Yala aw bɛ Sandhoff bana dɔn wa? An ka kuma nin bana in kan min man teli ka sɔrɔ!

Yala i delila ka bana dɔ mɛn min ka bon kosɛbɛ ani min man teli ka sɔrɔ wa? Tuma dɔw la, denw bɛ bange kɛnɛya la, nka kalo damadɔ kɔfɛ, fɛn dɔw bɛ yeli kɛ u ka yiriwali la. bi an bɛna kuma o bana sugu dɔ kan min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ , nka a ka jugu kosɛbɛ , n' o bɛ wele ko Sandhoff bana . O tɔgɔ bɛ se ka kɛ ko kura ye i bolo. Nka a nafa ka bon kosɛbɛ k’o dɔn, kɛrɛnkɛrɛnnenya la ni nin bana in bɛ mɔgɔ dɔ la an ka denbayaw kɔnɔ.

Sandhoff bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Sandhoff ka bana ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ, min bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ an kunkolo ni an kɔkolo la . A ka c’a la, a bɛ bɔ denmisɛnniw na. O kɔrɔ ye ko den bɛ daminɛ ka taamasiɲɛw jira a bangenen kɔ kalo damadɔ kɔnɔ. Nka, a man teli kosɛbɛ, bana in bɛ se ka bɔ denmisɛnya la walima balikuya la.

Nin ye, n’an b’a fɔ tigitigi, `lizozomu marali bana` ye . Sisan, aw bɛ se k’aw yɛrɛ ɲininka o lizozomu ninnu ye mun ye. Miiri k’a filɛ ko an farikolo kɔnɔ selilu kelen-kelen bɛɛ bɛ ni `nɔgɔbɔyɔrɔ` fitinin ye a kɔnɔ. An bɛ ninnu wele ko `lizozomu` . O lizozomu ninnu kɔnɔ, anzimu suguya caman bɛ yen. O anzimu ninnu ka baara ye ka fɛnɲɛnamafagalan suguya caman tiɲɛ, k’u sɔgɔ ani k’u saniya, minnu bɛ don selilɛri kɔnɔ.

Sandhoff bana bɛ mɔgɔ minnu na , olu tɛ anzimu kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ bɔ ka ɲɛ min bɛ wele ko beta-hexosaminidase . Ni o anzimu tɛ, tulu suguya dɔw, n’u bɛ wele ko lipids , olu bɛ daminɛ ka dalajɛ farikolokisɛw kɔnɔ. A bɛ iko nɔgɔ min tɛ se ka bɔ. Ni o tulu in dalajɛra kojugu, a bɛ kunsɛmɛ ni farikolo yɔrɔ wɛrɛw tiɲɛ. A ka c’a la, o bana in bɛ na ni saya ye tuma caman na a denmisɛnman.

Sandhoff bana bɛ dɔn fana ko Tay-Sachs bana jugumanba, o ye lizozomu bana wɛrɛ ye.

Sandhoff ka bana man ca cogo di?

nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ . A fɔra ko mɔgɔ miliyɔn kelen o miliyɔn kelen dɔrɔn de bɛ nin bana in sɔrɔ. O la sa, a tɛ bari an na ko ne tun ma o ko mɛn.

Jɔn de farati ka bon ka nin bana in sɔrɔ?

Ikomi Sandhoff ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, ni bana in bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw bɛ se ka bana in sɔrɔ . Ani fana, bana in ka ca siya dɔw la. Olu dɔw ye:

• Askenazi Yahutuw ka mɔgɔw
• Arzantine woroduguyanfan ka Kreyol mɔgɔw
• Erɔpu kɔrɔnyanfan mɔgɔw
• Libankaw ka mɔgɔw
• Metis Ɛndiyɛnw bɛ Saskatchewan, Kanada

O kɔrɔ ye ko ni jɛɲɔgɔnya dɔ bɛ aw ka bɔnsɔnw ni nin kulu ninnu cɛ, farati fitinin bɛ se ka kɛ o la. Nka aw hakili to a la ko nin man ca kosɛbɛ.

