Hoćemo li razgovarati o DNK testiranju i genetskom testiranju?

Vjerovatno ste čuli riječi poput 'DNK test' i 'genetski test', zar ne? Ponekad u filmu ili na vijestima. Šta su to zapravo? Zašto se rade? Šta možemo naučiti iz njih? Hajde da danas o svemu ovome detaljno, vrlo jednostavno, razgovaramo.

Šta je genetsko testiranje?

Jednostavno rečeno, genetski test je test koji traži promjene u vašim genima , hromosomima ili proteinima . Ovo se naziva i DNK testiranje . Ovaj test uključuje uzimanje uzorka vaše krvi, kože, kose, tkiva ili, ako očekujete bebu, amnionske tečnosti koja okružuje vašu bebu. Ovaj test može potvrditi ili isključiti da li imate genetsko oboljenje. Također vam može pomoći da saznate koliko je vjerovatno da ćete razviti genetsko oboljenje u budućnosti ili koliko je vjerovatno da ćete prenijeti genetsko oboljenje na svoje dijete.

Šta traže genetski testovi?

U redu, šta tačno traže ovi genetski testovi? Uglavnom traže promjene u vašim genima, hromosomima i proteinima. Zamislite, DNK testovi vam mogu mnogo reći o vašem tijelu, vašem izgledu i genima koji stvaraju vašu ličnost.

• Ovo može potvrditi da li imate određenu bolest ili ne.
• Ovo vam također može reći da li ste u visokom riziku od razvoja određenih bolesti.
• Ne samo to, ovi testovi mogu također provjeriti imate li mutirani gen koji biste mogli prenijeti na svoje dijete.

Koje vrste DNK testova postoje?

Pogledajmo nekoliko glavnih tipova.

1. Testiranje gena

Ovo uključuje analizu vaše DNK i traženje promjena u vašim genima, koje se nazivaju mutacije . Ove mutacije mogu uzrokovati ili povećati rizik od razvoja određenih genetskih poremećaja. Ovi genetski testovi mogu ispitivati ​​samo jedan gen, nekoliko gena ili cijelu vašu DNK. Ispitivanje cijele vaše DNK naziva se genomsko testiranje .

2. Testiranje hromosoma

Hromozomski testovi su testovi koji ispituju vaše hromozome, koji su dugi lanci DNK. Oni traže promjene u redoslijedu kojim se geni nalaze. Ove promjene mogu uzrokovati genetska stanja. Na primjer, mogu otkriti da li imate dodatnu kopiju hromozoma .

3. Testiranje proteina

Testovi proteina analiziraju hemijske reakcije koje se odvijaju unutar naših ćelija, kao što je aktivnost enzima . Ako postoje problemi s vašim proteinima, to znači da mogu postojati promjene u vašoj DNK. Te promjene također mogu uzrokovati genetska stanja.

Genetski testovi provedeni u različito vrijeme

Sada da vidimo u kojim situacijama su ovi genetski testovi korisni.

Prenatalno testiranje

Ako ste trudni, možete saznati da li vaša nerođena beba ima bilo kakve mutacije u genima ili hromosomima tokom trudnoće, putem prenatalnih DNK testova. Ali zapamtite, ovi testovi ne otkrivaju svako stanje. Međutim, oni vam mogu reći koliko je vjerovatno da će se vaša beba roditi s nekim od stanja za koja znamo da ih možemo otkriti. Na primjer, ako neko u vašoj porodici ima genetsku historiju , što znači da je vaša beba izložena većem riziku od razvoja genetskog stanja, vaš ljekar može preporučiti ove prenatalne testove.

Dijagnostičko testiranje

Ovi dijagnostički testovi mogu pomoći u utvrđivanju da li imate specifične genetske bolesti ili hromosomske probleme . Međutim, oni ne mogu testirati sva genetska stanja. Iako se ovi dijagnostički testovi često koriste tokom trudnoće, mogu se uraditi u bilo koje vrijeme kako bi se potvrdila dijagnoza ako imate simptome bolesti.

Testiranje nosioca

Postoje neke bolesti koje se prenose s generacije na generaciju kao „autosomno recesivne“ . To jest, osoba može imati gen za to stanje, ali ne pokazivati ​​simptome. Ona je samo nosilac tog gena. To jest, možete saznati da li ste nosilac mutiranog gena za određenu „autosomno recesivnu“ bolest putem testiranja na nosioca. To se obično radi ako jedan od roditelja ima porodičnu historiju „autosomno recesivne“ bolesti. Jer, da bi dijete imalo takvu bolest, i majka i otac moraju imati kopiju tog gena. Dakle, ako se zna da je jedno nosilac, ako se i drugo testira, može se saznati koliko je vjerovatno da će djeca dobiti tu bolest.

