আপনার ছোট্ট শিশুটির শরীরে কি বড় বড় লাল দাগ আছে? চলুন, PHACE সিনড্রোম সম্পর্কে জেনে নেওয়া যাক।

মা-বাবারা, আপনারা যখন আপনাদের ছোট্ট সোনামণির শরীরে, কখনও কখনও মুখ ও ঘাড়ে বড় লাল দাগ বা ছোট ছোট ফুসকুড়ি দেখতে পান, তখন আপনারা চিন্তিত ও ভীত হতে পারেন। কখনও কখনও এগুলো এমন কিছু যা নিজে থেকেই সেরে যায়, কিন্তু খুব কম ক্ষেত্রেই, এগুলো PHACE সিনড্রোমের মতো একটি বিরল এবং কিছুটা জটিল রোগের লক্ষণ হতে পারে। তাই, আর দেরি না করে, চলুন বিস্তারিতভাবে আলোচনা করা যাক PHACE সিনড্রোম কী, এটি কী কারণে হয় এবং যদি এটি সেরকম কিছু হয়ে থাকে তবে আমাদের কী করা উচিত।

PHACE সিন্ড্রোম বলতে কী বোঝায়?

আচ্ছা, প্রথমে দেখা যাক PHACE সিনড্রোম কী। সহজ কথায়, এটি একটি অত্যন্ত বিরল অবস্থা। অর্থাৎ, এটি সবার হয় না। এটি একটি জন্মগত অবস্থা যা জন্মের সময় থেকেই থাকে। অর্থাৎ, শিশু যখন মায়ের গর্ভে থাকে, তখনই এটি ঘটে। এই অবস্থাটি শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশকে প্রভাবিত করতে পারে। এটি প্রধানত ত্বক, মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড, প্রধান ধমনী এবং চোখকে প্রভাবিত করে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই প্রতিটি ক্ষেত্রে মাত্র কয়েকটি ত্রুটি থাকে। কিছু শিশুর মধ্যে নিচে তালিকাভুক্ত লক্ষণগুলোর মধ্যে কেবল কয়েকটি দেখা যেতে পারে। PHACE সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ সমস্যাগুলো হলো হেমাঙ্গিওমা , সেরিব্রোভাসকুলার ত্রুটি এবং হৃদপিণ্ডের ত্রুটি । এগুলো গর্ভাবস্থায়, জন্মের সময় বা শৈশবে লক্ষ্য করা যেতে পারে।

PHACE আসলে বিভিন্ন রোগের নামের একটি সংক্ষিপ্ত রূপ। এটি এই সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত প্রধান বিকাশগত অস্বাভাবিকতাগুলোকে বর্ণনা করে। একে কখনও কখনও PHACES সিন্ড্রোমও বলা হয়। অতিরিক্ত 'S' অক্ষরটি স্টার্নাল ক্লেফটিং বোঝায়। এর অর্থ হলো, বুকের মাঝখানের হাড়, অর্থাৎ স্টার্নাম, সঠিকভাবে গঠিত হয় না, অথবা এতে কোনো ত্রুটি থাকে।

PHACE সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলো কী কী?

তাহলে, PHACE সিনড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর লক্ষণগুলো কী কী? এটি শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে। কিছু শিশুর লক্ষণ কম থাকে, আবার কারও বেশি। এবং লক্ষণগুলোর তীব্রতাও এক শিশু থেকে অন্য শিশুর ক্ষেত্রে ভিন্ন হয়। চলুন দেখে নেওয়া যাক প্রধান লক্ষণগুলো কী কী:

• হেমাঙ্গিওমা: এগুলো হলো ত্বকের উপর দৃশ্যমান, বিবর্ণ পিণ্ড। অতিরিক্ত রক্তনালীর বৃদ্ধির ফলে এগুলো তৈরি হয়। এগুলো বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মাথার ত্বক, মুখ, ঘাড়, শরীর এবং বাহুতে দেখা যায়। এগুলো সাধারণত বেশ বড় হয় এবং ছড়িয়ে পড়তে পারে। তবে, কখনও কখনও এই হেমাঙ্গিওমা শিশুর অভ্যন্তরীণ অঙ্গপ্রত্যঙ্গকেও প্রভাবিত করতে পারে। এমনটা হলে দৃষ্টি ও শ্রবণশক্তির সমস্যা দেখা দিতে পারে।

• মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা:পোস্টেরিয়র ফোসা হলো মস্তিষ্কের সেই অংশ যা ভারসাম্য, সমন্বয় এবং শ্বাস-প্রশ্বাসের মতো গুরুত্বপূর্ণ কাজগুলো নিয়ন্ত্রণ করে। এই অংশে কোনো অস্বাভাবিকতা থাকলে শিশুর অনৈচ্ছিক নড়াচড়া এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দেখা দিতে পারে। এছাড়াও, মস্তিষ্কের গঠনেও পরিবর্তন আসতে পারে।

• হৃৎপিণ্ডের অস্বাভাবিকতা: হৃৎপিণ্ডের কিছু ত্রুটির কারণে শ্বাসকষ্ট , পেশী দুর্বলতা , উচ্চ রক্তচাপ , ঘন ঘন উদ্বেগ এবং ঘামের মতো লক্ষণ দেখা দিতে পারে। কখনও কখনও, শিশুর হৃৎপিণ্ড সম্পূর্ণরূপে বিকশিত হয় না এবং হৃৎপিণ্ডের প্রকোষ্ঠগুলোর মধ্যে একটি ছিদ্র থাকতে পারে (ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ডিফেক্ট) । অথবা, মহাধমনী (অ্যাওর্টা) সরু হয়ে যেতে পারে (কোয়ার্কটেশন অফ দ্য অ্যাওর্টা)।

• ধমনীর অস্বাভাবিকতা: মস্তিষ্ক ও ঘাড়ে রক্ত ​​সরবরাহকারী ধমনীগুলো যদি সংকীর্ণ হয়ে যায় বা সেগুলোতে অন্য কোনো অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়, তাহলে মস্তিষ্ক পর্যাপ্ত রক্ত ​​নাও পেতে পারে। এর ফলে অ্যানিউরিজম , খিঁচুনি , স্ট্রোক অথবা শরীরের এক পাশের অনুভূতি লোপ পাওয়ার মতো বিপজ্জনক পরিস্থিতি তৈরি হতে পারে।

• চোখের অস্বাভাবিকতা: শিশুর চোখ, অপটিক স্নায়ু বা চোখের রক্তনালীগুলো সঠিকভাবে বিকশিত নাও হতে পারে। এর ফলে দৃষ্টিশক্তি কমে যাওয়া, দৃষ্টিশক্তি হারানো , চোখ অস্বাভাবিকভাবে ছোট হওয়া , চোখের অনিয়ন্ত্রিত নড়াচড়া বা চোখ ঝুলে যাওয়ার মতো সমস্যা হতে পারে।

• বুকের হাড়ের অস্বাভাবিকতা: যেমনটি আগে উল্লেখ করা হয়েছে, শিশুর বুকের মাঝখানের হাড়টি (স্টার্নাম) অনুপস্থিত থাকতে পারে বা সঠিকভাবে বিকশিত নাও হতে পারে। এর ফলে ঐ স্থানে ফাটল, ফোলাভাব এবং গর্ত দেখা দিতে পারে।

PHACE সিন্ড্রোমের সম্ভাব্য জটিলতাসমূহ

PHACE সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের শারীরিক গঠন ও রক্তনালীর এই অস্বাভাবিকতার কারণে কিছু নির্দিষ্ট জটিলতা দেখা দেওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। সেগুলো হলো:

• ভারসাম্য সমস্যা
• দাঁতের সমস্যা, যেমন —এনামেল হাইপোপ্লাসিয়া এবং দাঁতের গোড়ার অস্বাভাবিকতা।
• গিলতে অসুবিধা
• অন্তঃস্রাবী তন্ত্রের অস্বাভাবিকতা। উদাহরণস্বরূপ, থাইরয়েডের কার্যকারিতা হ্রাস এবং হরমোন উৎপাদন কমে যাওয়া।
• ঘন ঘন মাথাব্যথা, মাঝে মাঝে মাইগ্রেনও হয় ।
• দুর্বল বৃদ্ধি
• কথা ও ভাষার বিলম্ব
• স্ট্রোকের ঝুঁকি বৃদ্ধি।
• অপরিণত প্রজনন অঙ্গ

PHACE সিন্ড্রোম কী কারণে হয়?

