Yala o jogo kɛrɛnkɛrɛnnenw bɛ aw den na wa? An ka kuma Williams Syndrome kan

Yala i denmisɛnnin bɛ mɔgɔw fɛ kosɛbɛ wa? Yala a bɛ nisɔndiya ani ka kuma mɔgɔ o mɔgɔ fɛ, a bɛ mɔgɔ o mɔgɔ sɔrɔ, ani a bɛ teriya kɛ cogo kabakoma na wa? N’a sɔrɔ i y’a kɔlɔsi ko a ɲɛda cogoya kɛrɛnkɛrɛnnen don dɔɔnin, a ɲɛda cogoya tɛ kelen ye ni denmisɛn tɔw ta ye. Ni, ka fara o fɛnw kan, den ka yiriwali kɔtigɛ dɔɔnin fana ani dusukun gɛlɛyaw, an bɛ kuma jamu bana dɔ kan min man teli ka sɔrɔ, n’o bɛ se ka kɛ a sababu ye. Aw kana siran nin kalanni kɔfɛ. O kunnafoniw bɛna aw dɛmɛ ka faamuyali ɲuman sɔrɔ o ko la.

Williams ka bana ye mun ye?

N’an y’a fɔ cogo nɔgɔman na, Williams Syndrome (WS) ye bana ye min man teli ka sɔrɔ jamu fɛ . A bɛ sɔrɔ fɛn dɔ Changement fitiniba fɛ an ka jeninida la. Nin bana in bɛ denmisɛn min na, gɛlɛya bɛ se ka sɔrɔ farikolo yɔrɔ caman na, kɛrɛnkɛrɛnnenya la farikolo yɔrɔw i n’a fɔ joli siraw, dusukun ani sugunɛ. U ɲɛda cogoya fana ɲɔgɔn tɛ, kalanbaliya ani mɔgɔya jogo kɛrɛnkɛrɛnnenw.

Danfara min bɛ Down Syndrome ni Williams Syndrome cɛ

U fila bɛɛ ye jamu cogoyaw ye. U fila bɛɛ bɛ se ka gɛlɛyaw lase dusukun ni farikolo yɔrɔw ma. Nka o fila sababuw tɛ kelen ye. Down syndrome bɛ sɔrɔ fɛn dɔ kopi wɛrɛ fɛ min bɛ wele ko chromosome an farikolo yɔrɔw la. Williams ka bana bɛ sɔrɔ kolosinsinnan yɔrɔ fitinin dɔ bɔnɛni fɛ .

Mun de bɛ Williams ka bana bila mɔgɔ la?

Miiri an farikolo la iko kalan gafe belebeleba. Nin gafe ɲɛw bɛ wele ko kolosinsinnanw. O ɲɛ sugu 46 (23 fila-fila) bɛ an ka seli kelen-kelen bɛɛ kɔnɔ. Nin gafe ɲɛ wolonwulanan de la (Kromozomu 7nan) la , cikan minnu bɛ an farikolo jɔli kama, olu hakɛ nafama dɔ sɛbɛnna.

Den min bɛ ni Williams ka bana ye, o bɛ bange ni nin ɲɛ wolonwulanan yɔrɔ fitinin tɛ, min kɔnɔ, jamu 25 walima 27 ɲɔgɔn bɛ sɔrɔ. A bɛ iko kalan gafe dɔ ɲɛ fitinin dɔ tigɛra. Den bɛ taamasiɲɛ minnu jira, olu bɛ bɔ o jamu tununnenw la jumɛn na. Misali la, ni jɛnɛya min bɛ wele ko `ELN` , o tɛ yen, o bɛ se ka gɛlɛyaw lase dusukun ni joli siraw ma.

O tɛ ba walima fa ka jalaki ye. A ka c’a la, a bɛ sɔrɔ cɛya walima kɔnɔbara falencogo caman yeli fɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la. O kɔrɔ ye ko a bɛ kɛ k’a sɔrɔ a ma kɛ cogo si la pewu . A man teli kosɛbɛ, ni nin bana in bɛ bangebaga dɔ la, den fana bɛ se ka a ciyɛn ta.

O ka teli ka kɛ cogo di?

Nin ye bana ye min man ca kosɛbɛ. A ka ca a la, a bɛ mɔgɔ kelen ɲɔgɔn minɛ mɔgɔ 7500 fo 10000 la.

O taamasiɲɛw ye jumɛnw ye?

Williams ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu bɛɛ tɛ kelen ye. A taamasiɲɛ damadɔ bɛ se ka kɛ dɔw la, ka sɔrɔ dɔw bɛ se ka caman sɔrɔ. Ani u juguya bɛ se ka ɲɔgɔn ta. An ka a taamasiɲɛ kunbabaw lajɛ.

Kalan danfara

Williams ka bana bɛ denmisɛn minnu na, olu 75% ɲɔgɔn bɛ se ka kɛ ni hakiliɲagami nɔgɔman ye. O bɛ se ka kɛ sababu ye ka kalan gɛlɛyaw lase mɔgɔ ma. Faan wɛrɛ fɛ, o denmisɛnw hakili bɛ fɛn kabakomaw la . A bɛ se ka kɛ fana ko kan ni kuma seko bɛ u la, kalanjɛ seko bɛ u la, ani kɛrɛnkɛrɛnnenya la dɔnkilida seko ka bon .

Sɛgɛsɛgɛli bɛ kɛ cogo di?

Aw ka dɔgɔtɔrɔ bɛna fɔlɔ ka aw den sɛgɛsɛgɛ, ka a ka denbaya ka furakɛli tariku ɲininka, ani ka a janto fɛn kɛrɛnkɛrɛnnen o fɛn na min bɛ a ɲɛda la.

Ni siga bɛ a la ko Williams ka bana bɛ a la, a bɛ se ka yamaruya ka joli sɛgɛsɛgɛli kɛ walasa ka a jira. Fɛɛrɛba fila bɛ yen o kama:

1. FISH sɛgɛsɛgɛli (Fluorescence in situ hybridization): Nin sɛgɛsɛgɛli in bɛ `ELN` jamu tununnen ɲini k’a ɲɛsin kolosinsinnan 7. Williams ka bana bɛ mɔgɔ minnu na, olu fanba tɛ ni o jamu ye.

2. Chromosome microarray: Nin ye sɛgɛsɛgɛli ye min bɛ kɛ bi ta la, wa a bɛ kɛ ka caya. A bɛ den ka kolosinsinnanw bɛɛ lajɛ k’a lajɛ ni ADN yɔrɔ dɔ tɛ yen. A bɛ se fana ka jamu minnu tɛ yen, olu jira, o bɛ dɔgɔtɔrɔ bila ka hakilina ɲuman di den taamasiɲɛw kan.

Ka fara o kan, a bɛ se ka yamaruya ka sɛgɛsɛgɛli wɛrɛw kɛ walasa ka den farikolo kɔnɔna cogoya dɔn.

• EKG walima Ultrasound scan sɛgɛsɛgɛliw dusukun gɛlɛyaw kan.
• Ultrason scan walasa ka sugunɛ ni sugunɛ cogoya lajɛ.
• Kalisiyɔmu hakɛ lajɛ joli walima sugunɛ na.

A bɛ furakɛ cogo di?

I n’a fɔ an y’a fɔ cogo min na ka tɛmɛ, o bana tɛ se ka furakɛ pewu. Nka, furakɛli bɛ se ka dɛmɛ don ka bana taamasiɲɛw kunbɛn ani ka den dɛmɛ a ka ɲɛnamaya kɛ cogo ɲuman na. O bɛ dɔgɔtɔrɔ kɛrɛnkɛrɛnnen suguya caman ka dɛmɛ de wajibiya.

• Dusukun dɔgɔtɔrɔ: Dusukun gɛlɛyaw kama.
• Endocrinologist: Gɛlɛya minnu bɛ tali kɛ ɔrimɔni ni kalisiyɔmu hakɛ la.
• Tulo, nugu ani dawolo kɛrɛnkɛrɛnnen (ENT Surgeon): Tulolabanaw kama.
• Farikoloɲɛnajɛla: Ka farikolo lamagacogo ni farikolo fanga bonya.
• Kuma ni kanko furakɛlikɛla: Ka kuma ni kanko seko yiriwa.

Furakɛli bɛ se ka kɛ dumuni ye min bɛ joli la kalisiyɔmu hakɛ dɔgɔya, tansiyɔn furaw, kalan kɛrɛnkɛrɛnnenw, ani ni a mago bɛ a la, joli siraw walima dusukun opereli. nin bɛɛ bɛ latigɛ aw ka dɔgɔtɔrɔ fɛ .

I bɛ se ka mun kɛ i n’a fɔ bangebaga?

A ka ca a la, i bɛ degun ni i y’a ye ko Williams ka bana bɛ i den na. Nka o kow bɛna i dɛmɛ.

• Aw bɛ kanuya caman di aw den ma: aw k’a to u ka diɲɛ sɛgɛsɛgɛ ka kɛɲɛ n’u sekow n’u teliya ye.
• Aw bɛ to ka kuma dɔgɔtɔrɔw fɛ tuma bɛɛ: Aw bɛ to ka taa dɔgɔtɔrɔso la walasa ka aw den ka kɛnɛya kɔlɔsi.
• Aw ye dɛmɛ wɛrɛ ɲini lakɔliso la: Aw bɛ kuma lakɔli karamɔgɔw ni lakɔli ɲɛmɔgɔ fɛ fɛɛrɛ kɛrɛnkɛrɛnnenw kan minnu ka kan ka kɛ aw den ka kalan kama.
• Aw ye kunnafoni sɔrɔ: Aw bɛ se ka fɛn caman dɔn nin ko in kan walasa aw ka se ka aw den lafasa ka ɲɛ.
• Jɛɲɔgɔnya kɛ ni mɔgɔ wɛrɛw ye: Aw bɛ kuma bangebaga wɛrɛw fɛ minnu denw bɛ nin cogo la. Aw bɛ dɔgɔtɔrɔ ɲininka dɛmɛjɛkuluw ko la.
• Aw ye miiri aw yɛrɛ fana na: Aw bɛ aw janto aw hakili ni farikolo kɛnɛya la ka aw to den ladonni na. Ni aw sɛgɛnnen don, aw kana siga ka dɛmɛ ɲini.