আপনার ছোট্ট শিশুটির কি এই অদ্ভুত লক্ষণগুলো আছে? চলুন হার্লার সিনড্রোম নিয়ে কথা বলা যাক।

আপনি নিশ্চয়ই আপনার সন্তানের বিকাশ ও আচরণ নিয়ে সবসময় চিন্তিত থাকেন, তাই না? মাঝে মাঝে, যখন সবকিছু আশানুরূপ হয় না, তখন একটু ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। আজ আমরা একটি বিরল কিন্তু অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যা সম্পর্কে সচেতন থাকা প্রয়োজন। একে হার্লার সিনড্রোম বলা হয়। আপনি হয়তো আগে এই নামটি শোনেননি। কিন্তু এটি সম্পর্কে সচেতন থাকাটা জরুরি, বিশেষ করে যদি আপনার পরিবারের কারও এই অবস্থাটি হয়ে থাকে।

হার্লার সিনড্রোম কী? চলুন, বিষয়টি সহজভাবে বুঝে নেওয়া যাক!

আচ্ছা, তাহলে প্রথমে দেখা যাক হার্লার সিনড্রোম কী। সহজ কথায়, এটি একটি বিরল জিনগত রোগ। এটিকে মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস টাইপ ১ (এমপিএস ১) নামক একদল রোগের সবচেয়ে গুরুতর রূপ হিসেবে বিবেচনা করা হয়। আমাদের শরীরের কিছু জটিল শর্করা, বিশেষ করে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যান (যা আগে মিউকোপলিস্যাকারাইড নামে পরিচিত ছিল), ভেঙে শরীর থেকে বের করে দেওয়ার জন্য একটি বিশেষ এনজাইমের প্রয়োজন হয়। হার্লার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি এই এনজাইম তৈরি করতে পারেন না, অথবা খুব সামান্য পরিমাণে তৈরি করেন।

ভাবুন তো, আমাদের বাড়ির আবর্জনা সংগ্রহকারী যন্ত্রটি যদি ঠিকমতো কাজ না করে তাহলে কী হবে? আবর্জনা জমতে থাকবে, তাই না? ব্যাপারটা ঠিক এমনই। যখন এই এনজাইমটি অনুপস্থিত থাকে, তখন সেই শর্করাগুলো কোষের ভেতরের ‘লাইসোসোম’ নামক অংশে জমা হতে থাকে। এই ‘লাইসোসোম’গুলো আমাদের কোষের মধ্যে ছোট ছোট ‘পরিষ্কারক কেন্দ্র’-এর মতো কাজ করে। এরপর, সেই শর্করাগুলো এগুলোতে জমা হতে থাকে এবং আবর্জনার স্তূপের মতো ভরে ওঠে। একে ‘লাইসোসোমাল স্টোরেজ কন্ডিশন’-ও বলা হয়। যখন এমনটা ঘটে, তখন কোষগুলো ঠিকমতো কাজ করতে পারে না এবং কখনও কখনও কোষগুলো মারাও যায়। এই কারণেই হার্লার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো দেখা দেয়।

এই অবস্থার কারণে হাড় ও জোড়ের অস্বাভাবিকতা, স্বতন্ত্র মুখাবয়ব, বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে সমস্যা, হৃদরোগ, ফুসফুসের সমস্যা এবং যকৃৎ ও প্লীহা বড় হয়ে যেতে পারে । কোনো শিশুর ক্ষেত্রে এটি ঘটলে, লক্ষণগুলো প্রাণঘাতী হতে পারে এবং দুর্ভাগ্যবশত, তার আয়ু কমে যেতে পারে।

MPS I নামক এই শ্রেণীতে আর কী কী আছে?

আমরা আগেই উল্লেখ করেছি যে, হার্লার সিনড্রোম হলো `(MPS I)` গ্রুপের মধ্যে সবচেয়ে গুরুতর। এই `(MPS I)` গ্রুপে আরও দুই প্রকার রয়েছে।

• হার্লার সিনড্রোম - আমরা এখানে সবচেয়ে গুরুতর প্রকারটির কথা বলছি।
• হার্লার-শেই সিনড্রোম - এটি মাঝারি তীব্রতার একটি প্রকার।
• শেই সিনড্রোম - এটি এই গোষ্ঠীর মধ্যে সবচেয়ে কম গুরুতর প্রকার।

এই তিন প্রকার একই রোগের বিভিন্ন মাত্রার মতো। যেমন মৃদু এবং গুরুতর। ডাক্তাররা সাধারণত কম গুরুতর দুটি প্রকারকে ‘অ্যাটেনুয়েটেড এমপিএস আই’ বলে উল্লেখ করেন।

এই প্রকারগুলোর মধ্যে প্রধান পার্থক্যগুলো হলো লক্ষণ প্রকাশের সময়, রোগের গতি এবং বুদ্ধিমত্তার উপর এর প্রভাব। হার্লার সিনড্রোমে, লক্ষণগুলো প্রায়শই জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই দেখা দেয়।এটি বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশের উপরও উল্লেখযোগ্য প্রভাব ফেলে। অন্যান্য ধরণের ‘(অ্যাটেনিউয়েটেড এমপিএস I)’-এর ক্ষেত্রে, প্রায় ছয় বা সাত বছর বয়সের আগে লক্ষণগুলো প্রকাশ নাও পেতে পারে। এছাড়াও, বুদ্ধিমত্তার উপর এর প্রভাব হার্লার সিনড্রোমের মতো ততটা গুরুতর নয়। তাই, ‘(অ্যাটেনিউয়েটেড এমপিএস I)’ আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্বাভাবিক জীবনকাল যাপন করতে পারেন।

কাদের হার্লার সিন্ড্রোম হতে পারে?

এটি একটি জিনগত পরিবর্তন যা যেকোনো শিশুকে প্রভাবিত করতে পারে। তবে, যদি আপনার পরিবারের কারো মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস টাইপ ১ হয়ে থাকে, তাহলে আপনার সন্তানের এই রোগটি হওয়ার ঝুঁকি কিছুটা বেশি থাকে। এটি এমন কিছু নয় যা মা গর্ভাবস্থায় করেছেন।

এই পরিস্থিতিটি কতটা সাধারণ?

হার্লার সিন্ড্রোম একটি বিরল রোগ। আনুমানিক হিসাব অনুযায়ী, প্রতি ১,০০,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজন এতে আক্রান্ত হয়। ছেলে ও মেয়ে উভয়েরই এতে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা সমান। এর কম গুরুতর রূপ এমপিএস I, যা পূর্বে উল্লেখ করা হয়েছে, প্রতি ৫,০০,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় একজনকে আক্রান্ত করে।

হার্লার সিনড্রোম একটি শিশুর শরীরকে কীভাবে প্রভাবিত করে?

এই অবস্থাটি একটি শিশুর বাড়ন্ত শরীরের অনেক দিককে প্রভাবিত করে। এর ফলে যে শারীরিক লক্ষণগুলো দেখা দেয়, তার মধ্যে কয়েকটি এই অবস্থার জন্যই নির্দিষ্ট। উদাহরণস্বরূপ:

• মাথাটি স্বাভাবিকের চেয়ে বড়।
• চোখের কালো বলয়ের চারপাশের সাদা অংশ (কর্নিয়া) ঘোলাটে দেখা গেলে তাকে ঘোলা চোখ বলা হয়।
• মুখের বিশেষ বৈশিষ্ট্য: যেমন দুই চোখের মাঝের দূরত্ব বেশি হওয়া, বড় কপাল, চ্যাপ্টা নাকের ডগা এবং বড় ঠোঁট।
• এটি হাড়ের গঠনকেও প্রভাবিত করে, যার ফলে শিশুর উচ্চতা কমে যেতে পারে (শ্বাসকষ্ট)।

এইসব বাহ্যিক লক্ষণের পাশাপাশি এটি শরীরের অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গকেও প্রভাবিত করে। বিশেষ করে হৃৎপিণ্ড এবং ফুসফুসকে। এর ফলে শিশুর ঘন ঘন কানে, সাইনাসে এবং ফুসফুসে সংক্রমণ হতে পারে। কখনও কখনও শ্বাস-প্রশ্বাসে সহায়তার জন্য যন্ত্রের প্রয়োজন হতে পারে এবং অঙ্গপ্রত্যঙ্গের ক্ষতি সারানোর জন্য অস্ত্রোপচারেরও প্রয়োজন হতে পারে।

হার্লার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো প্রাণঘাতী হতে পারে। তবে, রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় ও চিকিৎসা করা হলে শিশুর বেঁচে থাকার সম্ভাবনা বাড়ানো যেতে পারে।

ভবিষ্যতে গর্ভধারণের পরিকল্পনা থাকলে, এই বংশগত রোগগুলোর ঝুঁকি সম্পর্কে জেনে নেওয়া, আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলা এবং জেনেটিক পরীক্ষা সম্পর্কে জেনে নেওয়া ভালো।

হার্লার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

এই রোগের লক্ষণ ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হতে পারে এবং এর তীব্রতাও বিভিন্ন রকম হতে পারে। লক্ষণগুলো সাধারণত শৈশবেই শুরু হয়। অন্যান্য ধরনের এমপিএস I থেকে এটিকে আলাদা করে এমন একটি প্রধান বৈশিষ্ট্য হলো , এতে জীবনের শুরুতেই বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশে বিলম্ব দেখা যায় এবং সময়ের সাথে সাথে শেখা ও স্মৃতিশক্তির ক্ষমতা ক্রমান্বয়ে হ্রাস পায়।এমপিএস I-এর মৃদু ধরনগুলোতে বুদ্ধিমত্তা সাধারণত উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হয় না।

হার্লার সিনড্রোমের আরও কিছু লক্ষণ নিচে দেওয়া হলো:

• হৃৎপিণ্ডের ভালভের সমস্যা, হৃৎপেশীর দুর্বলতা (কার্ডিওমায়োপ্যাথি)
• শ্রবণশক্তি হ্রাস বা সম্পূর্ণ শ্রবণশক্তি হ্রাস
• মস্তিষ্কের চারপাশে সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড জমা হওয়া (হাইড্রোসেফালাস)
• যকৃত, প্লীহা, টনসিল ও পেশীর মতো অঙ্গ এবং যোজক কলার স্ফীতি।
• দৃষ্টিশক্তির সমস্যা, যেমন চোখের চাপ বৃদ্ধি (গ্লুকোমা)
• অস্থিসন্ধির সমস্যা (অস্থিসন্ধি আড়ষ্টতা, কার্পাল টানেল সিনড্রোম, অস্থিসন্ধির রোগ)
• ঘন ঘন শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ, স্লিপ অ্যাপনিয়া, শ্বাসকষ্ট
• হার্নিয়া (পেট বা কুঁচকিতে ফোলা)

বাহ্যিকভাবে দৃশ্যমান বৈশিষ্ট্য

আপনার শিশুর প্রথম বছরে, আপনি এই বাহ্যিক লক্ষণগুলো দেখতে শুরু করতে পারেন:

• খাটো গড়ন
• ডিসোস্টোসিস ( হাড়ের ভুল বিন্যাস )
• পিঠের উপরের অংশের সামনের দিকে বাঁক (কুঁজের মতো) (থোরাসিক-লাম্বার কাইফোসিস)
• শরীরে, বিশেষ করে মুখে ও পিঠে অতিরিক্ত লোম গজানো।

এর কারণ কী?

হার্লার সিনড্রোমের প্রধান কারণ হলো ‘IDUA’ নামক জিনের একটি মিউটেশন। এই ‘IDUA’ জিনটিই পূর্বে আলোচিত ‘লাইসোসোমাল এনজাইম’ তৈরির নির্দেশনা দেয়। মনে রাখবেন, এই এনজাইমটি কোষের ভেতরে বর্জ্য পদার্থ (অর্থাৎ শর্করা) ভেঙে ফেলে। কিন্তু যখন এই ‘IDUA’ জিনটি ঠিকমতো কাজ করে না, তখন সেই এনজাইমটি পর্যাপ্ত পরিমাণে তৈরি হয় না। এর ফলে, সেই বর্জ্য পদার্থগুলো কোষের ভেতরে জমা হতে থাকে এবং কোষগুলো মারা যায় বা ঠিকমতো কাজ করে না। এই কারণেই হার্লার সিনড্রোমের লক্ষণগুলো প্রকাশ পায়।

এটা কীভাবে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে চলে আসে?

এটি একটি বংশগত অবস্থা, অর্থাৎ এটি পিতামাতা থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়। এটি অটোজোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। সহজ কথায়, একটি শিশুর এই অবস্থাটি হওয়ার জন্য, তাকে অবশ্যই মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ 'IDUA' জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে হবে। যদি পিতামাতার মধ্যে কেবল একজন ত্রুটিপূর্ণ জিনটি উত্তরাধিকার সূত্রে পান, তবে শিশুটির এই রোগ হবে না। তবে, সেই শিশুটি এই রোগের 'বাহক' হতে পারে। এর মানে হলো, তাদের মধ্যে কোনো লক্ষণ প্রকাশ না পেলেও, তারা জিনটি তাদের সন্তানদের মধ্যে সঞ্চারিত করতে পারে।

হার্লার সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

সৌভাগ্যবশত, এমন কিছু পরীক্ষা রয়েছে যার মাধ্যমে শিশুর জন্মের আগেই এই অবস্থাটি শনাক্ত করা যায়। এগুলোকে প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং পরীক্ষা বলা হয়।

• অ্যামনিওসেন্টেসিস: এই পদ্ধতিতে শিশুর চারপাশের অ্যামনিওটিক তরলের একটি ক্ষুদ্র নমুনা নিয়ে তা পরীক্ষা করা হয়।
• কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং: এর জন্য প্লাসেন্টা থেকে টিস্যুর একটি ছোট অংশ নিয়ে পরীক্ষা করা হয়।

এই দুটি পরীক্ষার মাধ্যমেই শিশুর ডিএনএ-তে জিনগত অস্বাভাবিকতা আছে কিনা তা পরীক্ষা করা যায়।

শিশুর জন্মের পর, ডাক্তার রোগটি নিশ্চিত করার জন্য শিশুটিকে পরীক্ষা করবেন, লক্ষণগুলো দেখবেন এবং এনজাইম অ্যাক্টিভিটি অ্যাসে করবেন। তারা এও জিজ্ঞাসা করবেন যে পরিবারের কারও এই রোগটি (মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস) হয়েছিল কিনা, কারণ এটি বংশগত হতে পারে।

কখনও কখনও, রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষা করা হতে পারে। উদাহরণস্বরূপ:

• শিশুর হাড় দেখার জন্য একটি এক্স-রে
• একটি ইকোকার্ডিওগ্রাম (হৃদপিণ্ডের স্ক্যান)
• রক্ত এবং প্রস্রাব পরীক্ষা

এর চিকিৎসা কী?

হার্লার সিনড্রোমের চিকিৎসার প্রধান লক্ষ্য হলো উপসর্গ প্রতিরোধ ও নিয়ন্ত্রণ করা।

বর্তমানে উপলব্ধ দুটি প্রধান চিকিৎসা হলো:

১. এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি (ERT): এর মাধ্যমে শরীরে ঘাটতি থাকা একটি এনজাইম সরবরাহ করা হয়। এই এনজাইমটির নাম আলফা এল-আইডুরোনিডেস (ব্র্যান্ড নাম অ্যালডুরাজাইম)। এটি রোগের লক্ষণগুলোকে আরও খারাপ হওয়া থেকে প্রতিরোধ করতে এবং কিছু জটিলতা দূর করতে সাহায্য করে। রোগ নির্ণয় হওয়ার সাথে সাথেই এই চিকিৎসা শুরু করা হয়। এটি একটি আজীবন চিকিৎসা যা ইনজেকশনের মাধ্যমে দেওয়া হয় । রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে ডাক্তার সিদ্ধান্ত নেবেন যে কত ঘন ঘন ইনজেকশনটি দিতে হবে।

২. হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্ট (HSCT): এটি মূলত অস্থিমজ্জা প্রতিস্থাপন। এই চিকিৎসা সাধারণত দুই বছরের কম বয়সী শিশুদের দেওয়া হয় (চিকিৎসকের তত্ত্বাবধানে এর চেয়ে বেশি বয়সীদেরও দেওয়া হতে পারে)। গুরুতর ক্ষেত্রে, এটি জীবন দীর্ঘায়িত করতে, রোগের বিস্তার রোধ করতে, বুদ্ধিবৃত্তিক ক্ষমতা বজায় রাখতে এবং শারীরিক উপসর্গ কমাতে সাহায্য করতে পারে। এই পদ্ধতিতে একজন সুস্থ দাতার অস্থিমজ্জা থেকে এনজাইম উৎপাদনকারী স্টেম সেল নিয়ে শিশুটির দেহে প্রতিস্থাপন করা হয়।

এই প্রধান চিকিৎসাগুলো ছাড়াও, উপসর্গ নিয়ন্ত্রণের জন্য আরও কিছু চিকিৎসা রয়েছে:

• শল্যচিকিৎসা: হৃৎপিণ্ডের ভালভ মেরামত বা প্রতিস্থাপন, ছানি অপসারণ ও কৃত্রিম লেন্স স্থাপন (কর্নিয়া প্রতিস্থাপন), হাড়ের অস্বাভাবিক বৃদ্ধি সংশোধন এবং হার্নিয়া সারানোর জন্য শল্যচিকিৎসা করা যেতে পারে।
• বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি: ফিজিওথেরাপি, অকুপেশনাল থেরাপি, স্পিচ থেরাপি, ইত্যাদি।
• আপনার শ্বাস নিতে কষ্ট হলে সিপিএপি মেশিনের মতো যন্ত্র ব্যবহার করুন।
• আপনার শ্রবণশক্তি দুর্বল হলে শ্রবণযন্ত্র ব্যবহার করুন।
• উপসর্গজনিত ব্যথা কমানোর জন্য ব্যথানাশক।

চিকিৎসার ফলে কি কোনো জটিলতা দেখা দিয়েছে?

কোনো কোনো ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের সময় দেওয়া চেতনানাশকের কারণে জটিলতা দেখা দিতে পারে, কারণ এই শিশুদের শ্বাস নিতে কষ্ট হয় এবং অস্থিসন্ধির সংকোচনের ফলে শিরায় লাইন প্রবেশ করানো কঠিন হয়ে পড়ে।

এছাড়াও, ERT এবং HSCT চিকিৎসা থেকে সর্বোত্তম ফল পেতে হলে, সময়মতো এগুলো শুরু করা জরুরি। চিকিৎসায় দেরি করলে, বিশেষ করে যদি বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ-সম্পর্কিত লক্ষণগুলো ইতোমধ্যে দেখা দিয়ে থাকে, তাহলে এর ফলাফল কমে যেতে পারে। তাই, আপনার সন্তানের চিকিৎসা শুরু করার আগে, সম্ভাব্য পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া বা জটিলতা সম্পর্কে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

শিশুর এই অবস্থাটি হওয়া থেকে প্রতিরোধের কোনো উপায় আছে কি?

দুর্ভাগ্যবশত, হার্লার সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই এটি প্রতিরোধ করা সম্ভব নয়। তবে, ভবিষ্যতে যদি আপনার সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা থাকে, তাহলে আপনার সন্তানের এই বংশগত রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি বোঝার জন্য ডাক্তারের সাথে জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং প্রয়োজনে জেনেটিক পরীক্ষা করানো ভালো।

আপনার সন্তানের হার্লার সিনড্রোম থাকলে কী হয়?

এটা শুনে সত্যিই খুব দুঃখ লাগছে। হার্লার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে রোগমুক্তির সম্ভাবনা খুব একটা ভালো নয়। এই রোগের গুরুতর উপসর্গ, বিশেষ করে হৃৎপিণ্ড ও ফুসফুসের উপর এর প্রভাবের কারণে, একটি শিশুর গড় আয়ু প্রায় ১০ বছর। তবে, রোগটি যদি প্রাথমিক পর্যায়ে নির্ণয় করা যায় এবং ‘এইচএসসিটি’ (অস্থিমজ্জা প্রতিস্থাপন) ও ‘ইআরটি’ (এনজাইম থেরাপি)-র মতো চিকিৎসা শুরু করা হয়, তাহলে আয়ু আরও কিছুটা বাড়ানো সম্ভব।

এমপিএস I-এর মাঝারি বা মৃদু ধরনে আক্রান্ত শিশুরা চিকিৎসার মাধ্যমে কুড়ি বা ত্রিশের কোঠা পর্যন্ত বাঁচতে পারে। অকালমৃত্যুর প্রধান কারণ হলো শ্বাসতন্ত্রের বিকলতা।

কিন্তু মনে রাখবেন, রোগটি যদি কম গুরুতর হয় এবং চিকিৎসা দ্রুত শুরু করা হয়, তাহলে আপনি হয়তো স্বাভাবিক জীবনযাপনও করতে পারবেন।

এর কি কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় আছে?

আজ পর্যন্ত হার্লার সিনড্রোমের কোনো নিরাময় নেই। তবে, বর্তমান চিকিৎসা পদ্ধতি জীবন দীর্ঘায়িত করতে এবং প্রাণঘাতী উপসর্গগুলো উপশম করতে ব্যাপকভাবে সাহায্য করতে পারে।

আপনার শিশুকে কখন ডাক্তারের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত?

