Aw ka kan ka min dɔn Rothmund-Thomson Syndrome (RTS) ko la!

Yala aw bɛ hami aw denmisɛnnin fari walima a kunsigi bɔli la wa? Tuma dɔw la, o taamasiɲɛw bɛ se ka sɔrɔ bana dɔ fɛ min man teli ka sɔrɔ. O bana sugu dɔ ye Rothmund-Thomson Syndrome , walima (RTS) ye a surunyalen na. Tɔgɔ bɛ se ka kɛ ko a ka gɛlɛn dɔɔnin, nka an k’a to a ka nɔgɔn ani a faamuyali ka nɔgɔn.

Rothmund-Thompson ka bana (RTS) ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Rothmund-Thompson ka bana ye bana ye min bɛ den dɔw bange. O ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ fɛn dɔ yeli fɛ an farikolo ka jɛnɛya misɛnnin dɔ la. Nin bana in bɛ se ka den farikolo yɔrɔ caman minɛ. A bɛ fari, kunsigi, ɲinw, kolo, ɲɛw ani den sɔrɔli degun kosɛbɛ. Tuma dɔw la, fɛn dɔw bonya ni u cogoya bɛ yɛlɛma o denmisɛnniw na i n’a fɔ u tɛgɛw, u senw, ani u bolokɔniw.

Jɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ? A ka ca cogo di?

Rothmund-Thompson ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ . O kɔrɔ ye ko ni fɛn dɔ jiginna bangebaga fila bɛɛ la jɛnɛya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ la, a ka c’a la, o bana bɛ u den na.

Nka aw kana aw hakili ɲagami, nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . Bana 300 ɲɔgɔn dɔrɔn de sɔrɔla diɲɛ kɔnɔ. O la sa, o tɛ fɛn ye min bɛ kɛ bɛɛ la.

Yala tɔgɔ wɛrɛ bɛ o la wa? Ɔwɔ, tuma dɔw la a bɛ Weele fana ko `(poikiloderma congenitale)`.

Rothmund-Thompson ka bana bɛna nɔ jumɛn bila ne den na?

Nin bana in (RTS) bɛ se ka fɛn dɔw lase den ka bonya ni a ka yiriwa cogo la. An k’a lajɛ min bɛ kɛ kɛrɛnkɛrɛnnenya la:

• Faridimi: Kuru bilenman bɛ se ka bɔ, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ɲɛdawolo la.
• Kunsigi bɔli walima a fin: Kunsigi bɛ se ka bɔ kunsigi la, ka fara ɲɛkisɛw ni ɲɛkisɛw bɔli kan.
• Ɲɛ caman yeli: Ɲɛgɛlɛya dɔw bɛ se ka sɔrɔ.
• Denw bɔli kɔfɛ: Ɲɛw bɔli bɛ se ka kɛ kɔfɛ ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan.
• Ɲɛda cogoyaw: Aw bɛ se ka fɛnw ye i n’a fɔ nugu fitini ani duguma dawolo min bɛ bɔ kɛnɛma.

Rothmund-Thompson ka bana bɛ nɔ bila farikolo yɔrɔw la cogo min na

Nin jamu bana in bɛ se ka mɔgɔw minɛ cogo caman na. O kɔrɔ ye ko bɛɛ tɛna bana taamasiɲɛ kelenw sɔrɔ. An k’a lajɛ a bɛ nɔ bila farikolo yɔrɔw la cogo min na.

Golo

Nin bana in bɛ den minnu na, a ka ca a la , kurukuru bɛ ​​bɔ u ɲɛda la ni u si bɛ kalo 3 ni kalo 6 cɛ. Nin kurukuru in bɛ se ka jɛnsɛn kɔfɛ bolokɔniw, senkɔniw ani kɔkiliw la. O kurukuru in bɛ wele fana ko ``poikiloderma.'' O ye taamasiɲɛw faralen ye ɲɔgɔn kan i n’a fɔ fari ɲɛci, joli sira yelenw, ani fari finman.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko nin denmisɛnniw ka farikansɛri sɔrɔli farati ka bon (`Basal cell carcinoma` ani `Squamous cell carcinoma`). O la, tile tangacogo ani farilajɛ kɛli tuma bɛɛ, o nafa ka bon kosɛbɛ.

Kunsigi

O denmisɛnniw kunsigi bɛ se ka dɔgɔya kosɛbɛ. A bɛ se ka kɛ fana ko ɲɛkisɛ walima ɲɛkisɛw tɛ u la kosɛbɛ walima u tɛ se ka kɛ u la.

