অভিভাবক হিসেবে, আপনি সম্ভবত আপনার সন্তানের স্বাস্থ্য নিয়ে চিন্তিত থাকেন। এমন কিছু বিরল রোগ সম্পর্কে জানতে পারলে মাঝে মাঝে একটু ভয় পাওয়া স্বাভাবিক, যেগুলোর কথা আমরা হয়তো আগে কখনো শুনিনি। আজ আমরা এমনই একটি বিরল রোগ নিয়ে কথা বলব, যার কথা অনেকেই শোনেননি, কিন্তু এ সম্পর্কে জানাটা জরুরি। এর নাম হোমোসিস্টিনুরিয়া।
সহজ কথায়, হোমোসিস্টিনুরিয়া (HCY) কী?
ভেবে দেখুন, আমরা জানি যে আমরা যে খাবার খাই, বিশেষ করে মাংস, মাছ, দুধ এবং ডিমে প্রোটিন থাকে। এই বৃহৎ প্রোটিনটি অ্যামিনো অ্যাসিড নামক ছোট ছোট কণা দিয়ে গঠিত। অনেকটা গাঠনিক এককের মতো। একজন সুস্থ মানুষের শরীরের ভেতরে এই অ্যামিনো অ্যাসিডগুলো ভেঙে ও হজম হয়ে আমাদের শরীরের প্রয়োজনীয় শক্তিতে রূপান্তরিত হয়।
তবে, হোমোসিস্টিনুরিয়া (HCY) আক্রান্ত ব্যক্তির শরীর মেথিওনিন নামক একটি অ্যামিনো অ্যাসিডকে সঠিকভাবে ভাঙতে ও হজম করতে পারে না। একে একটি বিপাকীয় ব্যাধি বলা হয়। যখন এমনটা ঘটে, তখন এই মেথিওনিন এবং তা থেকে তৈরি হওয়া হোমোসিস্টিন নামক আরেকটি রাসায়নিক শরীরে, বিশেষ করে রক্তে, জমা হতে শুরু করে। এই জমা হওয়াটা বিপজ্জনক। চিকিৎসা না করালে এটি গুরুতর স্বাস্থ্য সমস্যার কারণ হতে পারে।
এমনটা কেন হচ্ছে? এর কারণ কী?
আমাদের শরীরের একটি বিশেষ এনজাইম মেথিওনিন নামক এই অ্যামিনো অ্যাসিডটিকে ভাঙতে সাহায্য করে। এই এনজাইমটিকে একজোড়া কাঁচি হিসেবে ভাবুন। এই কাঁচিগুলো মেথিওনিন নামক বড় জিনিসটিকে কেটে ছোট ছোট টুকরো করে।
হোমোসিস্টিনুরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তির শরীরে এই এনজাইমটি (কাঁচি) তৈরি হয় না, অথবা তৈরি হলেও তা সঠিকভাবে কাজ করে না।
গুরুত্বপূর্ণ বিষয়টি হলো, এটি একটি বংশগত রোগ । অর্থাৎ, এটি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে সঞ্চারিত হয়। দুটি জিন রয়েছে যা আপনাকে এই এনজাইমটি তৈরি করার নির্দেশ দেয়। এর মধ্যে একটি অবশ্যই আপনার মায়ের কাছ থেকে এবং অন্যটি আপনার বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পেতে হবে। হোমোসিস্টিনুরিয়া রোগটি হওয়ার জন্য, আপনার মা এবং বাবা উভয়ের কাছ থেকে পাওয়া জিন দুটিতেই ত্রুটি থাকা আবশ্যক।
কী কী লক্ষণ দেখা যেতে পারে?
