Je li vaša beba rođena bez obojenog dijela oka? Možemo li detaljnije razgovarati o Aniridiji?

Kada je vaša beba prvi put došla na svijet, jeste li primijetili nešto čudno ili drugačije u vezi s njegovim ili njenim malim očima? Ponekad, iako vrlo rijetko, bebe se rađaju s potpuno ili djelomično odsutnim obojenim dijelom oka, šarenicom, koju neki nazivaju "crnim prstenom". U medicini ovo stanje nazivamo (Aniridia) . Čuti ovo ime može biti pomalo zastrašujuće, ali ne brinite. Najvažnije je biti dobro informiran o ovome. Hajde da danas o svemu tome jasno razgovaramo.

Šta je tačno Aniridija? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, aniridija je stanje u kojem se beba rađa s djelomičnim ili potpunim nedostatkom obojenog dijela oka, šarenice. Neke bebe uopće nemaju šarenicu. Druge mogu imati samo mali dio šarenice u oba oka.

Važno je da ovo stanje (Aniridija) uvijek pogađa oba oka bebe. To nije nešto što pogađa samo jedno oko. Doktori obično dijagnosticiraju ovo stanje čim se beba rodi. Jer kada pogledate oči, jasno je da ova šarenica nedostaje. Bez obzira koliko je mala šarenica bebe, ovo stanje (Aniridija) će definitivno utjecati na njen vid. Također, može biti razlog za druge probleme s očima kako odrasta.

Zašto se ovo dešava našim mališanima? Šta uzrokuje aniridiju?

Sada vjerovatno mislite: "Zašto se ovo dogodilo mojoj bebi?" Aniridija je genetski poremećaj. To jest, uzrokovana je promjenom gena unutar ćelija našeg tijela.

Preciznije, glavni uzrok ovoga je promjena u genu koji se zove (PAX6) . Ovaj gen (PAX6) je veoma važan. Jer, dok je beba u maternici, ovaj gen pomaže u formiranju bebinih očiju, nekih dijelova mozga, kičmene moždine i organa poput gušterače. Ova genetska promjena se obično javlja između 12. i 14. sedmice trudnoće.

Ko ima veću vjerovatnoću da razvije ovo stanje (Aniridia)? (Faktori rizika)

Aniridija je najčešća kod djece čiji roditelji imaju ovo stanje. Na primjer, ako bilo koji roditelj ima aniridiju, postoji 50/50 vjerovatnoća da će je i njihovo dijete imati.

Ali to ne znači da ako vi imate Aniridiju, sva vaša djeca će je imati. To samo znači da postoji nešto veći rizik nego kod drugih.

Također, ponekad dijete može razviti ovo stanje čak i ako oba roditelja nemaju aniridiju. To nazivamo sporadičnim, što znači da se javlja nasumično . Otprilike jedno od troje djece može razviti aniridiju na ovaj način.

Koji su simptomi koje možemo vidjeti kod bebe s aniridijom?

Budući da nedostaje obojeni dio bebinog oka, šarenica, zjenica može izgledati veća nego što je normalno. Ponekad se oblik ove zjenice može mijenjati s jedne strane na drugu. Također, bebi može biti teško prilagoditi oči jakom ili prigušenom svjetlu. To može uzrokovati simptome kao što su:

• Potpuni ili djelomični gubitak vida: Vid se može smanjiti na jednom ili oba oka.
• Zamagljen vid: Možda nećete moći jasno vidjeti stvari.
• Bol u očima: Ponekad mogu boljeti oči.
• Slab vid: Vid može biti vrlo slab.
• Fotofobija: Teškoće pri gledanju u svjetlost, oči mogu biti plave.

Može li Aniridia uzrokovati druge komplikacije?

Da, dijete s aniridijom može imati ne samo smanjenu šarenicu, već i dijelove oka koji pomažu vidu, poput optičkih živaca i mrežnice.

Također, kako djeca s aniridijom odrastaju, veća je vjerojatnost da će razviti nekoliko drugih očnih bolesti. Na primjer:

• Katarakta: Zamućenje očnog sočiva.
• Zamućene rožnjače: Zamućenje prozirne membrane na prednjem dijelu oka.
• Glaukom: Stanje u kojem se povećava pritisak unutar oka, što oštećuje očni živac.
• Nistagmus: Brzo, nekontrolirano kretanje očiju naprijed-nazad.

Još jedna važna stvar je da djeca sa sporadičnom aniridijom, posebno, imaju povećan rizik od razvoja rijetke vrste raka bubrega koja se naziva Wilmsov tumor. Budući da gen (PAX6) o kojem smo ranije govorili utiče ne samo na oči već i na razvoj drugih dijelova tijela, uključujući bubrege, promjene u tom genu mogu uticati i na druge dijelove. Stoga ljekari i na ovo obraćaju pažnju.

Kako ljekari precizno dijagnosticiraju ovo stanje (Aniridia)?

Obično, doktor može dijagnosticirati ovo stanje (Aniridia) čim se beba rodi, jer je odmah očigledno da bebinim očima nedostaje šarenica.

