আপনার শিশুর কি হাড় ও জয়েন্টে কোনো সমস্যা হচ্ছে? - আসুন স্পন্ডাইলোএপিফিসিয়াল ডিসপ্লেসিয়া কনজেনিটা (SEDC) সম্পর্কে জেনে নিই।

ডাক্তার কি আপনাকে বলেছেন যে আপনার ছোট্ট শিশুটির জন্মের সময় তার হাড় এবং জয়েন্টে কিছু ছোটখাটো পরিবর্তন ছিল? অথবা আপনি কি লক্ষ্য করেছেন যে আপনার সন্তান অন্য শিশুদের চেয়ে খাটো, বা তার হাঁটার ধরণে কোনো ভিন্নতা আছে? এমনকি দৃষ্টিশক্তির সমস্যাও হতে পারে। এই কথাগুলো শুনলে ভয় পাওয়াটা স্বাভাবিক। কিন্তু চিন্তা করবেন না। আজ আমরা একটি অত্যন্ত বিরল জেনেটিক অবস্থা নিয়ে কথা বলব, যার কারণে এই উপসর্গগুলো দেখা দিতে পারে। এর নাম স্পন্ডাইলোএপিফিসিয়াল ডিসপ্লেসিয়া কনজেনিটা, বা সংক্ষেপে এসইডিসি (SEDC) ।

এই SEDC আসলে কী ধরনের পরিস্থিতি?

সহজ কথায়, SEDC একটি অত্যন্ত বিরল জিনগত রোগ । এটি আপনার শিশুর হাড়, অস্থিসন্ধি এবং কখনও কখনও চোখের বিকাশকেও প্রভাবিত করে। গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, এই প্রভাবগুলো গর্ভেই শুরু হয় এবং এর লক্ষণগুলো জন্মের সময়ই দৃশ্যমান হয় । একারণেই একে "কনজেনিটা" বলা হয়, যার অর্থ "জন্ম থেকেই"।

SEDC আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে সাধারণত নিম্নলিখিত লক্ষণগুলো দেখা যায়:

• মেরুদণ্ড, নিতম্ব এবং হাঁটুর সন্ধির স্থানচ্যুতি ।
• কঙ্কাল বিকৃতি এমন একটি অবস্থা যা শিশুর সার্বিক বিকাশকে প্রভাবিত করে।
• গড় উচ্চতার চেয়ে খাটো , বিশেষ করে ধড়, ঘাড় এবং হাত-পায়ে।
• দৃষ্টি ও শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা ।

এই অবস্থাটি আরও বিভিন্ন নামে পরিচিত, যেমন:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, জন্মগত প্রকার
• এসইডিসি
• স্পন্ডাইলোএপিফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া, জন্মগত প্রকার

এটি এতটাই সাধারণ যে প্রতি ১,০০,০০০ জীবন্ত শিশুর জন্মের মধ্যে মাত্র একজন এতে আক্রান্ত হয় । এটি খুবই বিরল। বর্তমানে বিশ্বজুড়ে মাত্র ১৭৫টি ঘটনা নথিভুক্ত হয়েছে।

SEDC এবং SEDT এর মধ্যে পার্থক্য কী?

SEDC-এর মতো, স্পন্ডাইলোএপিফিসিয়াল ডিসপ্লেসিয়া টারডা (SEDT) নামে আরেকটি অবস্থা রয়েছে। যদিও এই দুটি শুনতে একই রকম মনে হয়, তবে এদের মধ্যে কিছু সামান্য পার্থক্য রয়েছে।

"Congenita" মানে "জন্মের সময়", "Tarda" মানে "দেরিতে"। অর্থাৎ:

• SEDT-এর লক্ষণগুলো সাধারণত ৬ থেকে ৮ বছর বয়সের মধ্যে দেখা যায়। তবে, SEDC জন্ম থেকেই দৃশ্যমান থাকে।
• SEDT শুধুমাত্র ছেলেদের প্রভাবিত করে , কিন্তু SEDC ছেলে ও মেয়ে উভয়কেই সমানভাবে প্রভাবিত করতে পারে।
• SEDC আক্রান্ত ব্যক্তিদের রেটিনাল ডিটাচমেন্টের ঝুঁকি থাকে, কিন্তু SEDT আক্রান্তদের ক্ষেত্রে এই ঝুঁকি সাধারণত কম থাকে।

SEDC গঠনের কারণ কী?