গবেষকরা এখনও নিশ্চিতভাবে জানেন না কেন কিছু শিশুর PHACE সিন্ড্রোম হয়। গবেষণায় দেখা গেছে যে এটি জিনগত এবং পরিবেশগত উভয় কারণেই হতে পারে। তবে, ঠিক কোন জিনগত পরিবর্তনের কারণে এটি ঘটে, তা এখনও স্পষ্ট নয়। কিছু বিশেষজ্ঞ মনে করেন যে এটি গর্ভধারণের সময় ঘটা একটি আকস্মিক (de novo) জিন পরিবর্তনের কারণে হয়ে থাকে। এর মানে হলো, এটি সাধারণত বাবা-মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না।

PHACE সিনড্রোম কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

আচ্ছা, তাহলে ডাক্তাররা কীভাবে PHACE সিনড্রোম নির্ণয় করেন? সাধারণত, একজন ডাক্তার পুঙ্খানুপুঙ্খ শারীরিক পরীক্ষা এবং কিছু পরীক্ষা-নিরীক্ষা করেন। তাদের নির্দিষ্ট কিছু রোগনির্ণয়ের মানদণ্ড বা নির্দেশিকা রয়েছে। এভাবেই তারা সিদ্ধান্ত নেন যে কোনো শিশুর PHACE সিনড্রোম আছে কি না।

কখনও কখনও, গর্ভাবস্থায় করা স্ক্যান থেকে ডাক্তাররা অবস্থাটি সম্পর্কে ধারণা পেতে পারেন। কিন্তু অন্য সময়ে, শিশুর জন্মের আগে বা শৈশবের পরবর্তী পর্যায়ে এটি স্পষ্ট নাও হতে পারে।

প্রায়শই, ডাক্তার প্রথমে শিশুটির শরীরে, বিশেষ করে মুখ, ঘাড় বা মাথার তালুতে একটি বড় হেমাঙ্গিওমা খোঁজেন। একটি হেমাঙ্গিওমা এবং PHACE-এর সাথে সম্পর্কিত অন্তত একটি অন্য মূল বৈশিষ্ট্যের উপস্থিতিই রোগ নির্ণয়ের জন্য যথেষ্ট হতে পারে।

এছাড়াও, শিশুর মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড, ধমনী এবং চোখ আরও ভালোভাবে পর্যবেক্ষণ করার জন্য বেশ কিছু পরীক্ষা করা হতে পারে। সাধারণত এই পরীক্ষাগুলো করা হয়ে থাকে:

• সিটি স্ক্যান
• ইকোকার্ডিওগ্রাম – এর মাধ্যমে হৃৎপিণ্ডের গঠন ও কার্যকারিতা পরীক্ষা করা হয়।
• চক্ষু পরীক্ষা – চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা।
• শ্রবণ পরীক্ষা
• এমআরআই স্ক্যান – বিশেষ করে মস্তিষ্ক এবং রক্তনালীগুলোর বিস্তারিত ছবি তোলে।
• আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যান

PHACE সিন্ড্রোমের চিকিৎসা কীভাবে করা হয়?

PHACE সিন্ড্রোমের চিকিৎসার মূল লক্ষ্য হলো সম্ভাব্য জটিলতা প্রতিরোধ করা এবং শিশুকে তার উপসর্গগুলো নিয়েই স্বাভাবিকভাবে জীবনযাপন করতে সাহায্য করা। শরীরের কোন অঙ্গ বা অংশ এই রোগে আক্রান্ত হয়েছে, তার ওপর ভিত্তি করে চিকিৎসা পদ্ধতি ভিন্ন ভিন্ন হয়।এর মানে হলো, সব শিশু একই রকম চিকিৎসা পায় না।

সাধারণত এই ধরনের চিকিৎসা করা হয়:

• ত্বকের হেমাঙ্গিওমার জন্য লেজার থেরাপি , অথবা সেগুলোকে সঙ্কুচিত করার জন্য ওষুধ (যেমন, প্রোপানোললের মতো বিটা-ব্লকার) দেওয়া।
• বিদ্যালয়ে পড়াশোনায় সাহায্য করার জন্য বিশেষ শিক্ষা , স্পিচ থেরাপি এবং ফিজিওথেরাপি প্রদান করা।
• কখনও কখনও হৃৎপিণ্ড, রক্তনালী বা মস্তিষ্কের ত্রুটি সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হয়।
• মৃগীরোগ, মাথাব্যথা ও হরমোনের ভারসাম্যহীনতা নিয়ন্ত্রণে বিভিন্ন ঔষধ প্রয়োগ করা।
• শ্রবণশক্তি হ্রাসের জন্য সহায়ক সরঞ্জাম এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাসের জন্য চশমা প্রদান করা।

অনেক পরিবার তাদের সন্তানের চিকিৎসার বিভিন্ন উপায় এবং বেড়ে ওঠার সময় তাকে কীভাবে সাহায্য করা যায়, সে সম্পর্কে আরও জানতে একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলেন। এটি খুবই সহায়ক হতে পারে।

এটা কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

দুর্ভাগ্যবশত, PHACE সিনড্রোম প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই। যেহেতু এর সঠিক কারণ অজানা, তাই এই রোগে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি কমানোর জন্য আপনি কিছুই করতে পারবেন না।

কিন্তু জিনগত সমস্যাযুক্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে আপনি যদি আরও জানতে চান, তাহলে জিনগত পরীক্ষা করানোর বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে পারেন।

আমার সন্তানের PHACE সিনড্রোম হলে কী হবে? কী আশা করা যায়?

আপনার সন্তানের এই অবস্থাটি থাকলে, তার উপসর্গগুলো তার জীবনযাত্রাকে প্রভাবিত করছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য তাকে তার প্রাথমিক স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারী চিকিৎসক এবং বিভিন্ন ক্ষেত্রের বিশেষজ্ঞদের (যেমন, হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ, স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ, চক্ষু বিশেষজ্ঞ) কাছে নিয়মিত পরীক্ষা করাতে হবে। এটি এমন একটি অবস্থা যার জন্য দীর্ঘমেয়াদী ব্যবস্থাপনার প্রয়োজন।

এই অবস্থাটি শুধু শিশুকেই নয়, আপনাকে এবং পরিবারের বাকি সদস্যদেরও প্রভাবিত করতে পারে। তাই, আপনার মানসিক স্বাস্থ্য নিয়ে ভাবা খুবই গুরুত্বপূর্ণ। কিছু মানুষ মানসিক স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলে অনেক স্বস্তি ও শক্তি খুঁজে পান।

তাহলে এই রোগে আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির গড় আয়ু কত? এটা মূলত নির্ভর করে শিশুটির উপসর্গ কতটা গুরুতর এবং রোগটি কোন কোন অঙ্গকে আক্রান্ত করেছে তার ওপর।

মস্তিষ্ক ও হৃদপিণ্ডের গুরুতর ক্ষতিতে আক্রান্ত শিশুদের আয়ুষ্কাল কম হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। তবে, যদি কোনো শিশুর উপসর্গ মৃদু হয় এবং তার যথাযথ চিকিৎসা করা হয়, তবে সে স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারে।

কখন আপনার ডাক্তারের কাছে যাওয়া উচিত?

আপনার সন্তানের নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির মধ্যে কোনোটি থাকলে, অবশ্যই ডাক্তারের পরামর্শ নিন:

• আপনার যদি খেতে বা পান করতে অসুবিধা হয়
• যদি শিশুটি তার বয়সের জন্য উপযুক্ত বিকাশের মাইলফলকগুলো অর্জন করতে না পারে, অর্থাৎ, যদি তার বিকাশ দেরিতে হয় (যেমন, সময়মতো ঘাড় সোজা করতে না পারা, হাঁটতে না পারা, কথা বলতে না পারা)।
• যদি আপনি কোনো কিছুতে দৃশ্যগতভাবে সাড়া না দেন, অর্থাৎ, যদি আপনি আপনার চোখে অদ্ভুত কিছু দেখেন।
• আপনার শরীরে যদি একটি বড়, চ্যাপ্টা, লাল দাগ দেখতে পান (যেমন হেমাঙ্গিওমা)।

কখন আপনার সন্তানকে দ্রুত হাসপাতালে নিয়ে যাওয়া উচিত?

