkɔniw na (palmoplantar keratoses ).
• Kuru misɛnniw bɛ kɛ ɲɛda la (trichilemmomas ).
• Fari kulɛri, kurukuru minnu bɛ kɔrɔta ( papillomes ).
• Tumu tulumaw ( lipomas ) minnu bɛ bɔ fari jukɔrɔ.
• Kuru gɛlɛn minnu bɛ i n’a fɔ ɲinw da kɔnɔ (fibromes oraux ).
• Joli siraw falenni minnu bɛ ye fari la ( joli-sira-funu ni bange taamasiɲɛw ).
• Fɛnɲɛnɛmaw bɛ cɛya cɛya la (`fura bɛ i cɛya la` ).

Tumu suguya minnu tɛ kansɛri ye (`Benign`).

• Thyroïde nodules ( kurukuru minnu bɛ thyroïde glande kɔnɔ).
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ bonya ni kuru caman sɔrɔli ye (goiters multinodulaires ).
• Tumu minnu bɛ denso kɔnɔ ( uterine fibromes ).
• barajuru fibroadenomes ( fibroadenomes) minnu bɛ sɔrɔ barajuru la .
• Sisi nɔgɔlenw bɛ yeli kɛ barajuru la ( fibrocystic breasts ).
• Fɛn misɛnniw bɛ kɛ dumunikɛminɛnw sanfɛla la ani banakɔtaa belebele (colon polyps ).

Sugunɛ ni yiriwali gɛlɛyaw

• Kungolo min ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan (macrocephalie ).
• Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, kunkolo janyalen don ( dolichocephaly ).
• yiriwaliko latɛmɛni .
• Autisme spectre disorder (Autisme spectre disorder ).

Mun bɛ kɛ sababu ye ka PHTS sɔrɔ?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, PHTS sababuba ye fɛn caman cili ye, walima fɛn caman cili ye `PTEN` jamu la. Nin `PTEN` jamu in bɛ `enzyme` dɔ bɔ min bɛ taamasiɲɛ di farikolokisɛw ma u ka tila-tila dabila ani fana ka taamasiɲɛ di selilu ka kan ka sa waati min na (`apoptose`). O kɔfɛ, o bɛ yɔrɔ di farikolokisɛ kuraw ma minnu kɛnɛman don.

PHTS la, PTEN jamu tɛ baara kɛ ka ɲɛ. O de kosɔn, farikolokisɛw bɛ se ka taa a fɛ ka faranfasi ani ka bonya k’a sɔrɔ u tɛ se ka u yɛrɛ minɛ. A laban na, o farikolokisɛw bɛ se ka bonya ɲɔgɔn fɛ ka kɛ kuruw ye. Hali ni a ka ca a la, o kurukuruw tɛ bana jugu ye, tuma dɔw la, u bɛ se ka kɛ kansɛri ye.

PHTS ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ tɛmɛn mɔgɔw ni ɲɔgɔn cɛ.O kɔrɔ ye ko denmisɛnw bɛ se ka o jɛnɛya caman ciyɛn ta u bangebagaw fɛ.

PHTS bɛ bɔ bɔnsɔn na cogo di?

i bɛ PHTS ciyɛn ta ``autosomal dominant`` cogo la . Yala i b’a dɔn o kɔrɔ ye min ye wa? An bɛɛ bɛ ni ``PTEN`` jamu kopi fila ye an farikolo la. Kelen bɔra an ba la, kelen bɔra an fa fɛ. PHTS ta fan fɛ, i bɛ ``PTEN`` jamu kɛnɛyalen kelen ciyɛn ta ani kopi kelen min ye ``mutated`` ye. Hali ni kopi kɛnɛman kelen b’i bolo, ``PTEN`` jamu min jiginna, o bɛ gɛlɛyaw lase PHTS ma. O kɔrɔ ye ko hali ni bangebaga kelen dɔrɔn de bɛ ni o jɛnɛya fɛnɲɛnamafagalan ye, a bɛ se ka kɛ 50% ye ko u den bɛna o ciyɛn ta.

Tuma dɔw la, i tɛ PTEN jamu caman ciyɛn sɔrɔ i bangebagaw fɛ. O nɔ na, ​​o fɛn falen bɛ se ka kɛ sani i ka bange, i n’a fɔ denso walima den .