আশ্চর্যজনকভাবে, হোমোসিস্টিনুরিয়া নিয়ে জন্ম নেওয়া একটি শিশুর দিকে তাকালে কোনো পার্থক্য বোঝা যায় না। তারা সম্পূর্ণ স্বাভাবিক শিশু। জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যেই লক্ষণগুলো প্রকাশ পেতে শুরু করে। সব শিশুর মধ্যে এই লক্ষণগুলো একইভাবে দেখা যায় না। কোনো কোনো শিশুর মধ্যে এই লক্ষণগুলোর কয়েকটি থাকতে পারে, আবার অন্যদের মধ্যে কোনোটিই প্রকাশ নাও পেতে পারে।
নিচের সারণিতে থাকা বৈশিষ্ট্যগুলোর প্রতি মনোযোগ দিন।
| বৈশিষ্ট্য বিভাগ | সাধারণত দেখা যায় এমন লক্ষণ |
|---|---|
| শারীরিক চেহারা | খুব ফ্যাকাশে ত্বক ও চুল, অস্বাভাবিক বুকের গড়ন, অন্যান্য শিশুদের তুলনায় লম্বা ও পাতলা শরীর এবং লম্বা, সরু আঙুল থাকা। |
| বৃদ্ধি | ধীর ওজন বৃদ্ধি এবং বিকাশ। |
| দৃষ্টিশক্তি | মারাত্মক দৃষ্টিশক্তি হ্রাস (নিকটদৃষ্টি), লেন্সের স্থানচ্যুতি এবং এমনকি অন্ধত্ব। |
| অন্যান্য গুরুতর লক্ষণ | হাড়ের দুর্বলতা (ভঙ্গুরতা), রক্ত জমাট বাঁধা (যা স্ট্রোক ও হৃদরোগের ঝুঁকি বাড়ায়), এবং খিঁচুনি। |
| বিকাশ এবং আচরণ | হামাগুড়ি দেওয়া, হাঁটা ও কথা বলায় বিলম্ব। শিখন অক্ষমতা এবং বুদ্ধিবৃত্তিক সমস্যা। আচরণগত ও আবেগ নিয়ন্ত্রণের সমস্যা। |
ডাক্তাররা এটা কীভাবে খুঁজে পান?
অনেক দেশে, হোমোসিস্টিনুরিয়ার মতো রোগ প্রাথমিক পর্যায়ে শনাক্ত করার জন্য নবজাতকের স্ক্রিনিং করা হয়। এই রক্ত পরীক্ষাটি থেকে ধারণা পাওয়া যায় যে শিশুটির এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি আছে কি না।
ফলাফল অস্বাভাবিক হলে, রোগটি নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তার আরও বিশেষায়িত রক্ত ও মূত্র পরীক্ষার পরামর্শ দেবেন। শ্রীলঙ্কায়, উপসর্গ দেখা দেওয়ার পর এবং সন্দেহ জাগলেই প্রায়শই এই পরীক্ষাগুলোর নির্দেশ দেওয়া হয়।
এর চিকিৎসা কীভাবে করা হয়? এটা কি ভয়ের কিছু?
না, চিন্তা করবেন না। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো রোগটি শনাক্ত হওয়ার সাথে সাথেই চিকিৎসা শুরু করা ।একজন বিপাকীয় বিশেষজ্ঞ আপনাকে এ ব্যাপারে সাহায্য করবেন। চিকিৎসার পরিকল্পনা শিশুভেদে ভিন্ন হতে পারে।
চিকিৎসার দুটি প্রধান পদ্ধতি রয়েছে:
১. ভিটামিন বি৬ চিকিৎসা
হোমোসিস্টিনুরিয়ার একটি কম গুরুতর রূপ রয়েছে। উচ্চ মাত্রার ভিটামিন বি৬ সাপ্লিমেন্ট দেওয়ার মাধ্যমে এটি নিয়ন্ত্রণ করা যায়। এই চিকিৎসাটি আপনার সন্তানের জন্য উপযুক্ত কিনা তা নির্ধারণ করতে আপনার ডাক্তার পরীক্ষা করবেন। এই ভিটামিনটি কিছু শিশুর আচরণগত ও বুদ্ধিবৃত্তিক সমস্যা প্রতিরোধ করতে সাহায্য করতে পারে এবং চোখ, হাড় ও রক্ত জমাট বাঁধার সমস্যার ঝুঁকি কমাতেও সহায়ক হতে পারে।
২. বিশেষ খাদ্যতালিকা (কম-মেথিওনিন খাদ্যতালিকা)
যদি শিশুটি ভিটামিন বি৬ চিকিৎসায় সাড়া না দেয়, তবে পরবর্তী পদক্ষেপ হলো মেথিওনিন-স্বল্প খাদ্যতালিকা শুরু করা। এই খাদ্যতালিকা প্রায়শই আজীবন অনুসরণ করতে হয়। অ্যামিনো অ্যাসিডজনিত সমস্যায় বিশেষজ্ঞ একজন পুষ্টিবিদের সাহায্য নেওয়া অপরিহার্য।