Međutim, ako ste zabrinuti da vaša beba ima aniridiju ili neko drugo genetsko oboljenje, bilo da je to zato što neko u vašoj porodici ima to stanje ili iz drugih razloga, možete razgovarati sa svojim ljekarom o prenatalnom genetskom testiranju . To uključuje uzimanje uzorka vaše krvi kako bi se utvrdilo da li vaša beba ima rizik od genetskog oboljenja. Ponekad se može uraditi test koji se zove amniocenteza . To uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tečnosti koja okružuje bebu i njeno testiranje.

Šta se može učiniti za liječenje Aniridije kod bebe?

Prilikom liječenja stanja (Aniridia), glavni cilj ljekara je da što više održe i poboljšaju vid bebe.

Najvažnije je da oftalmolog redovno pregleda oči vaše bebe. Što prije otkrijete promjene na očima vaše bebe, veće su vam šanse da upravljate simptomima i spriječite komplikacije.

Bebi će možda biti potreban jedan ili više sljedećih tretmana:

• Naočale ili kontaktne leće: Kao i druge osobe s oštećenjem vida, djeca s aniridijom mogu poboljšati svoj vid korištenjem naočala ili kontaktnih leća. Za djecu s aniridijom dostupne su specijalizirane obojene kontaktne leće. One izgledaju potpuno isto kao šarenica oka. Također pomažu u kontroli količine svjetlosti koja ulazi u oko i smanjuju osjetljivost na svjetlost.
• Lijekovi: Ako vaša beba ima glaukom ili probleme s rožnjačom, ljekar može propisati medicinske kapi za oči, umjetne suze ili druge lijekove .
• Operacija: Ako se razvije katarakta, možda će je trebati ukloniti operacijom katarakte . Također, ponekad može biti potrebna operacija glaukoma kako bi se stanje kontroliralo. Kao noviji tretman, neka djeca mogu imati mogućnost ugradnje umjetnih šarenica. Međutim, budući da je ovo još uvijek vrlo nov tretman, nije pogodan za svu djecu. Ovu odluku donosi ljekar.

U kojim situacijama trebate odmah posjetiti ljekara?

Ako primijetite bilo kakve promjene u očima ili vidu vašeg djeteta, što prije se obratite ljekaru. Također možete postaviti ljekaru pitanja poput:

• Koliko često trebam provjeravati oči svoje bebe?
• Da li je transplantacija umjetne šarenice pogodna za moju bebu?
• Kolike su šanse da moja beba razvije komplikacije?
• Na koje promjene ili simptome trebam posebno obratiti pažnju?

U hitnim slučajevima, odnosno ako primijetite bilo koji od sljedećih simptoma, trebali biste odmah odvesti dijete u bolnicu:

• Ako iznenada izgubite vid.
• Ako osjetite jaku bol u očima.
• Ako počnete vidjeti nova svjetla pred očima ili ako počnete vidjeti crne plutajuće objekte.

Ako moja beba ima Aniridiju, šta mogu očekivati?

Ako vaša beba ima aniridiju, možete očekivati ​​da će imati nekih problema s vidom. Također, bit će joj potrebni redovni pregledi očiju tokom cijelog života.Na ovaj način se prati zdravlje njegovih očiju.

Prema statistikama, oko osam od desetoro djece s aniridijom ima slab vid ili neku vrstu invaliditeta. Također, mnogi ljudi s aniridijom razvijaju glaukom, obično između 10. i 20. godine života.

Međutim, nemojte se uznemiriti zbog ove statistike. To ne znači da će svaka beba rođena s Aniridijom imati sve ove stvari. Razgovarajte sa svojim ljekarom ili oftalmologom kako biste saznali koji faktori mogu specifično uticati na vašu bebu i šta možete očekivati ​​kako odrasta.

Normalno je da se osjećate uplašeno i šokirano kada saznate da vaša novorođenčad ima stanje koje utiče na njen vid pri rođenju. Aniridija može uzrokovati razne probleme, ali postoje tretmani koji mogu pomoći.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče (Poruka za pamćenje)

U redu, hajde da sastavimo neke od najvažnijih tačaka iz onoga o čemu smo razgovarali i zapamtimo ih:

• Aniridija je stanje u kojem se beba rađa bez cijelog ili dijela obojenog dijela oka, šarenice.
• Ovo je genetsko stanje. Konkretno, u ovo je uključen gen (PAX6) .
• Ovo stanje definitivno utiče na vid. Vremenom može dovesti i do drugih očnih bolesti poput katarakte i glaukoma.
• Najvažnije je rano prepoznati ovo stanje i redovno pregledavati oči vašeg djeteta kod oftalmologa u određenim intervalima. To je nešto što svakako treba uraditi.
• Postoje tretmani za ovo stanje (Aniridia). To uključuje naočale, kontaktne leće, lijekove, a ponekad čak i operaciju.
• Normalno je da se osjećate uplašeno i tužno kada saznate da vaša beba ima ovo stanje. Ali najvažnije je da ne paničite i da djelujete na osnovu odgovarajućeg medicinskog savjeta. Vaš ljekar će vam pružiti svu potrebnu podršku.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, nemojte ih zadržavati za sebe. Pitajte svog porodičnog ljekara ili oftalmologa.

Aniridija , šarenica oka, obojeni dio oka, oštećenje vida, gen PAX6, očne bolesti, pedijatrijske očne bolesti