Weaver Syndrome ye mun ye? Aw ye aw janto aw den na!

Yala i delila k’a kɔlɔsi ko denmisɛn dɔw bɛ janya joona kosɛbɛ ka tɛmɛ u si hakɛ denmisɛn tɔw kan, walima ko danfara dɔw bɛ u yecogo la wa? Tuma dɔw la, an minnu ye bangebagaw ye, an bɛ hami dɔɔnin ni an ye nin ɲɔgɔnna kow ye, tiɲɛ tɛ? Nin waati suguw la, a bɛ se ka mɔgɔ hakili ɲagami, nka bana dɔ bɛ yen min man ca kosɛbɛ, min bɛ sɔrɔ jamu fɛ, n’o bɛ wele ko Weaver Syndrome. Bi, an bɛna kuma o kan cogo nɔgɔman na, aw bɛ se ka min faamu.

Weaver Syndrome ye mun ye tigitigi?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Weaver Syndrome, min bɛ wele tuma dɔw la ko Weaver-Smith syndrome, o ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . Fɛn min bɛ o la, o ye ko farikolo kolow bɛ bonya joona ka tɛmɛ u mago kan. O bɛ se ka kɛ sababu ye den janya ka tɛmɛ u si hakɛ kan kosɛbɛ. Ani fana, nin bana in bɛ se ka yɛlɛma don den ɲɛda cogoya la ani a kunkolo bonya la. Tuma dɔw la, a bɛ se ka fasaw ni farikolo yɔrɔ wɛrɛw fana minɛ.

Aw k’aw hakili to a la ko bɛɛ tɛ tɔɔrɔ cogo kelen na. Nka, taamasiɲɛba min bɛ mɔgɔ caman sɔrɔ, o ye mɔgɔ janya ye min tɛ a cogo la. Ni aw walima aw den bɛ ni Weaver Syndrome ye, aw bɛ se ka farikolo fanga dɔgɔya, ka taama ni fɛnw minɛ gɛlɛya, ani ka bolokɔniw walima senw biri walima ka u tiɲɛ. denmisɛn dɔw fana bɛ se ka hakiliɲagami sɔrɔ . O bɛ se ka daminɛ ni a man jugu ye ka taa a bila a jugumanba la.

Nin bana in ka ca cogo di?

Tiɲɛ na, nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. Dɔgɔtɔrɔw ye mɔgɔ damadɔ dɔrɔn de dɔn diɲɛ kɔnɔ, mɔgɔ 50 ɲɔgɔn, o la sa, i bɛ se k’a miiri a man ca cogo min na.

Weaver Syndrome bɛ nɔ bila kɛnɛya la cogo di?

Nin bana in bɛ se ka dɔ fara den ka kansɛri suguya dɔ sɔrɔli kan dɔɔni min bɛ wele ko Neuroblastoma . Neuroblastoma ye kansɛri suguya ye min ka teli ka denmisɛnniw minɛ minnu si tɛ san 5. Den dɔw fana bɛ se ka dusukunnabana sɔrɔ bangenen fɛ, o bɛ se ka kɛ opereli ye. Nka, ni furakɛli ni kɔlɔsili bɛnnen don , Weaver Syndrome bɛ denmisɛn minnu na, olu fanba bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la fo ka se u balikuya ma.

O kun ye mun ye? Mun na o bɛ ka kɛ?

Weaver Syndrome ye bana ye min bɛ sɔrɔ jamu fɛ . Jɛnkulu ka bana ye bana ye min bɛ sɔrɔ ni fɛn dɔ yeli (an b’a wele ko fɛn falen) an ka jamu kɔnɔ. Weaver Syndrome bɛ tali kɛ jamu dɔ la min bɛ wele ko EZH2. O fɛn falen in min bɛ EZH2 jamu la, o bɛ kɛ sababu ye ka kolo bɔnɛ.A bɛ bonya joona. Ani fana, o bɛ cakɛda dɔ daminɛ min bɛ farikolo ka jɛnɛya caman wɛrɛw nɔ bila. O de kama Weaver Syndrome bɛ se ka farikolo, kolo ani farikolo yɔrɔ suguya caman minɛ.

