আজকাল অনেকেরই একটি সাধারণ সমস্যা হলো রক্তে কোলেস্টেরল এবং ট্রাইগ্লিসারাইডের মতো চর্বির পরিমাণ বেড়ে যাওয়া। কিন্তু কখনও কখনও এই চর্বির মাত্রা, বিশেষ করে ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা, স্বাভাবিকের চেয়ে হাজার হাজার গুণ বেশি হয়ে যায়। এর কারণ হতে পারে একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা, যা বাবা-মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। আজ আমরা এমনই একটি অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যার নাম ফ্যামিলিয়াল হাইপারকাইলোমাইক্রোনেমিয়া সিন্ড্রোম বা সংক্ষেপে এফসিএস। যদিও এটি কিছুটা জটিল একটি বিষয়, চলুন এটিকে সহজভাবে বোঝা যাক।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚡

TDEE Calculator

Calculate the number of calories needed per day to lose, gain or maintain weight

Open Interactive Calculator →

সহজ কথায়, FCS কী?

এফসিএস একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত অবস্থা যা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির চর্বি, বিশেষ করে ট্রাইগ্লিসারাইড , ভাঙতে বা হজম করতে অক্ষমতা থাকে।

ভাবুন তো, আমাদের শরীরে চর্বি ভাঙার জন্য একটি ছোট কারখানা আছে। ডাক্তারি ভাষায়, এটি হলো লাইপোপ্রোটিন লাইপেজ (LpL) নামক একটি এনজাইম। এফসিএস আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির ক্ষেত্রে এই 'কারখানা'টি ঠিকমতো কাজ করে না, অথবা একেবারেই কাজ করে না।

এর ফলে, আমাদের খাওয়া খাবারের মধ্যে থাকা ট্রাইগ্লিসারাইড নামক চর্বি শরীর দ্বারা শোষিত হতে পারে না এবং এর পরিবর্তে কাইলোমাইক্রন নামক চর্বিকণা হিসেবে রক্তে জমা হয়। কাইলোমাইক্রনের এই জমা হওয়াকেই আমরা কাইলোমাইক্রোনেমিয়া সিনড্রোম বলি। এর কারণে রক্তে ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা অস্বাভাবিকভাবে বেড়ে যায়।

এটি এতটাই বিরল যে বিশ্বজুড়ে প্রতি দশ লক্ষ মানুষ মাত্র এক বা দুই জন এতে আক্রান্ত হন। সাধারণত ১০ বছর বয়সের আগেই এটি নির্ণয় করা হয় এবং কিছু শিশুর ক্ষেত্রে জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই এই রোগটি শনাক্ত হয়।

এমনটা কেন হচ্ছে?

এর প্রধান কারণ হলো জিনগত পরিবর্তন। এর কারণ হলো, আমাদের আলোচিত লাইপোপ্রোটিন লাইপেজ (LpL) এনজাইম তৈরির সাথে জড়িত জিনগুলোর একটি ত্রুটি।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো , এই রোগটি হওয়ার জন্য আপনাকে অবশ্যই আপনার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে এই ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে। যদি আপনি এটি কেবল একজন অভিভাবকের কাছ থেকে পান, তবে আপনার এই রোগটি হবে না, কিন্তু আপনি সেই জিনের 'বাহক' হয়ে উঠবেন। এর অর্থ হলো, আপনার সন্তানদের মধ্যে এই জিনটি ছড়িয়ে দেওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

এলপিএল (LpL) এনজাইমটি আমাদের অগ্ন্যাশয় থেকে উৎপন্ন হয়। এর প্রধান কাজ হলো রক্তে থাকা কাইলোমাইক্রনগুলোকে ভেঙে ফেলা এবং সেগুলোর মধ্যে থাকা চর্বিকে শক্তি হিসেবে ব্যবহার করতে শরীরকে সাহায্য করা। তাই যখন এলপিএল ঠিকমতো কাজ করে না, তখন চর্বি ভাঙা যায় না এবং রক্তে ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা অস্বাভাবিকভাবে বেড়ে যায়।

এর লক্ষণগুলো কী কী?

রক্তে ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা বেড়ে যাওয়ার কারণে এফসিএস-এর লক্ষণগুলো দেখা দেয়। একজন সুস্থ ব্যক্তির ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা ১৫০ মিলিগ্রাম/ডেসিলিটার-এর কম থাকে। কিন্তু, এফসিএস আক্রান্ত ব্যক্তির ক্ষেত্রে এই মাত্রা ১,০০০ মিলিগ্রাম/ডেসিলিটার ছাড়িয়ে যেতে পারে। এই লক্ষণগুলো শনাক্ত করা অত্যন্ত জরুরি।