I mana nin fɛn falen in sɔrɔ cogo o cogo, ni a bɛ i la, i den bɛ se ka o fɛn falen in kopi ciyɛn ta 50%.

Kansɛri farati ye mun ye min bɛ sɔrɔ PHTS fɛ?

Ni Cowden ka bana bɛ aw la, kansɛri suguya dɔw sɔrɔli farati ka bon aw la ka tɛmɛ jamanaden bɛɛ kan. O la, aw ka kan ka kansɛri sɛgɛsɛgɛli kɛ aw ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ walasa ka o farati kunbɛn. Hali ni nin sɛgɛsɛgɛli ninnu tɛ se ka kansɛri bali, ni u sɔrɔla joona, furakɛli bɛ se ka daminɛ joona, wa a nɔ bɛ se ka fisaya.

Kansɛri suguya minnu bɛ se ka sɔrɔ faratiba la olu ye:

• Sinna kansɛri
• Kansɛri min bɛ sɔrɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ la
• Sugunɛ kansɛri
• Denso kansɛri
• Kolotuguda kansɛri
• Melanoma, o ye fari kansɛri ye

Sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw bɛ senna hali bi kansɛri farati kan min bɛ sɔrɔ BRRS fɛ.

PHTS bɛ sɔrɔ cogo di?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a dɔn ni PHTS bɛ aw la ni u ye fɛn dɔ sɛgɛsɛgɛ PTEN jamu la. Aw bɛna a ɲini ka jamu sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka a dɔn ni nin fɛn falen in bɛ aw la. a ka ca a la o bɛ kɛ joli sɛgɛsɛgɛli fɛ .

Ladilikanw bɛ yen minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka Cowden ka bana sɛgɛsɛgɛ (misali la, ka bɔ National Comprehensive Cancer Network ni Cleveland Clinic la). O laadilikanw bɛ ladamu tuma bɛɛ ka da ɲinini kuraw kan. Duniya Cowden ka tɔnba fana ye sariyaw sigi senkan walasa ka Cowden ka bana sɛgɛsɛgɛ. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna a latigɛ ni aw mago bɛ nin sɛgɛsɛgɛli in na ka da aw ka bana taamasiɲɛw kan, ka da aw ka denbaya kɔnɔ kurukuruw kan, ani ni PTEN fɛnɲɛnamafagalan dɔ bɛ aw la.

Hali ni laadilikan jɔnjɔn si tɛ BRRS sɛgɛsɛgɛli la, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kelenw fɔ aw ye minnu bɛ kɛ ka Cowden ka bana sɛgɛsɛgɛ.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko ni a jirala ko nin fɛn falen in bɛ aw la, a nafa ka bon kosɛbɛ aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw fana ka nin sɛgɛsɛgɛli in kɛ.

Yala PHTS bɛ se ka kɛnɛya pewu wa?

A fɔ man di nka sisan, fura tɛ PHTS la. Nka, dɔnnikɛlaw bɛ ka taa a fɛ ka ɲinini kɛ furakɛli suguya minnu bɛ se ka kɛ kansɛriw la minnu ka PTEN fɛn falen bɛ u la.

PHTS bɛ furakɛ ani ka furakɛ cogo di?

Ni PHTS bɛ aw la, dɔgɔtɔrɔw ka kulu bɛ se ka aw bolo minnu bɛ aw ka kɛnɛya lajɛ. U bɛna aw dɛmɛ ka fɛn bɛɛ ɲɛnabɔ k’a ta aw ka bana taamasiɲɛw la ka taa a bila bonya jugumanw na ka taa a bila bonya kɔtigɛbaliya la. U bɛna aw ka kansɛri farati fana jateminɛ ani ka a latigɛ aw ka kan ka kansɛri sɛgɛsɛgɛli kɛ siɲɛ joli.

