আপনার সন্তান কি সবসময় ক্লান্ত থাকে? তার কি রক্তে শর্করার মাত্রা কম থাকে? এর কারণ হতে পারে গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ (জিএসডি)।

আপনার ছোট্ট শিশুটি কি সবসময় ক্লান্ত ও নিস্তেজ বোধ করে? যখন তার সমবয়সী অন্য শিশুরা দৌড়াদৌড়ি ও খেলাধুলা করে, তখন কি আপনার সন্তান একটু একপাশে সরে দাঁড়ায়? অথবা খাওয়ার সময় কি আপনার সন্তানের মুখ হঠাৎ ফ্যাকাশে হয়ে যায়, সে ঘামতে থাকে এবং কাঁপতে থাকে? একজন অভিভাবক হিসেবে, এই বিষয়গুলো দেখলে আপনার খুব ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। যদিও এই ধরনের লক্ষণগুলোর অনেক কারণ থাকতে পারে, আজ আমরা এমন একটি অত্যন্ত বিরল কিন্তু খুব গুরুত্বপূর্ণ অবস্থা নিয়ে কথা বলতে যাচ্ছি যা এই ধরনের উপসর্গ সৃষ্টি করে। সেটি হলো গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ, বা সংক্ষেপে (GSD)।

সহজ কথায়, গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ (জিএসডি) কী?

আচ্ছা, চলুন বিষয়টা খুব সহজভাবে বুঝি। কল্পনা করুন যে আমাদের শরীর একটি গাড়ির মতো। একটি গাড়ি চালানোর জন্য গ্যাসোলিন প্রয়োজন। একইভাবে, আমাদের শরীরেরও এই সমস্ত কাজ—দৌড়ানো, লাফানো, চিন্তা করা এবং প্রার্থনা করার জন্য—শক্তির প্রয়োজন। আমাদের শরীরে শক্তির প্রধান উৎস হলো গ্লুকোজ , যা আসলে চিনি। আমরা এই গ্লুকোজ পাই আমাদের খাওয়া শর্করা জাতীয় খাবার, যেমন—ভাত, রুটি এবং আলু থেকে।

আমরা যখন খাবার খাই, তখন আমাদের শরীর সেই মুহূর্তের শক্তির প্রয়োজনের চেয়ে বেশি গ্লুকোজ পায়। তাহলে আমাদের বুদ্ধিমান শরীর কী করে? এটি পরবর্তী ব্যবহারের জন্য সেই অতিরিক্ত গ্লুকোজ সঞ্চয় করে রাখে। এটা অনেকটা আমাদের ফোনে পাওয়ার ব্যাংক চার্জ দিয়ে রাখার মতো। গ্লুকোজ সঞ্চয়ের এই পদ্ধতিকে গ্লাইকোজেন বলা হয়। এই গ্লাইকোজেন বেশিরভাগই আমাদের যকৃত এবং পেশীতে জমা থাকে।

যখন আমরা কিছু খাই না, অথবা যখন আমরা প্রচুর শক্তি ব্যয় করি, যেমন ব্যায়ামের সময়, তখন আমাদের শরীর সেই সঞ্চিত গ্লাইকোজেনকে পুনরায় গ্লুকোজে রূপান্তরিত করে এবং এটিকে শক্তি হিসেবে ব্যবহার করে।

এই পুরো প্রক্রিয়াটিতে, অর্থাৎ গ্লুকোজকে গ্লাইকোজেনে এবং গ্লাইকোজেনকে আবার গ্লুকোজে রূপান্তর করতে, আমাদের শরীরের এক বিশেষ ধরনের প্রোটিনের প্রয়োজন হয়। আমরা এদেরকে এনজাইম বলি। এটা অনেকটা কারখানায় কাজ করার জন্য শ্রমিক থাকার মতো।

গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ (জিএসডি) এমন একটি অবস্থা যা আমাদের শরীরে এক বা একাধিক এনজাইমের অনুপস্থিতি বা অকার্যকরতার কারণে ঘটে। এর ফলে শরীর সঠিকভাবে গ্লাইকোজেন সঞ্চয় করতে বা প্রয়োজনের সময় সঞ্চিত গ্লাইকোজেন ব্যবহার করতে পারে না। এর ফলস্বরূপ রক্তে শর্করার মাত্রা বিপজ্জনকভাবে কমে যাওয়া (হাইপোগ্লাইসেমিয়া) এবং পেশী দুর্বলতার মতো সমস্যা দেখা দিতে পারে।

জিএসডি কত প্রকারের হয়?

