Kɔnɔbara basigilen (SMA) ye mun ye? An ka kuma nin bana in kan min man ca, ni kuma nɔgɔmanw ye

Yala aw delila k’a ye ko aw denmisɛnnin bɛ sɛgɛn dɔɔni, walima a tɛ baara kɛ kosɛbɛ ka tɛmɛ denmisɛn tɔw kan wa? N’a sɔrɔ a ka gɛlɛn i den ma k’a kɔ minɛ ka ɲɛ, walima a farikolo bɛ kɛ i n’a fɔ a lafiyalen don wa? A bɛnnen don bangebaga walima bangebaga dɔ ka siran ni u ye nin ɲɔgɔnna fɛn ye. Bi an bɛna kuma bana dɔ kan min man teli ka kɛ, min bɛ se ka nin taamasiɲɛ ninnu bila mɔgɔ la, nka a tɛ fɔ kosɛbɛ jamana kɔnɔ. O ye Spinal Muscular Atrophy ye, walima SMA ni a surunyalen don. Aw kana siran ni aw ye nin tɔgɔ in mɛn. Nin barokun in kɔnɔ, an bɛna kuma bana in kan cogo nɔgɔman na, cogo la min bɛ se ka faamuya.

SMA ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, kɔkolo farikolojidɛsɛ (SMA) ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ (min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ). O ye bana ye min bɛ tali kɛ farikolo la. O bana in sababu fɛ, an farikolo fan dɔw bɛ fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni ani u bɛ sɔgɔsɔgɔ. I n’a fɔ baarakɛminɛn min ma baara kɛ, o bɛ nɔgɔ dɔɔni dɔɔni cogo min na.

An ka nin ɲɛfɔ dɔɔnin ka tɛmɛ o kan. An kunkolo ni kɔkolo bɛ cikanw ci an farikolo fasaw ma k’a fɔ u ye ko u ka lamaga. O cikanw bɛ taa ni u ye nɛrɛmugu suguya kɛrɛnkɛrɛnnen dɔ fɛ min bɛ baara kɛ i n’a fɔ kuran. an bɛ o wele ko duguma motɛri senkɔniw . Min bɛ Kɛ SMA la, o ye ko o motɛriw bɛ Tiɲɛ dɔɔni dɔɔni. O kɔ fɛ, cikan min bɛ Bɔ kùnkolo la ka Taa farikolo-ɲɛnajɛw la walasa u ka "lama" o tɛ Sɔrɔ ka ɲɛ. Ni cikan ma sɔrɔ, farikolo yɔrɔw bɛ kɛ baarakɛbaliw ye, wa u bɛ barika dɔgɔya dɔɔni dɔɔni.

Nin bana in na, farikolo yɔrɔ minnu ka surun farikolo cɛmancɛ la (farikolo gɛrɛgɛrɛw) olu fanga bɛ dɔgɔya kɛrɛnkɛrɛnnenya la. Misali la, yɔrɔw i n’a fɔ kamankunw, kɔkiliw, ani cɛya. Farikolo minnu ka jan farikolo cɛmancɛ la (farikolo yɔrɔjan), i n’a fɔ bolokɔnincininw, olu tɛ tɔɔrɔ kosɛbɛ. O barikantanya bɛ bonya waati tɛmɛnen kɔfɛ.

SMA suguya jɔnjɔnw ye jumɛnw ye?

SMA bɛɛ tɛ kelen ye. Dɔgɔtɔrɔw b’a tila ka kɛ suguyaba duuru ye ka kɛɲɛ ni a taamasiɲɛw bɛ daminɛ san hakɛ min na, bana juguya hakɛ ani a si hakɛ. Ni aw ye nin danfara in faamuya, o bɛ se ka aw dɛmɛ ka bana in faamuya ka ɲɛ.

Mun na nin SMA bana in bɛ kɛ? O sababu ye mun ye?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, nin ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ. O kɔrɔ ye ko a bɛ sɔrɔ an ka jamu nafama dɔ fɛ.

Jɛnkulu dɔ bɛ an farikolo la min bɛ wele ko SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . O jɛnɛya in baara kunba ye ka farikolojɔlifɛn dɔ (SMN proteine) dilan min nafa ka bon farikolo-ɲɛnajɛ-minɛnw ka ɲɛnamaya la, an ye kuma min kan ka tɛmɛ. SMA bɛ mɔgɔ min na, fɛn dɔ b’a la ka fɛn dɔ Changer walima ka fiɲɛ bila o SMN1 jamu in na. O la, farikolo tɛ SMN farikolojɔlan caman dilan. Ni o farikolojɔli dumuni tɛ, farikolojidɛsɛbanakisɛw tɛ se ka balo. U bɛ dɔgɔya dɔɔni dɔɔni ka sa.

