Yala nin faritanabana min man teli ka sɔrɔ, o bɛ aw den na wa? An ka kuma Harlequin Ichthyosis kan

A ka c’a la, den kuraw fari bɛ nɔgɔya kosɛbɛ ani ka nɔgɔya, tiɲɛ tɛ? Nka aw ye miiri a la, tuma dɔw la, den dɔw bɛ bange ni faritanabanaw ye minnu man ca kosɛbɛ, minnu ka jugu dɔɔni. O faritanabana sugu dɔ min man ca, wa n’i y’a lajɛ fɔlɔ, o bɛ wele ko Harlequin Ichthyosis. I bɛ se ka hami dɔɔnin n’i ye nin ko in mɛn, nka an ka kuma o kan ka ɲɛ ani cogo nɔgɔman na.

Harlequin Ichthyosis ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Harlequin Ichthyosis ye farikolo bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ den kuraw minɛ. Ni den wolola ni nin bana in ye, u farikolo bɛɛ bɛ datugu ni fari fasaw ye minnu ka bon, minnu ka gɛlɛn, minnu ka gɛlɛn. U bɛ i n’a fɔ fɛnw minnu bɛ i n’a fɔ diamant. O fasaw ka gɛlɛn fo u bɛ se ka kari ka bɔ.

O fari sirili bɛ se ka den ɲɛda cogoya yɛrɛ Changer. Yɔrɔ minnu bɛ i n’a fɔ tulo, ɲɛdawolo, nugu ani da, olu bɛ se ka sɔgɔsɔgɔ ani ka u tiɲɛ. O dɔrɔn tɛ, nka a bɛ se ka kɛ ko senkɔniw lamagacogo bɛ se ka dan, wa hali a bɛ se ka gɛlɛya ka dumuni kɛ ani ka ninakili.

An fari bɛ i n’a fɔ an farikolo ni sigida cɛ lakanani. Nka nin Harlequin Ichthyosis in na, o lakanani barika in bɛ tiɲɛ ka a sababu kɛ o fɛn juguw ye den fari la. O kɔfɛ, gɛlɛya minnu bɛ sɔrɔ, olu filɛ nin ye:

• A bɛ gɛlɛya ka ji bɔli kunbɛn farikolo la.
• Farikolo funteni tɛ se ka mara ka ɲɛ.
• Banakisɛw kɛlɛli se bɛ dɔgɔya.

O b’a to den ka teli ka farikolojidɛsɛ ni bana jugumanbaw sɔrɔ, minnu bɛ se ka a ka ɲɛnamaya bila farati la a ka ɲɛnamaya dɔgɔkun fɔlɔw la. Den bangenen kɔfɛ, o fɛnmugumuguw bɛ bɔ dɔɔni dɔɔni, ka ɲɛ bilenman ni sɔgɔsɔgɔninjɛ to den fari fan bɛɛ la.

Harlequin Ichthyosis ye faritanabana suguya jugumanba ye min bɛ wele ko ichthyosis. Ikitɔsi suguya 20 ni kɔ bɛ yen. Misali dɔw ye lamellar ichthyosis ani ichthyosis vulgaris ye. Fɔlɔ, den minnu bangera ni Harlequin Ichthyosis ye, olu ka ɲɛnamaya hakɛ tun ka dɔgɔn kosɛbɛ. Nka, ni furakɛli kɛra ka ɲɛ ani ni furakɛli gɛlɛnw kɛra denw na, denmisɛnw ka se ka kisi u denmisɛnman ni u ka balikuya waati ka bon kosɛbɛ.

Nin bana in bɛ dɔn ni tɔgɔ wɛrɛw ye:

• ``Ikitiyɔsi bangenen kɔfɛ otosomali kɔsegin — ichthyosis suguya harlequin''.
• `Harlequin den ka bana`
• `Harlequin denso`
• `Ikitiyɔsi bangenen`
• `Ichthyosis fetalis`

Nin bana in ka ca cogo di?

Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Hali jamana dɔ la i n’a fɔ Ameriki, den 300.000 fo 500.000 minnu bɛ bange, o bana in bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ.Nin ye ko ye min man teli ka ye Sri Lanka jamana na.