Ɲinw

Rothmund-Thompson ka bana bɛ denmisɛn minnu na , olu ɲinw bɛ se ka bɔ, u ɲinw ma ɲɛ, walima u ɲinw bɛ don kɔfɛ kosɛbɛ. Faratiba bɛ u la fana ka ɲinw dawolo sɔrɔ. O la, a ka ɲi aw ka to ka aw ɲinw lajɛ ɲinw furakɛla fɛ.

Ɲɛw

Nin bana in bɛ denmisɛn minnu na , olu farati ka bon ka ɲɛnamini sɔrɔ, a ka ca a la u si bɛ san 3 ni san 7 cɛ . O bɛ se ka kɛ sababu ye ka yelikɛbaliya bila mɔgɔ la.

Kolow

Yɛlɛma dɔw fana bɛ se ka kɛ kolotugudaw la. Kolow bɛ se ka dɔgɔya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan, u bɛ se ka fara ɲɔgɔn kan, walima kolo dɔw bɛ se ka tunun. Ani fana, kolotugudaw ka fin, wa u bɛ se ka kari nɔgɔya la (ka kari).

Dumunikɛcogo (Gastrointestinal) .

Den minnu bɛ ni RTS ye , olu bɛ se ka balo gɛlɛya sɔrɔ. Fɔɔnɔ ni kɔnɔboli fana ka ca.

Joli sira (Hematologic) .

A ka teli ka bana dɔw sɔrɔ o den ninnu na i n’a fɔ jolidɛsɛ ani joli kuru finmanw hakɛ dɔgɔyali. Joli kuru finmanw ye farikolokisɛ suguya dɔ ye min bɛ banaw kɛlɛ.

Jiidiya

O denw bɛ se ka bange ni u bangenen girinya ka dɔgɔn ani u janya ka surun. Rothmund-Thompson ka bana bɛ mɔgɔ caman na, a ka ca a la u bɛ to ka surunya ka tɛmɛ mɔgɔ gansan kan u ka ɲɛnamaya bɛɛ kɔnɔ.

Den sɔrɔli

Musow la, kalolabɔ tɛ se ka kɛ.

Gɛlɛya jumɛnw bɛ sɔrɔ Rothmund-Thompson ka bana na?

Nin ye fɛn ye an ka kan ka hami min na kosɛbɛ. Denmisɛn minnu bɛ ni (RTS) ye , olu ka kansɛri suguya dɔw sɔrɔli farati ka bon. A kunbabaw ye ninnu ye:

• Kolow kansɛri (`Osteosarcoma`) .
• Jolidɛsɛ min bɛ wele ko lymphatique leukemia, o ye joli kansɛri suguya dɔ ye
• Linfoma (kansɛri min bɛ sɔrɔ ɲɛgɛnɛsira la) .
• Fari kansɛri (`Basal cell carcinoma` ani `Squamous cell carcinoma`) .

O la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka to ka nin denmisɛn ninnu bila ka taa dɔgɔtɔrɔso la ani ka u janto kansɛri la.

Mun de bɛ Rothmund-Thompson ka bana bila mɔgɔ la?

Rothmund-Thompson ka bana bɛ sɔrɔ fɛn dɔ jiginni fɛ `ANAPC1` walima `RECQL4` jamu la.RTS bɛ mɔgɔ minnu na, olu dɔw bɛ o fɛn falen in ciyɛn ta u ba ni u fa fila bɛɛ fɛ. Misali la, ni aw ni aw furuɲɔgɔn fila bɛɛ ye nin jamu jiginni in tabaga ye, aw den bɛ se ka RTS sɔrɔ mɔgɔ 4 o 4 la.

Nka, RTS bɛ mɔgɔ o mɔgɔ la, o bɛɛ tɛ ni nin jamu caman sɛgɛsɛgɛli kɛrɛnkɛrɛnnen ye. Ɲininikɛlaw bɛ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ hali bi mun na mɔgɔ dɔw bɛ RTS sɔrɔ k’a sɔrɔ fɛn dɔ ma fɛn falen `ANAPC1` walima `RECQL4` jamu la.