O la, SMN2 jamu ye mun ye?

A nisondiyalen don ko an farikolo bɛ ni jamu wɛrɛ ye min ni SMN1 jamu bɔlen don. O ye SMN2 jamu ye. O bɛ i n’a fɔ SMN1 jamu ka ‘backup’. Nka, o SMN2 jamu in bɛ SMN furakisɛ hakɛ fitinin dɔrɔn de dilan.

Bana juguya bɛ dɔn ni SMN2 jamu kopi hakɛ ye. Ni SMN2 jamu kopi caman bɛ mɔgɔ la, farikolo bɛ SMN furakisɛ caman dilan. O la, hali ni SMN1 jamu tɛ baara kɛ, o dɛsɛ bɛ se ka kunbɛn fo ka se hakɛ dɔ ma. O la, SMN2 kopi caman bɛ mɔgɔ minnu na, olu ka bana taamasiɲɛw ka nɔgɔn.

Nin bana in bɛ sɔrɔ den fɛ cogo di?

O bɛ sɔrɔ ciyɛn na ni otosomali kɔsegincogo ye. O kɔrɔ ye ko walasa den ka bana in sɔrɔ, ba ni fa fila bɛɛ ka kan ka SMN1 jamu nafama ciyɛn ta.

Tuma caman na, bangebaga fila bɛɛ ye "tabaga" ye - u bɛ jamu nafama kopi kelen ta. Nka taamasiɲɛ foyi t’u la barisa SMN1 jamu ɲuman kelen b’u la. Ni o ɲɔgɔnna tabaga bangebaga fila ye den sɔrɔ, .

• A bɛ se ka kɛ 25% ye ko den bɛ bana in sɔrɔ.
• A bɛ se ka kɛ 50% ye ko den fana bɛna kɛ tabaga ye.
• Den bɛ se ka kɛnɛya 25% ni fiɲɛ si tɛ a la.

SMA bɛ sɔrɔ cogo di?

Ni siga bɛ a la ko SMA bɛ aw den na, dɔgɔtɔrɔ bɛna aw ɲininka fɔlɔ aw den ka bana taamasiɲɛw ni a ka denbaya ka furakɛli tariku la. O kɔ, u bɛna farikolo ni hakili sɛgɛsɛgɛli kɛ.

Sɛgɛsɛgɛliba min bɛ kɛ walasa ka SMA sɔrɔli jira, o ye jamu sɛgɛsɛgɛli ye. Nin ye joli sɛgɛsɛgɛli nɔgɔman ye. A bɛ se ka SMA sɛgɛsɛgɛ ka ɲɛ 95% waati. Jamana yiriwalenw na, den kuraw bɛɛ bɛ sɛgɛsɛgɛli kɛ sisan bana in na.

Tuma dɔw la, SMA taamasiɲɛw bɛ se ka kɛ i n’a fɔ farikolojidɛsɛbana wɛrɛw, i n’a fɔ farikolojidɛsɛ. O la ni aw ka dɔgɔtɔrɔ ma sigasiga SMA la joona, u bɛ se ka yamaruya di sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw ma walasa ka a sababu dɔn, i n’a fɔ:

• Creatine Kinase (CK) joli sɛgɛsɛgɛli : Nin anzimu in bɛ caya joli la ni farikolo yɔrɔw tiɲɛna. Nka, a ka c’a la, CK hakɛ tɛ wuli SMA la.
• Elektromiyogramme (EMG) ani nɛrɛmuguma sɛgɛsɛgɛli:O sɛgɛsɛgɛliw bɛ farikolo ni nɛrɛmuguma ka kuran baara suman.
• Muscle Biopsy : O tɛ kɛ tuma caman na tuguni. Yan, farikolo yɔrɔ fitinin dɔ bɛ ta ka sɛgɛsɛgɛ.

Yala o bɛ se ka dɔn kɔnɔmaya waati wa?

Awɔ. Ni SMA bɛ aw ka denbaya kɔnɔ mɔgɔ dɔ la, aw bɛ se ka den kɔnɔbara sɛgɛsɛgɛ kɔnɔmaya waati. Kɔrɔbɔli kunbaba fila bɛ yen:

1. Kɔnɔbara basigilen : Nin wale in na, densoji min bɛ den lamini kɔnɔbara la, o hakɛ dɔɔni bɛ bɔ ni pikirijikɛlan ye ka sɔrɔ ka jamu sɛgɛsɛgɛ.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Nin yɔrɔ in na, farikolo yɔrɔ fitinin dɔ bɛ bɔ denso kɔnɔ ka a lajɛ.