Preimplantacijsko testiranje

Ovo je malo poseban test. Izvodi se korištenjem tehnika potpomognute oplodnje (ART) , na primjer , in vitro oplodnje (IVF).Preimplantacijsko testiranje može otkriti genetske mutacije u embrionima koji se stvaraju. To uključuje uzimanje nekoliko ćelija iz embriona i njihovo testiranje na specifične mutacije. Zatim se samo embrioni koji su oslobođeni tih mutacija implantiraju u maternicu kako bi se pokušala postići trudnoća.

Pregled novorođenčadi

Vaša beba će biti pregledana nekoliko dana nakon rođenja. Ovaj skrining novorođenčadi provjerava određena genetska, metabolička ili hormonski povezana stanja. Novorođenčad se rano pregleda jer ako postoji problem, liječenje može brzo započeti. Svaka zemlja/savezna država obično odlučuje koja se stanja pregledavaju na ovaj način. Na primjer, bolnice u Sjedinjenim Američkim Državama mogu pregledati novorođenčad na više od 35 stanja.

Prediktivno i presimptomatsko testiranje

Genske mutacije koje povećavaju rizik od razvoja genetskog stanja u budućnosti ponekad se mogu otkriti putem prediktivnog i presimptomatskog testiranja. Ovo testiranje se provodi kako bi se utvrdilo da li promjene u vašim genima povećavaju rizik od razvoja određenih bolesti. Na primjer, neke vrste raka , poput raka dojke, spadaju u ovu kategoriju. Presimptomatsko testiranje vam može reći hoćete li razviti genetsko stanje prije nego što se pojave bilo kakvi simptomi. Ali ne može biti 100% sigurno. Uvijek postoji mala vjerovatnoća greške prilikom provođenja ovih vrsta testova. Stoga, razgovarajte sa svojim ljekarom o ovome prije nego što uradite bilo kakve testove.

Koje bolesti se mogu otkriti genetskim testovima?

Ovo je veoma važno. Važno je zapamtiti da, iako genetski testovi mogu otkriti neka stanja, ne mogu otkriti sve . Također, pozitivan rezultat testa ne znači nužno da ćete razviti to stanje. Međutim, ovi genetski testovi mogu biti korisni u potvrđivanju ili isključivanju mnogih različitih bolesti i stanja. Evo nekoliko primjera:

• Downov sindrom (Downov sindrom)
• Huntingtonova bolest
• Cistična fibroza
• `Anemija srpastih ćelija` `(Anemija srpastih ćelija)`
• Fenilketonurija (fenilketonurija)
• Rak debelog crijeva (kolorektalni rak)
• Rak dojke

Postoje i mnoge druge slične bolesti.

Kako se rade ovi DNK testovi?

Vrlo je jednostavno. Vaš ljekar će uzeti uzorak od vas. To može biti vaša krv, kosa, mali komadić kože, tkiva ili, ako ste trudni , amnionska tečnost koja okružuje vašu bebu.Moguće je. Ova amnionska tečnost je tečnost koja okružuje vaš fetus tokom trudnoće. Doktor će zatim poslati ovaj uzorak u laboratoriju. U laboratoriji će tehničari provjeriti da li ima promjena u vašim genima, hromozomima ili proteinima. Konačno, tehničari će poslati rezultate testa vašem doktoru.

Koji su rizici genetskog testiranja?

Fizički rizici većine genetskih testova su vrlo niski. Međutim, kod prenatalnog testiranja postoji vrlo mali rizik od pobačaja . To je zato što test uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje vašu bebu u maternici.

Međutim, genetsko testiranje nosi veće rizike , kako emocionalne tako i finansijske.

Zamislite, ako dobijete neočekivani rezultat, mogli biste osjećati ljutnju, strah, razočaranje, anksioznost ili krivicu . Osim toga, genetsko testiranje može koštati mnogo novca, ponekad stotine hiljada rupija. Osiguranje može pokriti ove troškove. Ali to često zavisi od vrste testa i razloga za test.

Nadalje, genetski testovi ne pružaju informacije o svim genetskim stanjima, a nisu svi testovi 100% tačni. Također ne mogu predvidjeti koliko će simptomi biti ozbiljni ili kada će se genetsko stanje razviti.

Šta kažu rezultati DNK testa?