Furakɛli kɛcogo

Hali ni laadilikan kɛrɛnkɛrɛnnen si tɛ yen ka ɲɛsin kurukuruw furakɛli ma, kansɛribana walima kansɛri tɛ minnu na, ni PTEN sɛgɛsɛgɛli kɛra, furakɛli bɛna bɔ aw ka bana taamasiɲɛw de la. O furakɛli ninnu bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Opereli: Farikolo yɔrɔ minnu tɛ cogo la, olu bɔli. Sani opereli ka kɛ, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka farikolo yɔrɔ dɔ ta walasa ka kansɛribana taamasiɲɛw lajɛ ( biyɔpisi ).
• Cryothérapie : Farigan jugumanba kɛli walasa ka farikolo yɔrɔw tiɲɛ minnu tɛ cogo la.
• Laser ablation (Laser ablation): Funteni caman kɛli walasa ka farikolo yɔrɔw tiɲɛ minnu tɛ cogo la.
• Kɛrɛmu minnu bɛ kɛ fari la, fura minnu bɛ kɛ fari la: Kɛrɛmu kɛrɛnkɛrɛnnen minnu dilannen don walasa ka farilajiw tiɲɛ.

Kansɛri sɛgɛsɛgɛliw

Ni Cowden ka bana bɛ aw la, aw ka kan ka kɔlɔsili kɛ tuma bɛɛ, aw ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ walasa ka a kɔlɔsi ni kansɛri tɛ aw la ani ni kansɛri bɛ aw la. O kɔrɔ ye ko ni gɛlɛya dɔw donna, u bɛ se ka minɛ joona, a furakɛ waati ɲuman na. Hali ni laadilikanw tɛ yen minnu bɛ se ka kɛ ka BRRS bɛ mɔgɔ minnu na, olu kɔlɔsi, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw fɔ minnu ni Cowden ka bana sɛgɛsɛgɛliw bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na.

Nin sɛgɛsɛgɛli kɛcogo ninnu bɛ se ka kɛ ninnu ye, minnu bɛ kɛ tuma caman na:

• Sɛgɛsɛgɛli: Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni rezow ye minnu hakɛ ka dɔgɔn walasa ka sinjiw ja ta.
• Sin MRI: Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni magɛnni belebeleba ni arajo ye walasa ka sinji yɔrɔw ja ta.
• Ultrason : Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni mankanw ye walasa ka barajuru yɔrɔw ja ta.
• Kolosinsinnanw : Sɛgɛsɛgɛli min bɛ banakɔtaa kɔnɔna lajɛ ni tubabufura (scope) ye ni kamera sirilen don a la. Nin tubabukan in bɛ se ka kɛ fana ka polipuw bɔ. O bɛ se ka bonya dabila sani u ka kɛ kansɛri ye.
• Endoskopi (`Endoscopies`):Sɛgɛsɛgɛli min bɛ kɛ ni tubabufura (scope) ye min kɔnɔ kamera sirilen don a la walasa ka dumunikɛminɛn, kɔnɔbara ani banakɔtaa fitini sanfɛla lajɛ (duodenum).

Ka kɛɲɛ ni sɛgɛsɛgɛli jaabiw ye, biyɔpisi bɛ se ka kɛ walasa ka a dɔn ni kansɛribanakisɛw bɛ farikolo yɔrɔ la min tɛ cogo la.

Yala PHTS bɛ se ka bali wa?

Fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka PHTS bali. Nka, kansɛri sɛgɛsɛgɛli kɛli tuma bɛɛ, o bɛ se ka dɛmɛ don ka kansɛri dɔn joona, waati min na a bɛ se ka furakɛ kosɛbɛ. O la, a nafa ka bon ka nin sɛgɛsɛgɛli ninnu kɛ i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na.

PHTS bɛ mɔgɔ min na, o bɛ se ka siniɲɛsigi sugu jumɛn makɔnɔ?

Aw ka siniɲɛsigi bɛ bɔ fɛn caman na, i n’a fɔ aw ka bana taamasiɲɛw ani aw ka kɛnɛya bɛɛ. Ni PHTS/Cowden syndrome bɛ aw la, kansɛri suguya dɔw sɔrɔli farati ka bon aw la. O de kama kansɛri sɛgɛsɛgɛli nafa ka bon kosɛbɛ. Ka kansɛri minɛ joona ani k’a furakɛ, o ye fɛɛrɛ ɲuman ye min bɛ se ka aw ka kɛnɛya sabatili (prognose) ɲɛ.

Tuma jumɛn na ne ka kan ka taa dɔgɔtɔrɔso la?

Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato aw ka kan ka kansɛri sɛgɛsɛgɛ siɲɛ joli. A nafa ka bon fana ka kansɛri lasɔmini taamasiɲɛw dɔn. Aw ka kan ka aw janto taamasiɲɛ minnu na, aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka.

Ni aw y’a dɔn ko bana dɔ bɛ aw walima aw den na i n’a fɔ PHTS, o bɛ se ka kɛ ko gɛlɛnba ye. O ye bana ye min ka kan ka jateminɛ kɛ tuma bɛɛ. A bɛ se ka mɔgɔ caman degun. Nka, sɛgɛsɛgɛli ɲuman bɛ se ka kɛ sababu ye ka i ka ɲɛnamaya kisi walima k’a janya ni kansɛri bana bɛ i la. Ni a sɔrɔla ko PHTS bɛ aw la, aw ye aw jija ka aw ka kɛnɛyako faratiw dɔn, aw ka dɔgɔtɔrɔso jɛkulu bɛna aw ka kɛnɛya kɔlɔsi cogo min na, ani aw ka furakɛli bolodacogo bɛ se ka aw ka kɛnɛya kuntaalajan ɲɛ cogo min na.

PTEN jamu bɛ kansɛri bila mɔgɔ la cogo di?

I n’a fɔ an y’a ɲɛfɔ cogo min na ka tɛmɛ, fɛn dɔ jiginni PTEN jamu la, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka farikolokisɛw bonya u yɛrɛ ma, ka kuruw kɛ. Hali ni PHTS ka teli ka kɛ ni kurukuruw ye minnu tɛ kansɛri ye, n’u bɛ wele ko joli-sira-funu, o farikolokisɛw falenni min ma kunbɛn, o bɛ se ka kɛ sababu ye ka kansɛribana fana bila mɔgɔ la. Tumu suguya fila bɛɛ bɛ sɔrɔ farikolokisɛw tilali teliya la. Hali ni kuru minnu tɛ kansɛri ye, olu bɛ yɔrɔ kelen na, kansɛri kuruw bɛ se ka jɛnsɛn farikolo fan bɛɛ la (a bɛ taa yɔrɔ wɛrɛw la) . Ni u y’o kɛ, kansɛribanakisɛw bɛ farikolo yɔrɔ kɛnɛmanw tiɲɛ.

Hakilina surun minnu ka kan ka to an hakili la

O bɛ ɲɛ, o la, an ye fɛn nafama dɔw lajɛ kokura, an ka kan ka minnu to an hakili la PHTS kan, an kumana minnu kan:

• PHTS ye bana ye min bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko `PTEN`. O jɛnɛya bɛ dɛmɛ ka an ka farikolokisɛw ka bonya kunbɛn.
• Nin bana in bɛ se ka kɛ sababu ye ka kurukuru minnu tɛ kansɛri ye (hématomes) ani falenfɛn wɛrɛw ka kɛ farikolo yɔrɔ caman na.
• PHTS bɛ mɔgɔ minnu na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la minnu bɛ ni Cowden ka bana ye, olu ka kansɛri suguya dɔw sɔrɔli farati ka bon (i n’a fɔ barajuru, sɔgɔsɔgɔninjɛ, sugunɛ, denso ani kɔnɔbara kansɛri).
• nin ye cogoya ye min bɛ se ka ciyɛn sɔrɔ . Ni a bɛ aw bolo, aw denw bɛ se ka a ciyɛn sɔrɔ 50%.
• PHTS tɛ se ka kɛnɛya pewu sisan. Nka, a taamasiɲɛw bɛ se ka kunbɛn ani kansɛri farati bɛ se ka kunbɛn.
• Kansɛri sɛgɛsɛgɛli kɛli tuma bɛɛ, o bɛ se ka mɔgɔ kisi, barisa kansɛri ka teli ka furakɛ ani ka kɛnɛya ni a sɔrɔla joona.
• Ni nin taamasiɲɛ ninnu bɛ aw walima aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ la, aw ye aw jija ka dɔgɔtɔrɔ dɔ ka ladilikan ɲini. Jɛnkulu sɛgɛsɛgɛli ni furakɛli kɔlɔsili ɲuman nafa ka bon kosɛbɛ.

Aw kana siran, nka min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka kunnafoni sɔrɔ. Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ, aw kana siga ka kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ.

` PTEN, Jolilabana, Tumu, Sinsin, Jɛnɛya jiginni, Kansɛri, Cowden Sindrome, BRRS