আপনি যদি এরকম কিছু দেখেন, তাহলে আপনার সন্তানকে অবিলম্বে নিকটতম জরুরি বিভাগে নিয়ে যান, অথবা 1990 নম্বরে ফোন করুন:

• যদি আপনার স্ট্রোকের লক্ষণ দেখা দেয় (যেমন—হঠাৎ মুখের এক পাশ ঝুলে যাওয়া, হাতের কার্যক্ষমতা হারানো, কথা বলতে না পারা)।
• যদি আপনার খিঁচুনি হয়।
• যদি আপনার শ্বাস নিতে কষ্ট হয়, যদি আপনার দম বন্ধ হয়ে আসার মতো মনে হয়।
• যদি হৃদস্পন্দন অনিয়মিত হয়, অথবা শিশুর শরীর নীল হয়ে যায়।

ডাক্তার/শ্রীমতীকে জিজ্ঞাসা করার মতো প্রশ্নাবলী

আপনি আপনার সন্তানের ডাক্তার বা নার্সকে এই ধরনের প্রশ্নগুলো করতে পারেন। এগুলো আপনাকে পরিস্থিতি বুঝতে সাহায্য করবে:

• আমার সন্তানের কি সত্যিই PHACE সিনড্রোম আছে? এটা নিশ্চিত করার জন্য আমার কি আরও কোনো পরীক্ষা করার প্রয়োজন আছে?
• আমার সন্তানের কি অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন আছে? যদি থাকে, তাহলে কেন এবং কখন?
• আমার বাচ্চার হেমাঙ্গিওমা থেকে মুক্তি পাওয়ার কোনো চিকিৎসা আছে কি? এটা কি পুরোপুরি সেরে যাবে?
• এই চিকিৎসাগুলোর কি কোনো পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া আছে? সেগুলো কী কী?
• শিশুর জন্য কোন বিষয়গুলোতে আমাদের বিশেষভাবে সতর্ক থাকতে হবে?
• আমার সন্তানের গড় আয়ু কেমন হবে?
• এই অবস্থা নিয়ে শিশুটি কি স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারবে?

অবশেষে, মনে রাখার মতো একটি বিষয়।

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের একটি বিরল রোগ আছে এবং আপনি এ সম্পর্কে খুব বেশি কিছু জানেন না, তখন আপনি প্রচণ্ডভাবে হতবাক, দুঃখিত এবং ভীত হতে পারেন। এটা বিশ্বাস করা সত্যিই খুব কঠিন। এটি আপনার এবং আপনার পরিবারের উপর একটি বিশাল মানসিক প্রভাব ফেলতে পারে।

কিছু শিশু এই অবস্থা নিয়ে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত ভালোভাবে বেঁচে থাকে। তবে, অন্যদের ক্ষেত্রে গুরুতর উপসর্গের কারণে আয়ু কমে যেতে পারে। এই সময়ে কোনো সহায়তা দলে যোগ দেওয়া, অথবা কোনো জেনেটিক কাউন্সেলর বা মানসিক স্বাস্থ্য বিশেষজ্ঞের সাথে কথা বলা আপনার এবং আপনার পরিবারের জন্য সান্ত্বনা ও শক্তির এক বিরাট উৎস হতে পারে। তাই সাহায্য নিতে দ্বিধা করবেন না।

মনে রাখবেন, আপনি একা নন। ডাক্তার, নার্স এবং আরও অনেকে আছেন যারা আপনাকে এই কঠিন পরিস্থিতিগুলো মোকাবিলা করতে সাহায্য করতে পারেন, আপনার প্রশ্নের উত্তর শুনতে পারেন এবং আপনার প্রয়োজনীয় তথ্য সরবরাহ করতে পারেন। তাই, মনোবল ধরে রাখুন এবং আপনার সন্তানকে তার জন্য সেরাটা দেওয়ার চেষ্টা করুন।

PHACE সিনড্রোম, হেমাঙ্গিওমা, জন্মগত রোগ, মস্তিষ্কের অস্বাভাবিকতা, হৃদপিণ্ডের ত্রুটি, ধমনীর ত্রুটি, চোখের অস্বাভাবিকতা, জিনগত রোগ, বিরল রোগ, শিশু স্বাস্থ্য