Jeste li ikada primijetili ljude s vrlo blijedom ili čak bijelom kožom i kosom, ponekad sa svijetloplavim ili smeđim očima? Društvo ih često naziva raznim imenima, ali medicinski se ovo stanje naziva albinizam . Mnogi pogrešno vjeruju da je to bolest, ali u stvarnosti to nije bolest, niti je zarazno. Hoćemo li saznati više o tome šta ovo zapravo znači?
Šta je tačno albinizam?
Jednostavno rečeno, albinizam je genetsko stanje uzrokovano smanjenjem ili potpunim odsustvom proizvodnje pigmenta koji se zove melanin ( melanin ).
Zamislite melanin kao prirodno "mastilo" vašeg tijela. Ovaj pigment daje boju vašoj koži, kosi i očima . Osobe s više melanina imaju tamnije crte lica, dok one s manje imaju svjetlije tonove. Kod osoba s albinizmom, proizvodnja melanina je značajno ograničena, zbog čega im koža i kosa izgledaju tako blijedo.
Pored toga što daje boju, melanin igra ključnu ulogu u pravilnom razvoju optičkih živaca u vašim očima. Zbog toga mnogi ljudi s albinizmom imaju određena oštećenja vida.
Najvažnije je zapamtiti da albinizam nije bolest; to je genetsko stanje prisutno od rođenja i ne može se prenijeti na druge.
Je li ispravno nekoga nazvati "albinom"?
Možda ste čuli da se ljudi s ovim stanjem nazivaju "albino". Međutim, kao medicinski stručnjaci, mi i mnogi ljudi s ovim stanjem preferiramo termin "osoba s albinizmom". To je zato što nikada nije pristojno definirati osobu isključivo na osnovu njenog zdravstvenog stanja. Baš kao što nekoga s dijabetesom nazivamo "osobom s dijabetesom" umjesto etiketom, ovaj pristup pokazuje poštovanje prema pojedincu.
Postoje li različite vrste albinizma?
Da, postoje dva glavna tipa albinizma. Osim toga, karakteristike albinizma mogu se pojaviti kao dio rijetkih genetskih sindroma. Pogledajmo ih odvojeno.
| Vrsta albinizma | Opis |
|---|---|
| Okulokutani albinizam (OCA) | Ovo je najčešći tip. "Oculo" se odnosi na oči, a "Cutaneous" na kožu. Kao što i samo ime govori, utiče na kožu, kosu i oči . Postoji oko sedam podtipova OCA, a ovisno o podtipu, boja kose i kože može varirati od bijele do svijetlosmeđe. |
| Očni albinizam (OA) | Ovo je mnogo rjeđe od OCA. Primarno pogađa samo oči . Malo utiče na boju kože i kose, koje mogu izgledati slično kao kod članova porodice ili samo malo bljeđe. |
Albinizam povezan s drugim stanjima
U vrlo rijetkim slučajevima, albinizam može biti jedna od karakteristika složenijih genetskih sindroma, što znači da mogu biti pogođeni i drugi tjelesni sistemi:
- Hermansky-Pudlak sindrom (HPS): Pored albinizma, ovo može uključivati probleme sa zgrušavanjem krvi ili poremećaje pluća, bubrega ili crijeva .
- Chediak-Higashijev sindrom (CHS): Ovo stanje uključuje albinizam uz oslabljen imunološki sistem , što dovodi do većeg rizika od ponovljenih infekcija .
Koji su glavni simptomi?
Albinizam prvenstveno utiče na izgled vaše kože, kose i očiju, kao i na vaš vid.
Koža
Koža osobe s albinizmom je obično vrlo blijeda, iako to ovisi o specifičnoj vrsti i količini proizvedenog melanina.
- OCA tip 1: Koža je izuzetno blijeda, često bijela.
- OCA tip 2 i 4: Koža može izgledati kremasto bijela.
- OCA tip 3: Koža može poprimiti crvenkasto-smeđu nijansu.
Važna napomena: Melanin djeluje kao prirodna krema za sunčanje u vašem tijelu, štiteći vas od štetnih UV zraka. Zbog niskog nivoa melanina, osobe s albinizmom vrlo lako izgore. Posljedično, rizik od raka kože je znatno veći od prosjeka.
Kosa
Boja kose varira ovisno o vrsti albinizma. Neke osobe mogu imati potpuno bijelu kosu, dok druge mogu imati svijetložute, plave, svijetlosmeđe ili crvenkaste tonove, sve ovisno o količini proizvedenog melanina.
Oči
Boja očiju može varirati od svijetloplave do svijetlosmeđe. Međutim, albinizam utiče na više od same boje; on direktno utiče na vid:
- Zamagljen vid: Teškoće s jasnim sagledavanjem stvari.
- Refrakcijske greške ( Refrakcijske greške ): Stanja poput kratkovidnosti ili dalekovidnosti koja zahtijevaju korektivne leće.
- Strabizam (razkrižene oči): Teškoće u istovremenom usklađivanju oba oka.
- Nistagmus: Nevoljni, brzi pokreti očiju.
- Fotofobija: Ekstremna osjetljivost na sunčevu svjetlost ili jaka svjetla.
- Smanjena percepcija dubine: Teškoće u preciznom određivanju udaljenosti između objekata.