Rezultate DNK testa nije uvijek lako razumjeti. Vaš ljekar će koristiti vrstu testa, vašu medicinsku historiju i porodičnu historiju kako bi interpretirao rezultate. Zatim će vam objasniti specifične rezultate. Rezultati se mogu kategorizirati na sljedeći način:

• Pozitivan: Ako je rezultat vašeg DNK testa pozitivan, to znači da je laboratorija uspjela pronaći genetsku mutaciju za koju se zna da uzrokuje bolest. Ovo može potvrditi dijagnozu, identificirati vas kao nosioca bolesti ili utvrditi da imate povećan rizik od razvoja bolesti.
• Negativan: Ako je rezultat vašeg DNK testa negativan, to znači da laboratorija nije uspjela pronaći poznatu genetsku mutaciju u vašem DNK koja može uzrokovati bolest. Ovo može isključiti dijagnozu, utvrditi da niste nosilac bolesti ili utvrditi da niste u visokom riziku od razvoja bolesti.
• Neizvjesno:Ako je rezultat vašeg DNK testa nejasan, to znači da je laboratorija možda pronašla genetsku mutaciju. Međutim, nemaju dovoljno informacija da utvrde da li je to normalna ili mutacija koja uzrokuje bolest. To je zato što svi imaju normalne, prirodne varijacije u svom DNK koje ne utiču na njihovo zdravlje.

Koliko su tačni DNK testovi?

Postoje dva načina za mjerenje tačnosti genetskih testova. Jedan je analitička validnost. Ona ispituje da li DNK test može precizno otkriti da li je mutacija u određenom genu prisutna ili ne. Drugi je klinička validnost. To znači da li je, ako je mutacija prisutna, povezana sa određenom bolešću ili stanjem. Sve laboratorije koje provode DNK testove regulirane su u skladu sa standardima koje je priznala vlada. Ovi standardi su osmišljeni kako bi se osigurala tačnost genetskih testova.

Koliko dugo traje dobijanje rezultata DNK testa?

Rezultati nekih testova mogu se dobiti u roku od nekoliko dana. Prenatalni testovi, posebno, obično se dobiju vrlo brzo. Međutim, za druge testove može biti potrebno nekoliko sedmica da se dobiju rezultati. Vaš ljekar će vam dati konkretne informacije o tome kada ćete dobiti rezultate testa koji radite.

Koji je najbolji komplet za DNK testiranje?

U stvari, ako želite uraditi DNK test, najbolje je da se sastanete s ljekarom ili genetskim savjetnikom u vašoj blizini i obavite test. Oni će vam zatim pomoći da odaberete prave testove za vas i razgovarati s vama o značenju rezultata kada ih dobijete. Međutim, ako ne možete ići preko ljekara, možete dobiti i DNK test direktno od kompanije za DNK testiranje. Ovo se naziva genetsko testiranje „direktno potrošaču“ (DTC) . Najbolji DNK testni kompleti pružaju lako razumljive informacije o naučnoj osnovi svojih testova. Međutim, postoji rizik kod njihovog korištenja, jer možda nemate nekoga s kim biste lično razgovarali o rezultatima.

Ako test pokaže pozitivan rezultat na genetsko oboljenje ili ako otkrijete da imate povećan rizik od razvoja bolesti, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom. On ili ona vas mogu uputiti genetskom savjetniku. Taj savjetnik može procijeniti vas i informacije koje ste primili i pomoći vam da odlučite šta dalje učiniti.

Kada je počelo DNK testiranje?

Ovo je također zanimljiva priča. Naučnici su 1980-ih izumili tehniku ​​pod nazivom "(Restrikcijska analiza dužine fragmenata - RFLP)" . Ova analiza je bila prvi genetski test koji je koristio DNK. Ali 1990-ih, "(Lančana reakcija polimeraze - PCR)"Uvedeno je DNK testiranje. Ova PCR metoda DNK testiranja zamijenila je prethodnu RFLP metodu testiranja. Nauka o DNK testiranju je oblast koja se stalno mijenja i razvija.

Šta je DNK test očinstva?

Vjerovatno ste čuli za ovo. DNK test očinstva može utvrditi ko je biološki otac djeteta. DNK bris obraza ili test krvi mogu utvrditi da li je neko biološki otac vaše bebe ili djeteta. To se također može saznati tokom trudnoće prenatalnim testom očinstva.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

U redu, mnogo smo pričali o DNK testiranju ili genetskom testiranju. Ovi testovi pomažu da se utvrdi da li imate genetsko stanje ili da li postoji veća vjerovatnoća da ćete u budućnosti razviti određenu bolest. Iako vam genetsko testiranje može pružiti određeni mir , ono također dolazi s mnogo rizika i ograničenja .

Ako ste zainteresirani za genetsko testiranje, obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom. On ili ona vas mogu uputiti genetskom savjetniku i dati vam više informacija o cijelom procesu.

Nadamo se da su vam ove informacije bile korisne. Ako želite saznati više o nečemu sličnom, javite nam se!

Genetsko testiranje, DNK testiranje, genetske mutacije, genetske bolesti, prenatalno testiranje, genetsko savjetovanje, testiranje očinstva