Harlequin Ichthyosis taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Den minnu bɛ ni Harlequin Ichthyosis ye , olu ka teli ka bange ka kɔn u waati ɲɛ. Ni u bangera, u farikolo bɛ datugu ni sɔgɔsɔgɔninjɛmugubaw ye minnu bɛ i n’a fɔ tasa. Fari ka bon fo fari jugumanw bɛ kɛ sɔgɔsɔgɔninjɛw ni ɲɔgɔn cɛ. Ani fana, den ɲɛkisɛw ni a dawolo bɛ wuli ka don a kɔnɔ ka bɔ kɛnɛma ka a sababu kɛ a fari kɔrɔtalen don. Disi ni kɔnɔbara bɛ kɔrɔta ka ɲɛ, o bɛ ninakili ni dumuni kɛli gɛlɛya.

A taamasiɲɛ wɛrɛw filɛ nin ye:

• Ka kɛ ni nugu fla ye.
• Tulo bɛ jɔ i n’a fɔ u nɔrɔlen bɛ kunkolo la.
• Bolo ni senw bɛ kɛ misɛnniw ye ka funu.
• Lamɛnni kɛcogo jugu.
• Ninakilidegun minnu bɛ to ka sɔrɔ.
• Joliw ka taamacogo dɔgɔyali.
• Farikolo funteni dɔgɔyali.

Mun de bɛ o kɛ?

Harlequin Ichthyosis sababuba ye jamu jiginni ye jamu kɔnɔ min bɛ wele ko ABCA12 . Nin ABCA12 jamu in bɛ ci bila an farikolo ma a ka farikolojɔli dumuni dɔ dilan min nafa ka bon farikolokisɛ kɛnɛmanw falenni na. Nin farikolojɔli dumuni in baara nafama dɔ ye ka tulumafɛnw ta ka taa fari kɛnɛma yɔrɔ la, n’o ye ɲɛdawolo ye, ani ka farikolo tangalan dɔ dilan.

Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, farikolo bɛ ABCA12 farikolojɔli dumuni dɔɔni dɔrɔn de bɔ walima a tɛ bɔ a la. O bɛ ɲɛdawolo yiriwali cogo tiɲɛ, o bɛ na ni taamasiɲɛ jugumanw ye.

Nin bana in bɛ sɔrɔ ciyɛn na cogo la min bɛ wele ko autosomal recessive. N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, o kɔrɔ ye ko den ka kan ka jamu min bananen don, o kopi fila ciyɛn ta – kelen bɛ bɔ ba la, kelen bɛ bɔ fa la. Bangebagaw fila bɛɛ bɛ se ka kɛ jamu fɛn caman cili tabaga ye . O kɔrɔ ye ko jɛnɛya bɛ u la, nka a ka ca a la u tɛ bana taamasiɲɛw jira.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ se ka sɔrɔ o la?

Harlequin Ichthyosis gɛlɛyaw bɛ se ka ɲɔgɔn ta u juguya la. Gɛlɛya dɔw ye ninnu ye:

• Kunsigi falenni dɔgɔyali.
• Nɛgɛw ka bɔgɔbɔgɔli.
• A ka teli ka fari ŋɛɲɛ.
• Gɛlɛya ka funteni ni nɛnɛ muɲu.
• Faribana minnu bɛ segin-ka-bɔ.
• Elektɔriki balanbaliya farikolo la.
• Farikolo, senkɔniw, fari ani farikolo yɔrɔ wɛrɛw gɛlɛyali ani u gɛlɛyali.
• Ninakilidegun ni dɛsɛ.
• Sepsis ye banakisɛ ye min bɛ sɔrɔ yɔrɔnin kelen, min ka jugu.

Sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ cogo di?

