আপনার শিশুর কি এই লক্ষণগুলো আছে? চলুন উইলিয়ামস সিনড্রোম সম্পর্কে জেনে নিই।

মা বা বাবা হিসেবে আমাদের সবচেয়ে বড় স্বপ্ন হলো একটি সুস্থ সন্তান লাভ করা। কিন্তু কখনও কখনও আমাদের সন্তানরা কিছু অত্যন্ত বিরল স্বাস্থ্য সমস্যা নিয়ে এই পৃথিবীতে আসতে পারে। আপনার ছোট্ট শিশুটিকে কি তার বয়সের তুলনায় অনেক ছোট দেখায়? তার মুখটা কি অন্য শিশুদের চেয়ে আলাদা বা বিশেষ ধরনের? আর সে কি খুব মিশুক, যাকে দেখে তার সাথেই হাসে এবং কথা বলে? এগুলো কখনও কখনও 'উইলিয়ামস সিনড্রোম' নামক একটি বিরল জিনগত রোগের লক্ষণ হতে পারে। চিন্তা করবেন না, আমরা এই বিষয়ে পরিষ্কার এবং সহজভাবে আলোচনা করব।

সহজ কথায়, উইলিয়ামস সিনড্রোম কী?

উইলিয়ামস সিনড্রোম, যাকে কখনও কখনও উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোমও বলা হয়, এটি একটি বিরল জিনগত রোগ। সহজ কথায়, ক্রোমোজোম, যা আমাদের শরীরের কোষের ভেতরে থাকে, আমাদের উচ্চতা থেকে শুরু করে গায়ের রঙ এবং বাহ্যিক চেহারা পর্যন্ত সবকিছু নির্ধারণ করে। এগুলো আমাদের শরীর গঠনের নির্দেশিকা পুস্তিকার মতো। উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর ক্রোমোজোম ৭-এর একটি ছোট অংশ অনুপস্থিত থাকে। এটি অনেকটা নির্দেশিকা পুস্তিকা থেকে কয়েকটি পৃষ্ঠা হারিয়ে যাওয়ার মতো। জিনের এই অনুপস্থিত অংশটির কারণেই এই রোগের সাথে সম্পর্কিত উপসর্গগুলো দেখা দেয়।

এই অবস্থাটি শিশুর বৃদ্ধি, শেখার ক্ষমতা, হৃদযন্ত্রের কার্যকারিতা এবং বাহ্যিক রূপকে প্রভাবিত করতে পারে। এর ফলে কিছু হরমোনজনিত সমস্যাও হতে পারে, যেমন রক্তে ক্যালসিয়ামের মাত্রা বেড়ে যাওয়া, থাইরয়েড গ্রন্থির নিষ্ক্রিয়তা এবং অকাল বয়ঃসন্ধি।

এই অবস্থাটি কীভাবে ঘটে? কাদের এটি হয়?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি মা বা বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কোনো বিষয় নয়। এটি একটি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন যা গর্ভধারণের সময় ঘটে এবং এর ফলে ৭ম ক্রোমোজোমের একটি অংশ বিলুপ্ত হয়ে যায়। তাই, এর জন্য মা বা বাবা কাউকেই দায়ী করা যায় না। এটি এমন কিছু নয় যা কেউ প্রতিরোধ করতে পারে।

তবে, উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির সন্তান হলে, সেই সন্তানেরও এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে।

এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা। আমেরিকার মতো দেশগুলোর পরিসংখ্যান অনুযায়ী, প্রতি ১০,০০০ নবজাতকের মধ্যে মাত্র একজনের এই অবস্থাটি থাকে। শ্রীলঙ্কাতেও এই অবস্থায় আক্রান্ত শিশু রয়েছে, কিন্তু তা খুবই বিরল।

এই অবস্থাটি আমার সন্তানের উপর কীভাবে প্রভাব ফেলে?

উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুকে লালন-পালন করা একটি কঠিন কাজ হতে পারে, কিন্তু প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্তকরণ এবং প্রয়োজনীয় চিকিৎসা ও সহায়তার মাধ্যমে তারাও তাদের পূর্ণ সম্ভাবনায় পৌঁছাতে পারে।

একটু ভেবে দেখুন, এই শিশুদের অস্থিসন্ধিগুলো শিথিল থাকার কারণে তারা অন্য শিশুদের তুলনায় একটু দেরিতে বসতে ও হাঁটতে শুরু করে। তাদের হৃৎপিণ্ড বা হৃৎপিণ্ড-সংলগ্ন রক্তনালীতেও কিছু জন্মগত ত্রুটি থাকতে পারে। কখনও কখনও এর জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। তাই, নিয়মিত ডাক্তারি পরীক্ষা করানো আবশ্যক।

এই শিশুদের সবচেয়ে আশ্চর্যজনক বিষয়গুলোর মধ্যে একটি হলো তাদের কথা বলার এবং যোগাযোগের দক্ষতা খুব বেশি। তারা সুন্দরভাবে কথা বলে এবং খুব মিশুক হয়। কিন্তু এই প্রতিভার কারণে, আমরা কখনও কখনও তাদের শেখার দুর্বলতাগুলো ধরতে পারি না, যেমন—সংখ্যা ও অক্ষর শিখতে অসুবিধা। একটি জিনিস থেকে অন্যটির পার্থক্য বুঝতে তাদের কিছুটা অসুবিধা হয় (স্থানিক যুক্তি)।

সাধারণ লক্ষণগুলো কী কী?

উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত সব শিশু একরকম হয় না। কারও উপসর্গ বেশি থাকতে পারে, আবার কারও কম। চলুন এই উপসর্গগুলো বিশদভাবে আলোচনা করা যাক।

যেসব বিষয়ে বিশেষভাবে সতর্ক থাকতে হবে: হৃদরোগ

এই অবস্থায় দেখা যাওয়া সবচেয়ে গুরুতর সমস্যাটি হলো হৃদরোগ। বিশেষ করে, হৃৎপিণ্ডের সাথে সংযুক্ত প্রধান রক্তনালী এবং ফুসফুসে রক্ত ​​বহনকারী নালীগুলো সরু হয়ে যেতে (স্টেনোসিস) দেখা যায়। এর ফলে উচ্চ রক্তচাপ, অনিয়মিত হৃৎস্পন্দন (অ্যারিথমিয়া) এবং কখনও কখনও এমনকি হৃদযন্ত্রের বিকলতাও হতে পারে। প্রায়শই, এই হৃদযন্ত্রের সমস্যার কারণেই কোনো শিশুর উইলিয়ামস সিনড্রোম হয়েছে বলে প্রথম সন্দেহ করা হয়।

ডাক্তাররা কীভাবে এই রোগ নির্ণয় করেন?

এই অবস্থাটি সাধারণত শৈশবে বা বাল্যকালে নির্ণয় করা হয়। আপনার সন্তানের চেহারা ও লক্ষণ দেখে ডাক্তারের সন্দেহ হলে, তিনি প্রথমে শিশুটিকে ভালোভাবে পরীক্ষা করবেন।

এরপর, এই অবস্থাটি নিশ্চিত করার জন্য একটি বিশেষ জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়। এটি একটি সাধারণ রক্ত ​​পরীক্ষার মতোই। এর মাধ্যমে নির্ভুলভাবে পরীক্ষা করা যায় যে, আমি আগে উল্লেখ করা ক্রোমোজোম ৭-এর সেই অংশটি অনুপস্থিত আছে কি না।

এছাড়াও, শিশুর অন্যান্য উপসর্গগুলো নিশ্চিত করার জন্য আরও কয়েকটি পরীক্ষা করা যেতে পারে:

• হৃৎপিণ্ড পরীক্ষা করতে: ইসিজি বা ইকোকার্ডিওগ্রাম (হৃৎপিণ্ডের একটি আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান)
• রক্তচাপ পরিমাপ: আপনার রক্তচাপ অস্বাভাবিকভাবে বেশি কিনা তা পরীক্ষা করে দেখুন।
• রক্ত ও মূত্র পরীক্ষা: কিডনির কার্যকারিতা এবং রক্তে ক্যালসিয়ামের মাত্রা পরীক্ষা করা হয়।

এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়? এটি কি নিরাময়যোগ্য?