SEDC-এর প্রধান কারণ হলো ‘COL2A1’ জিনের মিউটেশন । এই ‘COL2A1’ জিনটি আমাদের শরীরে টাইপ II কোলাজেন উৎপাদনের জন্য দায়ী।এটি কোলাজেন নামক একটি প্রোটিন তৈরি করতে সাহায্য করে। আমাদের শরীরে যোজক কলা গঠনের জন্য কোলাজেন অপরিহার্য। এটিই আমাদের কলাগুলোকে শক্তি ও আকৃতি প্রদান করে।

টাইপ II কোলাজেন প্রধানত তরুণাস্থি এবং ভিট্রিয়াস নামক একটি পদার্থে পাওয়া যায়। তরুণাস্থি হলো একটি শক্তিশালী অথচ নমনীয় যোজক কলা, যা আমাদের অস্থিসন্ধি এবং কানের লতির মতো জায়গায় পাওয়া যায়। ভিট্রিয়াস হলো আমাদের অক্ষিগোলকের ভিতরে থাকা একটি জেলির মতো পদার্থ। সুতরাং, যদি এই কোলাজেন সঠিকভাবে উৎপাদিত না হয়, তাহলে আপনি কল্পনা করতে পারেন যে এটি আমাদের হাড়, অস্থিসন্ধি এবং চোখের মতো স্থানগুলিকে কীভাবে প্রভাবিত করবে।

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, SEDC একটি নতুন জিনগত পরিবর্তনের (ডি নভো মিউটেশন) কারণে হয়ে থাকে। এর মানে হলো, পরিবারের আর কারো আগে এই রোগটি হয়নি। একটি শুক্রাণু ও ডিম্বাণুর মিলনের ফলে একটি “ডি নভো মিউটেশন” ঘটে। এটি শুধুমাত্র সেই শিশুটিকেই প্রভাবিত করে, তার ভাইবোনদের নয়।

তবে, কখনও কখনও এই 'COL2A1' জিনের মিউটেশনটি বাবা-মায়ের যেকোনো একজনের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে।

SEDC-এর লক্ষণগুলো কী কী?

SEDC-এর লক্ষণগুলো ব্যক্তিভেদে ব্যাপকভাবে ভিন্ন হতে পারে । কারো কারো ক্ষেত্রে লক্ষণ বেশি, আবার কারো ক্ষেত্রে কম থাকতে পারে।

যে প্রধান শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলো দেখা যায় তা হলো:

• ধড়, ঘাড় ও অঙ্গপ্রত্যঙ্গ অন্যদের চেয়ে খাটো।
• প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় উচ্চতা ৩ থেকে ৪ ফুট (০.৯১ - ১.২ মিটার)-এর মধ্যে হওয়াকে খাটো বলা হয়।
• চওড়া, পিপের মতো আকৃতির বুক । বুকের হাড় বা পাঁজরের হাড় বাইরে বেরিয়ে থাকতে পারে।
• ক্লাবফুট । তবে, হাত ও পায়ের আকার এবং আকৃতি স্বাভাবিক থাকতে পারে।
• মেরুদণ্ডের বিভিন্ন ধরনের বক্রতা । উদাহরণস্বরূপ, পার্শ্বীয় বক্রতা (স্কোলিওসিস), পশ্চাৎমুখী বক্রতা (কাইফোসিস), সম্মুখমুখী বক্রতা (লর্ডোসিস) অথবা এগুলোর সংমিশ্রণের মতো অবস্থা থাকতে পারে।
• মুখের কিছু পরিবর্তন , যেমন চোখ বড় হয়ে যাওয়া, গালের হাড় চ্যাপ্টা হয়ে যাওয়া, বা তালুতে ফাটল ।
• মেরুদণ্ডের কশেরুকাগুলো চ্যাপ্টা বা অস্থিতিশীল হয়ে পড়ে ।
• কোমর বা হাঁটুর অস্থিসন্ধির ভেতরের দিকে ঘূর্ণন ।