Rothmund-Thompson ka bana taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

A ka ca a la, Rothmund-Thompson ka bana taamasiɲɛw bɛ ye a si san fɔlɔ kɔnɔ. Nka, a taamasiɲɛw tɛ kelen ye mɔgɔ kelen-kelen bɛɛ la. A taamasiɲɛ minnu ka teli ka ye, olu dɔw ye:

• Ɲɛkisɛw (cataractes).
• Yɛlɛma donna ɲɛda cogoyaw la (misali la, nugu fitini, duguma dawolo bɔlen) .
• Dumuni gɛlɛyaw, kɛrɛnkɛrɛnnenya la fɔɔnɔ walima kɔnɔboli nɔnɔ walima nɔnɔmugu minni kɔfɛ
• Bolo, bolo walima senw kolotugudaw bɔgɔbɔgɔli
• Ɲɛw misɛnniw, minnu cogoya man ɲi, walima minnu tununna
• Kunsigi bɔli walima kunsigi falenni dɔgɔyali (ɲɛkisɛw ni ɲɛdawolo fana sen bɛ o la) .
• Fari yɔrɔ gɛlɛnw, yɔrɔ gɛlɛnw (joginda minnu bɛ wele ko keratotic - i n’a fɔ ɲɔ) .
• Faridimi (poikiloderme) ani a bɛ se ka kɛ kurukuruw
• Fari ɲɛkisɛw bɛ yɛlɛma (fari ɲɛci yɔrɔw) .

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Rothmund-Thompson ka bana sɛgɛsɛgɛ cogo di?

Aw yɛrɛ bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu kɔlɔsi den na. Walima, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu kɔlɔsi den ladonni kɛcogo kɔrɔ la. Ni aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga RTS la, u bɛna yamaruya di ka sɛgɛsɛgɛli caman kɛ walasa ka bana in sɛgɛsɛgɛ.

Sɛgɛsɛgɛli jumɛnw bɛ kɛ ka bana sɛgɛsɛgɛ (RTS)?

Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛliw fɔ i n’a fɔ:

• Fari biyopisi : Ni fari kuru dɔ bɛ den na min bɛ wele ko poikiloderme, dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka fari dɔɔni ta k’a bila ka taa sɛgɛsɛgɛli kɛ. Dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw (banabagatɔw) bɛna nin sɛgɛsɛgɛli in sɛgɛsɛgɛ ni mikroskɔpu ye walasa ka a dɔn ni fɛn dɔw bɛ farikolo yɔrɔw la.
• Jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli: Nin ye joli sɛgɛsɛgɛli ye. A bɛ se k’a dɔn ni fɛn dɔ jiginni bɛ `ANAPC1` walima `RECQL4` jamu la. O bɛ se ka dantigɛli kɛ (RTS). Nka aw hakili to a la ko den bɛɛ tɛ ni nin jamu jiginni ye (RTS).

Rothmund-Thompson ka bana bɛ furakɛ cogo di?

A fɔ man di nka dɔgɔtɔrɔw tɛ se ka Rothmund-Thompson ka bana furakɛ pewu. Nka u bɛ se ka bana taamasiɲɛw furakɛ. (RTS) furakɛli bɛ bɔ aw den ka bana taamasiɲɛw de la. Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna kuma aw fɛ furakɛli fɛɛrɛw kan minnu bɛ se ka aw dɛmɛ ka den ka kɛnɛya sabati.

Ka kɛɲɛ ni den ka bana taamasiɲɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw ni a si hakɛ ye, dɔgɔtɔrɔw bɛ se ka furakɛli dɔw fɔ i n’a fɔ:

• Ɲɛkisɛ opereli walasa ka yeli kɛcogo ɲɛ.
• Ni kolotugudaw bɛ yen minnu tɛ cogo la, u bɛ se ka furakɛ ni kolo opereli kɛrɛnkɛrɛnnenw ye (`Oropedic surgeries`) .
• Lakanali tile yeelen barikama ma(ka baara kɛ ni tilefura ye, ka finiw don) ani ka aw fari lajɛ tuma bɛɛ .
• Aw bɛ to ka ɲinw lajɛ ani ka ɲinw furakɛ minnu bɛ u lasegin u cogo kɔrɔ la ni a mago bɛ a la.
• Kansɛri kɔlɔsili : O kɔrɔ ye ka to ka kansɛri taamasiɲɛw lajɛ .

Yala furakɛli dɔ bɛ yen min bɛ sɔrɔ jamu fɛ o ko la wa?

Sisan, Rothmund-Thompson ka bana furakɛli jamu min dagalen don, o tɛ yen, nka ɲininikɛlaw bɛ ka taa a fɛ ka sɛgɛsɛgɛli kɛ jamu caman cili kan minnu bɛ tali kɛ RTS la.

