মা-বাবারা, মাঝে মাঝে যখন আমরা আমাদের সন্তানদের মধ্যে ছোটখাটো পরিবর্তন দেখি, যখন তারা অন্য বাচ্চাদের থেকে একটু আলাদা আচরণ করে, তখন একটু ভয় ও দুশ্চিন্তা হওয়াটা স্বাভাবিক, তাই না? কিন্তু সব পরিবর্তনই বড় কোনো সমস্যা নয়। আজ আমরা এমন একটি জিনগত অবস্থা নিয়ে কথা বলব যা একটু বিশেষ ধরনের, কিন্তু সঠিকভাবে বুঝতে পারলে এবং প্রয়োজনীয় সহায়তা দিলে এটিকে ভালোভাবে সামলানো সম্ভব। এটিকে বলা হয় 47,XYY সিনড্রোম । কেউ কেউ একে জ্যাকবস সিনড্রোমও বলে থাকেন।

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

47,XYY সিনড্রোম কী? সহজ কথায় বলতে গেলে...

আপনারা জানেন যে আমাদের শরীর ক্ষুদ্র কোষ দিয়ে গঠিত। সেই কোষগুলোর ভেতরে আমাদের জিনগত তথ্য থাকে, যা উচ্চতা, গায়ের রঙ এবং চুলের ধরনের মতো বিষয়গুলো নির্ধারণ করে। এই তথ্যগুলো ক্রোমোজোম নামক প্যাকেজের মধ্যে আবদ্ধ থাকে।

সাধারণত, একটি পুরুষ কোষে ৪৬টি ক্রোমোজোম থাকে। এর মধ্যে একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং একটি ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে (অর্থাৎ, ৪৬,XY)। তবে, ৪৭,XYY সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনো পুরুষ শিশু বা প্রাপ্তবয়স্কের কোষে একটি অতিরিক্ত ওয়াই ক্রোমোজোম থাকে। এর মানে হলো, তার মোট ক্রোমোজোম সংখ্যা ৪৭ (৪৭,XYY)। ডাক্তাররা একে সংক্ষেপে XYY বলে থাকেন।

এটি একটি জন্মগত ভিন্নতা । অর্থাৎ, এটি এমন একটি বিষয় যা শিশু মাতৃগর্ভে থাকাকালীনই ঘটে থাকে। কিন্তু আশ্চর্যের বিষয় হলো, এই অবস্থার লক্ষণগুলো এতটাই সূক্ষ্ম যে, এতে আক্রান্ত মাত্র প্রায় ১০% মানুষের রোগটি সঠিকভাবে নির্ণয় করা যায়। ৪৭,XYY অবস্থাটি প্রত্যেক ব্যক্তিকে ভিন্ন ভিন্নভাবে প্রভাবিত করে।

সবচেয়ে ভালো ব্যাপার হলো, এই অবস্থায় থাকা অনেক মানুষের জন্য:

পুরুষ হরমোন টেস্টোস্টেরন স্বাভাবিকভাবে উৎপাদিত হয়।
বয়ঃসন্ধিকালে যৌন বিকাশ স্বাভাবিকভাবে ঘটে।
শুক্রাণু উৎপাদন ও প্রজনন ক্ষমতা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই স্বাভাবিক।

এই অবস্থাটি কতটা সাধারণ?

47,XYY সিনড্রোম একটি তুলনামূলকভাবে বিরল রোগ। ধারণা করা হয়, প্রতি ১,০০০ নবজাতক ছেলের মধ্যে প্রায় একজন এতে আক্রান্ত হয়।

47,XYY অবস্থার লক্ষণগুলো কী কী?

এটাই সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। 47,XYY ক্রোমোজোম থাকা সত্ত্বেও সবার মধ্যে একই উপসর্গ দেখা যায় না। কারো কারো ক্ষেত্রে কোনো নির্দিষ্ট উপসর্গ নাও দেখা যেতে পারে। আবার অন্যদের মধ্যে নিচের এক বা একাধিক উপসর্গ একসাথে থাকতে পারে। মনে রাখবেন, কিছু শিশুর ক্ষেত্রে এই উপসর্গগুলো খুবই সূক্ষ্ম হতে পারে, যে কারণে তা শনাক্ত করা প্রায়শই কঠিন হয়ে পড়ে।

বিকাশ, আচরণ এবং মানসিক স্বাস্থ্যের সাথে সম্পর্কিত হতে পারে এমন বৈশিষ্ট্যগুলো হলো:

উদ্বেগ: অহেতুক ভয় ও অস্বস্তির এক অবিরাম অনুভূতি।
হাঁপানি: কিছু শিশুর হাঁপানি হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে।
মনোযোগের ঘাটতি/অতিসক্রিয়তা ব্যাধি (ADHD): মনোযোগ ধরে রাখতে অসুবিধা, মনোযোগের দ্রুত পরিবর্তন এবং ক্রমাগত ছটফট করা।
অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (ASD):সামাজিক সম্পর্ক বজায় রাখতে অসুবিধা, অন্যদের সাথে যোগাযোগে সমস্যা এবং একই কথা বারবার বলার মতো লক্ষণগুলো।
আচরণগত সমস্যা: মাঝে মাঝে অকারণে আক্রমণাত্মক, একগুঁয়ে এবং সহজে রেগে যাওয়া।
সূক্ষ্ম অঙ্গ সঞ্চালন দক্ষতার বিলম্বিত বিকাশ: উদাহরণস্বরূপ, লেখা, কাঁচি দিয়ে কাটা বা শার্টের বোতাম লাগানোর মতো কাজগুলো করতে অন্য শিশুদের চেয়ে বেশি সময় নেওয়া।
কথা ও ভাষার দক্ষতার বিকাশে বিলম্ব: গুছিয়ে কথা বলতে এবং অন্যরা কী বলছে তা বুঝতে সময় লাগে।
বিষণ্ণতা: দীর্ঘস্থায়ী দুঃখবোধ এবং যেকোনো কিছুতে আগ্রহ হারিয়ে ফেলা।
বর্ধিত অণ্ডকোষ: যে অণ্ডকোষগুলো স্বাভাবিকের চেয়ে বড় হয়।
হাতের কাঁপুনি: হাতে এক ধরনের মৃদু কম্পন।
শিখন অক্ষমতা: স্কুলের পড়া বুঝতে ও মনে রাখতে অসুবিধা।
খিঁচুনি: কিছু লোকের খিঁচুনির মতো অবস্থা হতে পারে।

শারীরিকভাবে দৃশ্যমান লক্ষণসমূহ:

গড়ের চেয়ে লম্বা হওয়া: প্রায়শই চূড়ান্ত উচ্চতা ৬ ফুট ৩ ইঞ্চি (১.৮৮ মিটার) বা তারও বেশি হতে পারে।
বড় মাথা (ম্যাক্রোসেফালি): মাথাটি স্বাভাবিকের চেয়ে বড় দেখায়।
অরবিটাল হাইপারটেলোরিজম: দুই চোখের মধ্যবর্তী দূরত্ব স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি।
পেশী শক্তির অভাব (হাইপোটোনিয়া): শরীরে দুর্বলতা বোধ করা, পেশীগুলোতে সামান্য শিথিলতা।
ক্লিনোড্যাকটাইলি: কনিষ্ঠা আঙুলটি ভেতরের দিকে বাঁকা থাকে ।
স্বাভাবিকের চেয়ে বড় দাঁত (ম্যাক্রোডন্টিয়া): যে দাঁতগুলো আকারে স্বাভাবিকের চেয়ে বড় হয়।
আন্ডারবাইট: দাঁত বন্ধ থাকা অবস্থায় যখন নিচের পাটির দাঁত উপরের পাটির দাঁতের সামনে থাকে ।
ফ্ল্যাট ফিট (পেস প্ল্যানাস): বক্রতা ছাড়া চ্যাপ্টা পা।
স্কোলিওসিস: মেরুদণ্ডের একপাশমুখী বক্রতা দেখা যেতে পারে।

গুরুত্বপূর্ণ: সবার মধ্যে এই সমস্ত লক্ষণ থাকবে না। কারও কারও মধ্যে এর মধ্যে কয়েকটি থাকতে পারে, বা একেবারেই কোনো লক্ষণ নাও থাকতে পারে। এছাড়াও, এই লক্ষণগুলো অন্যান্য শারীরিক অবস্থার কারণেও হতে পারে। তাই, এই ধরনের কিছু দেখলে সঙ্গে সঙ্গে ধরে নেবেন না যে আপনার 47,XYY আছে।

47,XYY অবস্থাযুক্ত কিছু পুরুষের—তবে সকলের নয়— শুক্রাণুর সংখ্যা কম (অলিগোস্পার্মিয়া) বা শুক্রাণু সংক্রান্ত অন্যান্য সমস্যার কারণে সন্তান ধারণে অসুবিধা হতে পারে।

47,XYY এর কারণ কী?

সহজ কথায়, এর কারণ হলো জিনগত কোডে একটি অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোম থাকে। এই পরিবর্তনটি শিশুর জন্মের আগেই, অর্থাৎ সে গর্ভে থাকাকালীন ঘটে। এটি দুইভাবে ঘটতে পারে:

১.সাধারণত যা ঘটে তা হলো: বাবার একটি শুক্রাণু কোষে একটি অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোম থাকে। যখন এই শুক্রাণু কোষটি মায়ের একটি ডিম্বাণুকে নিষিক্ত করে, তখন সৃষ্ট ভ্রূণের প্রতিটি কোষে সেই অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোমটি থাকে।

২. একটি তুলনামূলকভাবে কম দেখা যায় এমন অবস্থা হলো: ভ্রূণের প্রাথমিক বিকাশের সময় কোষগুলো অস্বাভাবিকভাবে বিভাজিত হয়। ডাক্তাররা একে ৪৬,XY/৪৭,XYY মোজাইসিজম বলেন। যখন এটি ঘটে, তখন শরীরের কেবল কিছু কোষে অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোমটি থাকে।

এটি এমন কিছু নয় যা মা থেকে বাবার মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে আসে। এটি খুবই গুরুত্বপূর্ণ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বাবার শুক্রাণু তৈরির প্রক্রিয়ায় ত্রুটির কারণে দৈবক্রমে অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোমটি তৈরি হয়। এই অবস্থাটি তখন ঘটে যখন দুটি Y ক্রোমোজোমযুক্ত একটি শুক্রাণু একটি X ক্রোমোজোমযুক্ত ডিম্বাণুর সাথে মিলিত হয়।

গবেষকরা এখনও নিশ্চিতভাবে জানেন না ঠিক কী কারণে এই ক্রোমোজোম পরিবর্তনগুলো ঘটে। এগুলো এলোমেলোভাবে ঘটে বলে মনে হয়। একটি অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোম থাকার সাথে উপরে উল্লিখিত কিছু রোগ ও শারীরিক বৈশিষ্ট্যের কী সম্পর্ক, সেটাও স্পষ্ট নয়।

47,XYY অবস্থাটি কীভাবে শনাক্ত করা যায়?

47,XYY নির্ণয় করার দুটি প্রধান উপায় রয়েছে:

জন্মের আগে (গর্ভাবস্থায়): গর্ভাবস্থায় যদি আপনি ননইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (NIPT) , সিভিএস (কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং) , বা অ্যামনিওসেন্টেসিস- এর মতো কোনো পরীক্ষা করান, তাহলে ভ্রূণের ক্রোমোজোমে কোনো পরিবর্তন হয়েছে কিনা তা জানা যায়।
জন্মের পরে: জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে 47,XYY অবস্থাটি বিদ্যমান আছে কিনা তা নিশ্চিত করা যায়।

কিন্তু আশ্চর্যজনকভাবে, গবেষকরা বলছেন যে 47,XYY ক্রোমোজোম থাকা ৮৫% থেকে ৯০% মানুষের রোগ নির্ণয় কখনোই হয় না। এর কারণ হলো, এই অবস্থাটি প্রায়শই কোনো সুস্পষ্ট লক্ষণ বা সমস্যা সৃষ্টি করে না। এছাড়াও, যেহেতু এর সাথে সম্পর্কিত অবস্থাগুলো (যেমন ADHD এবং শেখার অক্ষমতা) অন্যান্য অবস্থার কারণেও হতে পারে, তাই সেগুলোর চিকিৎসা করতে গেলে মূল কারণ, অর্থাৎ 47,XYY, ধরা নাও পড়তে পারে। এমনকি যখন কারও 47,XYY রোগ নির্ণয় করা হয়, ততক্ষণে প্রায়শই অনেক দেরি হয়ে যায়। রোগ নির্ণয়ের গড় বয়স প্রায় ১৭ বছর।

47,XYY এর চিকিৎসা কী?

