Danas ćemo razgovarati o pomalo osjetljivoj temi, onoj koja šokira mnoge roditelje. To je urođena mana koja se zove anencefalija. Možda niste ni čuli za ovo ime. Međutim, vrlo je važno da svako ko očekuje novorođenče bude svjestan ovoga. Čitanje ovoga može vas rastužiti i uplašiti. Ali o ovome govorimo da vas edukujemo, a ne da vas uplašimo. Zato hajde da o ovome razgovaramo detaljno i jednostavno.
Jednostavno rečeno, šta je anencefalija?
Anencefalija je vrlo ozbiljan, kongenitalni (prisutni pri rođenju) poremećaj . Jednostavno rečeno, u ovom stanju, beba se rađa bez nekih važnih dijelova mozga i lobanje. Ovo je vrlo tužno stanje.
Mozak kontroliše svaku funkciju u našem tijelu. Od disanja do razmišljanja i osjećanja, mozak je neophodan za sve. Dakle, budući da dijelovi mozga nisu pravilno formirani, beba rođena s anencefalijom ima vrlo male šanse za preživljavanje. Većinu vremena, takve trudnoće završavaju pobačajem ili mrtvorođenčetom. Čak i ako se rode, te bebe žive samo nekoliko minuta, nekoliko sati ili najviše nekoliko dana.
Kako se ovo dešava? Šta je nervna cijev?
Da bismo ovo razumjeli, moramo se vratiti na prvih nekoliko sedmica bebinog razvoja. Razmislite o tome, tokom prvih nekoliko sedmica bebinog razvoja, tačnije između treće i četvrte sedmice trudnoće , bebin nervni sistem počinje da se formira. Počinje kao ravan komad tkiva. Ovo tkivo se zatim savija i formira u oblik cijevi. To nazivamo nervnom cijevi .
Ova nervna cijev je osnova cijelog nervnog sistema bebe.
- Mozak i lobanja se formiraju iz gornjeg dijela cijevi .
- Kičmena moždina se razvija iz srednjeg dijela cijevi .
- Donji dio cijevi formira okosnicu.
Anencefalija nastaje kada se vrh neuralne cijevi ne zatvori pravilno . To znači da se mozak i lubanja ne zatvaraju pravilno tamo gdje bi trebali. Kao rezultat toga, važni dijelovi bebinog mozga, poput prednjeg mozga i velikog mozga, se ne razvijaju. Iako se neki drugi dijelovi mozga formiraju, oni su izvana, nisu prekriveni lubanjom ili kožom. Ove vrste defekata obično nazivamo defektima neuralne cijevi (NTD) .
Postoje li glavne vrste anencefalije?
Da, postoje tri glavne vrste anencefalije. Sve tri vrste su fatalne za fetus.
- Meroanencefalija: Kod ovog tipa, dijelovi moždanog debla i srednjeg mozga su djelimično razvijeni. Mozak također može biti jedva prekriven dijelom kože i dijelovima lubanje.
- Holoanencefalija:Ovo je najčešći tip anencefalije. U ovom stanju, mozak uopšte nije razvijen.
- Kraniorahizis: Ovo je najteži tip. U ovom slučaju, mozak, lobanja i kičmena moždina se uopšte ne razvijaju.
Saznanje o ovom stanju može biti nevjerovatno bolno za roditelje. Ali svjesnost o ovakvim stvarima može vam pomoći da preduzmete mjere predostrožnosti tokom trudnoće.
Koliko je ovo stanje često? Koji su simptomi koji se mogu otkriti tokom trudnoće?
Anencefalija je čest defekt neuralne cijevi. Studije pokazuju da se javlja kod otprilike 1 od 1.000 trudnoća. Međutim, kao što smo ranije spomenuli, budući da većina ovih trudnoća završava pobačajem, stvarni broj beba rođenih s ovim stanjem je mnogo manji.
