অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম: আপনার শিশুর হাসির পেছনের গল্প

আপনার ছোট্ট সোনামণিটি কি সবসময় হাসিখুশি থাকে? সে কি মাঝে মাঝে আনন্দ প্রকাশ করতে হাততালি দেয়? এটা দেখে আপনার নিশ্চয়ই খুব ভালো লাগে। কিন্তু, আপনি কি জানেন যে কখনও কখনও এমন হাসিখুশি চেহারার আড়ালে একটি বিরল জিনগত অবস্থা থাকতে পারে, যা তার বিকাশ, কথা বলা এবং হাঁটার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে? আজ আমরা এমনই একটি অবস্থা, অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম নিয়ে আলোচনা করব।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এটি আপনার সন্তানের বিকাশ, কথা বলা এবং হাঁটার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করতে পারে। কিছু শিশুর খিঁচুনিও হতে পারে।

কিন্তু এর বিশেষত্ব হলো, এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই খুব খুশি ও হাসিখুশি দেখা যায় । তারা প্রচুর হাসে, উচ্চস্বরে হাসে এবং উত্তেজিত হলে কখনও কখনও হাত নাড়ানোর ভঙ্গি করে। এটা দেখলে আপনারও ভালো লাগে এবং আপনি হয়তো ভাবেন, ‘ওহ, আমার সন্তানের এই আনন্দ কি কোনো অসুস্থতার লক্ষণ হতে পারে?’ এটা একটু অদ্ভুত অনুভূতি, তাই না?

এই অবস্থাটি প্রাণঘাতী নয়, অর্থাৎ এটি আপনার সন্তানের আয়ুর উপর উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলে না। তবে, এটি নতুন বাবা-মায়ের জন্য কিছুটা চিন্তার কারণ হতে পারে। আপনার সন্তান বড় হওয়ার সাথে সাথে, সে হাঁটাচলা, কথা বলা এবং বিকাশের ক্ষেত্রে বিভিন্ন সমস্যার সম্মুখীন হতে পারে। তবে, এমন ভালো চিকিৎসা রয়েছে যা আপনাকে এই উপসর্গগুলো সামলাতে এবং একটি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম কতটা বিরল?

এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। মোটামুটিভাবে প্রতি ১২,০০০ থেকে ২০,০০০ শিশুর মধ্যে প্রায় একজন এতে আক্রান্ত হয়।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

আমরা কীভাবে বুঝব যে আমাদের শিশুর এই অবস্থাটি আছে? (লক্ষণ)

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে। বয়সের সাথে সাথে এই লক্ষণগুলো পরিবর্তিতও হতে পারে। চলুন, এর প্রধান লক্ষণগুলো দেখে নেওয়া যাক।

শৈশবে যে লক্ষণগুলো দেখা যেতে পারে

আপনার সন্তান যখন ছোট ছিল, তখন আপনি হয়তো কিছু বিষয় লক্ষ্য করে থাকবেন। উদাহরণস্বরূপ:

• বিকাশগত বিলম্ব: অন্য শিশুদের মতো একই গতিতে কাজ করতে সক্ষম নাও হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, প্রায় এক বছর বয়স হওয়া সত্ত্বেও প্রথম কথা বলতে না পারা।
• স্তন্যপানে অসুবিধা: শিশুর পক্ষে স্তন চুষে নেওয়া কঠিন হতে পারে।
• সর্বদা খুশি ও হাসিখুশি: এটাই প্রথম জিনিস যা বেশিরভাগ মানুষ লক্ষ্য করে। সবসময় হাসে, উত্তেজিত হলে হাততালি দেয়।
• ঘুমের ব্যাধি: ঘুমের ধরনে সমস্যা দেখা দিতে পারে।

বয়স একটু বাড়লে যে লক্ষণগুলো দেখা যেতে পারে

শিশুর বয়স আরেকটু বাড়লে, প্রায় দুই বা তিন বছর বয়সে, অন্যান্য লক্ষণ দেখা দিতে পারে:

• বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা: শেখার ক্ষমতায় কিছুটা বিলম্ব দেখা যেতে পারে।
• কথা বলার অসুবিধা: কিছু শিশু কেবল কয়েকটি শব্দ বলতে পারে, আবার অন্যরাআপনি হয়তো একটি কথাও বলতে পারবেন না (অবাচনিক)।
• হাঁটার সমস্যা: আপনার হাঁটার ভঙ্গি অস্বাভাবিক ও ছড়ানো হতে পারে এবং ভারসাম্য সঠিক নাও থাকতে পারে । একে কখনও কখনও অ্যাটাক্সিয়া (ভারসাম্য বা সমন্বয়ের সমস্যা) বলা হয়।
• খিঁচুনি: দুই থেকে তিন বছর বয়সের মধ্যে খিঁচুনি শুরু হতে পারে।
• পেশীগত পরিবর্তন: হাত ও পায়ের পেশীর টান বেড়ে যেতে পারে, অথবা ধড়ের পেশীর টান কমে যেতে পারে।
• স্কোলিওসিস: মেরুদণ্ডের বক্রতা দেখা যায়।
• পরিপাকতন্ত্রের সমস্যা: কোষ্ঠকাঠিন্য বা গ্যাস্ট্রোইসোফেজিয়াল রিফ্লাক্স ডিসঅর্ডার (GERD) হতে পারে।
• চোখের সমস্যা: যেমন নিস্ট্যাগমাস , স্ট্র্যাবিসমাস এবং ফটোফোবিয়া ।
• ত্বকের রঙের পরিবর্তন (হাইপোপিগমেন্টেশন): ত্বকের কিছু অংশের রঙ হালকা হয়ে যেতে পারে।

মুখের চেহারার বিশেষ বৈশিষ্ট্য

এই শিশুদের মুখমণ্ডলেও কিছু বিশেষ বৈশিষ্ট্য থাকে, কিন্তু সেগুলো সবার ক্ষেত্রে একই রকম হয় না।

• খাটো এবং চওড়া খুলি (ব্র্যাকিকেফালি)
• স্বাভাবিকের চেয়ে বড় জিহ্বা (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া)
• স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি)
• নিম্ন চোয়ালের প্রসারণ (ম্যান্ডিবুলার প্রোগনাথিয়া)
• চওড়া মুখ
• ব্যাপকভাবে ব্যবধানযুক্ত দাঁত

বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই লক্ষণগুলো আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠে।

এমনটা কেন হচ্ছে? এর কারণগুলো কী?

আচ্ছা, এবার দেখা যাক অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম কী কারণে হয়। এটি একটি জিনগত অবস্থা । আমাদের শরীরে UBE3A নামক জিনের পরিবর্তনের কারণে এটি হয়ে থাকে।

সহজ কথায়, এই ‘UBE3A’ জিনটি আমাদেরকে ইউবিকুইটিন প্রোটিন লাইগেজ E3A নামক একটি এনজাইম তৈরি করতে নির্দেশ দেয়, যা আমাদের স্নায়ুতন্ত্রকে কাজ করতে সাহায্য করে। যদি এই জিনটি ক্ষতিগ্রস্ত হয় বা অনুপস্থিত থাকে, তাহলে অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের লক্ষণগুলো দেখা দেয়।

সাধারণত, আমরা প্রতিটি জিনের দুটি অনুলিপি পাই – একটি মায়ের কাছ থেকে, একটি বাবার কাছ থেকে। আমাদের শরীরের বেশিরভাগ কলায় এই ‘UBE3A’ জিনের উভয় অনুলিপিই সক্রিয় থাকে। তবে, মস্তিষ্কের কিছু নির্দিষ্ট অংশে কেবল মায়ের কাছ থেকে পাওয়া অনুলিপিটিই সক্রিয় থাকে।সুতরাং, যদি কোনোভাবে আপনার মায়ের কাছ থেকে পাওয়া এই ‘UBE3A’ জিনের অনুলিপিটি ক্ষতিগ্রস্ত হয় বা হারিয়ে যায়, তাহলে মস্তিষ্কের সেই অংশগুলো এই জিনের একটি কার্যকরী অনুলিপি হারায়। তখনই স্নায়ুতন্ত্রের কার্যকারিতা প্রভাবিত হয় এবং এই লক্ষণগুলো দেখা দেয়।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, এটি বংশগত কোনো বিষয় নয় । এটি একটি আকস্মিক জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। কিছু ক্ষেত্রে, ‘UBE3A’ জিনের পাশাপাশি অন্য কোনো এখনো-অশনাক্ত জিনগত পরিবর্তনের কারণেও এটি হতে পারে।

ডাক্তাররা কীভাবে এটি নির্ভুলভাবে নির্ণয় করেন?