এই বিষয়টি বোঝা প্রয়োজন। 47,XYY-এর কোনো সরাসরি চিকিৎসা বা নিরাময় নেই, কারণ এটি একটি জিনগত অবস্থা। তবে, এই অবস্থা থেকে উদ্ভূত অন্যান্য অসুস্থতা ও জটিলতাগুলো সামাল দিতে চিকিৎসাগত সহায়তা এবং অন্যান্য পদক্ষেপ গ্রহণ করা যেতে পারে।

উদাহরণস্বরূপ:

স্পিচ থেরাপি: কথা বলা এবং ভাষার বিকাশে বিলম্ব হলে এটি সহায়ক হয়।
শারীরিক থেরাপি এবং অকুপেশনাল থেরাপি: পেশীর দুর্বলতা এবং সূক্ষ্ম সঞ্চালনজনিত সমস্যা সমাধানে সাহায্য করে।
বিশেষ শিক্ষা সম্পদ:ব্যক্তিগতকৃত শিক্ষা পরিকল্পনা (আইইপি)-এর মতো ব্যবস্থার মাধ্যমে বিদ্যালয়ে শিখন অক্ষমতা সম্পন্ন শিশুদের সাহায্য করা যেতে পারে।
সাইকোথেরাপি: মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা (যেমন উদ্বেগ ও বিষণ্ণতা) এবং আচরণগত সমস্যা সমাধানে সাহায্য করে।
ঔষধপত্র: হাঁপানি এবং মৃগীরোগের মতো শারীরিক অসুস্থতার জন্য ঔষধপত্র প্রদান করা হতে পারে।
দন্ত চিকিৎসা: দাঁতের সমস্যা (যেমন বড় দাঁত, নিচের চোয়াল সামনের দিকে বেরিয়ে থাকা) চিকিৎসা করা যেতে পারে।
আপনার সন্তান ধারণে অসুবিধা হলে, আপনি ‘ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (IVF)’ বা ‘ইন্ট্রাসাইটোপ্লাজমিক স্পার্ম ইনজেকশন (ICSI)’- এর মতো পদ্ধতির সাহায্য নিতে পারেন।

আমার শিশুর 47,XYY অবস্থাটি আছে জানতে পারলে আমার কী করা উচিত?

গর্ভাবস্থায় যদি আপনি জানতে পারেন যে আপনার শিশুর এই অবস্থাটি রয়েছে, তবে আপনি হতবাক ও ভীত হতে পারেন। এটা স্বাভাবিক। কিন্তু মনে রাখবেন, এই সিনড্রোমটি প্রত্যেক ব্যক্তিকে একেকজনের ক্ষেত্রে একেকভাবে প্রভাবিত করে। অনেকেই খুব কম বা কোনো সমস্যা ছাড়াই স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে পারেন। আপনার শিশু ঠিক কীভাবে প্রভাবিত হবে তা আগে থেকে সঠিকভাবে অনুমান করা অসম্ভব। কিন্তু আপনার শিশুর ঝুঁকিগুলো সম্পর্কে আপনি যত বেশি জানবেন, তত ভালোভাবে প্রস্তুত থাকতে পারবেন।

আপনার সন্তানের ডাক্তার সম্ভবত 'অপেক্ষা করুন এবং দেখুন' নীতি অবলম্বন করবেন। এর অর্থ হলো, আপনার সন্তানের বিকাশ ও আচরণের ওপর কড়া নজর রাখা এবং কোনো বিলম্ব বা অসুবিধা (যেমন, কথা বলতে দেরি হওয়া, এডিএইচডি-র লক্ষণ, শেখার অসুবিধা) লক্ষ্য করা গেলে যথাযথ ব্যবস্থা গ্রহণ করা।

অন্যান্য শিশুদের মতোই, আপনার সন্তানের শারীরিক, মানসিক, আবেগিক এবং আচরণগত লক্ষণগুলোর দিকে মনোযোগ দেওয়া জরুরি। যদি আপনার সন্তানের মধ্যে কোনো পরিবর্তন লক্ষ্য করেন, তবে এ বিষয়ে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন। যদি কোনো সমস্যা থাকে, তবে আপনি যত তাড়াতাড়ি হস্তক্ষেপ বা চিকিৎসা শুরু করতে পারবেন, শিশুর জন্য ততই মঙ্গল।

সাধারণত, 47,XYY ক্রোমোজোমযুক্ত শিশুরা স্বাভাবিক জীবনযাপন করে। মাঝে মাঝে নির্দিষ্ট কিছু ক্ষেত্রে তাদের অতিরিক্ত সহায়তা বা চিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে। তবে, 47,XYY ক্রোমোজোম নেই এমন অনেক শিশুরও সময়ে সময়ে এই ধরনের সাহায্যের প্রয়োজন হয়।

যদি আমি অল্প বয়সে বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় জানতে পারি যে আমার ক্রোমোজোম সংখ্যা 47,XYY, তাহলে কী হবে?