লক্ষণ	একটি সহজ ব্যাখ্যা
পেটে ব্যথা	এটি সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ। এই থেমে থেমে হওয়া ব্যথা তলপেটে শুরু হয়ে পিঠ পর্যন্ত ছড়িয়ে পড়তে পারে। কখনও কখনও এটি খুব তীব্র হতে পারে।
অগ্ন্যাশয় প্রদাহ	এটি প্রায়শই পেট ব্যথার কারণ হয়ে থাকে। অগ্ন্যাশয় আমাদের পেটের ভেতরের একটি গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ। এই সময়ে এটি ফুলে যায়। এর সাথে বমি বমি ভাব, ঘাম হওয়া, দুর্বল বোধ করা এবং চোখ ও ত্বক হলুদ হয়ে যাওয়ার মতো লক্ষণও দেখা দিতে পারে।
ত্বকের পরিবর্তন	কিছু মানুষের কিউটেনিয়াস জ্যান্থোমাস নামক একটি অবস্থা দেখা দেয়। এগুলো হলো ব্যথাহীন, লালচে-হলুদ রঙের ছোট ছোট ফুসকুড়ি যা নিতম্ব, হাঁটু এবং কনুইয়ের মতো জায়গায় দেখা যায়। এগুলো চর্বি দিয়ে গঠিত। যদি আপনি এগুলো দেখতে পান, তবে এটি রক্তে অতিরিক্ত চর্বির লক্ষণ হতে পারে।
চোখের পরিবর্তন	লিপেমিয়া রেটিনালিস এমন একটি অবস্থা যেখানে চোখের ভেতরের রক্তনালীগুলো দুধের মতো সাদা দেখায়। এটি চর্বি জমার কারণে হয়ে থাকে। তবে, এটি দৃষ্টিশক্তির কোনো ক্ষতি করে না।
যকৃত ও প্লীহার বৃদ্ধি	বিশেষ করে ছোট শিশুদের ক্ষেত্রে, এক ধরনের শ্বেত রক্তকণিকা (ম্যাক্রোফেজ) শরীরের অতিরিক্ত চর্বি শোষণ করার চেষ্টা করে। এই কোষগুলো চর্বি শোষণ করে যকৃত ও প্লীহায় জমা করে, যার ফলে ঐ অঙ্গগুলো স্ফীত হয়ে যায়।
মানসিক এবং স্নায়বিক লক্ষণ	কিছু রোগীর মধ্যে বিষণ্ণতা, স্মৃতিশক্তি হ্রাস এবং স্মৃতিভ্রংশের মতো অবস্থা দেখা দিতে পারে।

এটি কীভাবে নির্ণয় ও চিকিৎসা করা হয়?

রোগ নির্ণয়

যেহেতু এটি একটি বিরল রোগ, তাই সঠিক রোগ নির্ণয় করতে কখনও কখনও কিছুটা সময় লেগে যেতে পারে। যদি আপনার পেটে ক্রমাগত ব্যথা, বারবার অগ্ন্যাশয়ের প্রদাহ এবং রক্তে ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা বেশি থাকে, তবে আপনার ডাক্তার এফসিএস (FCS) সন্দেহ করতে পারেন।

রোগটি নিশ্চিত করার জন্য নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলো করা হয়:

ফাস্টিং ট্রাইগ্লিসারাইড রক্ত পরীক্ষা: এই পরীক্ষাটি বেশ কয়েক ঘন্টা উপবাসের পর করা হয়। যদি ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা ৭৫০ মিলিগ্রাম/ডেসিলিটার-এর বেশি হয়, তবে এটি এফসিএস (FCS) হতে পারে। কখনও কখনও রক্তের নমুনা দুধের মতো সাদা দেখাতে পারে।
লাইপেজ লেভেল পরীক্ষা: শরীরে কী পরিমাণে এলপিএল (LpL) এনজাইম তৈরি হচ্ছে, তা পরিমাপ করার জন্য একটি বিশেষ ইনজেকশন (হেপারিন) দেওয়া হয়।
জিনগত পরীক্ষা: শতভাগ নিশ্চিত হওয়ার এটাই একমাত্র উপায়। এর মাধ্যমে যাচাই করা যায় যে ত্রুটিপূর্ণ জিনটি বাবা-মা উভয়ের কাছ থেকেই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া গেছে কি না।
সিটি স্ক্যান: এর মাধ্যমে অগ্ন্যাশয় ও যকৃতের মতো অঙ্গগুলোর কোনো ক্ষতি হয়েছে কিনা তা দেখা যায়।

চিকিৎসা পদ্ধতি

এফসিএস-এর চিকিৎসার প্রধান ভিত্তি হলো খাদ্যতালিকা , এবং সম্প্রতি একটি নতুন ওষুধও অনুমোদন পেয়েছে।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো: স্ট্যাটিন এবং ফাইব্রেটের মতো ওষুধ, যা সাধারণত কোলেস্টেরলের জন্য দেওয়া হয়, তা এফসিএস-এর ক্ষেত্রে কাজ করে না । কারণ ওই ওষুধগুলো কাজ করার জন্য, আমরা আগে যে এলপিএল এনজাইমটির কথা বলেছি, সেটিকে শরীরে সঠিকভাবে কাজ করতে হবে।