এই বৃদ্ধিজনিত সমস্যাগুলোর কারণে কিছু পার্শ্বপ্রতিক্রিয়াও দেখা দিতে পারে:

• আর্থ্রাইটিসের অবস্থা।
• হাঁটাচলা ও চলাফেরায় অসুবিধা ।
• শ্রবণশক্তি হ্রাস ।
• গাঁট শক্ত হয়ে যাওয়া, ব্যথা এবং স্থানচ্যুতি ।
• সায়াটিকা হলো এমন একটি অবস্থা, যার কারণে স্নায়ুর উপর চাপ সৃষ্টি হওয়ায় কোমর, নিতম্ব এবং পায়ের পেছনের অংশে ব্যথা হয়।
• বুক বা পাঁজরের গঠনগত সমস্যার কারণে শ্বাস নিতে অসুবিধা ।
• দৃষ্টি সমস্যা , বিশেষ করে তীব্র ক্ষীণদৃষ্টি এবং রেটিনা বিচ্ছিন্নতা ।
• হাঁটার সময়টলমল করে হাঁটা অথবা হাঁটতে শিখতে অনেক সময় লাগা।
• পেশীর শিথিলতা (হাইপোটোনিয়া) ।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, SEDC আক্রান্ত ব্যক্তিদের বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ সাধারণত ভালো হয়। এর মানে হলো, তাদের মধ্যে সাধারণত শেখার অক্ষমতা দেখা যায় না। তবে, বসা এবং হাঁটার মতো শারীরিক বিকাশের পর্যায়গুলো উপযুক্ত বয়সে অর্জিত নাও হতে পারে।

SEDC স্ট্যাটাস কীভাবে শনাক্ত করা যায়?

একজন ডাক্তার শিশুর শারীরিক লক্ষণ এবং নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলোর ফলাফল সতর্কভাবে পর্যবেক্ষণ করে SEDC নির্ণয় করতে পারেন:

• জিনগত পরীক্ষা - এর মাধ্যমে নির্ভুলভাবে নির্ণয় করা যায় যে `COL2A1` জিনে কোনো মিউটেশন আছে কি না।
• সম্পূর্ণ কঙ্কালের এক্স-রে ।
• অন্যান্য ইমেজিং পরীক্ষা, যেমন সিটি স্ক্যান (কম্পিউটেড টমোগ্রাফি স্ক্যান) এবং এমআরআই (ম্যাগনেটিক রেজোন্যান্স ইমেজিং) ।

SEDC-এর কি কোনো চিকিৎসা আছে? এটি কি নিরাময়যোগ্য?

দুর্ভাগ্যবশত, SEDC-এর এখনও কোনো প্রতিকার নেই । কিন্তু চিন্তা করবেন না। চিকিৎসায় আপনি যা যা আশা করতে পারেন, তা নিচে দেওয়া হলো:

• আপনার উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণ ও হ্রাস করা ।
• সম্ভব হলে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে কঙ্কালের বিকৃতি সংশোধন করা ।
• আঘাত ও দৃষ্টিশক্তি হ্রাসের মতো জটিলতা প্রতিরোধ করা ।
• আপনার শক্তি ও গতিশীলতা উন্নত করা ।

SEDC-এর জন্য কী কী চিকিৎসা উপলব্ধ আছে?