হ্যাঁ। আমরা আগেই যেমন আলোচনা করেছি, গ্লাইকোজেন বিপাকে অনেক ধরনের এনজাইম জড়িত থাকে। তাই, সেই এনজাইমগুলোর প্রত্যেকটির ঘাটতির ওপর নির্ভর করে বিভিন্ন ধরনের জিএসডি (GSD) দেখা যায়। এখন পর্যন্ত ১৯টিরও বেশি প্রকার শনাক্ত করা হয়েছে। যদিও আমরা সবগুলো সম্পর্কে বিস্তারিত জানি না, তবে কয়েকটি প্রধান প্রকার সম্পর্কে আমাদের ভালো ধারণা আছে।

এই ধরনের জিএসডি প্রধানত যকৃত বা পেশীকে প্রভাবিত করে।কিন্তু কিছু প্রকার শরীরের অন্যান্য অংশেও সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। ডাক্তাররা এই প্রকারগুলোকে সংশ্লিষ্ট এনজাইমের নামে অথবা যে বিজ্ঞানী প্রথম রোগটি আবিষ্কার করেছিলেন তার নামে নামকরণ করেন। এদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ হলো জিএসডি টাইপ ১ (GSD type I), যা ভন গিয়ার্কে ডিজিজ (von Gierke disease) নামেও পরিচিত।

জিএসডি-র প্রধান লক্ষণগুলো কী কী? আমরা কীভাবে এটি শনাক্ত করব?

রোগের প্রকারভেদের উপর নির্ভর করে এবং এমনকি একই ধরনের রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যেও জিএসডি-র লক্ষণ ভিন্ন হতে পারে। জিএসডি-র সবচেয়ে সাধারণ ধরন, টাইপ-১, সাধারণত শিশুর তিন থেকে চার মাস বয়সে দেখা দিতে শুরু করে। তবে, কিছু ধরনের ক্ষেত্রে লক্ষণগুলো অনেক পরে, এমনকি কখনও কখনও তরুণ বয়সেও প্রকাশ পেতে পারে।

দুটি প্রধান ও সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণ হলো:

১. রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া (হাইপোগ্লাইসেমিয়া)

২. ব্যায়াম বা খেলার সময় সহজে ক্লান্ত হয়ে পড়া (ব্যায়াম অসহিষ্ণুতা)

চলুন এই লক্ষণগুলো আরেকটু বিস্তারিতভাবে দেখি।

জিএসডি কেন হয়? এটি কি একটি বংশগত রোগ?

হ্যাঁ, জিএসডি একটি সম্পূর্ণ বংশগত রোগ । এর মানে হলো, এই রোগটি জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়, যা পিতামাতা থেকে সন্তানের মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে সঞ্চারিত হয়।

বেশিরভাগ জিএসডি অটোজোমাল রিসেসিভ প্যাটার্নে বংশগতভাবে সঞ্চারিত হয়। সহজ কথায়, এর মানে হলো, একটি শিশুর এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার জন্য, বাবা-মা উভয়কেই রোগের জন্য দায়ী পরিবর্তিত জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। যদি জিনটি কেবল একজন অভিভাবকের কাছ থেকে আসে, তবে শিশুটি বাহক হবে এবং তার মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ পাবে না।

তবে, জিএসডি টাইপ IX-এর মতো কয়েকটি অত্যন্ত বিরল প্রকার এক্স-লিঙ্কড ইনহেরিটেন্স নামক একটি পদ্ধতিতে বংশানুক্রমিকভাবে সঞ্চারিত হয়। এর অর্থ হলো, এই রোগের জিনটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত। যদি কোনো ছেলে এই জিনটি উত্তরাধিকারসূত্রে পায়, তবে তার মধ্যে রোগের লক্ষণগুলো অবশ্যই দেখা দেবে।

ডাক্তার ঠিক কীভাবে এই রোগটি নির্ণয় করেন?

