বারবার সে সিনড্রোম সম্পর্কে আপনার যা জানা প্রয়োজন: আপনার শিশুর কি এই লক্ষণগুলো আছে?

একটি নবজাতক শিশু পরিবারের জন্য অনেক আনন্দের, তাই না? সবাই শিশুটির মিষ্টি চেহারা দেখার জন্য অপেক্ষা করে। কিন্তু, কখনও কখনও, এমনকি খুব বিরল ক্ষেত্রেও, যখন আমরা আমাদের ছোট্ট সোনামণির চেহারায় কিছু পরিবর্তন দেখতে পাই, তখন একজন মা বা বাবা খুব চিন্তিত এবং ভীত হয়ে পড়তে পারেন। ঠিক তেমনই, বার্বার সে সিনড্রোম হলো একটি জিনগত অবস্থা যা বিশ্বের খুব অল্প সংখ্যক মানুষের মধ্যে দেখা যায়। আসুন আজ আমরা এই বিষয়ে আরও একটু বিস্তারিত আলোচনা করি, কারণ এই বিষয়ে সচেতন থাকা অত্যন্ত জরুরি।

বারবার সে সিনড্রোম বলতে কী বোঝায়?

সহজ কথায়, বার্বার-সে সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এটি জন্মগত, অর্থাৎ জন্মের সময় থেকেই বিদ্যমান থাকে । এই অবস্থার কারণে নবজাতকের শরীরে, বিশেষ করে বাহ্যিক রূপে, যেমন মুখে, কিছু নির্দিষ্ট পরিবর্তন বা বিকৃতি ঘটতে পারে।

কিন্তু এখানে মনে রাখার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এই অবস্থাটি সাধারণত শিশুর অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গ বা জ্ঞানীয় ক্ষমতাকে (জ্ঞান) প্রভাবিত করে না । এর মানে হলো, শিশুর চিন্তা করার এবং শেখার পদ্ধতি স্বাভাবিক থাকতে পারে। তবে, এই লক্ষণগুলোর প্রকৃতি এবং তীব্রতা শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে। কিছু শিশুর ক্ষেত্রে দেখা যেতে পারে:

• স্বতন্ত্র মুখমণ্ডলের বৈশিষ্ট্য।
• অস্বাভাবিকভাবে অতিরিক্ত চুল বৃদ্ধি (হাইপারট্রাইকোসিস) ।
• খুব পাতলা, ভঙ্গুর (ক্ষয়প্রাপ্ত) ত্বক ।

কাদের এই অবস্থা হতে পারে? এটি কতটা সাধারণ?

যেহেতু বার্বার-সে সিনড্রোম একটি জিনগত রোগ, তাই এটি যে কাউকেই আক্রান্ত করতে পারে। তবে, এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । বিশ্বজুড়ে প্রতি দশ লক্ষ জন্মে একজনেরও কম এই রোগে আক্রান্ত হয়। বিজ্ঞানীরা মনে করেন যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের মতো একটি দেশে এই রোগে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা ১ থেকে ৩০০ জনের মধ্যে। সুতরাং, আপনি বুঝতেই পারছেন এটি কতটা বিরল, তাই না?

এর লক্ষণগুলো কী কী? এটি কীভাবে চিনবেন?

বারবার-সে সিনড্রোমের লক্ষণ জন্মগতভাবে দেখা যেতে পারে। তবে, যেমনটি আগে উল্লেখ করা হয়েছে, সব শিশুর লক্ষণ একই রকম হয় না এবং লক্ষণগুলোর তীব্রতাও ভিন্ন হতে পারে।

মুখে দৃশ্যমান নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য

এই অবস্থার কারণে শিশুর মুখে কিছু লক্ষণীয় পরিবর্তন দেখা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ:

• চোখের পাপড়ির অনুপস্থিতি বা খুব অপর্যাপ্ত বৃদ্ধি ।
• চোখ দুটি বেশ দূরে দূরে অবস্থিত ।
• চোখের পাপড়ির অনুপস্থিতি।
• বাইরের দিকে ফেরানো চোখের পাতা ।
• শিশুর চোখের দুই কোণের মাঝের ফাঁক, যেখানে উপরের ও নিচের পাতা মিলিত হয়, তা স্বাভাবিকের চেয়ে বড়।
• উল্টানো নাক ।
• একটি বড়, গোল নাক।
• চওড়া নাকের সেতু।
• চওড়া মুখ.
• দেরিতে দাঁত ওঠা ।

অন্যান্য শারীরিক বৈশিষ্ট্য

মুখের বৈশিষ্ট্য ছাড়াও, আপনি অন্যান্য বৈশিষ্ট্যও দেখতে পারেন, যেমন:

• শিশুর শরীরের বেশিরভাগ অংশে অস্বাভাবিক ও অতিরিক্ত লোম বৃদ্ধি (হাইপারট্রাইকোসিস) ।
• ত্বক খুব ঢিলে হয়ে যায় এবং ঝুলে পড়ে । এই ত্বক স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি স্থিতিস্থাপক এবং টানলে তার আসল আকারে ফিরে আসে (অতিপ্রসারণশীল ত্বক)।
• শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা ।
• স্তনের টিস্যু অনুপস্থিত বা খুবই সামান্য।
• স্তনবৃন্তের অনুপস্থিতি বা অপর্যাপ্ত বিকাশ।
• শারীরিক বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া । এর অর্থ হলো, শিশুটির ওজন বাড়ছে না এবং তার বৃদ্ধিও ধীর গতিতে হচ্ছে।

এই পরিস্থিতি কেন ঘটে? এর কারণগুলো কী?