সাধারণত, অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের লক্ষণগুলো জন্মের সময় স্পষ্ট হয় না। ডাক্তাররা সাধারণত এক থেকে চার বছর বয়সের মধ্যে এই রোগটি নির্ণয় করেন। তবে, এমনও সময় আসে যখন গর্ভাবস্থায় এই রোগটি নির্ণয় করা যেতে পারে।

গর্ভাবস্থায় ননইনভেসিভ প্রিনেটাল স্ক্রিনিং (NIPS) নামক একটি পরীক্ষার মাধ্যমে এটি কখনও কখনও আগেভাগেই শনাক্ত করা যায়। NIPS পরীক্ষায় মায়ের রক্তে শিশুর ডিএনএ-র অংশবিশেষ খোঁজা হয় এবং শিশুর জিনগত রোগ হওয়ার ঝুঁকি মূল্যায়ন করা হয়।

যখন কোনো শিশু তার বয়সের জন্য উপযুক্ত বিকাশের পর্যায়গুলো পূরণ করতে ব্যর্থ হয়, তখন ডাক্তাররা প্রায়শই এই অবস্থাটির সন্দেহ করেন। উদাহরণস্বরূপ, সময়মতো প্রথম কথা না বলা বা হাঁটতে শুরু না করা। এছাড়াও, ডাক্তার শিশুটির অন্যান্য লক্ষণগুলোর দিকেও মনোযোগ দেবেন।

রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জিনগত পরীক্ষা প্রয়োজন। এই পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে UBE3A জিনের পরিবর্তন শনাক্ত করা যায়। কখনও কখনও, একই ধরনের উপসর্গ সৃষ্টিকারী অন্যান্য রোগ বাদ দেওয়ার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষার প্রয়োজন হতে পারে।

এটি কি ভুল রোগ নির্ণয় হতে পারে?

হ্যাঁ, কখনও কখনও এটি একটি ভুল রোগ নির্ণয় হতে পারে, কারণ অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের লক্ষণগুলো অন্যান্য রোগের লক্ষণের সাথে খুবই সাদৃশ্যপূর্ণ। উদাহরণস্বরূপ:

• অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার
• সেরিব্রাল পলসি
• ক্রিস্টিয়ানসন সিনড্রোম
• মোয়াট-উইলসন সিনড্রোম (Mowat-Wilson syndrome)
• ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম (ফেলান-ম্যাকডারমিড সিনড্রোম)
• পিট-হপকিন্স সিন্ড্রোম
• প্রাডার-উইলি সিনড্রোম

সুতরাং, সঠিক রোগ নির্ণয়ের জন্য জিনগত পরীক্ষা ও অন্যান্য পরীক্ষা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ।

এর চিকিৎসা কী?

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই । তবে, এমন অনেক চিকিৎসা আছে যা আপনার সন্তানের উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে সাহায্য করতে পারে। এই চিকিৎসাগুলো শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে, কারণ সবার উপসর্গ একই রকম হয় না।

এখানে কিছু চিকিৎসার বিকল্প দেওয়া হলো:

• খিঁচুনি-রোধী ঔষধ: যেসব শিশুদের খিঁচুনি হয়, তাদের এই ঔষধগুলো প্রয়োজন।
• বাক ও যোগাযোগ থেরাপি: যেমন কথা বলতে সাহায্য করা, সাংকেতিক ভাষা শিখতে সাহায্য করা এবং বিশেষ যোগাযোগ সরঞ্জাম ব্যবহারে অভ্যস্ত হওয়া।
• প্রারম্ভিক হস্তক্ষেপ ও শিক্ষামূলক সম্পদ: এমন কর্মসূচি যা শিশুদের বিকাশের বিভিন্ন পর্যায় অতিক্রম করতে এবং শিক্ষাগত লক্ষ্য অর্জন করতে সাহায্য করে।
• ফিজিওথেরাপি: ভারসাম্য, সমন্বয় এবং হাঁটার অসুবিধা কাটিয়ে উঠতে সাহায্য করে।
• অকুপেশনাল থেরাপি: শিশুকে স্বাধীনভাবে কাজ করতে এবং দৈনন্দিন কাজ সম্পাদন করতে সাহায্য করে।
• সহায়ক সরঞ্জাম: আপনার পিঠ, গোড়ালি এবং পায়ের জন্য ব্রেস ব্যবহার করার প্রয়োজন হতে পারে।
• স্তন্যপান করানোর বিশেষ পদ্ধতি: যেমন, যেসব শিশুর স্তন্যপান করতে অসুবিধা হয়, তাদের জন্য বিশেষ স্যুপের মতো জিনিস।
• ভালো ঘুমের অভ্যাস গড়ে তোলা: একটি নির্দিষ্ট সময়ে ঘুমাতে যাওয়ার অভ্যাস তৈরি করা।
• পরিপাকতন্ত্রে সহায়ক ঔষধ: যে ঔষধগুলো খাদ্যকে দেহের মধ্য দিয়ে সঠিকভাবে চলাচল করতে সাহায্য করে।