Zašto se ovo dešava? Da li je nasljedno?
Da, albinizam je isključivo genetsko stanje , što znači da se nasljeđuje s roditelja na djecu.
Naša tijela posjeduju nekoliko gena odgovornih za proizvodnju melanina. Varijacije ili mutacije u ovim specifičnim genima ometaju normalnu proizvodnju melanina.
- Okulokutani albinizam (OCA) se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, da bi dijete imalo ovo stanje, mora naslijediti odgovarajući gen od oba roditelja . Ako dijete naslijedi gen samo od jednog roditelja, neće pokazivati simptome; međutim, postaje "nosilac". U budućnosti, ako imaju dijete s drugim nosiocem, postoji 25% šanse da će njihovo dijete imati albinizam.
- Očni albinizam (OA) se obično nasljeđuje X-vezanim tipom.obrazac. Budući da ovo uključuje X hromosom, stanje pretežno pogađa muškarce.
Kako se to identifikuje i upravlja?
Dijagnoza
Vaš ljekar obično dijagnosticira ovo stanje kroz:
- Fizički pregled: Svijetla pigmentacija kože, kose i očiju često je primjetna pri rođenju ili ubrzo nakon toga.
- Sveobuhvatni pregled očiju: Procjena specifičnih stanja oka (kao što su nistagmus ili strabizam).
- DNK testiranje: U nekim slučajevima, genetsko testiranje se može izvršiti kako bi se potvrdio specifični tip albinizma.
Liječenje i upravljanje
Budući da je ovo genetsko stanje, trenutno ne postoji lijek za povećanje proizvodnje melanina u tijelu. Međutim, možete voditi zdrav, normalan život efikasnim upravljanjem povezanim izazovima.
Postoje dva primarna područja fokusa.
1. Njega kože (ključna!)
- Zaštita od sunca: Izbjegavajte direktnu, jaku sunčevu svjetlost koliko god je to moguće, posebno između 11:00 i 15:00 sati.
- Krema za sunčanje: Svaki dan, kad god izlazite vani, nanesite kremu za sunčanje širokog spektra sa SPF-om 30 ili više koji pruža zaštitu od UVA i UVB zraka. Za personalizirane preporuke obratite se svom ljekaru .
- Zaštitna odjeća: Steknite naviku nošenja odjeće dugih rukava, šešira i sunčanih naočala sa UV zaštitom.
- Redovni pregledi kože: Često provjeravajte kožu u potrazi za novim mrljama, madežima ili promjenama u boji, veličini ili obliku postojećih. Ako primijetite bilo kakve promjene, odmah se obratite ljekaru .
2. Njega očiju
- Redovni pregledi očiju: Za sve osobe s albinizmom je neophodno da redovno posjećuju oftalmologa.
- Korektivne leće: Nosite odgovarajuće naočale ili kontaktne leće kako biste ispravili refrakcijske greške.
- Vizualna pomagala: Koristite alate poput povećala kako biste poboljšali vizualnu jasnoću.
- Hirurška intervencija: U nekim slučajevima, operacija se može izvršiti radi korekcije strabizma (poravnanja očiju).
Ako vaše dijete ima albinizam…
Prirodno je da roditelji osjećaju zabrinutost ili anksioznost kada saznaju da njihovo dijete ima albinizam. Međutim, uz pravu podršku i znanje, možete svom djetetu pružiti predivan život.
- Obavijestite školu: Razgovarajte o stanju vašeg djeteta s nastavnicima, posebno u vezi s oštećenjem vida. Zatražite prilagodbe poput sjedenja u prvom redu ili knjiga s velikim fontom.
- Izgradite samopouzdanje: Budući da vaše dijete može izgledati drugačije, moglo bi se suočiti sa zadirkivanjem ili maltretiranjem. Otvoreno razgovarajte s njim od malih nogu i stvorite sigurno okruženje u kojem se osjeća ugodno dijeleći svoja osjećanja s vama.
- Normalizirajte upotrebu kreme za sunčanje: Učinite nanošenje kreme za sunčanje porodičnom navikom kako se vaše dijete ne bi osjećalo izdvojeno.
- Redovne kontrole: Pobrinite se da vaše dijete dolazi na sve zakazane preglede kože i očiju.
Život s albinizmom može predstavljati izazove, ali zapamtite: to ne ograničava nečiju inteligenciju, sposobnosti ili sposobnost za uspjeh. Uz pravilno liječenje i podržavajuće okruženje, vaše dijete može voditi uspješan i ispunjen život baš kao i svi drugi.
Poruka za ponijeti kući
- Albinizam nije bolest niti zarazno stanje; to je nasljedna genetska osobina.
- Uzrokuje ga smanjenje proizvodnje melanina.
- Utiče na pigmentaciju kože, kose i očiju, a može uticati i na vid.
- Zaštita kože od sunca je od vitalnog značaja. Pravilna upotreba kreme za sunčanje i zaštitne odjeće može značajno smanjiti rizik od raka kože.
- Redovni pregledi očiju su obavezni.
- Uz pravilno liječenje i podršku, osobe s albinizmom mogu živjeti punim, zdravim i produktivnim životom.
Albinizam, Melanin, Kožne bolesti, Vid, Genetski poremećaji, Krema za sunčanje, Rak kože
