বারবার সে সিনড্রোম সম্পর্কে আপনার যা জানা প্রয়োজন: লক্ষণ ও চিকিৎসা

আজকের দিনে চিকিৎসাবিজ্ঞান অনেকদূর এগিয়ে গেছে, কিন্তু এমন কিছু বিরল স্বাস্থ্য সমস্যা বা সিনড্রোম রয়েছে যা সম্পর্কে শুনলে যেকোনো বাবা-মা উদ্বিগ্ন হয়ে পড়েন, তাই না? একটু ভেবে দেখুন তো, একটি নবজাতক শিশুর যদি জন্ম থেকেই মুখের গঠন বা চোখের পলকে কিছুটা ভিন্নতা দেখা দেয়, তবে তা কতটা চিন্তার বিষয় হতে পারে! খুব সহজভাবে বললে, বারবার সে সিনড্রোম (Barber-Say Syndrome) তেমনই একটি অত্যন্ত বিরল জন্মগত জিনগত অবস্থা, যা মানুষের শারীরিক গঠনে ও বৃদ্ধিতে প্রভাব ফেলে। আমরা চিকিৎসকরা প্রায়ই এমন বিরল কন্ডিশন নিয়ে বাবা-মার নানা প্রশ্নের মুখোমুখি হই। এখন ব্যাপারটা পরিষ্কার হলো তো যে, এই রোগ সম্পর্কে সঠিক ধারণা রাখাটা কেন এত জরুরি?

জাস্ট একটু চিন্তা করে দেখুন তো, আমাদের চারপাশের কত শত শিশুর জন্ম হয় সম্পূর্ণ সুস্থভাবে, কিন্তু কিছু ক্ষেত্রে বিরল জেনেটিক মিউটেশনের কারণে এমন জটিলতা দেখা দেয়। চলুন, আজ আমরা এই বিষয়ে বিস্তারিত আলোচনা করি এবং খুব সহজ ভাষায় বোঝার চেষ্টা করি যে বারবার সে সিনড্রোম আসলে কী এবং এর লক্ষণগুলো কীভাবে চেনা যায়।

বারবার সে সিনড্রোম বলতে কী বোঝায়?

খুব সহজভাবে বলতে গেলে, বারবার সে সিনড্রোম হলো একটি অত্যন্ত বিরল জন্মগত সিনড্রোম বা শারীরিক অবস্থা, যা মূলত মানুষের জিনগত ত্রুটির কারণে প্রকাশ পায়। চিকিৎসাবিজ্ঞানের ভাষায় একে Barber-Say Syndrome (SBBYS) বলা হয়। এই অবস্থাপন্ন ব্যক্তিদের মুখের কিছু নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য থাকে, যেমন অতিরিক্ত চুল বা হাইপারট্রিকোসিস (Hypertrichosis), চোখের পাতা বা পাতার চারপাশের গঠনে অস্বাভাবিকতা এবং ত্বকের অতিরিক্ত নমনীয়তা। ডাবের পানি কিংবা পাতলা ডাল-ভাত খেয়ে সাধারণ জীবনযাপনের পাশাপাশি এই শিশুদের ক্ষেত্রে বিশেষ যত্ন ও চিকিৎসাগত সহায়তার প্রয়োজন হয়, তাই না?

কাদের এই অবস্থা হতে পারে? এটি কতটা সাধারণ?

আপনার কি কখনো মনে প্রশ্ন জেগেছে যে এই ধরনের বিরল সমস্যা কার হতে পারে? সত্যি বলতে কী, এটি কোনো সাধারণ রোগ নয়। এটি অত্যন্ত বিরল একটি জন্মগত অবস্থা। বিশ্বজুড়ে এ পর্যন্ত খুব কম সংখ্যক কেস বা রোগী শনাক্ত করা হয়েছে। এটি ছেলে বা মেয়ে নির্বিশেষে যেকোনো শিশুর হতে পারে। যেহেতু এটি জিনগত কারণে ঘটে, তাই গর্ভধারণের সময় বা ভ্রূণের বৃদ্ধির প্রাথমিক পর্যায়ে ডিএনএ-তে পরিবর্তনের ফলে এটি দেখা দেয়। বলুন তো, এত বিরল একটি সমস্যা কি আমরা সচরাচর দেখতে পাই? একেবারেই না। তবে আপনার পরিবারে আগে এমন কোনো ইতিহাস না থাকলেও হঠাৎ করে মিউটেশনের কারণে এটি হতে পারে।