O kun ye mun ye?

Mun de bɛ Sandhoff ka bana bila mɔgɔ la?A bɛ sɔrɔ fɛn falenw fɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko HEXB. Jɛnkulu ye gafe fitinin dɔrɔn de ye min bɛ kunnafoniw mara an farikolo la. Ni fiɲɛ dɔ bɛ nin HEXB jamu in na, walima ni fɛn dɔ b’a la, farikolo tɛ se ka beta-hexosaminidase anzimu caman dilan. Ni nin anzimu in tɛ, farikolo tɛ se ka tulumafɛn suguya dɔw tiɲɛ. O kɔfɛ, o tuluw bɛ dalajɛ fo ka se baga ma, kɛrɛnkɛrɛnnenya la, kunsɛmɛ ni kɔkolo nɛrɛmugumaw la.

Nin bana in taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Sandhoff bana suguya min ka teli ka ye , o bɛ ye denmisɛnninw na . U bɛ i n’a fɔ u kɛnɛyara u bange waati, nka u bɛ daminɛ ka taamasiɲɛw jira u si kalo 3 ni kalo 6 cɛ . O taamasiɲɛw ye:

• Kolow falenbaliya : O ye bana ye min na kolo tɛ bonya ka ɲɛ.
• Lamaga-lamagali kabakomaw : N’i y’i senw lamaga walima n’i y’a ɲini ka taama, kow bɛ kɛ cogo kabakomanba la ani cogo la min tɛ bɛn ɲɔgɔn ma.
• "Seri-bilen" nɔ minnu bɛ ɲɛw la : Ni i ye ɲɛ kɔnɔna lajɛ, i bɛ se ka nɔ bilenman dɔ ye min bɛ i n’a fɔ seri kulɛri. Nin ye bana in taamasiɲɛ dɔ ye.
• Kungolo bonya (macrocephalie) walima kɔnɔna yɔrɔw bonya (organomegaly) : Farikolo yɔrɔw, kɛrɛnkɛrɛnnenya la sugunɛ ni sugunɛ, olu bɛ se ka bonya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.
• Startle response : Den bɛ daminɛ ka kirin hali ni mankan fitini ye.
• Ninakilidegun minnu ka teli ka kɛ : O kɔrɔ ye ko fogonfogon banaw bɛ to ka sɔrɔ.
• Farikoloɲɛnajɛw yiriwali kɔfɛ : Fɛn minnu bɛ kɛ i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ, sigili, ani ka girin, olu bɛ kɛ kɔfɛ ka tɛmɛ den tɔw kan.
• Farikolodɛsɛ, farikolo fanga dɔgɔyali (ataxia) walima farikolojidɛsɛ (myoclonus) : Farikolodɛsɛ dusukunnata, balansi tiɲɛni, ani tuma dɔw la farikolojidɛsɛ.

Ni Sandhoff bana juguyara, a ka ca a la denw bɛ nin fɛn ninnu sɔrɔ:

• Lamɛnni dɛsɛ
• Hakilila-dɛsɛw
• Paralizi (paralyse) bɛ mɔgɔ minɛ
• Ɲɛgɛnɛsiraw ( kirinni ) .
• Yeli bɔnɛni
• A fɔ man di nka, saya a denmisɛnman .

A man teli kosɛbɛ, mɔgɔ dɔw bɛ se ka Sandhoff bana sɔrɔ u denmisɛnman walima u balikuya la. A taamasiɲɛw bɔlen don ɲɔgɔn fɛ, nka a ka ca a la u man jugu i n’a fɔ denmisɛnniw.

Nin bana in bɛ dɔn cogo di?

