আপনি কি কখনো লক্ষ্য করেছেন যে নবজাতক শিশুরা মাঝে মাঝে একটু অদ্ভুতভাবে কাঁদে? এছাড়াও, অনেক সময় কিছু শিশুর মুখমণ্ডলের গঠন ও বিকাশ কিছুটা ভিন্ন মনে হয়। আজ আমরা এমনই একটি বিরল কিন্তু অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ অবস্থা নিয়ে আলোচনা করব, যা সম্পর্কে সচেতন থাকা প্রয়োজন। একে বলা হয় 'ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম'।
Know your body mass index (BMI) and weight classification
ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম কী?
সহজ কথায়, ক্রি ডু শ্যা সিনড্রোম হলো একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ। আমাদের শরীরে ক্রোমোজোমের একটি ছোট অংশ মুছে যাওয়ার কারণে এটি ঘটে থাকে। আপনার মনে প্রশ্ন জাগতে পারে, একে 'ক্রি ডু শ্যা' কেন বলা হয়। এটি একটি ফরাসি শব্দ, যার অর্থ 'বিড়ালের কান্না'। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা যখন কাঁদে, তখন তাদের করা একটি নির্দিষ্ট শব্দ থেকেই নামটি এসেছে। এটি একটি নিচু, তীক্ষ্ণ সুরের শব্দ, অনেকটা বিড়ালছানার মিউ মিউ ডাকের মতো।
একে '5p- সিনড্রোম' (5p মাইনাস সিনড্রোম) ও বলা হয়। আপনি কি জানেন এটি কী? এর মানে হলো, আমাদের ৫ নম্বর ক্রোমোজোম আছে, এবং এর 'p' (অর্থাৎ, ছোট হাত) নামক অংশটি, যার কথা আমি আগেই উল্লেখ করেছি, সেটি অনুপস্থিত থাকে। এই '5p-' সিনড্রোম একেকজনের উপর একেকভাবে প্রভাব ফেলতে পারে। অর্থাৎ, অনুপস্থিত ক্রোমোজোম খণ্ডটির আকার এবং এটি কোথায় অনুপস্থিত, তার উপর নির্ভর করে কিছু মানুষের মধ্যে কম বা বেশি উপসর্গ দেখা যেতে পারে। কিছু শিশুর ক্ষেত্রে যদি এই খণ্ডটি অনেক বেশি পরিমাণে অনুপস্থিত থাকে, তবে উপসর্গগুলো কিছুটা বেশি গুরুতর হতে পারে।
এই ক্রি ডু চ্যাট পরিস্থিতিটি কতটা সাধারণ?
প্রকৃতপক্ষে, ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ। তবে, ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট রোগগুলোর মধ্যে এটি অন্যতম। ভাবুন তো, আমেরিকার মতো দেশে প্রতি ১৫,০০০ থেকে ৫০,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজন এই রোগ নিয়ে জন্মায়। অর্থাৎ বছরে প্রায় ৫০ থেকে ৬০ জন শিশু। সুতরাং, শ্রীলঙ্কাতেও এই ধরনের রোগ শনাক্ত হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।
ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?
যেমনটা আমি আগেই উল্লেখ করেছি, এই অবস্থার লক্ষণগুলো অনেক ভিন্ন হতে পারে। তবে, এর প্রধান এবং সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ হলো একটি স্বতন্ত্র, নিচু ও তীক্ষ্ণ স্বরের কান্না। এটি অনেকটা বিড়ালের কান্নার মতো। জন্মের পর প্রথম কয়েক সপ্তাহে এই শব্দ স্পষ্টভাবে চেনা যায়। তবে, শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে এই শব্দের স্বতন্ত্রতা কমে যেতে পারে।
এছাড়াও, আপনার শিশু মুখের এই স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যগুলো লক্ষ্য করতে পারে:
- স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট মাথার আকার (মাইক্রোসেফালি)।
- অস্বাভাবিক গোলাকার মুখ।
- চওড়া নাক।
- দুই চোখের মধ্যবর্তী দূরত্ব স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি (হাইপারটেলোরিজম)।
- ট্যারা চোখ (স্ট্র্যাবিসমাস)।
- চোখের পাতা নিচের দিকে বাঁকানো থাকে (প্যালপেব্রাল ফিসার)।
- চোখের ভেতরের কোণে ত্বকের একটি অতিরিক্ত ভাঁজ থাকা (মনোলিড চোখ)।
- কানগুলো স্বাভাবিকের চেয়ে নিচে অবস্থিত।
- অস্বাভাবিকভাবে ছোট চোয়াল (মাইক্রোগনাথিয়া)।
- উপরের ঠোঁট এবং নাকের মাঝখানেঅস্বাভাবিকভাবে ছোট ফিলট্রাম।
শিশুর বৃদ্ধির সাথে সাথে মুখের পূর্ণতা কমে যেতে পারে এবং মুখটি অস্বাভাবিকভাবে লম্বা ও সরু হয়ে যেতে পারে।
অন্যান্য যেসব লক্ষণ দেখা যেতে পারে, সেগুলো হলো:
- জন্মের সময় ওজন কম ছিল।
- বৃদ্ধি ব্যাহত হওয়া।
- খাওয়ানোর অসুবিধা। যেমন, স্তন্যপান করতে না পারা, খাবার গিলতে অসুবিধা (ডিসফ্যাগিয়া), এবং রিফ্লাক্স ইসোফ্যাগাইটিস (জিইআরডি)।
- পেশীর দুর্বলতা (হাইপোটোনিয়া)।
- স্কোলিওসিস।
- হৃদপিণ্ডের ত্রুটি।
- মাথা নিয়ন্ত্রণ, বসা এবং হাঁটার মতো বিকাশের পর্যায়গুলোতে বিলম্ব।
- কথা বলা এবং ভাষার দক্ষতায় বিলম্ব।
- মাঝারি থেকে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা ।
গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, প্রতিটি শিশুর মধ্যে এই সব বৈশিষ্ট্য থাকবে না। কোনো কোনো শিশুর মধ্যে এগুলোর মধ্যে মাত্র কয়েকটি থাকতে পারে।
এই ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম কেন ঘটে?
আমি বলেছিলাম যে ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম একটি ক্রোমোজোমীয় ব্যাধি । এটি ৫ নম্বর ক্রোমোজোমের ছোট বাহুর (পি বাহু) একটি অংশ বিলুপ্ত হওয়ার কারণে ঘটে। বেশিরভাগ সময়, ক্রোমোজোমের এই অংশটির বিলুপ্তি দৈবক্রমে ঘটে। অর্থাৎ, এটি মা বা বাবার প্রজনন কোষ (যেমন ডিম্বাণু বা শুক্রাণু) গঠনের সময়, অথবা ভ্রূণের প্রাথমিক বিকাশের সময় দৈবক্রমে ঘটে। দৈব 'বিলুপ্তির' কারণে এই রোগে আক্রান্ত একটি শিশু তার বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকেই স্বাভাবিক ক্রোমোজোম পেতে পারে। অর্থাৎ, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি কোনো বাবা বা মায়ের কাছ থেকেই উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয় না ।
তাহলে এটা কি বাবা-মায়ের কাছ থেকে পাওয়া নয়?
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (প্রায় ১০০ জনের মধ্যে ৯০ জন), ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম বংশগত নয়। তাই, এটিকে প্রকট বা প্রচ্ছন্ন হিসেবে শ্রেণীবদ্ধ করা যায় না। এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত পরিবারে এই রোগের কোনো ইতিহাস থাকে না।
তবে, খুব অল্প সংখ্যক (প্রায় ১০%) শিশু তাদের সুস্থ পিতামাতার কাছ থেকে এই ক্রোমোজোমাল অস্বাভাবিকতা উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। আপনি কি জানেন এটি কীভাবে ঘটে? সেই পিতামাতার ক্রোমোজোমে 'ব্যালেন্সড ট্রান্সলোকেশন' নামক একটি বিষয় থাকতে পারে। এর মানে হলো, পিতামাতার জিনগত উপাদানের কোনো হ্রাস বা বৃদ্ধি ঘটে না। তাই, সেই পিতামাতাদের সাধারণত কোনো স্বাস্থ্য সমস্যা হয় না। তবে, যখন এই 'ব্যালেন্সড ট্রান্সলোকেশন' কোনো শিশু উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, তখন এটি 'আনব্যালেন্সড' হয়ে যেতে পারে। তখনই শিশুটির এই অবস্থাটি হওয়ার সম্ভাবনা থাকে।
ক্রে ডু চ্যাট সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
সাধারণত, জন্মের পরপরই আপনার শিশুর ডাক্তার আপনার সাথে দেখা করবেন।এই অবস্থাটি নির্ণয় করা যায়, কারণ ডাক্তার আগে উল্লেখ করা বিড়ালের মতো কান্না এবং মুখের বিশেষ বৈশিষ্ট্যগুলির মতো বিষয়গুলি পর্যবেক্ষণ করতে পারেন। ডাক্তার একটি সম্পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা করবেন এবং শিশুটির লক্ষণগুলি মূল্যায়ন করবেন। খুব সম্ভবত, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তার ক্রোমোজোম পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন।
এর জন্য কী কী পরীক্ষা করা হচ্ছে?
ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম নির্ণয়ের জন্য আপনার সন্তানের ডাক্তার প্রধানত তিন ধরনের জেনেটিক পরীক্ষা ব্যবহার করতে পারেন:
- ক্যারিওটাইপ পরীক্ষা: এটি শিশুর ক্রোমোজোমের একটি মানচিত্র তৈরি করতে ব্যবহৃত হয়। এর মাধ্যমে কোনো ক্রোমোজোমের অংশ অনুপস্থিত আছে কি না, তা দেখা যায়।
- FISH পরীক্ষা: FISH-এর পূর্ণরূপ হলো 'ফ্লুরোসেন্স ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন'। এই পরীক্ষার মাধ্যমে শিশুর কোষের মধ্যে নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তন বা জিনের খণ্ডাংশ খুঁজে বের করা হয়।
- ক্রোমোজোম মাইক্রোঅ্যারে বিশ্লেষণ: মাইক্রোঅ্যারে বিশ্লেষণ হলো একটি জিনগত পরীক্ষা, যেখানে একটি শিশুর ডিএনএ-কে একটি নিয়ন্ত্রণ গোষ্ঠীর ডিএনএ-র সাথে তুলনা করা হয়। এর মাধ্যমে সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম, ক্রোমোজোমের খণ্ডাংশ এবং ক্রোমোজোমের নির্দিষ্ট স্থানে ক্রোমোজোমের বিলোপ ও প্রতিলিপিকরণ শনাক্ত করা যায়।
ক্রে ডু চ্যাট কি নিরাময় করা যায়?
দুর্ভাগ্যবশত, ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই। তবে, রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্তকরণ এবং প্রাথমিক হস্তক্ষেপ আপনার সন্তানকে তার পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে এবং একটি অর্থবহ জীবন যাপন করতে সাহায্য করতে পারে। এটাই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ।
ক্রে ডু চ্যাট সিনড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?
ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোমের চিকিৎসা শিশুভেদে ভিন্ন হয়, কারণ সবার উপসর্গ একই রকম হয় না। চিকিৎসার জন্য সম্ভবত স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের একটি দলের কাছ থেকে ধারাবাহিক পরিচর্যার প্রয়োজন হবে। সবচেয়ে প্রচলিত চিকিৎসা হলো পুনর্বাসন। এর মধ্যে ফিজিক্যাল থেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপির মতো বিষয়গুলো অন্তর্ভুক্ত।
শারীরিক থেরাপি
আপনার শিশুর যদি খাওয়াজনিত সমস্যা থাকে (যেমন, চুষতে বা গিলতে অসুবিধা), তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব ফিজিওথেরাপি শুরু করা উচিত। ফিজিওথেরাপি আপনার শিশুর শারীরিক বিকাশেও সাহায্য করে। অর্থাৎ, এটি তাদের বসতে, দাঁড়াতে এবং সূক্ষ্ম অঙ্গ সঞ্চালনের দক্ষতা বিকাশে সহায়তা করে।
পেশাগত থেরাপি
অকুপেশনাল থেরাপি আপনার শিশুকে দৈনন্দিন জীবনে তার চারপাশের জগতের সাথে মেলামেশা করার জন্য প্রয়োজনীয় দক্ষতা বিকাশে সাহায্য করে। এর মধ্যে সূক্ষ্ম সঞ্চালন দক্ষতা, দৃষ্টিশক্তি, আত্ম-যত্ন এবং সংবেদনশীলতার দক্ষতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।
স্পিচ থেরাপি
স্পিচ থেরাপি শিশুদের যোগাযোগের সমস্যা সমাধানে সাহায্য করে। স্পিচ থেরাপিস্টরা শিশুদের যোগাযোগের বিভিন্ন উপায় শেখান। যেমন, সাংকেতিক ভাষা , প্রযুক্তির সাহায্যে যোগাযোগ ইত্যাদি। স্পিচ থেরাপিস্টরা অল্প বয়স থেকেই খাওয়ার সমস্যা সমাধানেও সাহায্য করেন।
এই চিকিৎসাগুলো ছাড়াও, আপনার সন্তানের ডাক্তার বিভিন্ন শারীরিক অবস্থার জন্য অস্ত্রোপচারের পরামর্শ দিতে পারেন। উদাহরণস্বরূপ, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে জন্মগত হৃদরোগ, ট্যারা চোখ এবং মেরুদণ্ডের বক্রতার মতো সমস্যাগুলো সংশোধন করা যায়।
cre du chat কি প্রতিরোধ করা যায়?