Tuma caman na, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka bana in sɛgɛsɛgɛ a bange waati la ka da den farikolo cogoya kan. Ni o bana in tun bɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la ka kɔrɔ, jiginni ɲɛfɛ jamu sɛgɛsɛgɛli bɛ se ka kɛ kɔnɔmaya waati.Dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka a fɔ ko a ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni fɛn dɔw bɛ ABCA12 jamu kɔnɔ. Ani fana, tuma dɔw la, ultrasound scans minnu bɛ kɛ kɔnɔmaya kalo saba filanan ni kalo sabanan kɔnɔ, olu bɛ se ka bana taamasiɲɛw dɔn.

Harlequin Ichthyosis furakɛcogo jumɛnw ye?

Nin bana in bɛ den min na, o wolola dɔrɔn, a bɛ don den bangenenw ka kɛnɛyaso la (NICU) . O yɔrɔ la, den bɛ bila denso kɔnɔ min nɛnɛ ka bon walasa ka den farikolo funteni kunbɛn. Digilikɛlaw bɛ den ladon cogo min na, o filɛ nin ye:

• Sin dili tuma caman na.
• Aw bɛ to ka aw farikolo ko walasa ka fari nɔgɔya ani ka dɛmɛ don ka sɔgɔsɔgɔninjɛ bɔ.
• Walasa ka sɔgɔsɔgɔninjɛ bɔ, tuma dɔw la, aw bɛ a maga dɔɔni dɔɔni ni fɛn dɔ ye i n’a fɔ pumice kabakurun walima ɛponji gɛlɛn.
• Aw bɛ farikolojidɛsɛ furaw kɛ walasa ka fari jalen dɔgɔya ani ka fari lamaga.

Ni Harlequin Ichthyosis bana jugumanba bɛ den na, aw bɛ se k’a furakɛ ni retinoid da la min bɛ wele ko etretinate . Nin fura in bɛ dɛmɛ ka fari jɛman ni kurukuruw bɔ a la. A bɛ se ka dɛmɛ fana ka bana taamasiɲɛw lajɔ i n’a fɔ bolokɔnincininw, ninakili gɛlɛya, disi gɛlɛya, ani dumuni gɛlɛya. Nka, o retinoïdes da la, olu bɛ se ka kɔlɔlɔ jugumanw lase mɔgɔ ma ni u kɛra waati jan kɔnɔ, o la dɔgɔtɔrɔw bɛ u kɛ dɔrɔn ni bana taamasiɲɛ jugumanw bɛ den na.

NICU (Intensive Care Unit) Ladonni

Ni den bɛ den bangenenw ka dɔgɔtɔrɔso la (NICU), dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw ni dɔgɔtɔrɔso baarakɛlaw bɛ den kɔlɔsi kosɛbɛ. U bɛ to ka farikolo funteni, ji hakɛ ani banakisɛ taamasiɲɛw kɔlɔsi . U bɛ finimugu kɛrɛnkɛrɛnnenw ni tulumafɛnw kɛ walasa fari ka to ka mɔ. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ ko den ka kan ka balo tubabufura fɛ.

Fura kɛrɛnkɛrɛnnenw

Ka fara retinoïde da la minnu kofɔlen don sanfɛ, aw mago bɛna kɛ fana banakisɛfagalanw na walasa ka banakisɛw bali, dimimadafura, ani kiribi minnu bɛ dɔ bɔ ja ni nɛ na. Ninnu bɛɛ ka kan ka kɛ i n’a fɔ dɔgɔtɔrɔ y’a fɔ cogo min na.

Furakɛli kuntaalajan kulu

Hali ni aw bɛ se ka taa ni den ye so farilajimugumugumuguw binnen kɔfɛ, aw mago bɛna kɛ furakɛli ni ladonni na min bɛ to senna. Harlequin Ichthyosis bɛ dɔgɔtɔrɔ caman ka dɛmɛ de wajibiya. Nin ekipu in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Den bangenenw ka dɔgɔtɔrɔw
• Farikolodɔgɔtɔrɔw
• Plastiki operelikɛlaw
• Jɛnkulu dɔnbagaw
• Ɲɛdɔgɔtɔrɔw
• Tulo ni tulolabanaw (tulo, nugu ani galakala dɔgɔtɔrɔw) .
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛlikɛlaw
• Ɲɛgɛnɛsiraw furakɛbagaw
• Balocogo dɔnbagaw

Nin dɔgɔtɔrɔso jɛkulu in bɛ baara kɛ walasa ka den ka furakɛli wajibiyalenw di a ma a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Ne bɛ se ka mun makɔnɔ ni nin bana in bɛ ne den na?