Dɔgɔtɔrɔw bɛ Sandhoff ka bana sɛgɛsɛgɛ ni u ye nin ko ninnu jateminɛ:

• Aw bɛ segin a taamasiɲɛw kan ani u daminɛna waati min na : Aw ka kan ka baro kɛ ka ɲɛ ni dɔgɔtɔrɔ ye waati min na aw ye fɛn dɔw kɔlɔsi aw den na fɔlɔ ani o taamasiɲɛw ye mun ye.
• Baro kɛli denbaya ka tariku ni siya kan : A nafa ka bon k’a dɔn ni nin bana ninnu bɛ aw ka denbaya kɔnɔ, ani ni aw bɔnsɔnw ni siya kofɔlenw bɛ ɲɔgɔn na.
• Farikololajɛ: Dɔgɔtɔrɔ bɛ den sɛgɛsɛgɛ.
• Joli sɛgɛsɛgɛli : Joli sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ walasa ka a dɔn ni beta-hexosaminidase anzimu dɛsɛra walima ni a tɛ yen pewu.
• Jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli : Jɛnɛya sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ walasa ka a dɔn ni HEXB jamu sɛgɛsɛgɛli bɛ yen.

Furakɛliw ye jumɛnw ye?

A fɔ man di nka, fura tɛ Sandhoff bana na . Sisan furakɛli minnu bɛ kɛ, olu sinsinnen bɛ bana taamasiɲɛw dɔgɔyali kan ani ka banabagatɔw dɛmɛ u ka to u lafiyalen na. Olu bɛ se ka kɛ:

• Kɔnɔnatumuw bɛ kirinni kunbɛn.
• Balo ɲuman dicogo .
• Ka ji sɔrɔcogo ɲuman mara farikolo la.
• Dɛmɛ ka fiɲɛbɔyɔrɔ da wuli (ka ninakili gɛlɛyaw dɔgɔya).

Hali ni fura banbali tɛ nin bana in na hali bi, dɔgɔtɔrɔw ni ɲininikɛlaw bɛ furakɛli kura ɲini tuma bɛɛ. O ye jigiyaba ye.

Furakɛli damadɔ bɛ yen minnu bɛ sɛgɛsɛgɛli la sisan, wa u bɛ se ka dɛmɛ don don nataw la:

• Kolotugudaw cili
• Jɛnɛya furakɛli : O b’a ɲini ka jɛnɛya nafama latilen.
• Substrat reduction therapy : O ye ka bana in taabolo caman caman cili ye ani ka a ɲini ka bana ka taa ɲɛ.
• Furakɛli min bɛ kɛ ni selilɛriw ye

a nafa ka bon kosɛbɛ denbaya minnu tɔɔrɔla Sandhoff bana fɛ , olu ka kuma jamu dɔnbagaw fɛ walima jamu ladilikɛlaw fɛ . U bɛ se ka dɛmɛ don walasa ka a latigɛ ni denbaya kɔnɔ mɔgɔ wɛrɛ ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni o fɛn caman sɛgɛsɛgɛli ye.

Nin bana in bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka siniɲɛsigi ye mun ye?

Ni an bɛ se ka tiɲɛ fɔ, Sandhoff bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka siniɲɛsigi tɛ layidu ta kosɛbɛ, wa u si hakɛ bɛ surunya . Ni denw ye nin bana in sɔrɔ, u ka bana bɛ juguya joona, wa u bɛ sa u si san 3 walima san 4. A ka ca a la, a bɛ sɔrɔ ninakilidegun gɛlɛyaw fɛ. Ne b’a dɔn ko nin ye dusukasiko ye ka mɛn.

Yala an bɛ se ka nin bana in kunbɛn wa?

A fɔ man di nka, fɛɛrɛ si tɛ yen min bɛ se ka Sandhoff bana kunbɛn barisa a bɛ sɔrɔ jamu fɛ. Nka, jamu dɔnbagaw ni jamu ladilikɛlaw bɛ se k’aw dɛmɛ k’a dɔn ni farati bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la ka bana in sɔrɔ. O kunnafoniw bɛ se ka kɛ nafa ye, misali la, ni an bɛ a latigɛ ni an bɛna den sɔrɔ.