Ovo stanje se može rano otkriti testovima koji se rade tokom trudnoće. Postoji nekoliko znakova koji mogu ukazivati na to.
| Potpis | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Povišeni nivoi alfa-fetoproteina (AFP) | Ovo je protein koji proizvodi bebina jetra. U stanjima poput anencefalije, ovaj protein prekomjerno prodire u majčinu krv i amnionsku tečnost koja okružuje bebu. To se može otkriti testom krvi koji se radi u drugom tromjesečju trudnoće. |
| Polihidramnion | Ako je količina amnionske tečnosti oko bebe prevelika, to takođe može biti znak problema. Doktor to može uočiti tokom ultrazvučnog pregleda. |
| Abnormalnosti uočene na skeniranju | Skeniranje može jasno pokazati da dijelovi djetetove lobanje i mozga nedostaju ili su izloženi bez moždanog tkiva koje ih prekriva. Bebina glava također može biti mnogo manja nego što se očekivalo. |
Koji su simptomi ovog stanja kod novorođenčeta?
O ovome je također vrlo teško razgovarati. Budući da beba rođena s anencefalijom nema glavne dijelove mozga, ona nema svjesnost ni svijest o bilo čemu.
To znači,
- Ne mogu vidjeti .
- Oni ne čuju .
- Oni ne osjećaju bol .
Ponekad, ako je bebino moždano deblo potpuno razvijeno, beba može imati neke reflekse . To znači da se mogu malo trznuti kada ih dodirnete. Ovo može biti vrlo umirujuće za roditelje. Međutim, moramo shvatiti da to ne znači da je beba svjesna, da vas može osjetiti ili da može dugo živjeti. To je jednostavno nešto što se događa automatski.
Koji su uzroci i faktori rizika za anencefaliju?
Teško je odrediti jedan uzrok ovog stanja. Smatra se da ga često uzrokuje kombinacija genetskih i okolišnih faktora.
Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?
Anencefalija se obično ne nasljeđuje. U većini slučajeva uzrokovana je sporadičnom genetskom mutacijom, bez porodične anamneze.
Međutim, ako ste prethodno imali dijete s defektom neuralne cijevi (npr. spina bifida) , rizik da imate drugo dijete s istim defektom je oko 20 puta veći od prosječne osobe.
| Faktor rizika | Objašnjenje |
|---|---|
| Nedostatak folne kiseline | Ovo je glavni i najsprječiviji faktor rizika. Nedovoljan unos folne kiseline (vitamina B9) prije i tokom trudnoće uveliko povećava rizik od defekata neuralne cijevi. |
| Dijabetes | Ako majka ima dijabetes i ne kontroliše nivo šećera u krvi tokom trudnoće, to može uticati na rast fetusa i povećati rizik od ovih poremećaja. |
| Neki lijekovi | Neki lijekovi koji se koriste za liječenje napadaja, migrena ili bipolarnog poremećaja (npr. fenitoin, karbamazepin, valproična kiselina) mogu povećati ovaj rizik. Ako planirate trudnoću, važno je da razgovarate sa svojim ljekarom o svim lijekovima koje uzimate. Nikada nemojte prestati uzimati bilo koji lijek bez prethodnog savjetovanja sa svojim ljekarom. |
| Upotreba opioida | Upotreba droga poput heroina ili nekih lijekova protiv bolova na recept (npr. hidrokodon) tokom prva dva mjeseca trudnoće također može uzrokovati defekte neuralne cijevi. |
Kako dijagnostikovati ovo stanje tokom trudnoće?
Sa trenutnom tehnologijom, anencefalija se može dijagnosticirati s visokom tačnošću putem prenatalnog testiranja. Ovi testovi se obično izvode između 18. i 20. sedmice trudnoće.
- Quad Marker Screen: Ovo je test koji se radi na uzorku krvi uzetom od majke. Provjerava 4 stvari u majčinoj krvi. Ovaj test također provjerava nivo alfa-fetoproteina (AFP) o kojem smo ranije govorili. Ako je nivo AFP-a vrlo visok, to je znak defekta neuralne cijevi.
- Ultrazvuk: Ovo je nešto s čime su mnogi ljudi upoznati. Koristi zvučne valove za snimanje slika bebe. Ovdje doktor može provjeriti razvoj bebine lubanje, mozga i kičmene moždine. Anencefalija se može jasno identificirati ovim skeniranjem.
- Magnetna rezonanca fetusa: Ponekad, ako je potrebna daljnja potvrda, ljekar vas može uputiti na magnetnu rezonancu. Ovo može dati jasnije i detaljnije slike mozga i kičmene moždine.
- Amniocenteza: U ovom testu, vrlo tanka igla se uvodi u maternicu i uzima se mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu. Tekućina se testira na nivo enzima koji se zove AFP i acetilholinesteraza. Ako su ovi nivoi visoki, to je snažan znak defekta neuralne cijevi.