Harlequin Ichthyosis ye bana basigilen ye, o kɔrɔ ye ko a bɛ ladonni de wajibiya a si bɛɛ la. O la, a nafa ka bon ka farikolodɔgɔtɔrɔ dɔ ɲini min ka baara ka bon nin bana in na. O bɛna a to aw den ka furakɛli wajibiyalen sɔrɔ a ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ. A nafa ka bon fana ka don o don fariladoncogo dɔ sigi sen kan min bɛna dɛmɛ ka fari gɛlɛya suguya bɛɛ kunbɛn (fari bɛ sɔgɔsɔgɔ, ka kari, ka nɛ bɔ). O delinako bɛna kɛ wajibi ye ka tugu u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Ka fara fari gɛlɛyaw kan, den bolokɔnincininw ni a senkɔniw bɛ se ka bonya ani ka gɛlɛya . O bɛ se ka gɛlɛya a ma ka fɛnw minɛ. Ani fana, senkɔniw ni gɛnɛgɛnɛw bɛ se ka gɛlɛya, o bɛ a to taama ka gɛlɛn a ma. A bɛ se ka kɛ fana ko dɔ bɛ mɛn den farikolo bonya ni a ka yiriwali la . Nka, hakili yiriwali ka kan ka kɛ cogo la min bɛ kɛ cogo la.

Den ladonni nin cogo la, o ye gɛlɛya ye, nka a nafa ka bon kosɛbɛ ka wale kɛ ni dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲumanw ye, ni kanuya ani muɲuli ye.

Nin bana in ɲɛnabɔcogo ye mun ye?

Hali ni ɲɛtaa kɛra Harlequin Ichthyosis furakɛli la, a ka c’a la, den dɔw bɛ sa hali bi o bana in fɛ. Kalan dɔ la, den minnu bangera ni bana in ye, olu 44% sara. Saya sababuba minnu kɛra a kalo saba fɔlɔw la, olu tun ye banakisɛfagalanw ye, ninakilidegun, walima u fila bɛɛ faralen ɲɔgɔn kan.

Nka, a jirala ko furakɛli joona ni furaw ye i n’a fɔ retinoïdes da la, o bɛ dɔ fara mɔgɔ ka ɲɛnamaya hakɛ kan. O sɛgɛsɛgɛli kelen min kofɔra ka tɛmɛ, den minnu furakɛra ni retinoïdes da la, olu 83% ye ɲɛnamaya sɔrɔ.

Yala Harlequin Ichthyosis bɛ se ka bali wa?

Nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, wa a tɛ se ka bali. Ni nin bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, walima ni a tun bɛ a la ka tɛmɛ, a ka ɲi aw ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ jamu sɛgɛsɛgɛli walima jamu ladilikan ko la . O kunnafoni bɛ se ka kɛ dɛmɛ ye ni an bɛ desizɔnw ta den wɛrɛ sɔrɔli ko la.

Ne bɛ se ka ne den ladon cogo di?

Ni nin bana in bɛ aw den na, fɛn dɔw filɛ nin ye minnu bɛ se ka dɛmɛ don a ladonni na:

• Aw ye aw den ka bana dɔn ka ɲɛ. Aw ye sɔrɔyɔrɔw kalan minnu bɛ se ka da aw kan, ani aw k’a ɲini ka kɛ o ko dɔnbaga ye.
• Aw bɛ den to kɛnɛya la cogo bɛɛ la.Aw bɛ dumuni nafamaw di u ma, ka aw jija ka farikoloɲɛnajɛ kɛ ka ɲɛ, ka taa n’u ye dɔgɔtɔrɔso la waati bɛnnen na.
• Fɛn min bɛ baara kɛ aw den ye, aw bɛ o ɲini. Denmisɛn bɛɛ tɛ kelen ye. Fɛn min bɛ baara kɛ mɔgɔ dɔ ye, n’a sɔrɔ o tɛna baara kɛ mɔgɔ wɛrɛ ye. Aw bɛ don o don farikolo ladoncogo dɔ labɛn min bɛ bɛn aw den magow ma.
• Aw ye den sigida jateminɛ. Lamini jalen kojugu, nɛnɛ walima funteni, ani ``fiɲɛ funteni fangama'', o bɛ se ka den fari ja ani ka a tiɲɛ. O bɛ se ka nɔ bila den bɛɛ ka kɛnɛya fana na.
• Aw bɛ aw yɛrɛ ka fariladonkɛminɛn dɔ mara. Aw bɛ bɔrɔ dɔ mara tuma bɛɛ, aw den mago bɛ fɛn minnu na, i n’a fɔ tilekunfura, tulumafɛnw ani dimimadafura.
• Aw ye kunkanbaara dɔw di aw den ma. Dɔɔni dɔɔni, aw den bɛna a yɛrɛ fari ladoncogo dege. Aw bɛ kunkanbaaraba dɔ di den ma a yɛrɛ ka fariladon magow la.
• Denmisɛnniw na: Aw bɛ dusu don fari ni fari ladonni na ani ka sin di den ma.

Ɲininkali nafama minnu ka kan ka kɛ dɔgɔtɔrɔ fɛ

Ni Harlequin Ichthyosis bɛ aw den na, aw bɛ se ka ɲininkali caman kɛ. Aw bɛ se ka ɲininkali minnu kɛ dɔgɔtɔrɔ la, olu dɔw filɛ nin ye:

• Yala Harlequin Ichthyosis bɛ dimi wa?
• Mun na o ka jugu ka tɛmɛ ichthyosis suguya tɔw kan?
• Aw bɛ furakɛli jumɛn fɔ ne den ye?
• Ne bɛ se ka ne den dɛmɛ cogo di a ka ɲɛnamaya kɛ cogo bɛnnen na?
• Fɛn jumɛnw de bɛ se ka den ka bana juguya, wa u ka kan ka a yɛrɛ tanga u ma?
• Yala a man fisa ne den ma ka bɔ tile la wa?
• Gɛlɛya walima kɛnɛyako wɛrɛ jumɛnw ka kan ka ne kɔlɔsi?
• Ne bɛ se ka dɛmɛn sira ɲuman sɔrɔ min?

A laban na, aw hakili to nin na ! (Take-Home Message)

A ka ca a la ka siran ani ka kabakoya ni aw y’a ye ko bana dɔ bɛ aw den na min man teli ka sɔrɔ i n’a fɔ Harlequin Ichthyosis. A bɛ se ka kɛ ko i b’a miiri ko i bɛ i kelen na ani ko i dalen tɛ a la ko i ka kan ka min kɛ. Nka min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka dɔgɔtɔrɔw ɲini minnu bɛ bana in dɔn. U bɛ se ka den dɛmɛ ka bana in kunbɛn, ani ka aw bilasira walasa ka dɛmɛ ni dɛmɛ sɔrɔ aw mago bɛ min na.

Ka kuma den bangebaga tɔw fɛ minnu ka bana suguw bɛ u la, o bɛ se ka kɛ fanga sɔrɔyɔrɔba ye. Ni aw bɛ ko kɛlenw ni laadilikanw fɔ ɲɔgɔn ye, aw bɛ se ka fɛɛrɛw sɔrɔ walasa ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ ka ɲɛ. A man nɔgɔ ka aw den ye ka balo ni faritanabana ye min man teli ka sɔrɔ, nka aw hakili to a la, denmisɛn caman bɛ yen minnu bɛ balo nisɔndiya la ni nin bana ninnu ye. I kelen tɛ. Ni dɔnniya ɲuman, dɛmɛ ani kanuya bɛ i bolo, i bɛ se ka o gɛlɛya kunbɛn.

`Harlequin Ichthyosis, faritanabana min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, den kuraw fari cogoya, ABCA12 jamu, ichthyosis, fari barikalan, den bangenenw ladonni, retinoïdes