Nka hali bi dɔgɔtɔrɔw ma faamuya tigitigi cogo min na nin `(EZH2)` jamu jiginni bɛ Weaver Syndrome lase mɔgɔ ma. Weaver Syndrome bɛ mɔgɔ minnu na, olu tilancɛ ɲɔgɔn bɛ o fɛnɲɛnamafagalan caman ciyɛn ta u bangebaga dɔ fɛ. Ni nin `(EZH2)` jamu sɛgɛsɛgɛli in bɛ ba walima fa la, a bɛ se ka kɛ 50% ɲɔgɔn ye ko den fana bɛna a ciyɛn ta n’u ye den sɔrɔ.

Nka, Weaver Syndrome tɛ sɔrɔ bangebagaw fɛ tuma bɛɛ. Mɔgɔ dɔw bɛ se ka nin jamu jiginni (EZH2) sɔrɔ hali ni o tɛ u bangebagaw la.

Weaver Syndrome taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Weaver Syndrome taamasiɲɛw bɛ se ka ye tuma dɔw la ka den to kɔnɔbara la . Ni aw bɛ ultrasound scan kɛ aw kɔnɔmaya waati, dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’a ye ko den kolo janya ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. Ni o kɛra, dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’a fɔ ko bana dɔ bɛ den na min bɛ wele ko makɔrɔsomi, o kɔrɔ ye ko den ka bon ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan.

Ni den kura bɛ ni Weaver Syndrome ye, u bɛ se ka mɛn a bange waati walima u girinya ka ca a bange waati . Den minnu bɛ ni Weaver Syndrome ye, a ka c’a la, olu bɛ kasi ni kanba ye min bɛ kɛ ni kanba ye, min bɛ kɛ ni mankan ye, min bɛ kɛ ni sɔgɔsɔgɔ ye.

Tuma dɔw la, a bɛ se ka kɛ den tɛ taamasiɲɛ jɛlenw jira kalo damadɔ kɔnɔ.

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se k’a fɔ ko aw den “kolo kɔrɔla.” O kɔrɔ ye ko a kolo bɛ kɔgɔ joona ka tɛmɛ a cogo kɔrɔ kan. Aw den ka bonya bɛ se ka teliya fo a bɛ se ka tɛmɛ a bonya sɛbɛnw kan yɛrɛ.

Weaver Syndrome bɛ se ka nin fɛn ninnu caman wuli kunkolo walima ɲɛda cogoya la:

• A ɲɛda ka bon
• Fari wɛrɛ bɛ kɛ ɲɛ kɔnɔna na (Epicanthal folds) .
• Palɛkisɛw (palpebral fissures) minnu bɛ jɛngɛ duguma
• orbital hypertelorisme ( ɲɛ minnu ni ɲɔgɔn cɛ ka jan kojugu ) .
• Kungoloba sɔrɔli (Macrocephaly) .
• Tulo belebelebaw walima minnu sigilen don duguma
• Filɛri janya bɛ caya dawolo sanfɛla ni nugu cɛ
• Jiginni dawolo misɛnnin `(Micrognathia)`

Weaver Syndrome bɛ se ka farikolo yɔrɔ wɛrɛw ni farikolo yɔrɔ wɛrɛw minɛ. Ni nin bana in bɛ aw walima aw den na, aw bɛ se ka ninnu fana sɔrɔ:

• Dusukun bana minnu bɛ sɔrɔ bangekɔlɔsi fɛ
• Kuluba walima senkɔni senkɔni (metatarsus adductus).
• Kɔkiliw walima gɛnɛgɛnɛw minnu tɛ se ka janya ka ɲɛ
• Sebaliya ka bolokɔninw janya ka ɲɛ (Camptodactyly) ani senkɔni belebelebaw ka bonya
• Senkɔniw kolotugudaw bɔgɔbɔgɔli
• Hakilila- dɛsɛw
• Kɔnɔbara fasaw lajɔli bɛ se ka kɛ sababu ye ka kirinni (banakɔtaa bɔli) bila mɔgɔ la.
• Sɔgɔsɔgɔninjɛ (Scoliosis).
• Farikolo gɛlɛyali ye bolokɔniw ni senw na
• Gɛlɛya ka se ka ɲɛtaa siratigɛ la denmisɛnninw ni denmisɛnni fitiniw na (misali la, kunkolo kɔrɔtali kɔtigɛ, ka girin, ka sigi, ani ka taama) .