আপনার নির্দিষ্ট সমস্যা কী এবং সেগুলো কতটা গুরুতর, তার ওপর নির্ভর করে ব্যক্তিভেদে চিকিৎসার ধরন ভিন্ন হয় ।

চিকিৎসকদের দ্বারা আপনার নিয়মিত পর্যবেক্ষণে থাকা উচিত । এর ফলে, কোনো সমস্যা দেখা দিলে তা দ্রুত শনাক্ত ও চিকিৎসা করা সম্ভব হবে। আপনার চিকিৎসা দলে নিম্নলিখিত বিশেষজ্ঞরা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারেন:

• জেনেটিক পরামর্শদাতা
• চক্ষু বিশেষজ্ঞ - যাঁরা চোখের রোগের চিকিৎসা করেন।
• অর্থোপেডিক সার্জন - হাড় ও জোড়ের অস্ত্রোপচারে বিশেষজ্ঞ ।
• ফিজিওথেরাপিস্ট - যারা শক্তি, নড়াচড়া এবং হাঁটার ক্ষমতা উন্নত করতে সাহায্য করেন।
• রিউম্যাটোলজিস্ট - যে চিকিৎসকরা আর্থ্রাইটিসের মতো হাড়, মাংসপেশী এবং অস্থিসন্ধির রোগের চিকিৎসা করেন।

সম্ভাব্য হস্তক্ষেপগুলো হলো:

• চলাচলে সাহায্যকারী সহায়ক সরঞ্জাম , যেমন পায়ের ব্রেস।
• দৃষ্টিশক্তির দুর্বলতা দূর করার চশমা ।
• গাঁটের ব্যথা কমানোর ঔষধ ।
• শারীরিক থেরাপি ।
• মেরুদণ্ডের বিকৃতি সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচার ।
• অন্যান্য অস্থিসন্ধির সমস্যা, যেমন অস্থিসন্ধি প্রতিস্থাপন অস্ত্রোপচার ।
• রেটিনাল ডিটাচমেন্ট সারানোর জন্য অস্ত্রোপচার ।
• শ্বাসপ্রশ্বাস সহজ করার চিকিৎসা ।

SEDC-এর সাথে জীবন কেমন হবে?

SEDC-তে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনযাত্রা তার উপসর্গ ও তীব্রতার ওপর নির্ভর করে একেকজনের ক্ষেত্রে একেক রকম হয় ।

এই অবস্থাটি আপনার চলাফেরা এবং শারীরিক কার্যকলাপ করার ক্ষমতাকে উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করতে পারে। অনেকের আজীবন চিকিৎসা এবং অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে।

কিন্তু, সবচেয়ে ভালো ব্যাপার হলো যে, SEDC আক্রান্ত ব্যক্তিদের বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ স্বাভাবিক থাকে এবং তারা স্বাভাবিক জীবনকাল লাভ করতে সক্ষম হন ।

SEDC প্রতিরোধ করার কোনো উপায় আছে কি?

দুর্ভাগ্যবশত, SEDC প্রতিরোধের কোনো উপায় নেই, কারণ এটি বংশগত। কিছু পরিবারের মধ্যে ‘COL2A1’ জিনের মিউটেশন রয়েছে, এই তথ্যটি জানার পর তারা সন্তান নেওয়ার ব্যাপারে দ্বিতীয়বার ভাবতে পারেন অথবা জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের সাহায্য নিতে পারেন।

আপনি SEDC আক্রান্ত কোনো ব্যক্তির (নিজের বা আপনার সন্তানের) কীভাবে যত্ন নেন?

আপনার বা আপনার সন্তানের যদি SEDC থাকে, তবে এই অবস্থাটি সামাল দিতে এই পরামর্শগুলো অনুসরণ করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ:

• নির্ধারিত দিনে আপনার ডাক্তারদের সাথে দেখা করুন, সমস্ত পরীক্ষা এবং ফলো-আপ অ্যাপয়েন্টমেন্টে উপস্থিত থাকুন ।
• সংস্পর্শমূলক খেলাধুলা থেকে দূরে থাকুন , বিশেষ করে এমন সব কার্যকলাপ থেকে যা মাথা ও ঘাড়ের আঘাতের কারণ হতে পারে, কারণ এই অস্থিসন্ধিগুলো অস্থিতিশীল এবং সহজেই আহত হতে পারে।
• অ্যানেস্থেসিয়া নেওয়ার সময় খুব সতর্ক থাকুন । আপনার সমস্ত ডাক্তারকে বলুন যে আপনার SEDC আছে, কারণ আপনার কিছু শারীরিক বৈশিষ্ট্যের কারণে অস্ত্রোপচারের সময় জটিলতা দেখা দিতে পারে।
• এই পরিস্থিতি সামলাতে সাহায্য করার জন্য একজন পরামর্শদাতা খোঁজার চেষ্টা করুন অথবা কোনো সহায়তা দলে যোগ দিন । এটি আপনাকে অন্যদের অভিজ্ঞতা থেকে শিখতে এবং আপনি যে একা নন, তা অনুভব করতে সাহায্য করবে।