আপনার সন্তানের ডাক্তারই নির্ধারণ করবেন কোন চিকিৎসা পদ্ধতিগুলো আপনার সন্তানের জন্য সবচেয়ে উপযুক্ত।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর যত্ন কীভাবে নেবেন?

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুর যত্ন নেওয়ার সময় ডাক্তারের নির্দেশনা মেনে চলা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

• নির্দেশনা অনুযায়ী ঔষধ প্রদান করা হচ্ছে।
• সুপারিশ অনুযায়ী উন্নয়নমূলক মূল্যায়ন পরিচালনা করা।
• শারীরিক থেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপিতে অংশগ্রহণ।
• নির্ধারিত দিনে ডাক্তারের কাছে যাওয়া।

এই শিশুদের সারা জীবন ধরে দৈনন্দিন কাজকর্মে সাহায্যের প্রয়োজন হতে পারে। আপনার সন্তানের চিকিৎসক দল আপনাকে সব বিষয়ে সাহায্য করবে, আপনার প্রশ্নের উত্তর দেবে এবং সহায়ক হতে পারে এমন সহায়তা গোষ্ঠী সম্পর্কে জানাবে।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া প্রয়োজন?

আপনার সন্তানের যদি অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম থাকে, তবে চিকিৎসা ও থেরাপিগুলো সঠিকভাবে কাজ করছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য আপনার চিকিৎসকের দলের সাথে নিয়মিত দেখা করা উচিত।

• যদি আপনি কোনো নতুন উপসর্গ লক্ষ্য করেন অথবা যদি আপনার মনে হয় যে বিদ্যমান কোনো উপসর্গ আরও খারাপ হচ্ছে, তাহলে অবিলম্বে আপনার ডাক্তারকে জানান।
• আপনার সন্তানের প্রথমবারের মতো খিঁচুনি হলে, তাকে অবিলম্বে জরুরি বিভাগে নিয়ে যাওয়া উচিত।

ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্নগুলো কী কী?

আপনার সন্তানের অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম আছে জানার পর, আপনি ডাক্তারকে এই প্রশ্নগুলো করতে পারেন:

• আমার সন্তানের উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে রাখার জন্য সবচেয়ে ভালো চিকিৎসাগুলো কী কী?
• আমি কীভাবে আমার সন্তানকে আরও ভালোভাবে যোগাযোগ করতে সাহায্য করতে পারি?
• যদি আমি আরেকটি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করি, তাহলে আমি জেনেটিক টেস্টিং বা জেনেটিক কাউন্সেলিং করানোর কথা বিবেচনা করব।তুমি কি এটা করতে চাও?
• ভবিষ্যতে আমার সন্তানের যে সহায়তার প্রয়োজন হবে, তার জন্য আমি কীভাবে সবচেয়ে ভালোভাবে পরিকল্পনা করতে পারি?
• আপনি কি কোনো সাপোর্ট গ্রুপের সুপারিশ করতে পারেন?

এটা কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না, কারণ এটি ভ্রূণাবস্থায় ঘটা আকস্মিক জিনগত পরিবর্তনের ফলে হয়ে থাকে। এটি প্রায়শই কোনো জ্ঞাত কারণ ছাড়াই ঘটে থাকে।

খুব বিরল ক্ষেত্রে, কিছু মানুষ এই অবস্থাটি বংশগতভাবে পেতে পারেন। আপনি যদি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করে থাকেন, তবে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা ভালো, যাতে আপনি বংশগত কোনো অবস্থা বা জিনগত পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট এই ধরনের সমস্যাযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি সম্পর্কে বুঝতে পারেন।

এই শিশুদের জীবনকাল সম্পর্কে আপনার কী বলার আছে?