Kakav je tretman i prognoza?
Ovo je zaista srceparajuće. Trenutno ne postoji tretman ili lijek za anencefaliju, jer se mozak ne može regenerirati nakon što se izgubi.
Ovo stanje je fatalno. To znači da beba nema šanse za preživljavanje. U većini slučajeva, fetus umire u maternici. Čak i ako se rodi, umire u roku od nekoliko sati ili dana. Ovo je nepodnošljiva bol za roditelje. U ovakvim trenucima, vaši ljekari, medicinske sestre i ostalo medicinsko osoblje pružit će vama i vašoj porodici potrebnu psihološku podršku i pomoći vam da se nosite s ovom tugom.
Šta možemo učiniti da spriječimo ovakvu situaciju?
Iako se stanje poput anencefalije ne može 100% spriječiti, postoji nekoliko stvari koje možemo učiniti kako bismo značajno smanjili rizik .
- Dovoljan unos folne kiseline: Ovo je najvažnije. Svaka žena koja planira trudnoću treba početi uzimati 400 mcg (mikrograma) folne kiseline dnevno najmanje mjesec dana prije nego što zatrudni. Defekti neuralne cijevi javljaju se u prvom mjesecu trudnoće, čak i prije nego što znate da ste trudni. Zato je važno rano početi uzimati folnu kiselinu. Ako ste već imali dijete s defektom neuralne cijevi, vaš ljekar može preporučiti veću dozu.
- Razgovor sa svojim ljekarom o lijekovima koje uzimate: Ako planirate trudnoću, obavijestite svog ljekara o svim lijekovima koje trenutno uzimate. Neki lijekovi mogu biti štetni za fetus, tako da vam ljekar može preporučiti odgovarajuće alternative.
- Upravljanje zdravstvenim problemima: Ako imate neko drugo zdravstveno stanje, poput dijabetesa, provjerite da li je dobro kontrolisano prije nego što zatrudnite. Razgovarajte sa svojim ljekarom za savjet.
Kako se nosite s tugom zbog gubitka djeteta?
Saznanje da vaša beba ima anencefaliju može biti jedno od najrazornijih iskustava s kojima se bilo koji roditelj na svijetu može suočiti. To je bol koja se ne može opisati riječima. Normalno je osjećati mnogo emocija u ovom trenutku, uključujući tugu, ljutnju, beznađe i krivnju.
Najvažnije je shvatiti da ovo nije tvoja krivica. Nemoj se osjećati loše zbog nečega što si uradio ili nisi uradio.
Ne pokušavaj sam/a da podneseš ovu tugu.
- Razgovarajte o svojim osjećanjima sa svojim mužem/ženom, porodicom i prijateljima kojima vjerujete.
- Medicinsko osoblje će vam pružiti potrebnu podršku. Mogu vas uputiti stručnjaku za mentalno zdravlje ili grupi za podršku s drugim roditeljima koji su prošli kroz slična iskustva.
- Trebat će vremena da se oporavite od ove tuge. Dozvolite sebi da se s tim nosite svojim tempom.
Čak i ako uradite sve što vam ljekar kaže da biste imali zdravu trudnoću, ponekad se mogu dogoditi ovi ozbiljni urođeni defekti. To je surova realnost. Anencefalija je zaista srceparajuća dijagnoza. Ali niste sami na ovom putovanju. Ne oklijevajte da dobijete podršku koja vam je potrebna.
Poruka za ponijeti kući
- Anencefalija je vrlo ozbiljan i fatalan kongenitalni poremećaj uzrokovan nepravilnim razvojem mozga i lubanje bebe.
- Ovo spada u kategoriju defekta neuralne cijevi (NTD).
- Uzimanje folne kiseline prije začeća i tokom rane trudnoće je najbolji način za smanjenje ovog rizika.
- Ako imate zdravstveno stanje poput dijabetesa ili epilepsije ili uzimate lijekove za to, obavezno razgovarajte o tome sa svojim ljekarom prije začeća djeteta.
- Ako vi ili vaša beba dobijete ovu dijagnozu, shvatite da to nije vaša krivica. Ne ustručavajte se potražiti pomoć od svog medicinskog tima, porodice i stručnjaka za mentalno zdravlje kako biste se nosili s ovom tugom.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment