ক্রুজোন সিনড্রোম কী? চলুন এ বিষয়ে আলোচনা করা যাক।

আপনার ছোট্ট সোনামণির মাথা বা মুখের আকৃতি নিয়ে আপনি কি কখনো একটু কৌতূহলী বা চিন্তিত হয়েছেন? কখনও কখনও, শিশুর মাথার খুলির হাড়গুলো খুব দ্রুত একসাথে জুড়ে গেলে এমন একটি অবস্থা তৈরি হয়। ক্রুজোন সিনড্রোম হলো এমনই একটি বিরল কিন্তু গুরুত্বপূর্ণ অবস্থা, যা সম্পর্কে সচেতন থাকা প্রয়োজন। চলুন, এই বিষয়টি নিয়ে সহজভাবে আলোচনা করা যাক, যাতে আপনি বুঝতে পারেন।

ক্রুজোন সিনড্রোম কী?

সহজ কথায়, ক্রুজোন সিনড্রোম হলো একটি বিরল জিনগত রোগ । এক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, শিশুর মাথার খুলির হাড়গুলোকে সংযুক্তকারী তন্তুময় জোড়গুলো, যেগুলোকে সিউচার বলা হয়, সময়ের আগেই একসাথে জুড়ে যায় । যখন মাথার খুলির হাড়গুলো খুব দ্রুত একসাথে জুড়ে যায়, তখন শিশুর মাথা সঠিকভাবে বেড়ে ওঠার জন্য যথেষ্ট জায়গা পায় না। ডাক্তাররা একে ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস বলেন। এর ফলে শিশুর মাথা ও মুখমণ্ডল দেখতে ভিন্ন হতে পারে। ক্রুজোন সিনড্রোম হলো এমন অনেকগুলো ক্র্যানিওফেসিয়াল রোগের মধ্যে একটি, যা শিশুর মাথার খুলি ও মুখমণ্ডলের বিকাশকে প্রভাবিত করে।

কাদের এই অবস্থাটি হতে পারে?

ক্রোজন সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই এটি যে কাউকে আক্রান্ত করতে পারে। এটি জিনের পরিবর্তনের (মিউটেশন) কারণে ঘটে, যার অর্থ হলো জিনটি সঠিকভাবে কাজ করে না। ক্রোজন সিনড্রোম বাবা-মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে, অথবা এটি একটি নতুন জিনগত মিউটেশন হিসেবেও দেখা দিতে পারে।

যদি আপনার সন্তান ক্রুজোন সিনড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে পায়, তার মানে হলো বাবা-মায়ের মধ্যে কেবল একজনেরই পরিবর্তিত জিনটি ছিল এবং তিনিই তা সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত করেছেন। একে ‘অটোসোমাল ডমিন্যান্ট’ উত্তরাধিকার বলা হয়। ক্রুজোন সিনড্রোমে আক্রান্ত মা অথবা বাবার ক্ষেত্রে, তাদের সন্তানের মধ্যে এই রোগটি সঞ্চারিত হওয়ার সম্ভাবনা ৫০% বা ৫০%। এটিকে একটি মুদ্রা নিক্ষেপ করে হেডস পাওয়ার সম্ভাবনার মতো করে ভাবুন।

কখনও কখনও, বাবা-মায়ের এই অবস্থাটি না থাকলেও, শিশুর বিকাশের সময় মায়ের ডিম্বাণু বা বাবার শুক্রাণুতে একটি স্বতঃস্ফূর্ত জিনগত পরিবর্তন ঘটতে পারে, যার ফলে ক্রোজন সিনড্রোম হয়। এক্ষেত্রে, এটি বাবা-মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কোনো বিষয় নয়। বিশেষ করে যদি বাবার বয়স ৪০-৪৫ বছরের বেশি হয়, তাহলে তার শুক্রাণু কোষে নতুন জিনগত পরিবর্তন ঘটার সম্ভাবনা কিছুটা বেশি থাকে।

ক্রোজন সিনড্রোম কতটা সাধারণ?

ক্রোজন সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল রোগ । এটি প্রতি ৬০,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজনকে আক্রান্ত করে। তবে, ক্রোজন সিনড্রোম হলো ক্র্যানিওসিনোস্টোসিসের সবচেয়ে সাধারণ ধরন। ক্র্যানিওসিনোস্টোসিসের মোট ঘটনার প্রায় ৪.৮% হলো ক্রোজন সিনড্রোম।

ক্রোজন সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

ক্রুজোন সিনড্রোম প্রধানত আপনার শিশুর মাথার খুলি এবং মুখের হাড়ের (ক্র্যানিওফেসিয়াল হাড়) গঠনকে প্রভাবিত করে। এই অবস্থার শারীরিক লক্ষণগুলো কিছু শিশুর ক্ষেত্রে খুব হালকা হতে পারে, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে কিছুটা বেশি গুরুতর হতে পারে। এই লক্ষণগুলোর মধ্যে রয়েছে:

চোখ দুটি প্রয়োজনের চেয়ে বেশি দূরে অবস্থিত (হাইপারটেলোরিজম)।
চোখ বাইরের দিকে বেরিয়ে আসা (প্রোপটোসিস)। এতে মনে হয় চোখ দুটি বড় হয়ে গেছে।
ট্যারা চোখ (স্ট্র্যাবিসমাস)।
উঁচু কপাল।
নাকটি ছোট এবং ঠোঁটের মতো আকৃতির।
নিচের চোয়াল সঠিকভাবে বিকশিত হয় না।
কখনো কখনো ঠোঁট ও/অথবা তালু ফাটা থাকে।

এর ফলে কী কী জটিলতা দেখা দিতে পারে?

ক্রুজোন সিনড্রোমের কারণে সৃষ্ট শারীরিক পরিবর্তনের পাশাপাশি আপনার সন্তানের কিছু জটিলতাও দেখা দিতে পারে। এই বিষয়গুলো সম্পর্কেও সচেতন থাকা জরুরি:

দৃষ্টি সমস্যা: চোখের অবস্থান অথবা মাথার খুলির ভেতরের চাপ বৃদ্ধির কারণে দৃষ্টিশক্তি প্রভাবিত হতে পারে।
দাঁতের সমস্যা: চোয়ালের গঠনগত কারণে দাঁত ওঠার ধরণ এবং তাদের অবস্থান নিয়ে সমস্যা দেখা দিতে পারে।
শ্রবণশক্তি হ্রাস: কানের ভেতরের গঠনতন্ত্রের প্রভাবে শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে পারে।
শ্বাসকষ্ট: নাকের পথ ও গলার পরিবর্তনের কারণে শ্বাস নিতে কষ্ট হতে পারে, বিশেষ করে ঘুমের সময়।
হাইড্রোসেফালাস: এটি এমন একটি অবস্থা যেখানে মস্তিষ্কের চারপাশের তরল (CSF) জমে গিয়ে মাথার খুলির ভিতরে চাপ বাড়িয়ে দেয়।
খুবই বিরল ক্ষেত্রে, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা: যদিও বুদ্ধিমত্তা সাধারণত স্বাভাবিক থাকে, কিছু শিশুর শেখার অক্ষমতা থাকতে পারে।

ক্রোজন সিনড্রোম কী কারণে হয়?

ক্রুজোন সিনড্রোমের প্রধান কারণ হলো ‘FGFR2’ নামক জিনের একটি জিনগত পরিবর্তন (মিউটেশন) । সহজ কথায়, এই ‘FGFR2’ জিনটি আমাদের শরীরকে একটি বিশেষ প্রোটিন তৈরি করার নির্দেশ দেয়। সেই প্রোটিনটিকে ‘ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর’ বলা হয়। এই প্রোটিনের কাজ হলো গর্ভে থাকাকালীন শিশুর অপরিণত কোষগুলোকে অস্থি কোষে পরিণত হতে সাহায্য করা।

তবে, যখন FGFR2 জিনে মিউটেশন ঘটে, তখন FGFR2 প্রোটিনটি অতিসক্রিয় হয়ে ওঠে। এরপর, সেই অপরিণত কোষগুলো দ্রুত অস্থি কোষে পরিণত হতে শুরু করে । এর ফলে, শিশুর মাথার খুলির হাড়গুলো সময়ের আগেই একসাথে জুড়ে যায়।

ক্রোজন সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

সাধারণত আপনার শিশুর জন্মের পর, ডাক্তাররা শিশুটিকে পরীক্ষা করার সময় এই অবস্থাটি নির্ণয় করেন। ডাক্তার শিশুটির একটি সম্পূর্ণ শারীরিক পরীক্ষা করবেন । শিশুটির মাথা এবং মুখে পূর্বে উল্লিখিত ক্র্যানিওফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য থাকতে পারে, যা ক্রুজোন সিন্ড্রোমের ইঙ্গিত দিতে পারে। ডাক্তার আপনাকে এও জিজ্ঞাসা করবেন যে আপনার পরিবারের কারও এই অবস্থাটি ছিল কিনা।

রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে কী কী পরীক্ষা করা হয়?

ক্রুজোন সিন্ড্রোমের উপস্থিতি নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তার আরও কয়েকটি পরীক্ষা করতে পারেন। প্রধান পরীক্ষাগুলো হলো:

সিটি স্ক্যান (কম্পিউটেড টমোগ্রাফি): এর মাধ্যমে শিশুর শরীরের ভেতরের অঙ্গপ্রত্যঙ্গের প্রস্থচ্ছেদীয় ছবি তোলা যায়। এটি মাথার খুলির হাড়গুলো কীভাবে সাজানো আছে এবং মস্তিষ্কের অবস্থা কেমন, এসব দেখতে সাহায্য করে।
এমআরআই স্ক্যান (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং): এর মাধ্যমে শিশুর অঙ্গপ্রত্যঙ্গ এবং টিস্যুগুলোর বিস্তারিত প্রস্থচ্ছেদ চিত্রও নেওয়া যায়। মস্তিষ্ক এবং অন্যান্য নরম টিস্যু সম্পর্কে ভালোভাবে বোঝার জন্য এটি গুরুত্বপূর্ণ।
আণবিক জিনগত পরীক্ষা: এই জিনগত পরীক্ষাগুলোর মাধ্যমে নির্ভুলভাবে শনাক্ত করা যায় যে, পূর্বে উল্লিখিত FGFR2 জিনে ক্রুজোন সিনড্রোম সৃষ্টিকারী কোনো মিউটেশন আছে কি না।

ক্রোজন সিনড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

আপনার শিশুর চিকিৎসা করবেন ডাক্তার এবং স্বাস্থ্যকর্মীদের একটি দল, যাদের মুখমণ্ডল ও মাথার খুলি সংক্রান্ত সমস্যায় বিশেষ প্রশিক্ষণ রয়েছে । এটি একটি ক্রিকেট দলের মতো। প্রত্যেকের নিজস্ব দায়িত্ব থাকলেও, আপনার শিশুর জন্য সর্বোত্তম ফলাফল নিশ্চিত করতে সবাই একসাথে কাজ করে। এই দলে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

আপনার শিশুর শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ ।
একজন স্নায়ু শল্যচিকিৎসক ।
প্লাস্টিক সার্জারিতে বিশেষজ্ঞ ডাক্তার (প্লাস্টিক সার্জন) ।
একজন দন্ত বিশেষজ্ঞ ।
একজন জিনগত পরামর্শদাতা ।
একজন সমাজকর্মী ।
কান, নাক ও গলা বিশেষজ্ঞ (ইএনটি ডাক্তার - ওটোলেরিঙ্গোলজিস্ট)
একজন অডিওলজিস্ট ।
একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ ।

সার্জারি (অস্ত্রোপচার)

ক্রুজোন সিনড্রোমের প্রধান চিকিৎসা হলো সার্জারি । এই সার্জারি একজন নিউরোসার্জন করে থাকেন। এই সার্জারির ফলে যা হওয়ার কথা:

শিশুর বিকাশমান মস্তিষ্কের জন্য উপযুক্ত স্থান তৈরি করা ।
মাথার খুলির ভেতরের অপ্রয়োজনীয় চাপ কমানো ।
শিশুর মাথার চেহারা ও আকৃতি কিছুটা উন্নত করা ।

শিশুর অবস্থার ওপর নির্ভর করে কখনও কখনও একাধিক অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।

হেলমেট থেরাপি

তবে, সব শিশুর অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয় না । আপনার শিশুর যদি ক্রুজোন সিনড্রোমের মৃদু রূপ থাকে, তবে ডাক্তার হেলমেট থেরাপির পরামর্শ দিতে পারেন।এটি সুপারিশ করা যেতে পারে। এক্ষেত্রে যা করা হয় তা হলো, শিশুকে একটি বিশেষভাবে তৈরি মেডিকেল হেলমেট পরানো হয়। এই হেলমেটটি সময়ের সাথে সাথে ধীরে ধীরে শিশুর মাথার খুলির আকৃতি ঠিক করে দেয়।

উপসর্গগুলো কীভাবে সামলাবেন?

চিকিৎসার পাশাপাশি, আপনার শিশুর জীবনমান উন্নত করার উদ্দেশ্যে তার চিকিৎসক দল আরও বিভিন্ন ধরনের থেরাপির পরামর্শ দিতে পারেন।

মনোসামাজিক থেরাপি: মনোসামাজিক থেরাপিস্টরা (যারা প্রায়শই সমাজকর্মী হন) আপনাকে, আপনার সন্তানকে এবং পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের প্রয়োজনীয় মানসিক সহায়তা প্রদান করেন। এই ধরনের চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি হওয়ার সময় সেই সহায়তা অমূল্য।
জিনগত পরামর্শ: জিনগত পরামর্শদাতারা আপনার শিশুর রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার পাশাপাশি, এই অবস্থাটি সম্পর্কে, ভবিষ্যতে কী হতে পারে এবং এটি পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের কীভাবে প্রভাবিত করতে পারে সে বিষয়ে আপনাকে পরামর্শ দিতে পারেন।
ফিজিওথেরাপি: ফিজিওথেরাপিস্টরা শিশুর পেশী ও টেন্ডন শক্তিশালী করতে এবং নমনীয়তা বাড়ানোর জন্য শারীরিক ব্যায়াম প্রদান করেন।
অকুপেশনাল থেরাপি: অকুপেশনাল থেরাপিস্টরা শিশুর সূক্ষ্ম অঙ্গ সঞ্চালনের দক্ষতা (যেমন, ছোট বস্তু ধরা), দৃষ্টিগত উপলব্ধি, জ্ঞানীয় যুক্তি এবং সংবেদন প্রক্রিয়াকরণের বিকাশ ঘটাতে সাহায্য করেন।
স্পিচ থেরাপি: স্পিচ থেরাপিস্টরা মানুষকে কথা বলা, ভাষা, যোগাযোগ এবং খাদ্যগ্রহণ ও খাদ্যগ্রহণের দক্ষতার সমস্যা কাটিয়ে উঠতে সাহায্য করেন।

ক্রোসন সিনড্রোমযুক্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি কি কমানো সম্ভব?

যেহেতু ক্রোজন সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত পরিবর্তনের ফল, তাই এই রোগটি হওয়া ঠেকানোর কোনো উপায় নেই । এটি আকস্মিকভাবেও হতে পারে।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো এটা বোঝা যে, এটা এমন কিছু নয় যা আপনি গর্ভাবস্থার আগে বা গর্ভাবস্থাকালীন সময়ে করেছেন বা করেননি।

তবে, ক্রোসন সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো অভিভাবক যদি চান যে তাদের সন্তান এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে না পাক, তাহলে তারা ভ্রূণ পরীক্ষার মাধ্যমে ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (আইভিএফ) প্রযুক্তি ব্যবহার করতে পারেন। সেখানে সুস্থ ভ্রূণ নির্বাচন করে জরায়ুতে প্রতিস্থাপন করার সুযোগ থাকে।

ভবিষ্যতে আপনার সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা থাকলে, বিশেষ করে যদি আপনার ক্রুজোন সিনড্রোম থাকে অথবা আপনার পরিবারের কারো এই অবস্থাটি থেকে থাকে , তাহলে জেনেটিক পরীক্ষার বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা ভালো। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে এই জিনগত রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি নির্ণয় করা যায়।

আমার সন্তানের ক্রুজোন সিনড্রোম থাকলে আমি কী আশা করতে পারি?

ক্রোসন সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর ভবিষ্যৎ কী হবে?এটি নির্ভর করে রোগ নির্ণয় কতটা দ্রুত করা হয় এবং চিকিৎসা কতটা সফল হয় তার উপর। আপনার শিশুর তাৎক্ষণিক চিকিৎসা সেবা এবং চলমান চিকিৎসা পর্যবেক্ষণের (ফলো-আপ) প্রয়োজন হবে।

তবে, চিকিৎসা তাড়াতাড়ি শুরু করা হলে আপনার শিশু একটি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে। যদিও বিকাশে কিছুটা বিলম্ব হতে পারে, ক্রোসন সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের আইকিউ স্বাভাবিক থাকে। তাই আশাবাদী থাকা জরুরি।

ক্রোজন সিনড্রোম, অ্যাপার্ট সিনড্রোম এবং ফাইফার সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্য কী?

