Šta je albinizam? Zašto koža i kosa postaju blijedi?

Jeste li ikada primijetili da neki ljudi imaju vrlo blijedu kožu i kosu, ponekad čak i bijelu? Čak su im i oči svijetloplave ili smeđe. U društvu ponekad ove ljude nazivamo različitim imenima. Ali ovo je medicinski poznato kao stanje koje se naziva albinizam. Mnogi ljudi misle da je ovo bolest. Ali u stvarnosti, to nije bolest i nije zarazno. Dakle, trebamo li biti svjesni ovoga danas?

Šta je tačno albinizam?

Jednostavno rečeno, albinizam je genetsko stanje uzrokovano smanjenjem ili potpunim gubitkom pigmenta melanina u našem tijelu.

Zamislite melanin kao prirodno "tintu" u našem tijelu. Ova tinta daje boju našoj koži, kosi i očima . Neko sa više melanina ima tamniju kožu, kosu i oči. Neko sa manje melanina ima svjetliju kožu. Dakle, neko sa albinizmom ima vrlo malo proizvodnje melanina u svom tijelu. Zato su im koža i kosa tako blijede.

Ovaj pigment, nazvan melanin, ima još jednu važnu funkciju pored davanja boje. To jest, pomaže pravilnom razvoju optičkog živca u našim očima. Stoga, mnogi ljudi s albinizmom mogu iskusiti određeni stepen oštećenja vida.

Je li ispravno nekoga nazvati "albino"?

Možda ste čuli da se ljudi s ovim stanjem nazivaju "albino". Ali kao doktori, mi i mnogi ljudi s ovim stanjem preferiramo da nas se naziva "osoba s albinizmom". To je zato što nije prikladno oslovljavati nekoga prema njegovom zdravstvenom stanju. Baš kao što nazivanje nekoga s dijabetesom "dijabetičar" umjesto "dijabetičar" ukazuje toj osobi poštovanje.

Postoje li glavne vrste albinizma?

Da, postoje dvije glavne vrste albinizma. Također, albinizam se može javiti kao dio nekih rijetkih genetskih sindroma. Pogledajmo ih odvojeno.

Albinizam povezan s drugim medicinskim stanjima

Vrlo rijetko, albinizam se može javiti kao obilježje drugih složenih genetskih sindroma, što znači da pored albinizma, imaju i simptome koji utiču na druge tjelesne sisteme.

• Hermansky-Pudlak sindrom (HPS): Pored albinizma, ovo stanje može uzrokovati i probleme sa zgrušavanjem krvi, probleme s plućima, bubrezima ili crijevima .
• Chediak-Higashijev sindrom (CHS): U ovom stanju, albinizam slabi imunološki sistem tijela, čineći ga sklonim čestim infekcijama .

Koji su glavni simptomi?

Albinizam uglavnom utiče na izgled kože, kose i očiju, kao i na vid.

Koža

Ljudi s albinizmom često imaju vrlo blijedu kožu, ali to ovisi o vrsti albinizma koji imaju i količini melanina koju njihovo tijelo proizvodi.

• OCA tip 1: Koža je vrlo blijeda, gotovo bijela.
• OCA tipovi 2 i 4: Može imati kremasto bijelu kožu.
• OCA tip 3: Koža može poprimiti crvenkasto-smeđu boju.

Kosa

Boja kose također varira ovisno o vrsti albinizma. Kosa nekih ljudi je potpuno bijela. Drugi mogu imati svijetložutu, zlatnu, svijetlosmeđu ili crvenu kosu. Sve ovisi o količini melanina u tijelu.

Oči

Boja očiju može biti svijetloplava, lješnjak ili smeđa. Međutim, albinizam direktno utiče ne samo na boju očiju, već i na vid.

• Zamagljen vid: Vidjeti stvari na mutan, nejasan način.
• Refrakcijske greške : Stanja koja zahtijevaju nošenje naočala, poput kratkovidnosti ili dalekovidnosti.
• Strabizam: Teškoće u održavanju istog smjera s oba oka.
• Nistagmus: Brzi, nekontrolirani pokreti očiju .
• Fotofobija: Oči koje postaju previše plave da bi se vidjelo na sunčevoj svjetlosti ili jakom svjetlu.
• Smanjena percepcija dubine: Nemogućnost tačne procjene udaljenosti do objekata.

Zašto se ovo dešava? Da li je ovo nešto što je nasljedno?