আপনার এই অবস্থাটি আছে বলে যদি জানতে পারেন, তা আপনার যৌবনে হোক বা পরে, আপনি অবাক ও চিন্তিত বোধ করতে পারেন। আপনার মনে অনেক প্রশ্ন থাকতে পারে। এটা স্বাভাবিক। আপনার ডাক্তার আপনাকে এই সিন্ড্রোমটি সম্পর্কে আরও বিস্তারিত জানাবেন। আপনি হয়তো দেখবেন যে এই সিন্ড্রোমটি আপনার জীবনের কিছু অভিজ্ঞতার "ব্যাখ্যা" করে। অথবা, এটি হয়তো কেবল আপনারই আরেকটি বর্ণনা।

সম্ভব হলে, 47,XYY ক্রোমোজোমযুক্ত অন্যান্য ব্যক্তিদের নিয়ে একটি সহায়তা গোষ্ঠী খুঁজে বের করার চেষ্টা করুন। এর মাধ্যমে আপনি এই রোগটি সম্পর্কে আরও জানতে পারবেন এবং অনুভব করবেন যে এই রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে আপনি একা নন।

গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, 47,XYY ক্রোমোজোম থাকা মানে এই নয় যে আপনার সন্তানের এটি হওয়ার সম্ভাবনা বেড়ে যায়। 47,XYY কোনো বংশগত রোগ নয়। যদিও 47,XYY ক্রোমোজোম থাকা কিছু মানুষের সন্তান ধারণে সমস্যা হয়, তবে বেশিরভাগেরই হয় না। আপনি যদি এই বিষয়ে চিন্তিত হন, তবে আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলুন।

47,XYY ক্রোমোজোম বিন্যাসযুক্ত ব্যক্তির গড় আয়ু কত?

একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে, 47,XYY ক্রোমোজোমাল প্যাটার্নযুক্ত পুরুষদের গড় আয়ু অন্যান্য পুরুষদের তুলনায় প্রায় ১০ বছর কম হতে পারে। গবেষকদের মতে, এর কারণ হতে পারে যে এই প্যাটার্নটি অন্যান্য শারীরিক অসুস্থতা (যেমন হাঁপানি ও মৃগীরোগ) এবং আচরণগত সমস্যা (যেমন আবেগ নিয়ন্ত্রণের ব্যাধি) সৃষ্টি করতে পারে।

সুতরাং, নিজের স্বাস্থ্যের যত্ন নেওয়া এবং ডাক্তারের পরামর্শ মেনে চললে তা আপনার আয়ু বাড়াতে সাহায্য করতে পারে। নিয়মিত আপনার ডাক্তারের সাথে দেখা করুন এবং প্রয়োজনীয় পরীক্ষাগুলো করিয়ে নিন।

47,XYY কি প্রতিরোধ করা সম্ভব?

দুর্ভাগ্যবশত, এটি প্রতিরোধ করার জন্য আপনার কিছুই করার নেই। অতিরিক্ত Y ক্রোমোজোমটি একটি দৈব ঘটনার ফল।

পরিশেষে, মনে রাখার মতো বিষয়গুলো (মূল বার্তা)

যখন আপনি জানতে পারেন যে আপনার বা আপনার সন্তানের XYY সিনড্রোমের মতো কোনো ক্রোমোজোমাল সমস্যা আছে, তখন দিশেহারা বোধ করা স্বাভাবিক। এই সমস্যাটি আপনার জীবনকে ঠিক কীভাবে প্রভাবিত করবে তা না জানাটা বেশ কষ্টকর হতে পারে। কিন্তু চিন্তা করবেন না । আপনার ডাক্তাররা আপনাকে সাহায্য করার জন্য আছেন।

আপনার এই রোগটি শৈশবে বা প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় নির্ণীত হোক না কেন, আপনার ঝুঁকি এবং চিকিৎসার বিকল্পগুলো সম্পর্কে সচেতন থাকলে তা আপনার জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করতে পারে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হলো, এর জন্য কেউ দায়ী নয়, বিশেষ করে আপনার বাবা-মা তো ননই। প্রয়োজনীয় সহায়তা ও বোঝাপড়া পেলে আপনি এই অবস্থা নিয়ে সফলভাবে জীবনযাপন করতে পারবেন। আপনার কোনো সন্দেহ থাকলে, চিকিৎসকের পরামর্শ নিতে দ্বিধা করবেন না।

৪৭ , XYY সিনড্রোম, জ্যাকবস সিনড্রোম, জিনগত অবস্থা, পুরুষের স্বাস্থ্য, বিকাশগত বিলম্ব, শিখন অক্ষমতা, ক্রোমোজোমজনিত সমস্যা