ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম কী? অভিভাবকদের যা জানা প্রয়োজন

অভিভাবক হিসেবে, আপনার কি কখনো মনে হয়েছে যে আপনার সন্তান অন্য শিশুদের থেকে একটু আলাদা? হয়তো সে কথা বলতে একটু দেরি করছে, অথবা নতুন কিছু শিখতে তার একটু বেশি সময় লাগে। এর অনেক কারণ থাকতে পারে। কিন্তু আজ আমরা এমন একটি বিশেষ জিনগত অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যা এই ধরনের পরিস্থিতি তৈরি করতে পারে, অথচ আমাদের সমাজে এটি নিয়ে তেমন আলোচনা হয় না। সেটি হলো ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম ।

সহজ কথায়, ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোম কী?

এটি একটি বংশগত অবস্থা। এর মানে হলো, এটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়। এই অবস্থাটি একটি শিশুর শেখার ক্ষমতা, আচরণ, চেহারা এবং সার্বিক স্বাস্থ্যকে প্রভাবিত করতে পারে। কিছু শিশুর ক্ষেত্রে এর লক্ষণগুলো খুব হালকা হতে পারে, আবার অন্যরা আরও গুরুতরভাবে আক্রান্ত হতে পারে। সাধারণত, মেয়েদের তুলনায় ছেলেরা বেশি গুরুতরভাবে আক্রান্ত হয় ।

এই অবস্থা নিয়ে জন্মানো শিশুদের বিকাশগত সমস্যা, যেমন শেখার অক্ষমতা এবং বুদ্ধিগত অক্ষমতা থাকতে পারে। কিন্তু চিন্তার কোনো কারণ নেই। সঠিক চিকিৎসা, বিশেষ শিক্ষা এবং থেরাপির মাধ্যমে এই শিশুরা তাদের পূর্ণ সম্ভাবনা অনুযায়ী শিখতে ও বিকশিত হতে পারে।

এই অবস্থার লক্ষণগুলো কী কী?

ফ্র্যাজাইল এক্স-এ আক্রান্ত একটি শিশুর মধ্যে বিভিন্ন ধরনের উপসর্গ দেখা যেতে পারে। কিছু উপসর্গ আচরণগত, আবার কিছু শারীরিক। চলুন, এগুলো আলাদাভাবে আলোচনা করা যাক।

ফ্র্যাজাইল এক্স এবং অটিজমের মধ্যে সংযোগ

এই দুটি অবস্থার মধ্যে একটি যোগসূত্র রয়েছে। ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ৪০% শিশুর অটিজমও থাকতে পারে। এছাড়াও, প্রায় ৮০% শিশুর মনোযোগের সমস্যা, যেমন ‘এডিডি’ বা ‘এডিএইচডি’ থাকতে পারে।

এই অবস্থাটি কীভাবে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়?

বিষয়টা একটু জটিল, কিন্তু আমি সহজভাবে ব্যাখ্যা করব।

আপনারা জানেন যে, আমাদের শরীরের সবকিছু জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। এই অবস্থাটি FMR1 নামক একটি জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত। এই FMR1 জিন দ্বারা তৈরি একটি প্রোটিন মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষগুলোর একে অপরের সাথে যোগাযোগ করার জন্য অপরিহার্য। একটি শিশুর মস্তিষ্কের সঠিক বিকাশের জন্য এই প্রোটিনটি প্রয়োজনীয়।

ফ্র্যাজাইল এক্স আক্রান্ত শিশুদের শরীরে এই প্রোটিন খুব কম পরিমাণে বা একেবারেই তৈরি হয় না।

ধরুন, এই FMR1 জিনে 'CGG' নামে একটি অংশ আছে। একজন সুস্থ মানুষের ক্ষেত্রে এই অংশটি মাত্র ৫ থেকে ৪০ বার পুনরাবৃত্ত হয়। কিন্তু ফ্র্যাজাইল এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর ক্ষেত্রে এই অংশটি ২০০ বারেরও বেশি পুনরাবৃত্ত হয়। এই পুনরাবৃত্তি যত বেশিবার ঘটে, উপসর্গগুলোও তত বেশি গুরুতর হতে পারে।

এই কথাগুলো শিশুটির কাছে কার কাছ থেকে আসছে?

• মায়ের দিক থেকে: যদি কোনো মা এই পরিবর্তিত FMR1 জিনের বাহক হন, তবে তার সন্তানের (ছেলে বা মেয়ে) এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ৫০% সম্ভাবনা থাকে।
• পিতার কাছ থেকে: যদি কোনো পিতার এই জিন থাকে, তবে কেবল কন্যা সন্তানরাই তার কাছ থেকে এটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে। পুত্র সন্তানরা এই জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায় না, কারণ তারা তাদের পিতার কাছ থেকে Y ক্রোমোজোম লাভ করে।

এই কারণেই ছেলেরা এই রোগে বেশি গুরুতরভাবে আক্রান্ত হয়। যেহেতু মেয়েদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই একটিতে সমস্যা হলেও অন্য সুস্থ এক্স ক্রোমোজোমটি ক্ষতি কিছুটা নিয়ন্ত্রণ করতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা

এমন কোনো ঝুঁকির কারণ নেই যা নিয়ন্ত্রণ করা যায়। প্রধান ঝুঁকি হলো পরিবারে এই রোগের ইতিহাস থাকা। তাই, যদি আপনার পরিবারের কারো শেখার অক্ষমতা বা অটিজমের ইতিহাস থাকে, তাহলে সন্তান নেওয়ার আগে জেনেটিক কাউন্সেলিং নেওয়ার বিষয়ে আপনি আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে পারেন।

কীভাবে রোগটি নির্ণয় করা যায়?

• গর্ভাবস্থায়: শিশুর জন্মের আগেও এটি পরীক্ষা করা যেতে পারে। FMR1 জিনের মিউটেশনটি উপস্থিত আছে কিনা তা দেখার জন্য অ্যামনিওসেন্টেসিস (জরায়ুর অ্যামনিওটিক তরল পরীক্ষা) বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) (গর্ভফুলের একটি অংশ পরীক্ষা) নামক পরীক্ষাগুলো ব্যবহার করা যেতে পারে।
• জন্মের পরে: শিশুর জন্মের পর একটি সাধারণ রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে এই অবস্থাটি সঠিকভাবে নির্ণয় করা যায়।

চিকিৎসাগুলো কী কী?

প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় পরিস্থিতি কেমন?

ফ্র্যাজাইল এক্স একটি আজীবনের অবস্থা। তবে, সঠিক সহায়তা ও চিকিৎসার মাধ্যমে অনেকেই সফল জীবনযাপন করেন। প্রায় এক-তৃতীয়াংশ নারী স্বাধীনভাবে জীবনযাপন করতে পারেন। পুরুষদের সাধারণত আরও বেশি সহায়তার প্রয়োজন হয়।

এই অবস্থা তাদের আয়ু কমায় না। একজন সুস্থ মানুষের মতোই তাদেরও আয়ু থাকে। গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো তাদের সক্ষমতাগুলো শনাক্ত করা এবং সেই অনুযায়ী তাদের উৎসাহিত করা।