✨ Barber Say ★ 4.8 · Clinical Pick

বাফার করা স্যালাইন সাইনাস রিন্স ইরিগেশন বোতল কিট (100 ইউএসপি স্যালাইন প্যাকেট সহ)

সাইনোসাইটিস, নাকের পলিপ, পোস্ট-নাসাল ড্রিপ, এবং অ্যালার্জির ভিড় পরিষ্কার করার জন্য ENT-এর প্রস্তাবিত পজিটিভ-প্রেশার নাকের বোতলটি 100টি প্রশান্তিদায়ক pH-ব্যালেন্সড স্যালাইন প্যাকেট দিয়ে ধুয়ে ফেলুন।

View Clinical Details →

এর লক্ষণগুলো কী কী? এটি কীভাবে চিনবেন?

এখন প্রশ্ন হলো, আপনি কীভাবে বুঝবেন যে কোনো শিশুর মধ্যে এই লক্ষণগুলো রয়েছে? চিকিৎসাগতভাবে এই সিনড্রোমের বেশ কিছু দৃশ্যমান এবং শারীরিক লক্ষণ রয়েছে যা আমরা একটু পরেই বিস্তারিত আলোচনা করছি। একটু খেয়াল করলেই দেখতে পাবেন যে নবজাতক বা শিশুর চেহারায় ও শারীরিক বৃদ্ধিতে কিছু স্পষ্ট তফাত চোখে পড়ে। এই লক্ষণগুলোর সঠিক মূল্যায়ন করতে আমাদের স্থানীয় ফ্যামিলি ক্লিনিক বা চেম্বার অথবা উপজেলা স্বাস্থ্য কমপ্লেক্স / স্বাস্থ্যকেন্দ্রের সাহায্য নিতে হয়।

মুখে দৃশ্যমান নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য

মুখের গঠনগত তফাত দিয়েই মূলত এই সিনড্রোমটি সবার আগে চিহ্নিত করা যায়। মুখের প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলোর মধ্যে রয়েছে:

• অতিরিক্ত চুল বা হাইপারট্রিকোসিস: মুখমণ্ডল, কপাল এবং শরীরের অন্যান্য অংশে অতিরিক্ত চুল বা লোম থাকা।
• চোখের পাতার অস্বাভাবিকতা: চোখের পাতা উল্টে যাওয়া (Ectropion) বা চোখের পাতার গঠনগত ভিন্নতা।
• ত্বকের পাতলা ভাব ও নমনীয়তা: মুখ এবং ত্বকের চামড়া খুব নরম ও পাতলা হওয়া।
• ঠোঁট ও মুখের গঠন: ঠোঁট কিছুটা চওড়া বা আলাদা ধরণের হতে পারে, যা হাসার সময় বা কথা বলার সময় লক্ষ্য করা যায়।
• কানের গঠন: কানের আকার বা আকৃতিতে কিছুটা অস্বাভাবিকতা থাকতে পারে।

অন্যান্য শারীরিক বৈশিষ্ট্য

মুখের অবয়ব ছাড়াও শরীরের অন্যান্য অংশেও এর প্রভাব পড়তে পারে। যেমন:

• শারীরিক বৃদ্ধি: শিশুদের শারীরিক বৃদ্ধি কিছুটা ধীরগতির হতে পারে।
• জয়েন্টের নমনীয়তা: জয়েন্টগুলো অতিরিক্ত নরম বা নমনীয় হতে পারে।
• বিকাশগত বিলম্ব: হাঁটা বা কথা শেখার ক্ষেত্রে কিছু ক্ষেত্রে কিছুটা দেরি হতে পারে।

মনে আছে আমরা একটু আগে বলছিলাম যে এই লক্ষণগুলো একেক শিশুর ক্ষেত্রে একেক রকম হতে পারে? ঠিক তাই, সব শিশুর শরীরে এই লক্ষণগুলো একইভাবে প্রকাশ পায় না।

এই পরিস্থিতি কেন ঘটে? এর কারণগুলো কী?