SEDC সম্পর্কে আপনি আপনার ডাক্তারকে আর কী জিজ্ঞাসা করতে চান?

যদি আপনার বা আপনার সন্তানের SEDC রোগ নির্ণয় হয়, তবে আপনার ডাক্তারদের এই প্রশ্নগুলো জিজ্ঞাসা করা ভালো:

• SEDC আমার শরীরের কোন কোন অংশকে প্রভাবিত করে ?
• আমার কোন বিশেষজ্ঞদের দেখানো উচিত?
• ফলো-আপ পরীক্ষা এবং অ্যাপয়েন্টমেন্টের জন্য আমার কত ঘন ঘন আসা উচিত?
• আমার কী কী চিকিৎসা প্রয়োজন ?
• আমার জন্য অ্যানেস্থেসিয়া কি নিরাপদ ?
• এই অবস্থাটি কি আমার সন্তানদের মধ্যে বংশগতভাবে আসতে পারে ?
• আমাদের পরিবারের অন্য সদস্যদেরও কি জিনগত পরীক্ষা করানো উচিত?
• আপনি কি এমন কোনো সহায়তা গোষ্ঠীর কথা জানেন যা আপনাকে এই পরিস্থিতি সামলাতে সাহায্য করতে পারে ?

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার সন্তানের এমন একটি জিনগত রোগ আছে যার চিকিৎসার প্রয়োজন, তখন ভয় ও উদ্বেগ বোধ করা স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, আপনার চিকিৎসক দল আপনাকে সাহায্য করার জন্য আছেন। তাদের মাধ্যমে আপনি এমন সহায়তা গোষ্ঠীও খুঁজে নিতে পারেন, যেখানে এই বিরল জিনগত রোগে আক্রান্ত অন্যদের সাথে আপনি আপনার অভিজ্ঞতা ভাগ করে নিতে পারবেন।

মনে রাখার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলো

আচ্ছা, তাহলে, SEDC নিয়ে আমরা যা আলোচনা করেছি, তার ভিত্তিতে এই বিষয়গুলোই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ যা আপনাকে মনে রাখতে হবে:

• SEDC একটি অত্যন্ত বিরল, জন্মগত জিনগত অবস্থা ।
• এটি প্রধানত হাড়, অস্থিসন্ধি এবং কখনও কখনও চোখকে প্রভাবিত করে।
• যদিও এর কোনো সম্পূর্ণ নিরাময় নেই, তবে উপসর্গগুলো নিয়ন্ত্রণে এবং জীবনযাত্রার মান উন্নত করার জন্য বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে ।
• বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ স্বাভাবিক এবং একটি স্বাভাবিক আয়ু আশা করা যায়।
• যথাযথ চিকিৎসা তত্ত্বাবধান, ফিজিওথেরাপি এবং প্রয়োজনে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে ভালো ব্যবস্থাপনা অর্জন করা সম্ভব।
• আপনি একা নন। আপনি ডাক্তার এবং সহায়তা গোষ্ঠীগুলো থেকে সাহায্য পেতে পারেন।

আশা করি এই তথ্যটি আপনার জন্য সহায়ক হবে। আপনার কোনো প্রশ্ন থাকলে, আপনার ডাক্তারকে জিজ্ঞাসা করতে দ্বিধা করবেন না।

স্পন্ডাইলোএপিফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া কনজেনিটা, SEDC, জিনগত রোগ, হাড়ের বিকাশ, অস্থিসন্ধির সমস্যা, খর্বাকৃতি, কোলাজেন, COL2A1 জিন