I bɛ o dɔn cogo di tigitigi?

Ni aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ sigasiga Weaver Syndrome la, u bɛ se ka yamaruya di aw ka jamu sɛgɛsɛgɛliw kɛ walasa ka EZH2 jamu jiginni ɲini . A ka c’a la, o bɛ kɛ ni joli ta ye ka taa a bila jamu sɛgɛsɛgɛli laboratuwari la.

Tuma dɔw la, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ni fɛnɲɛnamafagalan caman caman cili ye walasa ka jamu bana wɛrɛw bɔ kɛnɛ kan. o bɛ wele ko jamu sɛgɛsɛgɛli jɛkulu . O bɛ kɛ barisa jamu bana wɛrɛw bɛ yen, i n’a fɔ Sotos ka bana, minnu taamasiɲɛw ni Weaver ka bana taamasiɲɛw bɛ tali kɛ ɲɔgɔn na. O la, sɛgɛsɛgɛli-jɛkulu min bɛ i n’a fɔ nin, o bɛ se k’aw dɛmɛ k’a dɔn tigitigi jeninida jiginni min bɛ aw walima aw den na.

Weaver Syndrome furakɛcogo jumɛnw ye?

Sisan, fura tɛ yen min bɛ wele ko Weaver Syndrome. Nka, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka aw walima aw den dɛmɛ ka bana in kunbɛn ni a ye ladonni fɛɛrɛ dɔ labɛn . Misali la, nin ladonni bolodalen in bɛ se ka kɛ ninnu ye:

• Ni hakiliɲagami bɛ yen, kɛwalew kɛnɛya sabatili (misali la, kalan kɛrɛnkɛrɛnnen, kɛwalew furakɛli) bɛ sɔrɔ.
• Ni dusukunnabana bangenenw bɛ yen, aw bɛ u furakɛ ani ka u furakɛ ni Dusukun ni jolisiraw ladonni ye .
• Dɛmɛ wɛrɛw lakɔli baara ni kalanko la (misali la, kalan kɛrɛnkɛrɛnnen, kalanko ladilikɛla).
• Ni gɛlɛya bɛ aw kolotugudaw la, aw bolokɔniw na, walima aw senw na, aw bɛ se ka kolotugudaw opereli walima furakɛli wɛrɛw kɛ .
• Farikoloɲɛnajɛ furakɛli walasa ka farikolo fanga ni farikolo jɛɲɔgɔnya yiriwa.

Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ko, ikomi nin bɛɛ tɛ kelen ye den ni den cɛ, dɔgɔtɔrɔw ka kulu dɔ bɛ fara ɲɔgɔn kan walasa ka nin ladonni bolodalen in dilan min bɛ bɛn den ma.

Yala fɛɛrɛ bɛ yen min bɛ se ka Weaver Syndrome kunbɛn wa?

A fɔ man di nka sisan, fɛɛrɛ dɔnnen tɛ yen min bɛ se ka Weaver Syndrome kunbɛn.Denmisɛnw bɛ se ka o ciyɛn ta u bangebagaw fɛ, nka a bɛ se ka yiriwa u yɛrɛ ma fana k’a sɔrɔ a ma kɛ denbaya kɔnɔ mɔgɔ si fɛ. A bɛ se ka kɛ bangebaga dɔ ka kɛ nin jamu jiginni in tabaga ye, nka a bɛ se ka kɛ u t’o dɔn.

Ne bɛ se k’a dɔn cogo di ni farati bɛ ne la?