যেহেতু জিএসডি একটি বিরল রোগ, তাই এটি নির্ণয় করতে কিছুটা সময় লাগতে পারে। ডাক্তারকে প্রথমে নিশ্চিত হতে হবে যে অন্য কোনো সাধারণ রোগ নেই। আপনার সন্তানের লক্ষণগুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করার এবং তাকে পরীক্ষা করার পর, ডাক্তার প্রায়শই বেশ কয়েকটি পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন।

এগুলোর মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

• খালি পেটে রক্তে শর্করার পরীক্ষা: সকালের নাস্তার আগে রক্তে শর্করার মাত্রা পরীক্ষা করা। শর্করার মাত্রা খুব কম হলে, এটি জিএসডি-র লক্ষণ হতে পারে।
• কিটোন রক্ত ​​পরীক্ষা: যখন শরীর শক্তির জন্য গ্লুকোজ ব্যবহার করতে পারে না, তখন এটি শক্তির জন্য চর্বি পোড়ায়। সেই সময় কিটোন নামক রাসায়নিক পদার্থ উৎপন্ন হয়। জিএসডি আক্রান্ত শিশুদের রক্তে কিটোনের মাত্রা বেড়ে যেতে পারে।
• রক্তের কোলেস্টেরল (লিপিড প্যানেল) এবং ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা পরীক্ষা করা: জিএসডি আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে এই মাত্রাগুলো প্রায়শই বেড়ে যায়।
• লিভার ফাংশন টেস্ট: এই পরীক্ষাগুলো লিভার ক্ষতিগ্রস্ত হয়েছে কিনা তা নির্ণয় করতে সাহায্য করে।
• পেটের আল্ট্রাসাউন্ড: এর মাধ্যমে যকৃত বড় হয়েছে কিনা (হেপাটোমেগালি) তা নির্ণয় করা যায়।
• জিনগত পরীক্ষা: রোগটি নিশ্চিত করার এটিই সর্বোত্তম উপায়। জিএসডি-সম্পর্কিত এনজাইম উৎপাদনকারী জিনগুলিতে মিউটেশন বা পরিবর্তন পরীক্ষা করার জন্য রক্তের নমুনা নেওয়া হয়।

কোনো কোনো ক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয় সম্পর্কে শতভাগ নিশ্চিত হওয়ার জন্য, ডাক্তার পরীক্ষার উদ্দেশ্যে যকৃৎ বা মাংসপেশি থেকে টিস্যুর একটি ছোট অংশ (বায়োপসি) নেওয়ার পরামর্শ দিতে পারেন।

এর চিকিৎসা কী? এটি কি সম্পূর্ণ নিরাময়যোগ্য?

দুর্ভাগ্যবশত, জিএসডি-র এখনও কোনো প্রতিকার নেই। কিন্তু চিন্তা করবেন না।খুবই কার্যকর চিকিৎসা রয়েছে যা রোগের লক্ষণগুলো নিয়ন্ত্রণ করতে পারে এবং শিশুকে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সাহায্য করে। রোগের প্রকারভেদের ওপর নির্ভর করে চিকিৎসা পদ্ধতি ভিন্ন হয়।

মূল লক্ষ্য হলো রক্তে শর্করার মাত্রা বিপজ্জনকভাবে কমে যাওয়া রোধ করা এবং এটিকে একটি স্থিতিশীল পর্যায়ে বজায় রাখা।

এখানে কিছু চিকিৎসা পদ্ধতি দেওয়া হলো:

১. ঘন ঘন খাওয়ান: বিশেষ করে ছোট বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, প্রতি কয়েক ঘণ্টা পর পর খাওয়ানোর মাধ্যমে তাদের রক্তে শর্করার মাত্রা স্থিতিশীল রাখার চেষ্টা করা হয়।

২. কাঁচা কর্নস্টার্চের ব্যবহার: জিএসডি (GSD) ব্যবস্থাপনায় এটি একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ চিকিৎসা পদ্ধতি। কর্নস্টার্চ একটি জটিল শর্করা যা আমাদের শরীরের পক্ষে হজম করা কঠিন। তাই, যখন সামান্য কর্নস্টার্চ জলে গুলে পান করা হয়, তখন এটি ধীরে ধীরে রক্তে গ্লুকোজ নিঃসরণ করে। এটি বেশ কয়েক ঘন্টা ধরে রক্তে শর্করার মাত্রা স্থিতিশীল রাখতে পারে। এই পদ্ধতিটি রক্তে শর্করার মাত্রা কমে যাওয়া প্রতিরোধে, বিশেষ করে রাতে , খুব সহায়ক।