যেহেতু ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই আমরা এটি প্রতিরোধ করতে পারি না। তবে, আপনি যদি সন্তানের প্রত্যাশা করেন, তাহলে জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের জন্য আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা ভালো। জেনেটিক কাউন্সেলিং আপনাকে আপনার সন্তানের বংশগত রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বুঝতে সাহায্য করতে পারে।
ক্রি ডু চ্যাট রোগে আক্রান্ত একটি শিশুর জীবনকাল কত?
ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুর ভবিষ্যৎ কিছুটা জটিল এবং ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে। ক্রোমোজোম ৫-এর অনুপস্থিত অংশের আকার এবং অবস্থান শিশুর ভবিষ্যৎ নির্ধারণে একটি প্রধান ভূমিকা পালন করে। আপনার সন্তানের কিছু শারীরিক ও মানসিক সীমাবদ্ধতা থাকতে পারে। তবে, ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুরই স্বাভাবিক আয়ু থাকে।
তবে, কিছু শিশু প্রাণঘাতী স্বাস্থ্য সমস্যা নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। এই ধরনের প্রায় ৭৫% শিশু জীবনের প্রথম মাসের মধ্যেই মারা যায়। প্রায় ৯০% মৃত্যু প্রথম বছরের মধ্যেই ঘটে থাকে। তবে, জীবনের প্রথম কয়েক বছর পর মৃত্যুহার কমে আসে।
শিশুর অসুস্থতার ভবিষ্যতের কথা ভাবলে , সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলোর মধ্যে একটি হলো প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয়। এর ফলে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব প্রয়োজনীয় চিকিৎসা ও থেরাপি শুরু করা যায় এবং শিশুটিকে সুস্থ হতে সাহায্য করে।
আপনার সন্তানের একটি বিরল জিনগত রোগ আছে, এটা জানাটা খুবই কষ্টকর হতে পারে। তবে, রোগটি সম্পর্কে জানলে আপনি পরিস্থিতি কিছুটা নিয়ন্ত্রণে আনতে পারবেন। ক্রে ডু চ্যাট সিনড্রোম হলো এমন একটি রোগ যার বিভিন্ন ধরনের উপসর্গ রয়েছে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে আপনি আপনার সন্তানকে সর্বোত্তম ফলাফল দিতে পারেন। রোগটি সম্পর্কে যতটা সম্ভব জানুন এবং আপনাকে সাহায্য করার জন্য সহায়তা গোষ্ঠী খুঁজুন। প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এবং চলমান চিকিৎসার মাধ্যমে আপনার সন্তান তার পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে পারবে।
অবশেষে, মনে রাখার মতো কিছু বিষয়
ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম শুনতে কিছুটা অদ্ভুত লাগতে পারে, কিন্তু এ সম্পর্কে সচেতন থাকা জরুরি।
- এটি একটি বিরল জিনগত অবস্থা, যা ৫ নম্বর ক্রোমোজোমের একটি অংশ অনুপস্থিত থাকার কারণে ঘটে থাকে।
- এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হলো বিড়ালের মতো একটি স্বতন্ত্র ডাক।একই সাথে, বিশেষ মুখাবয়ব এবং বিকাশে বিলম্ব দেখা যেতে পারে।
- এটা প্রায়শই কাকতালীয়, বাবা-মায়ের কাছ থেকে পাওয়া কোনো বিষয় নয়।
- যদিও এর কোনো নিরাময় নেই, তবে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং শারীরিক, পেশাগত ও স্পিচ থেরাপির মতো চিকিৎসা শিশুর জীবনমানকে ব্যাপকভাবে উন্নত করতে পারে।
- আপনি একা নন। ডাক্তার, থেরাপিস্ট এবং একই ধরনের অভিজ্ঞতার সম্মুখীন হওয়া অন্যান্য অভিভাবকদের কাছ থেকে সহায়তা নিন।
প্রতিটি শিশুই মূল্যবান, আসুন আমরা সবাই তাদের সম্ভাবনা বিকাশে সাহায্য করি।
ক্রি ডু চ্যাট সিনড্রোম, জিনগত রোগ, ক্রোমোজোম, ৫পি মাইনাস, বিড়ালের কান্না, বিকাশগত বিলম্ব, শারীরিক থেরাপি, স্পিচ থেরাপি
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.