আপনার সন্তানের বিপাক প্রক্রিয়া কি সঠিকভাবে কাজ করছে? (আসুন, জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি সম্পর্কে জেনে নিই)

আপনার ছোট্ট শিশুটির ওজন কি প্রত্যাশা অনুযায়ী বাড়ছে না? অথবা সে কি সবসময় ক্লান্ত ও ঘুমকাতুরে থাকে? কখনও কখনও, এইসবের পেছনে এমন একটি শারীরিক সমস্যা থাকতে পারে, যা নিয়ে আমরা খুব বেশি শুনি না, কিন্তু তা খুবই গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে। আজ আমরা এমনই একটি সমস্যা নিয়ে কথা বলব। সেটি হলো ইনবর্ন এররস অফ মেটাবলিজম, বা ডাক্তারি ভাষায়, ইনবর্ন এররস অফ মেটাবলিজম (IEM) নামক অবস্থা। নামটি কিছুটা জটিল মনে হলেও ভয় পাবেন না, চলুন সহজভাবে এটি নিয়ে আলোচনা করা যাক।

এই 'বিপাকীয় প্রক্রিয়া' বলতে কী বোঝায়?

সহজ কথায়, আমাদের শরীর একটি গাড়ির ইঞ্জিনের মতো। আমরা যে খাবার ও পানীয় গ্রহণ করি, তা হলো এই ইঞ্জিনের জ্বালানি। বিপাক হলো এই জ্বালানিকে শক্তিতে রূপান্তরিত করা, শরীরের বৃদ্ধির জন্য প্রয়োজনীয় উপাদান তৈরি করা এবং বর্জ্য পদার্থ অপসারণ করার সম্পূর্ণ প্রক্রিয়া। যখন এই প্রক্রিয়াটি সঠিকভাবে কাজ করে, তখন আমাদের শরীর সুস্থ থাকে।

সুতরাং, জন্মগত বিপাকীয় ত্রুটি (ইনবর্ন এরর অফ মেটাবলিজম বা আইইএম) হলো এই বিপাক প্রক্রিয়ার মতো ইঞ্জিনের কোনো একটি ক্ষুদ্র জন্মগত ত্রুটি। এর ফলে শরীর নির্দিষ্ট কিছু খাবারকে সঠিকভাবে শক্তিতে রূপান্তরিত করতে পারে না, অথবা শরীর থেকে ক্ষতিকর বিষাক্ত পদার্থ অপসারণ করতে পারে না, যা শরীরে জমা হতে থাকে।

IEM-এর মানের প্রধান প্রকারভেদগুলো কী কী?

এই ধরনের শত শত অবস্থা রয়েছে। প্রতিটিই আলাদা। কিন্তু আসুন আমরা সবচেয়ে সাধারণ কয়েকটি প্রকার সম্পর্কে জেনে নিই। সাধারণত যে এনজাইমটির কার্যকারিতায় ঘাটতি থাকে, তার নামানুসারেই এগুলোর নামকরণ করা হয়।

এমনটা কেন ঘটে? কাদের সাথে এমনটা ঘটে?

এটাই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। এই অবস্থাগুলো একটি জিনগত পরিবর্তনের কারণে ঘটে থাকে। অর্থাৎ, এটি মা বা বাবার কোনো দোষের কারণে হয় না। এটি ঘটে একটি অত্যন্ত সূক্ষ্ম পরিবর্তনের কারণে, যা শিশু গর্ভে আসার সময় কোষ বিভাজনের মুহূর্তে ঘটে।

আমাদের শরীরের জিনগুলো এনজাইম নামক প্রোটিন তৈরি করার নির্দেশ দেয়, যা বিপাকীয় প্রক্রিয়ার জন্য অপরিহার্য। এই এনজাইমগুলোকে আমাদের শরীরের কর্মী হিসেবে ভাবা যেতে পারে। আইইএম (IEM)-এর ক্ষেত্রে যা ঘটে তা হলো, সেই জিনগত ত্রুটির কারণে এই কর্মীরা সঠিকভাবে কাজ করার নির্দেশ পায় না।

এই অবস্থার লক্ষণগুলো কী কী?

ব্যক্তিভেদে এবং রোগের প্রকারভেদের ওপর নির্ভর করে লক্ষণগুলো ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে। কখনও কখনও লক্ষণগুলো খুব সূক্ষ্ম হতে পারে, আবার অন্য সময়ে সেগুলো গুরুতরও হতে পারে। এখানে সবচেয়ে সাধারণ কিছু লক্ষণ উল্লেখ করা হলো।

• বৃদ্ধি ব্যর্থতা: ওজন বা উচ্চতা বৃদ্ধি না হওয়া।
• ক্ষুধা:শিশুর খেতে বা দুধ পান করতে অনীহা।
• ক্রমাগত ক্লান্তি ও ঘুমঘুম ভাব: শিশুটি প্রায়শই নিস্তেজ ও নিষ্ক্রিয় থাকে।
• ওজন হ্রাস।
• খিঁচুনি হওয়া।
• প্রস্রাব, ঘাম বা নিঃশ্বাস থেকে আসা অস্বাভাবিক গন্ধ: উদাহরণস্বরূপ, কিছু রোগের গন্ধ মিষ্টি হতে পারে, আবার অন্যগুলোর গন্ধ সম্পূর্ণ ভিন্ন হতে পারে।
• পেট ব্যথা ও বমি।