অনেকের মনেই প্রশ্ন জাগে, এই পরিস্থিতি কেন ঘটে? এটি কি বাবা-মার কোনো ভুলের কারণে হয়? একেবারেই না! বারবার সে সিনড্রোম মূলত একটি নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তনের (Mutation) কারণে ঘটে। চিকিৎসাবিজ্ঞানে একে TWIST2 জিনের মিউটেশন হিসেবে চিহ্নিত করা হয়। এই জিনটি আমাদের শরীরের কোষের বিকাশ এবং মুখের অবয়ব গঠনে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। যখন এই জিনে কোনো ত্রুটি দেখা দেয়, তখন শরীরের স্বাভাবিক গঠনে তার প্রভাব পড়ে। তাই এটি পুরোপুরি একটি জিনগত ব্যাপার, যা কারো দোষে হয় না।

এটি কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আপনার কি মনে হয় সাধারণ থার্মোমিটার বা রক্ত পরীক্ষা দিয়েই এটি ধরা সম্ভব? একদমই না। জন্মগত বা জিনগত এই ধরনের বিরল অবস্থা নির্ণয় করার জন্য বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকদের প্রয়োজন হয়। সাধারণত নিম্নলিখিত ধাপগুলো অনুসরণ করা হয়:

• শারীরিক পরীক্ষা: নবজাতকের বাহ্যিক শারীরিক লক্ষণ ও মুখের অবয়ব দেখে পেডিয়াট্রিশিয়ান বা শিশু বিশেষজ্ঞরা প্রথম ধারণা করেন।
• জিনগত পরীক্ষা (Genetic Testing): নিশ্চিত হওয়ার জন্য ডিএনএ টেস্ট বা জিন সিকোয়েন্সিং করা হয়, যা TWIST2 জিনের পরিবর্তন শনাক্ত করতে সাহায্য করে।
• বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকের পরামর্শ: প্রয়োজন সাপেক্ষে সরকারি বা বেসরকারি হাসপাতালের আউটডোর (OPD)-এ জিনতত্ত্ববিদ (Geneticist) বা শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে পাঠানো হয়।

চিকিৎসাগুলো কী কী?

খুব সহজভাবে বললে, বারবার সে সিনড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময়যোগ্য কোনো একক ওষুধ নেই, কারণ এটি একটি জিনগত অবস্থা। তবে লক্ষণগুলোর ওপর ভিত্তি করে সঠিক চিকিৎসা ও পরিচর্যা নিশ্চিত করা যায়। এর মধ্যে রয়েছে:

• লক্ষণভিত্তিক চিকিৎসা: চোখের পাতার ত্রুটি বা ত্বকের সমস্যার জন্য চক্ষু বিশেষজ্ঞ বা ডার্মাটোলজিস্টের পরামর্শ নেওয়া।
• শারীরিক ও স্পিচ থেরাপি: শিশুর শারীরিক বৃদ্ধি এবং কথা বলার ক্ষেত্রে থেরাপি খুব উপকারী হতে পারে।
• পুষ্টি ও ডায়েট ম্যানেজমেন্ট: নরম খিচুড়ি, পাতলা ডাল-ভাত বা সহজে হজম হয় এমন পুষ্টিকর খাবার দিয়ে শিশুর পুষ্টির চাহিদা মেটানো।
• নিয়মিত চেকআপ: স্থানীয় হাসপাতাল বা স্বাস্থ্যকেন্দ্রে নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করানো।

এটা প্রতিরোধ করার কোনো উপায় আছে কি?

যেহেতু এটি জিনগত বা মিউটেশনজনিত কারণে ঘটে, তাই সচরাচর এটি আগে থেকে প্রতিরোধ করার কোনো সরাসরি উপায় থাকে না। তবে গর্ভকালীন সময়ে নিয়মিত চেকআপ এবং জিনগত কোনো পারিবারিক ইতিহাস থাকলে জেনেটিক কাউন্সেলিং করিয়ে নেওয়া বুদ্ধিমানের কাজ হতে পারে। আমাদের দেশের উপজেলা স্বাস্থ্য কমপ্লেক্স বা বড় হাসপাতালের চিকিৎসকরা এ বিষয়ে প্রাথমিক ধারণা দিতে পারেন।

বারবার সে সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর গড় আয়ু কত?

আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করার মতো গুরুত্বপূর্ণ প্রশ্ন

আপনার চেম্বারে বা হাসপাতালে যাওয়ার আগে ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করবেন তা জেনে রাখা ভালো। যেমন:

• আমার শিশুর ক্ষেত্রে এই জিনগত ত্রুটির তীব্রতা ঠিক কতটা?
• আমাদের কি কোনো নির্দিষ্ট জিনগত বিশেষজ্ঞের (Geneticist) কাছে যাওয়া উচিত?
• শিশুর চোখের এবং ত্বকের সুরক্ষার জন্য আমাদের প্রতিদিন কী ধরনের যত্ন নেওয়া দরকার?
• ভবিষ্যতে শারীরিক বিকাশের জন্য কোন কোন থেরাপি শুরু করা উচিত?