Yala ne bɛ se ka ne den bali ka bana (RTS) wa?

A fɔ man di nka, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka Rothmund-Thompson ka bana kunbɛn. O ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. A bɛ se ka kɛ mɔgɔ dɔw ye k’a sababu kɛ u ka denbaya ka tariku ye. Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ fana kun dɔw la minnu ma ɲɛfɔ.

Ne bɛ se k’a dɔn cogo di ni ne den bɛ se ka bana sɔrɔ (RTS)?

Ni Rothmund-Thompson ka bana bɛ aw ka denbaya kɔnɔ (walima aw furuɲɔgɔn ka denbaya kɔnɔ), a nafa ka bon kosɛbɛ ka ladilikan sɔrɔ jamu kan. O bɛna aw dɛmɛ ka fɛn caman dɔn aw ka farati kan ka den sɔrɔ min bɛ ni RTS ye. Aw ni aw furuɲɔgɔn fila bɛɛ bɛ se ka joli sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa k’a dɔn ni aw ye nin jamu jiginni in tabaga ye.

Miiri k’a filɛ ko nin jamu jiginni in bɛ aw fila bɛɛ la. O kɔrɔ tɛ ko aw den bɛna RTS sɔrɔ sisan. Aw den bɛ se ka kɛ RTS tabaga ye (o kɔrɔ ye ko a bɛ se ka o jeninida di a denw ma k’a sɔrɔ a taamasiɲɛw ma kɛ a la), nka a bɛ se ka kɛ fana ko bana taamasiɲɛw tɛna kɛ a la.

Ne ka kan ka mun makɔnɔ ni (RTS) bɛ ne den na?

Dɔgɔtɔrɔw bɛna aw den kɔlɔsi kosɛbɛ (`kɔlɔsili`). Ikomi (RTS) bɛ denmisɛn minnu na, olu farati ka bon ka kansɛri dɔw sɔrɔ, dɔgɔtɔrɔ bɛna to ka kansɛri ninnu taamasiɲɛw lajɛ.

Aw den bɛ se ka mago don dɛmɛ na ka bɔ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw fɛ walasa ka a ka RTS taamasiɲɛ dɔw kunbɛn. Ka fara u ka denmisɛnw ka dɔgɔtɔrɔ basigilen kan, u bɛ se ka taa ɲɛdɔgɔtɔrɔ, farikolodɔgɔtɔrɔ, ɲinw furakɛla, kolotugudaw, jamu dɔgɔtɔrɔ ani jolidɔgɔtɔrɔ/kansɛri dɔgɔtɔrɔ fɛ .

Ne den min bɛ ni Rothmund-Thompson ka bana ye, o ka ɲɛnamaya bɛ kɛ cogo di?

Rothmund-Thompson ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba ka siniɲɛsigi ka ɲi. U hakili fana ye ko ye min bɛ kɛ cogo la. (RTS) bɛ mɔgɔ minnu na, kansɛri tɛ minnu na , olu bɛ ɲɛnamaya kɛ cogo la min bɛ bɛn.

Rothmund-Thompson ka bana bɛ ne den ladon cogo di?

Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ tuma bɛɛ aw den ka bana taamasiɲɛw kan. Dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka a fɔ ko aw ka dɛmɛ ɲini dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnenw fɛ.

Aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye o yɔrɔnin bɛɛ ni aw ye nɔ kura walima kuru kura dɔw ye aw den fari la, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni u kulɛri walima u cogoya bɛ Changé. Ani fana, aw bɛ a fɔ dɔgɔtɔrɔ ye ni aw ye funu walima kuru dɔw ye aw den bolow walima a senw na, walima ni aw den bɛ ŋunan dimi na.

Take-Home cikan

Rothmund-Thompson ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, den dɔw bɛ bange ni min ye. A bɛ farilaji, kunsigi, kolo ani ɲinw yɛlɛma. A bɛ dɔ fara kansɛri sɔrɔli kan fana. (RTS) tɛ se ka furakɛ, nka a taamasiɲɛw bɛ se ka furakɛ. Aw bɛ kuma aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ fɛɛrɛw kan minnu bɛ se ka aw den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la. Aw kana aw hakili ɲagami, nin bana in bɛ se ka furakɛ ni dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw ni ladonni ɲumanw ye.

` Rothmund-Thomson Syndrome, RTS, poikiloderme, jamu bana, farikolojidɛsɛ, kunsigi bɔli, kansɛri farati