এই উপসর্গগুলো থাকা সত্ত্বেও সব শিশুরই আইইএম (IEM) থাকে না, কিন্তু যদি এই উপসর্গগুলোর এক বা একাধিক দীর্ঘস্থায়ী হয়, তবে অবিলম্বে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া জরুরি।

এই অবস্থাটি কীভাবে শনাক্ত করা যায়?

সৌভাগ্যবশত, বর্তমানে এই রোগগুলোর অনেকগুলোই জন্মের পরপরই শনাক্ত করা যায়। কিছু দেশে নবজাতক স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে এগুলো শনাক্ত করা হয়। শ্রীলঙ্কাতেও কিছু রোগের জন্য এই পরীক্ষাগুলো করা হয়ে থাকে।

রোগটি নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত প্রধান পরীক্ষাগুলো হলো:

• রক্ত ও মূত্র পরীক্ষা (মেটাবলিক টেস্টিং): এর মাধ্যমে শরীরে জমা হওয়া অস্বাভাবিক রাসায়নিক পদার্থ শনাক্ত করা যায়।
• জিনগত পরীক্ষা: রক্তের নমুনা বা লালার নমুনা পরীক্ষা করে ঠিক কোন জিনটি ত্রুটিপূর্ণ, তা নির্ণয় করা যায়।
• অ্যামনিওসেন্টেসিস: গর্ভাবস্থায়, শিশুর এই অবস্থাটি আছে কিনা তা দেখার জন্য শিশুকে ঘিরে থাকা অ্যামনিওটিক তরলের একটি ছোট নমুনা নেওয়া যেতে পারে।
• চক্ষু পরীক্ষা: চক্ষু পরীক্ষাও করা হতে পারে, কারণ কিছু IEM অবস্থা চোখকেও প্রভাবিত করতে পারে।

এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

রোগের প্রকারভেদের ওপর ভিত্তি করে চিকিৎসা পদ্ধতি ভিন্ন হয়, কিন্তু এর মূল লক্ষ্য হলো শরীরকে এমন জিনিস শোষণ করা থেকে বিরত রাখা যা সে সামলাতে পারে না এবং শরীরে জমে থাকা বিষাক্ত পদার্থ অপসারণ করা।

১. খাদ্যাভ্যাস পরিবর্তন: এটিই প্রধান চিকিৎসা। যেসব খাবার শরীর হজম করতে পারে না (যেমন নির্দিষ্ট প্রোটিন, চর্বি) সেগুলো খাদ্যতালিকা থেকে সম্পূর্ণরূপে বাদ দিতে হবে। এর জন্য একজন পুষ্টিবিদ এবং একজন ডাক্তারের পরামর্শ প্রয়োজন।

২. ঔষধ গ্রহণ: শরীরের ঘাটতি থাকা এনজাইমগুলো পূরণ করার জন্য এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট বা বিষাক্ত পদার্থ অপসারণে সাহায্যকারী ঔষধ দেওয়া যেতে পারে।

৩. ডায়ালাইসিস: কিছু গুরুতর ক্ষেত্রে, রক্তে জমে থাকা বিষাক্ত পদার্থ মেশিনের সাহায্যে অপসারণ করার প্রয়োজন হতে পারে।

৪. অঙ্গ প্রতিস্থাপন: খুব গুরুতর ক্ষেত্রে, উদাহরণস্বরূপ, যকৃত প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হতে পারে।

আমার কখন ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনি যদি গর্ভবতী মা হন, তবে আপনার শিশুর জন্য কী কী পরীক্ষা করা যেতে পারে সে বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

আপনার সন্তানের মধ্যে উপরে উল্লিখিত লক্ষণগুলির কোনোটি থাকলে, বিশেষ করে যদি তার বৃদ্ধিতে কোনো সমস্যা থাকে, তাহলে অবশ্যই একজন শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নিন।

সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো: আপনার সন্তানের খিঁচুনি হলে বা সে অতিরিক্ত নিস্তেজ হয়ে পড়লে, তাকে অবিলম্বে নিকটস্থ হাসপাতালের জরুরি চিকিৎসা কেন্দ্রে (ETU) নিয়ে যান।

এই অবস্থাগুলো নিয়ে জীবনযাপন করা বেশ কঠিন হতে পারে, বিশেষ করে খাদ্যাভ্যাসের ক্ষেত্রে। কিন্তু সঠিক চিকিৎসকের পরামর্শ ও চিকিৎসার মাধ্যমে এই শিশুরা স্বাভাবিক ও সুখী জীবন যাপন করতে পারে।