Ni bana dɔ bɛ aw ka denbaya kɔnɔ min bɛ sɔrɔ ciyɛn fɛ walima ni a dɔnna ko fɛn dɔ bɛ a la , a ka ɲi aw ka dɔgɔtɔrɔ ɲininka jamu sɛgɛsɛgɛli ko la. O sɛgɛsɛgɛliw bɛ se ka fɛn dɔw dɔn minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka fɛn dɔw sɛgɛsɛgɛ minnu bɛ se ka kɛ sababu ye ka kɛnɛyako gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma. Nin sɛgɛsɛgɛliw bɛ se k’aw dɛmɛ ka jamu banaw dɔn aw bɛ se ka minnu lase aw denw ma.

Weaver Syndrome bɛ mɔgɔ min na, o tigi ka ɲɛnamaya kɛcogo ye mun ye?

Hali ni fura tɛ yen min bɛ wele ko Weaver Syndrome, o bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu bɛ se ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la ni u furakɛra ka ɲɛ. Min nafa ka bon kosɛbɛ, o ye ka taa dɔgɔtɔrɔso la tuma bɛɛ walasa ka aw ka bana taamasiɲɛw ɲɛnabɔ ani ka aw mago bɛ ladonni min na. Weaver Syndrome bɛ denmisɛn dɔw la, farati bɛ olu la ka kansɛri sɔrɔ min bɛ wele ko neuroblastoma, nka u fanba tɛ o sɔrɔ. Nka, aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ se ka kuma aw fɛ neuroblastoma taamasiɲɛw kan ani ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ aw den na ni a mago bɛ a la.

Tuma jumɛn na i ka kan ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikan ɲini? Aw ka kan ka hami bana taamasiɲɛ jumɛnw na?

A nafa ka bon ka to ka sɛgɛsɛgɛli kɛ ani ka kuma dɔgɔtɔrɔ fɛ farikolo walima hakili ta fan fɛ gɛlɛya o gɛlɛya kan. Aw bɛ ladonni bolodacogo labato aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛ min di aw ma. Ni Weaver Syndrome bɛ aw den na, aw ka kan ka o ɲɔgɔn kɛ.

Kɛrɛnkɛrɛnnenya la, ni a bɛ i n’a fɔ nin taamasiɲɛ ninnu dɔ bɛ aw den na , aw bɛ den ka dɔgɔtɔrɔ ladɔnniya joona:

• Ɲɛ minnu bɛ bɔ kɛnɛma walima dibi minnu bɛ ɲɛw lamini.
• Kuru walima kuru kura bɔlen kɔ walima kɔkolo la (kɔnɔna, disi).
• Kɔnɔboli, kɔnɔdimi, dumunikɛbaliya.
• Ka a ye ko a sɛgɛnnen don kosɛbɛ ni farigan walima sɔgɔsɔgɔ ye.
• Kurukuru bulu walima bulama bɔlen fari jukɔrɔ.
• Fari jɛman.
• Kɔnɔbara funu.
• Ninakili gɛlɛya.
• Senw ni senw barika dɔgɔyali walima u farilajigin (i n’a fɔ taamabaliya).

A laban na, fɛn minnu ka kan ka to an hakili la (Take-Home Message) .

a nafa ka bon k' a faamu ko Weaver Syndrome ye bana ye min man ca kosɛbɛ , wa a bɛ bɛɛ minɛ cogo wɛrɛ la . Hali ni fura tɛ yen, ni furakɛli kɛcogo ɲuman ni ladonni bolodalen don, aw walima aw den bɛ se ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka ɲɛnamaya kɛ kɛnɛya la. A nafa ka bon ka furakɛli kɛ tuma bɛɛ ani ka dɔgɔtɔrɔ ka laadilikanw labato. Ni ɲininkali dɔ bɛ aw walima aw ka denbaya kɔnɔmɔgɔ dɔ fɛ o ko la, aw kana siga ka kuma dɔgɔtɔrɔ dɔ fɛ. U bɛna se k’i dɛmɛ.

`Weaver Syndrome, Bana minnu bɛ sɔrɔ jamu fɛ, Kolow falenni, Kɔrɔya, EZH2 Jɛnkulu, Neuroblastoma