আপনার শিশুর মধ্যে হার্লার সিনড্রোমের লক্ষণ আছে বলে সন্দেহ হলে, বিশেষ করে যদি সে তার বয়স অনুযায়ী প্রত্যাশিত বিকাশের ধাপগুলো অর্জন করতে না পারে, অথবা তার দৃষ্টিশক্তি বা শ্রবণশক্তিতে কোনো সমস্যা হচ্ছে বলে মনে হয়, তাহলে অবিলম্বে আপনার শিশুর ডাক্তারের সাথে দেখা করুন।

জরুরি অবস্থা! যদি আপনার শিশুর শ্বাস নিতে কষ্ট হয়, হৃদস্পন্দন অনিয়মিত মনে হয়, অথবা সে ঘন ঘন জ্ঞান হারায় (এগুলো কার্ডিওমায়োপ্যাথির লক্ষণ হতে পারে), তাহলে তাকে অবিলম্বে নিকটস্থ হাসপাতালে নিয়ে যান, অথবা 1990 নম্বরে ফোন করুন।

ডাক্তারকে কী কী প্রশ্ন করা উচিত?

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের এই অবস্থাটি রয়েছে, তখন আপনার মনে অনেক প্রশ্ন আসা স্বাভাবিক। আপনার ডাক্তারকে এই ধরনের বিষয়গুলো সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করুন:

• আমার সন্তানের অসুস্থতার উপসর্গগুলো প্রতিরোধ করার জন্য সবচেয়ে ভালো চিকিৎসা কী?
• আপনার প্রস্তাবিত চিকিৎসাগুলোর কোনো পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া আছে কি?
• আমার সন্তানকে কত ঘন ঘন এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি ইনজেকশন দেওয়া উচিত?

হার্লার সিনড্রোম এবং হান্টার সিনড্রোমের মধ্যে পার্থক্য কী?

এই দুটিই হলো “লাইসোসোমাল স্টোরেজ কন্ডিশন”। অর্থাৎ, এমন রোগ যেখানে কোষের অভ্যন্তরে বর্জ্য পদার্থ জমা হয়। তবে, এই দুটির মধ্যে কিছু সামান্য পার্থক্য রয়েছে:

• হার্লার সিন্ড্রোম: এটি মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস টাইপ I (MPS I)-এর সবচেয়ে গুরুতর রূপ। এতে শরীরে আলফা-এল-আইডুরোনিডেস নামক এনজাইমের পরিমাণ কমে যায়।
• হান্টার সিন্ড্রোম: এটি হার্লার সিন্ড্রোমের চেয়ে কম গুরুতর একটি অবস্থা। এটি মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস টাইপ II (MPS II) গ্রুপের অন্তর্গত। এতে, শরীরে আইডুরোনেট-২-সালফাটেজ (I2S) নামক এনজাইমের পরিমাণ কমে যায়।

অবশেষে, মনে রাখার মতো কিছু বিষয়

হার্লার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের বিষয়টি একটি পরিবারের জন্য মেনে নেওয়া কঠিন হতে পারে, বিশেষ করে যখন শিশুটির জীবন নিয়ে অনেক প্রশ্ন ওঠে। এই কঠিন সময়ে, আপনার সন্তানের ডাক্তারদের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সহযোগিতা করা এবং রোগটি ও এর চিকিৎসার বিকল্পগুলো সম্পর্কে ভালোভাবে অবগত থাকা জরুরি। এছাড়াও, মনে রাখবেন যে আপনি একা নন। পরিবার, বন্ধু এবং স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের কাছ থেকে সমর্থন নিন, যারা আপনাকে সান্ত্বনা দিতে পারেন। দ্রুত রোগ নির্ণয় এবং সঠিক চিকিৎসা আপনার সন্তানকে সম্ভাব্য সেরা জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে।

হার্লার সিনড্রোম, জিনগত ব্যাধি, শিশু স্বাস্থ্য, এনজাইমের অভাব, এমপিএস ১, জিনগত রোগ, শৈশবের রোগসমূহ, এনজাইমের অভাব, লাইসোসোমাল রোগসমূহ, হার্লার সিনড্রোম, জিনগত ব্যাধি, শিশু স্বাস্থ্য, এনজাইমের অভাব