Da, albinizam je potpuno genetsko stanje. To znači da se nasljeđuje s roditelja na djecu.

U našem tijelu postoji nekoliko gena koji su povezani s proizvodnjom melanina. Varijacije u ovim genima mogu oštetiti proizvodnju melanina.

• Okulokutani albinizam (OCA) se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Jednostavno rečeno, da bi dijete imalo ovo stanje, mora naslijediti gen za to stanje i od majke i od oca . Ako samo jedan roditelj naslijedi gen, dijete neće razviti simptome. Ali će biti "nosilac" gena. To znači da ako se u budućnosti pare s drugim nosiocem, postoji 25% šanse da će njihovo dijete imati albinizam.

• Okularni albinizam (OA) se obično nasljeđuje po "X-vezanom" obrascu. Budući da se prenosi putem X hromosoma, najčešće se javlja kod muškaraca.

Kako se dijagnosticira i koji su tretmani?

Identifikacija

Ljekar obično dijagnosticira ovo stanje na sljedeći način:

• Na fizičkom pregledu:Svijetla boja kože, kose i očiju može se otkriti pri rođenju ili ubrzo nakon toga.
• Kompletan pregled očiju: Provjera simptoma povezanih s očima (kao što su nistagmus i strabizam).
• DNK testiranje: U nekim slučajevima, genetsko testiranje se može uraditi kako bi se potvrdio specifičan tip albinizma.

Liječenje i upravljanje

Budući da je ovo genetsko stanje, ne postoji tretman koji može u potpunosti izliječiti ovo stanje povećanjem proizvodnje melanina u tijelu. Međutim, problemi povezani s ovim stanjem mogu se dobro upravljati i možete živjeti zdravim, normalnim životom.

Postoje dva glavna područja na koja se treba fokusirati.

1. Njega kože (vrlo važno!)

• Zaštita od sunca: Izbjegavajte izlaganje suncu koliko god je to moguće, posebno između 11 i 15 sati.
• Krema za sunčanje: Uvijek koristite kremu za sunčanje sa SPF-om 30 ili više koja štiti od UVA i UVB zraka kada izlazite napolje . Za više informacija o ovome pitajte svog ljekara .
• Zaštitna odjeća: Steknite naviku nošenja odjeće dugih rukava, šešira i sunčanih naočala sa UV zaštitom.
• Redovna kontrola kože: Redovno provjeravajte kožu na nove mrlje, bradavice ili promjene u boji, veličini ili obliku. Odmah se obratite ljekaru ako primijetite i najmanju promjenu.

2. Zaštita za oči

• Posjeta oftalmologu: Za sve osobe s albinizmom je neophodno da redovno posjećuju oftalmologa.
• Naočale: Nošenje odgovarajućih naočala ili kontaktnih leća za korekciju refrakcijskih grešaka.
• Pomagala za oštećenje vida: Uređaji poput povećala mogu se koristiti za poboljšanje vida.
• Hirurgija: Ponekad se strabizam može ispraviti operacijom.

Ako vaše dijete ima albinizam...

Normalno je da roditelji osjećaju tugu i strah kada saznaju da njihovo dijete ima albinizam. Ali uz pravu podršku i svijest, možete svom djetetu pružiti bolji život.

• Obavijestite školu: Razgovarajte s nastavnicima vašeg djeteta i objasnite im njihovo stanje, posebno oštećenje vida. Zatražite pomoć oko stvari poput sjedenja u prednji dio razreda i davanja knjiga s velikim slovima.
• Dajte svom djetetu samopouzdanje: Budući da vaše dijete izgleda drugačije od drugih, može biti zadirkivano i maltretirano u školi i društvu. Stoga, otvoreno razgovarajte sa svojim djetetom o tome od malih nogu. Usadite im povjerenje da vam mogu reći šta im je na umu.
• Uvedite naviku korištenja kreme za sunčanje:Neka cijela porodica postane navika da svakodnevno nanosi kremu za sunčanje. Tada se neće osjećati kao da je to samo nešto za dijete.
• Redovno posjećujte svog ljekara: Obavezno vodite dijete na redovne ljekarske preglede u vezi s kožom i očima.

Život s albinizmom može biti izazovan. Ali zapamtite, to ne ograničava nečije sposobnosti, inteligenciju ili sposobnost da uspije u životu. Uz pravilno liječenje i podršku, mogu živjeti uspješan i sretan život baš kao i svi drugi.