| কম-মেথিওনিনযুক্ত খাদ্যতালিকা অনুসরণ করার সময় বিবেচ্য বিষয়সমূহ | |
|---|---|
| উচ্চ-প্রোটিনযুক্ত খাবার যা সম্পূর্ণরূপে পরিহার করা উচিত |
|
| অন্যান্য খাবার যা সীমিত বা বন্ধ করতে হবে |
|
| যেসব জিনিস সতর্কতার সাথে খাওয়া যায় | ফল ও শাকসবজিতে খুব অল্প পরিমাণে মেথিওনিন থাকে, তাই আপনার ডাক্তার এবং পুষ্টিবিদের পরামর্শ অনুযায়ী এগুলো নিয়ন্ত্রিত পরিমাণে খাওয়া যেতে পারে। |
এছাড়াও, ডাক্তার শিশুকে দুধের পরিবর্তে একটি বিশেষ ফর্মুলা দেওয়ার পরামর্শ দেন। এই ফর্মুলাটিতে শিশুর বৃদ্ধির জন্য প্রয়োজনীয় অন্যান্য সমস্ত পুষ্টি উপাদান থাকে, তবে মেথিওনিন বাদ দেওয়া হয়।
এছাড়াও, ডাক্তার আরও কয়েকটি সাপ্লিমেন্ট লিখে দিতে পারেন।
- বেটাইন ও ফলিক অ্যাসিড: এগুলো রক্তে জমা হওয়া ক্ষতিকর হোমোসিস্টাইনের মাত্রা কমিয়ে দেয়।
- ভিটামিন বি১২ এবং এল-সিস্টেইন: এই রোগের কারণে এগুলোর ঘাটতি হতে পারে। বি১২ ইনজেকশন হিসেবে এবং এল-সিস্টেইন সাপ্লিমেন্ট হিসেবে দেওয়া হয়।
চিকিৎসাটি কার্যকর হচ্ছে কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য, আপনার সন্তানের রক্ত ও মূত্র নিয়মিত পরীক্ষা করতে হবে। আপনার সন্তানের বয়স বাড়ার সাথে সাথে, আপনাকে চিকিৎসা পরিকল্পনায় ছোটখাটো পরিবর্তন আনতে হতে পারে।
তাহলে, ভবিষ্যৎ নিয়ে আমাদের কী ভাবা উচিত?
সুখবরটি হলো যে , যদি চিকিৎসা তাড়াতাড়ি শুরু করা হয় এবং সঠিকভাবে চালিয়ে যাওয়া হয়, তাহলে শিশুটি স্বাভাবিকভাবে বেড়ে উঠতে ও বিকাশ লাভ করতে পারে । সঠিক চিকিৎসার মাধ্যমে স্ট্রোক, হৃদরোগ এবং রক্ত জমাট বাঁধার ঝুঁকিও অনেকাংশে কমানো যায়।
কখনও কখনও, চিকিৎসা সত্ত্বেও দৃষ্টিশক্তির সমস্যা দেখা দিতে পারে। কিন্তু অস্ত্রোপচার বা অন্যান্য পদ্ধতির মাধ্যমে এর সমাধান করা সম্ভব। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো আপনার ডাক্তারের সাথে নিয়মিত যোগাযোগ রাখা এবং তাঁর নির্দেশাবলী অক্ষরে অক্ষরে অনুসরণ করা।
মূল বার্তা
- হোমোসিস্টিনুরিয়া একটি বিরল বংশগত রোগ, যেখানে শরীর মেথিওনিন হজম করতে পারে না। মেথিওনিন হলো আমাদের খাদ্যে প্রাপ্ত এক প্রকার অ্যামিনো অ্যাসিড।
- এটি মা ও বাবা উভয়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ত্রুটিপূর্ণ জিনের কারণে সৃষ্ট একটি অবস্থা।
- শিশুর জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই লক্ষণগুলো (যেমন— খর্বাকৃতি, দৃষ্টিশক্তির সমস্যা, বিলম্বিত বৃদ্ধি) দেখা দেয়।
- ভিটামিন বি৬ বা মেথিওনিন কম আছে এমন একটি বিশেষ খাদ্যতালিকার মাধ্যমে এই অবস্থাটি সফলভাবে নিয়ন্ত্রণ করা যায়।
- প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং আজীবন চিকিৎসা আপনার সন্তানকে একটি সুস্থ ও স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সাহায্য করতে পারে। এ বিষয়ে আপনার কোনো উদ্বেগ থাকলে, আপনার ডাক্তারের সাথে খোলামেলাভাবে কথা বলুন।
💬 Comments (0)
প্রতিরোধমূলক স্বাস্থ্য টিপস, টিকাদান এবং একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা।
আপনার মন্তব্য যোগ করুন