SMA furakɛcogo jumɛnw bɛ yen?

A fɔ man di nka, fura si ma sɔrɔ SMA la fɔlɔ. Nka, i kana i hakili ɲagami. Aw bɛ se ka fɛn caman kɛ walasa ka bana taamasiɲɛw kunbɛn, ka gɛlɛyaw bali, ani ka den ka ɲɛnamaya nɔgɔya. Ka fara o kan, fura nafamaba dɔw sɔrɔla kɔsa in na minnu bɛ se ka bana in taabolo Changer.

Furakɛli bɛ se ka tila yɔrɔba fila ye:

1. Taamaʃyɛnw furakɛli ani dɛmɛni ladonni

Olu dabɔra walasa ka dɔ bɔ bana in ka dusukasi la ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman na.

• Farikoloɲɛnajɛ : A bɛ dɛmɛ ka jɔcogo ɲuman to, ka kolotugudaw gɛlɛyali bali, ani ka farikolo fanga dɔgɔya dɔɔni dɔɔni.
• Baarakɛcogo furakɛli : A bɛ den dɛmɛ a ka don o don baara kɛ a yɛrɛma.
• Dɛmɛnanw: A bɛ se ka kɛ aw ka kan ka baara kɛ ni dɛmɛnan suguya caman ye, i n’a fɔ bolokɔniw, berew, taamaminɛnw ani wotoroninw.
• Kuma ni munumunu furakɛli : A bɛ dɛmɛ don kuma ni munumunu gɛlɛyaw la.
• Dumunikɛminɛn : Ni munumunu ka gɛlɛn kojugu walima ni farati bɛ a la, tubabufura bɛ se ka don nugu walima kɔnɔbara fɛ ka taa kɔnɔbara la.
• Fiɲɛbɔlan dɛmɛnan : Ni ninakili gɛlɛyaw donna, masin kɛrɛnkɛrɛnnenw (fiɲɛbɔlanw) ka kan ka kɛ.

2. Fura minnu bɛ bana taabolo caman sɛmɛntiya

Kabini san 2016, fura caman bɔra kɛnɛ kan minnu ye fɛn caman sɛmɛntiya SMA furakɛli la. Olu bɛ se ka bana in taabolo caman Changer.

• Bana caman cili furakɛli : Nin fura ninnu bɛ baara kɛ ni an ye ‘backup’ jamu min kofɔ ka tɛmɛ, n’o ye SMN2 jamu ye, olu lawuli ani ka kɛ sababu ye a ka SMN farikolojɔlifɛn caman dilan. Nusinersen (Spinraza®) ni Risdiplam (Evrysdi®) ye fura suguya in ye.
• Jɛnɛya caman cili furakɛli: Nin ye furakɛli fɛɛrɛ ye min ka bon kosɛbɛ.Fura onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) bɛ SMN1 jamu tununen walima a tiɲɛnen bila SMN1 jamu baarakɛta nɔ na. Nin ye furakɛli ye min bɛ kɛ siɲɛ kelen jolisira fɛ (IV).

SMA bana taabolo ani gɛlɛya minnu bɛ se ka sɔrɔ

Waati tɛmɛnen kɔfɛ, farikolo fanga dɔgɔyali bɛ se ka na ni gɛlɛya suguya caman ye.

• Scoliosis , kɔkolo jiginni, kari.
• Balodɛsɛ ni farikolojidɛsɛ ka a sababu kɛ dumuni munumunu gɛlɛya ye.
• Disibana i n’a fɔ sɔgɔsɔgɔninjɛ min bɛ sɔrɔ dumuni na min bɛ don fiɲɛbɔyɔrɔ la.
• Fogonfogon fanga dɔgɔyali ani ninakili gɛlɛya.

SMA bɛ denmisɛn min na, o si hakɛ bɛ ɲɔgɔn ta kosɛbɛ ka kɛɲɛ ni bana suguya ye. A suguya 3 ni 4 la, a ka ca a la, a tɛ nɔba bila mɔgɔ si hakɛ la. Ni bana jugumanba don i n’a fɔ suguya fɔlɔ, gɛlɛyaw ka bon. Nka, furakɛli kura minnu daminɛna, dɔ farala kosɛbɛ sisan denmisɛnniw ka ɲɛnamaya kɔnɔ ani u ka ɲɛnamaya kɛcogo ɲuman, kɛrɛnkɛrɛnnenya la denmisɛn suguya fɔlɔw la. O la, mɔgɔ min ka fisa ka kunnafoni tigitigiw dɔn den ka bana kan, o ye aw ka dɔgɔtɔrɔ ye.