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষই স্বাভাবিক আয়ু লাভ করেন। এর অর্থ হলো, এই রোগে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তি, এই রোগে আক্রান্ত নন এমন কারো চেয়ে আগে মারা যান না। তবে, উপসর্গের তীব্রতা ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয়। মারাত্মক খিঁচুনি থেকে সৃষ্ট জটিলতা বা পড়ে গিয়ে গুরুতর আঘাত কখনও কখনও জীবনঘাতী হতে পারে। আপনার সন্তানের চিকিৎসা দল এই ঘটনাগুলো প্রতিরোধ করতে এবং আপনার সন্তানকে সুরক্ষিত রাখতে চিকিৎসা প্রদান করবে।

তাহলে, ভবিষ্যৎ কেমন হবে?

আপনার সন্তানের ভবিষ্যৎ নিয়ে কথা বলার সময় ডাক্তাররা অনেক বিষয় বিবেচনা করেন। আপনার সন্তান বড় হওয়ার সাথে সাথে তার হাঁটাচলা, কথা বলা এবং বিকাশে কিছুটা বিলম্ব হতে পারে। তবে, আপনার সন্তান তার সমবয়সী অন্যান্য শিশুদের সাথে বিভিন্ন কার্যকলাপে অংশগ্রহণ করতে, খেলতে এবং শিখতে সক্ষম হবে।

এই রোগে আক্রান্ত কিছু প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তি নিজেরাই জীবনযাপন করতে পারেন, আবার বয়স বাড়ার সাথে সাথে অন্যদের সহায়ক যত্নের প্রয়োজন হতে পারে। তাই, আগামী বছরগুলোতে কী হতে পারে, তা জানার জন্য আপনার সন্তানের ডাক্তারই সবচেয়ে ভালো ব্যক্তি।

এটা জানা খুবই কষ্টকর এবং হতাশাজনক হতে পারে যে আপনার সন্তানের অবিরাম হাসি এবং প্রফুল্ল মুখ আসলে একটি অন্তর্নিহিত জেনেটিক অবস্থার লক্ষণ। তবে, অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম নির্ণয়ের পরেও আপনার সন্তান হাসিখুশি থাকতে পারে । সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, আপনার সন্তানকে নিয়মিত ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া, যাতে নিশ্চিত হওয়া যায় যে সে তার প্রয়োজন অনুযায়ী নিজের গতিতে উন্নতি করছে। আপনার সন্তানের চিকিৎসা দল প্রতিটি পদক্ষেপে আপনার পাশে থাকবে। এই অবস্থাটি সম্পর্কে আরও জানতে এবং ভবিষ্যৎ সম্পর্কে খোঁজ নিতে প্রশ্ন করতে দ্বিধা করবেন না।

অবশেষে, মনে রাখার মতো কিছু বিষয়

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত রোগ, কিন্তু এটি প্রাণঘাতী নয়। আপনার সন্তানকে যদি সবসময় হাসিখুশি ও আনন্দিত মনে হয়, কিন্তু তার শারীরিক ও মানসিক বিকাশে বিলম্ব, কথা বলতে অসুবিধা বা হাঁটাচলায় সমস্যা থাকে, তবে এ বিষয়ে ডাক্তারের সাথে কথা বলা জরুরি।

• প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ শনাক্তকরণ এবং প্রয়োজনীয় চিকিৎসা শুরু করা শিশুর জীবনমান উন্নয়নে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখে।
• শিশুর জন্যস্পিচ থেরাপি, ফিজিক্যাল থেরাপি এবং অকুপেশনাল থেরাপির মতো বিষয়গুলো অনেক সাহায্য করতে পারে।
• আপনি একা নন। এই যাত্রাপথে সহায়তা গোষ্ঠী এবং চিকিৎসকদের পরামর্শ আপনার জন্য বিরাট শক্তি হবে।
• আপনার সন্তানের আনন্দ ও হাসিই আপনার সবচেয়ে বড় সান্ত্বনা। সেই আনন্দকে রক্ষা করুন এবং আপনার সন্তানকে সেরাটা দেওয়ার চেষ্টা করুন। ইতিবাচক মনোভাব থাকা অত্যন্ত জরুরি।

অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোম, জিনগত রোগ, শিশুর বিকাশ, বিকাশে বিলম্ব, স্পিচ থেরাপি, খিঁচুনি, UBE3A জিন, হাসিমুখ