৩. হাইপোগ্লাইসেমিয়ার অবিলম্বে চিকিৎসা করুন: হাইপোগ্লাইসেমিয়ার লক্ষণ দেখা দেওয়ার সাথে সাথেই রক্তে শর্করার মাত্রা দ্রুত স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরিয়ে আনতে গ্লুকোজ ট্যাবলেট বা মিষ্টি পানীয় দেওয়া উচিত। এতে দেরি করলে খিঁচুনির মতো গুরুতর অবস্থা হতে পারে।

৪. অন্যান্য জটিলতার চিকিৎসা: উচ্চ কোলেস্টেরলের মাত্রা (হাইপারলিপিডেমিয়া) এবং উচ্চ ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা (হাইপারইউরিসেমিয়া)-এর মতো অবস্থার জন্য ডাক্তার প্রয়োজনীয় ঔষধপত্র (যেমন অ্যালোপিউরিনল, স্ট্যাটিন) লিখে দেবেন।

৫. এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT): পম্পে রোগের মতো কিছু ধরণের জিএসডি-র জন্য একটি চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে, যেখানে শিরায় ইনফিউশনের মাধ্যমে অনুপস্থিত এনজাইম প্রতিস্থাপন করা হয়। এটি নিয়ে এখনও গবেষণা চলছে।

৬. যকৃত প্রতিস্থাপন: জিএসডি-র কারণে যকৃত মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হলে, শেষ উপায় হিসেবে যকৃত প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

এই অবস্থা নিয়ে জীবনযাপন করতে গেলে কী কী জটিলতা দেখা দিতে পারে?

যদি রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় করা না হয় এবং সঠিকভাবে ব্যবস্থাপনা করা না হয়, তবে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে। এই জটিলতাগুলো রোগের প্রকারভেদের উপরও নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, চিকিৎসা না করা জিএসডি টাইপ-১ এর কারণে নিম্নলিখিত সমস্যাগুলো হতে পারে:

• হাড় দুর্বল হয়ে যাওয়া ও সহজে ভেঙে যাওয়া (অস্টিওপোরোসিস)
• বিলম্বিত বয়ঃসন্ধি
• গেঁটেবাত
• কিডনি রোগ
• অ-ক্যান্সারযুক্ত যকৃতের টিউমার (হেপাটিক অ্যাডেনোমা)
• পলিসিস্টিক ওভারি সিন্ড্রোম (PCOS)
• রক্তে শর্করার মাত্রা ঘন ঘন কমে গেলে তা মস্তিষ্কের কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করতে পারে।

কিন্তু মনে রাখবেন, প্রাথমিক রোগ নির্ণয়, সঠিক চিকিৎসা ও ব্যবস্থাপনার মাধ্যমে এই জটিলতাগুলোর অনেকগুলোই প্রতিরোধ করা সম্ভব।

জিএসডি আক্রান্ত ব্যক্তির গড় আয়ু কত?

এটি রোগের ধরন, কত তাড়াতাড়ি রোগটি নির্ণয় করা হয়েছে এবং কতটা ভালোভাবে এর চিকিৎসা করা হচ্ছে তার উপর নির্ভর করে। কিছু গুরুতর ধরনের রোগ শৈশবেই প্রাণঘাতী হতে পারে। কিন্তু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে স্বাভাবিক জীবনকাল পাওয়া সম্ভব। আপনার সন্তানের অবস্থা সম্পর্কে আপনার ডাক্তারই আপনাকে সবচেয়ে ভালো ব্যাখ্যা দিতে পারবেন।

আমাদের কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের মধ্যে যদি আগে আলোচনা করা নিম্ন রক্ত ​​শর্করার লক্ষণগুলো (কাঁপুনি, ঘাম, ফ্যাকাশে ভাব) ক্রমাগত দেখা যায়, অথবা যদি আপনার মনে হয় যে আপনার সন্তানের বৃদ্ধি ঠিকমতো হচ্ছে না বা তার পেশী দুর্বল হয়ে পড়েছে, তাহলে অবশ্যই একজন শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা করুন।

যেহেতু জিএসডি একটি জটিল অবস্থা, তাই এই বিষয়ে বিশেষ জ্ঞানসম্পন্ন একজন ডাক্তারের কাছ থেকে চিকিৎসা নেওয়া জরুরি। এই যাত্রাপথে আপনার সন্তানের চিকিৎসা দল আপনাকে সর্বতোভাবে সহায়তা করবে।