উইলিয়ামস সিনড্রোম সম্পূর্ণ নিরাময়যোগ্য রোগ নয়। কারণ এটি একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে। তবে, এর ফলে সৃষ্ট উপসর্গ এবং জটিলতাগুলো বেশ ভালোভাবে নিয়ন্ত্রণ করা সম্ভব। অর্থাৎ, শিশুটিকে একটি স্বাভাবিক ও সুখী জীবন যাপনে সাহায্য করার জন্য আমরা আমাদের সাধ্যমতো সবকিছু করতে পারি।

শিশুর উপসর্গের ওপর নির্ভর করে চিকিৎসা পরিকল্পনা প্রতিটি শিশুর জন্য ভিন্ন হবে।

• হৃদরোগ বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া: যদি হৃদপিণ্ডের কোনো সমস্যা থাকে, তাহলে কী চিকিৎসা (সম্ভবত ওষুধ বা অস্ত্রোপচার) প্রয়োজন, তা তিনি নির্ধারণ করবেন।
• প্রারম্ভিক হস্তক্ষেপ কর্মসূচি:বিকাশগত বিলম্ব প্রতিরোধ করার জন্য শিশুকে স্পিচ থেরাপি ও ফিজিওথেরাপির মতো সেবার জন্য পাঠানো অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
• বিশেষ শিক্ষা: শিখন অক্ষমতা থাকলে, শিশুর প্রয়োজন অনুযায়ী একটি শিক্ষা ব্যবস্থা প্রয়োজন।
• অন্যান্য বিশেষজ্ঞ: আপনার রক্তে ক্যালসিয়ামের মাত্রা বেশি থাকলে, আপনার একজন নেফ্রোলজিস্ট বা পুষ্টিবিদের পরামর্শ নেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে। দাঁত, চোখ এবং কানের সমস্যার জন্যও আপনার বিশেষজ্ঞদের সাহায্য নেওয়ার প্রয়োজন হতে পারে।

অভিভাবক হিসেবে আমার কী জানা প্রয়োজন?

এই ধরনের রোগ নির্ণয়ের খবর পেলে দুঃখ ও ভয় পাওয়া স্বাভাবিক। কিন্তু সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো আপনার সন্তানকে আপনার সর্বোত্তম ভালোবাসা, যত্ন এবং সমর্থন দেওয়া।

• সময়মতো ডাক্তারের সাথে দেখা করুন: আপনার সন্তানের স্বাস্থ্যের উপর নিয়মিত নজর রাখা জরুরি, বিশেষ করে হৃদযন্ত্র-সংক্রান্ত সমস্যার ক্ষেত্রে।
• ধৈর্য ধরুন: আপনার সন্তান সবকিছু তার নিজের গতিতে শেখে। ধৈর্য ও ভালোবাসার সাথে তার সাথে কাজ করুন। তার ছোট ছোট সাফল্যগুলোকেও প্রশংসা করুন।
• আপনি একা নন: যেসব বাবা-মায়ের সন্তান আপনার মতো, তাদের সাথে কথা বলুন। তাদের অভিজ্ঞতা আপনার জন্য অনেক বড় শক্তির উৎস হবে। এছাড়াও, আপনার প্রশ্ন ও উদ্বেগগুলো নিয়ে ডাক্তারের সাথে খোলাখুলি আলোচনা করুন।

উইলিয়ামস সিনড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষের আয়ু স্বাভাবিক থাকে। তবে, গুরুতর হৃদরোগজনিত জটিলতা কখনও কখনও তাদের আয়ু কমিয়ে দিতে পারে। বয়স বাড়ার সাথে সাথে তাদের কিছু সহায়তার প্রয়োজন হতে পারে।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের মধ্যে নিম্নলিখিত লক্ষণগুলো দেখা গেলে, পরামর্শের জন্য একজন শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে যাওয়া অত্যন্ত জরুরি।

আপনার কখন জরুরি চিকিৎসা কেন্দ্রে (ETU) যাওয়া উচিত?

শিশুর মধ্যে হৃদরোগের নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির কোনোটি দেখা গেলে, অবিলম্বে তাকে নিকটস্থ হাসপাতালের জরুরি বিভাগে (ETU) নিয়ে যান।

• ত্বক বা ঠোঁটের নীল/বেগুনি রঙের পরিবর্তন ।
• দ্রুত শ্বাসপ্রশ্বাস অথবা শ্বাস নিতে কষ্ট হওয়া।
• খেতে প্রচণ্ড অসুবিধা হচ্ছে।
• হৃদস্পন্দন খুব দ্রুত।
• শরীরে, বিশেষ করে মুখমণ্ডল ও হাত-পায়ে ফোলাভাব ।

এই অবস্থাটি সংক্রামক নয়, কিন্তু এই শিশুদের স্নেহময় ও মিশুক স্বভাব সত্যিই 'সংক্রামক'। তারা তাদের চারপাশের সকলের জীবনে আনন্দ নিয়ে আসে। নতুন রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি সামলানো কঠিন হতে পারে, তাই সর্বদা আপনার সন্তানকে আপনার সমর্থন দিন।