এই নামগুলো শুনলে কিছুটা বিভ্রান্তিকর মনে হতে পারে, কিন্তু এদের মধ্যকার সূক্ষ্ম পার্থক্যগুলো জেনে রাখা ভালো।

অ্যাপার্ট সিনড্রোম: ক্রুজোন সিনড্রোমের মতো, অ্যাপার্ট সিনড্রোমও এমন একটি অবস্থা যেখানে FGFR2 জিনের মিউটেশনের কারণে মাথার খুলির হাড়গুলো একসাথে জুড়ে যায় (ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস)। তবে, অ্যাপার্ট সিনড্রোম সাধারণত ক্রুজোন সিনড্রোমের চেয়ে কম গুরুতর হয়। ক্রুজোন সিনড্রোমের ক্র্যানিওফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য ছাড়াও, অ্যাপার্ট সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের আঙুল এবং পায়ের আঙুলগুলো জোড়া লেগে থাকতে পারে বা জালের মতো সংযুক্ত থাকতে পারে। আঙুলগুলো ছোটও হতে পারে এবং পায়ের বুড়ো আঙুল বড় ও চওড়া হতে পারে। ক্রুজোন সিনড্রোমের তুলনায় অ্যাপার্ট সিনড্রোমে বুদ্ধিবৃত্তিক প্রতিবন্ধকতাও বেশি দেখা যায়।

ফাইফার সিনড্রোম: এটি ক্র্যানিওসিনোস্টোসিস নামেও পরিচিত একটি অবস্থা, যা FGFR2 (এবং সম্ভবত FGFR1) জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। ফাইফার সিনড্রোমের তিনটি প্রধান প্রকার রয়েছে, যার প্রত্যেকটির তীব্রতার মাত্রা ভিন্ন। ফাইফার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ক্রুজোন সিনড্রোমের মতো মাথা ও মুখের বৈশিষ্ট্যও থাকে। এছাড়াও, ছোট ও চওড়া আঙুল এবং পায়ের আঙুল একটি স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য। ফাইফার সিনড্রোমের টাইপ ২ এবং ৩-এ মাথা ও মুখের বৈশিষ্ট্যগুলো আরও গুরুতর হয়। এই প্রকারগুলোতে মানসিক এবং স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যাও বেশি দেখা যায়।

আপনার শিশুর একটি বিরল জিনগত রোগ আছে, একথা শোনাটা খুবই কষ্টকর এবং ভীতিকর হতে পারে। এটা স্বাভাবিক।

তবে, সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ যে বিষয়টি মনে রাখতে হবে তা হলো, ক্রুজোন সিনড্রোম কোনো জীবন-হুমকিপূর্ণ বা মারাত্মক অবস্থা নয়।

একদল বিশেষজ্ঞ চিকিৎসক আপনার ও আপনার সন্তানের জন্য সর্বোত্তম ফলাফল নিশ্চিত করতে একসাথে কাজ করবেন। রোগটি যদি প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় ও যথাযথ চিকিৎসা করা হয়, তবে আপনার সন্তান অবশ্যই একটি স্বাভাবিক ও সুস্থ জীবনযাপন করতে পারবে।

চূড়ান্ত শিক্ষণীয় বার্তা

আচ্ছা, তাহলে আমরা এ পর্যন্ত যা আলোচনা করেছি, তা থেকে মনে রাখার মতো কয়েকটি সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো:

ক্রুজোন সিনড্রোম একটি বিরল জিনগত অবস্থা, যার বৈশিষ্ট্য হলো শিশুর মাথার খুলির হাড়গুলোর দ্রুত সংযুক্তি।
এইএটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে অথবা কোনো আকস্মিক জিনগত পরিবর্তনের ফলেও উদ্ভূত হতে পারে।
এতে চোখের দূরত্ব বেশি, চোখ কোটর থেকে বেরিয়ে আসা এবং কপাল সামনের দিকে ঝুঁকে থাকার মতো কিছু নির্দিষ্ট মুখাবয়ব দেখা যায়।
শারীরিক পরীক্ষা, স্ক্যান এবং জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা হয়।
অস্ত্রোপচারই প্রধান চিকিৎসা, তবে কখনও কখনও হেলমেট থেরাপিও ব্যবহার করা হয়।
শিশুর জীবনমান উন্নত করতে বিশেষজ্ঞ চিকিৎসকদের একটি দলের সহায়তা এবং বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
এটা তোমার দোষ নয়, এটা অন্য কিছু।
প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় ও চিকিৎসার মাধ্যমে শিশুটি স্বাভাবিক জীবনকাল এবং প্রায়শই স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা নিয়ে বাঁচতে পারে।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। আপনার কোনো প্রশ্ন বা উদ্বেগ থাকলে, ডাক্তারের সাথে কথা বলতে কখনো দ্বিধা করবেন না।

ক্রোজন সিনড্রোম, জিনগত রোগ, খোসপাঁচড়া, শিশুদের রোগ, শল্যচিকিৎসা, মুখমণ্ডলের বিকৃতি, FGFR2 জিন