FCS এর জন্য খাদ্যতালিকা

এটি ব্যবস্থাপনার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অংশ। এই খাবার পরিকল্পনাটি তৈরি করতে আপনার ডাক্তার এবং একজন পুষ্টিবিদের সাথে কাজ করা অপরিহার্য।

চর্বি সীমিত করুন: প্রতিদিন গৃহীত চর্বির পরিমাণ ২০ গ্রামের কম হওয়া উচিত।
পুরোপুরি মদ্যপান বন্ধ করুন: অ্যালকোহল ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা আরও বাড়িয়ে দেয়।
সরল শর্করা ও কার্বোহাইড্রেট সীমিত করুন: চিনিযুক্ত পানীয় এবং মিষ্টির মতো জিনিস এড়িয়ে চলুন।
খাবার: শাকসবজি, ফলমূল, ডাল, শস্যদানা, ডিমের সাদা অংশ, চর্বিহীন দুগ্ধজাত খাবার এবং চর্বিহীন মাংস।
ভিটামিন সম্পূরক: আপনার ডাক্তার চর্বিতে দ্রবণীয় ভিটামিন, যেমন ভিটামিন এ, ডি, ই এবং কে গ্রহণ করার পরামর্শ দিতে পারেন, যা শরীরের চর্বি কমাতে প্রয়োজন।

নতুন চিকিৎসা

ওলেজারসেন (ট্রিঙ্গোলজা)এটি একটি নতুন ঔষধ যা ২০২৪ সালের ডিসেম্বরে অনুমোদিত হয়েছে। এটি একটি ইনজেকশন যা মাসে একবার ত্বকের নিচে দেওয়া হয়। সহজ কথায়, এটি শরীরে অ্যাপোসি-থ্রি (apoC-III) নামক একটি প্রোটিনের উৎপাদন কমিয়ে কাজ করে, যা রক্তে চর্বি জমতে সাহায্য করে। আপনি আপনার ডাক্তারের কাছ থেকে এ বিষয়ে আরও জানতে পারবেন।

এফসিএস নিয়ে জীবনযাপনের চ্যালেঞ্জ

এফসিএস একটি আজীবনস্থায়ী অবস্থা যা শারীরিক ও মানসিক স্বাস্থ্য উভয়ের উপরই উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলতে পারে।

খাওয়ার অসুবিধা: বাইরে খেতে যাওয়া এবং পার্টিতে যাওয়া খুব কঠিন হতে পারে।
মানসিক প্রভাব: ঘন ঘন ব্যথা, ভবিষ্যৎভীতি, উদ্বেগ এবং মনোযোগের অভাব দেখা দিতে পারে।
সামাজিক ও কর্মজীবনে প্রভাব: ঘন ঘন হাসপাতালে ভর্তি হওয়ার কারণে সামাজিক সম্পর্ক ও কাজ বজায় রাখা কঠিন হয়ে পড়তে পারে।

তাই, আপনার চিকিৎসক দলের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে কাজ করা এবং প্রয়োজনে একজন মানসিক স্বাস্থ্য পরামর্শকের সহায়তা নেওয়া অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

মূল বার্তা

এফসিএস একটি বিরল জিনগত অবস্থা, যার কারণে শরীর চর্বি (ট্রাইগ্লিসারাইড) ভাঙতে অক্ষম হয়।
এর ফলে রক্তে ট্রাইগ্লিসারাইডের মাত্রা অস্বাভাবিকভাবে বেড়ে যায় এবং এর প্রধান লক্ষণগুলো হলো তীব্র পেট ব্যথা ও অগ্ন্যাশয়ের প্রদাহ (প্যানক্রিয়াটাইটিস)।
চিকিৎসার মূল অংশ হলো অত্যন্ত কঠোরভাবে চর্বিমুক্ত খাদ্যতালিকা অনুসরণ করা। অ্যালকোহল সম্পূর্ণরূপে পরিহার করতে হবে।
এই অবস্থার জন্য প্রচলিত কোলেস্টেরলের ওষুধ কাজ করে না, তবে সম্প্রতি একটি নতুন ওষুধ চালু হয়েছে।
এই অবস্থাটি সামলানো একটি আজীবনের চ্যালেঞ্জ, তাই আপনার ডাক্তার, পুষ্টিবিদ এবং পরিবারের সমর্থন পাওয়া জরুরি।
আপনার বা আপনার পরিবারের কারও মধ্যে এই উপসর্গগুলো দেখা দিলে, অবিলম্বে ডাক্তারের সাথে দেখা করুন এবং পরামর্শ নিন।