Ni Sandhoff bana bɛ ne den na, ne ka kan ka mun ɲininka dɔgɔtɔrɔw la?

Ni Sandhoff bana sɔrɔla aw den na, aw bɛ se ka dɔgɔtɔrɔw ɲininka i n’a fɔ:

• An bɛ se ka nalo sugu jumɛnw makɔnɔ?
• An den ka ɲɛnamaya kɛcogoA bɛna kɛ joli ye?
• An ka kan ka dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen sugu jumɛnw ye? An ka kan k’u ye siɲɛ joli?
• Ne bɛ se ka ne den lafiya cogo di ?
• Yala denbaya kɔnɔmɔgɔ tɔw fana ka kan ka sɛgɛsɛgɛli kɛ u ka jamu kan wa ?

Sandhoff bana kunbɛncogo ɲuman ye jumɛn ye?

Fɛn damadɔ bɛ yen minnu bɛ se ka e n’i ka denbaya dɛmɛ ka nin ko gɛlɛn in kunbɛn:

• Ladilikan : Ladilikan bɛna aw dɛmɛ ka to hakili la ani ka o dusukasi kunbɛn.
• Jɛɲɔgɔnya ni jɛkuluw ye minnu bɛ banabagatɔw ni ɲininiw dɛmɛ .
• Dɛmɛjɛkuluw : Nin kuluw nafa ka bon kosɛbɛ ka kuma bangebaga wɛrɛw fɛ minnu bɛ i ko ɲɔgɔn na ani ka ko kɛlenw fɔ ɲɔgɔn ye.

Sandhoff bana ye fɛn ye min tɛ sɔrɔ jamu la, min bɛ kɛ sababu ye ka tulu caya fo ka se baga ma farikolojidɛsɛbanakisɛw la minnu bɛ sugunɛ ni kɔkolo la. Denmisɛn minnu bananen don, olu bɛ taamasiɲɛ jugumanw sɔrɔ, wa u bɛ sa u denmisɛnman. Sɛgɛsɛgɛli bɛ senna walasa ka Sandhoff bana n’a furakɛcogo faamuya ka taa a fɛ.

Take-Home cikan laban

N jigi b’a kan ko aw ye faamuyali dɔ sɔrɔ an ye baro kɛ min kan Sandhoff bana kan. Fɛn minnu nafa ka bon kosɛbɛ an ka kan ka to an hakili la olu ye:

• nin ye bana ye min ka teli ka sɔrɔ jamu fɛ .
• O bɛ farikolo yɔrɔw tiɲɛ , kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛnninw na.
• a sababu fɔlɔ ye beta-hexosaminidase anzimu dɛsɛ ye .
• Fura banbali tɛ yen fɔlɔ, nka furakɛli dɔw bɛ yen minnu bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka dususalo di u ma.
• Sɛgɛsɛgɛliw bɛ ka kɛ minnu bɛ se ka jigiya di an ma siniko la.
• Ni o farati bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, a nafa ka bon kosɛbɛ ka ladilikan ɲini jamu siratigɛ la .
• Nin cogo in na, hakili ta fan fɛ dɛmɛ ni dɛmɛni baara sɔrɔli bɛna kɛ fanga belebele ye i n’i ka denbaya bolo.

Ni nin kunnafoni in kɛra dɛmɛ ye i ma, o ka ɲi kosɛbɛ. Ni ɲininkali wɛrɛw bɛ aw fɛ o ko la, aw kana siga ka kuma dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ.

` Sandhoff bana, Sandhoff bana, jamu banaw, farikolojidɛsɛbanakisɛw, beta-hexosaminidase, lizozomu marali bana, den taamasiɲɛw, jamu sɛgɛsɛgɛli