বারবার-সে সিনড্রোমের প্রধান কারণ হলো ‘TWIST2’ নামক জিনের একটি জিনগত পরিবর্তন বা মিউটেশন । এই জিনটি এমন একটি প্রোটিন তৈরি করে যা আমাদের শরীরের অস্থি কোষের বৃদ্ধিতে জড়িত। তাই, যখন এই জিনে কোনো ত্রুটি দেখা দেয়, তখন এই রোগের বৈশিষ্ট্যসূচক লক্ষণগুলো প্রকাশ পায়।

যেহেতু এই রোগটি অত্যন্ত বিরল, তাই এর বংশগতি পদ্ধতি নিয়ে গবেষণা সীমিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দেখা যায় যে, যখন কোনো শিশু তার বাবা-মায়ের একজনের কাছ থেকে একটি পরিবর্তিত জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তখন তার এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে । একে অটোজোমাল ডমিন্যান্ট প্যাটার্ন বলা হয়।

তবে, কখনও কখনও এটি অটোজোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হতে পারে। এর অর্থ হলো, শিশুটি কেবল তখনই এই রোগে আক্রান্ত হবে, যদি সে তার বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকে পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পায় । অন্য ক্ষেত্রে, পরিবারের কারও আগে এই রোগটি না থাকা সত্ত্বেও, TWIST2 জিনে একটি নতুন মিউটেশনের (ডি নভো মিউটেশন) কারণে একটি শিশুর এই রোগটি হতে পারে।

এটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার শিশুর ডাক্তার প্রথমে একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন। এই পরীক্ষার সময়, তিনি রোগটির নির্দিষ্ট কিছু লক্ষণ, যেমন মুখের পরিবর্তন, অতিরিক্ত লোম বৃদ্ধি এবং ত্বকের গঠন লক্ষ্য করবেন। তিনি আপনার জৈবিক পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কেও জিজ্ঞাসা করবেন।

রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তার একটি জেনেটিক পরীক্ষার নির্দেশ দেবেন। এর জন্য শিশুর রক্তের একটি ছোট নমুনা নিয়ে জেনেটিক পরিবর্তন খোঁজা হয়। বিশেষত, তারা পূর্বে উল্লিখিত ‘TWIST2’ জিনের মিউটেশন বা পরিব্যক্তি খোঁজেন।

চিকিৎসাগুলো কী কী?

সত্যি বলতে, বার্বার-সে সিনড্রোমের এখনও পর্যন্ত কোনো নির্দিষ্ট নিরাময় নেই । তবে, শিশুর উপসর্গের ওপর নির্ভর করে প্রতিটি শিশুর জন্য একটি নির্দিষ্ট চিকিৎসা পরিকল্পনা তৈরি করা যেতে পারে।আপনার শিশুর শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এই কাজটি করার জন্য বিশেষজ্ঞদের একটি দলের সাথে কাজ করবেন। এঁদের মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• চক্ষু বিশেষজ্ঞ : একজন চিকিৎসক যিনি চোখ ও দৃষ্টিশক্তি সংক্রান্ত রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা করেন।
• চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ : একজন ডাক্তার যিনি ত্বক, চুল ও নখ সম্পর্কিত রোগের চিকিৎসা করেন।
• জেনেটিক কাউন্সেলর : একজন স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার যিনি আপনাকে কোনো জেনেটিক রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার বা আপনার সন্তানের মধ্যে তা ছড়িয়ে দেওয়ার ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করেন।

বিকল্প চিকিৎসা হিসেবে, শিশুর শরীরের বিকৃতি সংশোধনের জন্য বিভিন্ন ধরণের প্লাস্টিক সার্জারি করা যেতে পারে। এই সার্জারিগুলোর আগে ও পরে অনেকেই একটি বড় পার্থক্য দেখতে পান। এই সার্জারিগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• মুখ, মুখগহ্বর বা চোয়াল সম্পর্কিত দন্ত শল্যচিকিৎসা (ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জারি)।
• মুখের প্লাস্টিক সার্জারি, যেমন গালে কোনো কিছু স্থাপন করা (ম্যালার ইমপ্লান্ট)।
• চোখের পাতার অস্ত্রোপচার ('ব্লেফারোপ্লাস্টি' বা 'টারসোর‍্যাফি')।
• নাক পুনর্গঠন সার্জারি (রাইনোপ্লাস্টি)।
• ঠোঁটের সার্জারি (চেইলোপ্লাস্টি)।
• চোয়াল সংশোধন সার্জারি (অর্থোগনাথিক সার্জারি)।
• চিবুকের অস্ত্রোপচার (জেনিয়োপ্লাস্টি)।
• স্তন বর্ধন (এটি বয়ঃসন্ধিকালের পরে করা হয়)।

অন্যান্য চিকিৎসার বিকল্পগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• অতিরিক্ত চুল বৃদ্ধির (হাইপারট্রাইকোসিস) জন্য লেজার থেরাপি ।
• চোখের অন্যান্য সমস্যার চিকিৎসা কৃত্রিম অশ্রু, চোখের লুব্রিক্যান্ট এবং অ্যান্টিবায়োটিক দিয়ে করা যেতে পারে।

এটা প্রতিরোধ করার কোনো উপায় আছে কি?

যেহেতু বারবার-সে সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই । তবে, আপনি যদি সন্তানসম্ভবা হন, তাহলে জেনেটিক টেস্টিং বা বংশগতি পরীক্ষা সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা জরুরি। জেনেটিক টেস্টিং আপনাকে বুঝতে সাহায্য করতে পারে যে আপনার সন্তানের মধ্যে নির্দিষ্ট কিছু জিন স্থানান্তরিত হওয়ার ঝুঁকি কতটা।

বারবার সে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর গড় আয়ু কত?

যদিও এই কথাটা শুনতে বেশ কঠিন মনে হতে পারে, বার্বার-এসই সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির গড় আয়ু স্বাভাবিক থাকে । পূর্বে উল্লিখিত শারীরিক সমস্যা, যেমন বিকৃতি, থাকলেও এই রোগটি সাধারণত অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গ বা বুদ্ধিমত্তাকে প্রভাবিত করে না । তাই, শিশুর শারীরিক ও বাক্ বিকাশ স্বাভাবিকভাবে সম্পন্ন হওয়া উচিত।

তবে, শেষ পর্যন্ত আপনার শিশুর দীর্ঘমেয়াদী স্বাস্থ্য তার উপসর্গগুলোর প্রকৃতি এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করবে। তাই, আপনার শিশুর নির্দিষ্ট আয়ুষ্কাল সম্পর্কে আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করাই সবচেয়ে ভালো।

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্ন

এইরকম সময়ে আপনার মনে অনেক প্রশ্ন থাকাটা স্বাভাবিক। আপনার উদ্বেগগুলো দূর করতে আপনার শিশুর ডাক্তারকে এই ধরনের প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করুন:

• আমার বাচ্চার ক্ষেত্রে এই অবস্থাটি কতটা বিরল?
• আমার বাচ্চার উপসর্গগুলো কতটা গুরুতর?
• আমার বাচ্চার কী ধরনের চিকিৎসা প্রয়োজন?
• আমার বাচ্চার কী ধরনের অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হবে?
• আমার শিশুর গড় আয়ু কত?

প্রথমবারের মতো বাবা-মা হওয়া একটি কঠিন অভিজ্ঞতা হতে পারে। আপনার শিশুর একটি বিরল জিনগত রোগ আছে, এটা জানতে পারাটা আরও বেশি কষ্টকর। যদি আপনার শিশুর বার্বার-সে সিনড্রোম থাকে, তবে বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের পরিবারের জন্য গঠিত কোনো সহায়তা গোষ্ঠীতে যোগ দেওয়ার কথা ভাবতে পারেন। এই ধরনের একটি গোষ্ঠী আপনার প্রশ্নগুলোর উত্তর খুঁজে পেতে এবং আপনার শিশুর অবস্থা সম্পর্কে আশা লাভ করার একটি দারুণ উপায় হতে পারে।

পরিশেষে, মূল বার্তা

আমরা আশা করি, আমাদের আলোচনা বার্বার সে সিনড্রোম সম্পর্কে আপনাকে কিছুটা ধারণা দিয়েছে। মনে রাখবেন, আপনার শিশুর বাহ্যিক চেহারায় কিছু শারীরিক পরিবর্তন দেখা গেলেও, তার জ্ঞানীয় ক্ষমতা স্বাভাবিক থাকা উচিত । এর অর্থ হলো, আপনার শিশু একটি স্বাভাবিক ও কর্মময় জীবনযাপন করতে সক্ষম হবে ।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো আতঙ্কিত না হওয়া, সঠিক চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া এবং আপনার শিশুকে তার প্রয়োজনীয় ভালোবাসা ও যত্ন দেওয়া। আপনার কোনো প্রশ্ন থাকলে, চিকিৎসকদের সাথে খোলাখুলি কথা বলুন। তাঁরা আপনাকে সাহায্য করার জন্য প্রস্তুত আছেন।

আমরা আশা করি এই তথ্যটি আপনার উপকারে এসেছে!

বার্বার সে সিনড্রোম, বংশগত রোগ, বিরল রোগ, শিশু স্বাস্থ্য, মুখমণ্ডলের বিকৃতি, চর্মরোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং