Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Ataksiji-Telangiektaziji (AT)!

Da li se vaš mališan češće spotiče od druge djece prilikom hodanja ili mu se čini da ima poteškoća s održavanjem ravnoteže? Da li ponekad ima male crvene paukove mreže na bjeloočnicama ili na obrazima? To su sitnice koje ponekad ignorišemo, ali mogle bi biti rani znaci rijetkog genetskog stanja koje se naziva Ataksija-Telangiektazija (AT). Dakle, iako je ovo pomalo komplikovana tema, hajde da o tome razgovaramo na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je tačno „Ataksija-Telangiektazija (AT)“?

Jednostavno rečeno, „Ataksija-Telangiektazija (AT)“, poznata i kao „Louis-Bar sindrom“, je vrlo rijetko genetsko stanje koje prvenstveno utiče na naš nervni sistem, mrežu nerava koji prenose poruke iz mozga, kičmene moždine i kroz cijelo tijelo, te imunološki sistem, koji štiti naše tijelo od bolesti.

Ovo je „(neurodegenerativno)“ stanje. To jest, tokom vremena, ćelije u našem nervnom sistemu postepeno slabe, a njihova funkcija se smanjuje. Zamislite to kao da mašina koja je nekada dobro radila postepeno stari, a dijelovi se troše i prestaju raditi. Kada ove nervne ćelije oslabe, javlja se stanje koje se naziva „(ataksija)“, u kojem tijelo gubi ravnotežu u mladoj dobi, a pokreti postaju nepravilni. Zato se „ataksija“ tako naziva.

Drugi glavni simptom je telangiektazija. To je kada se sitne crvene, konaste krvne žile pojavljuju na bjeloočnicama, a ponekad i na obrazima i ušnim resicama. Obično su bezbolne, ali su znak bolesti.

Ko može razviti ovo stanje?

„Ataksija-telangiektazija (AT)“ je uzrokovana promjenom gena, odnosno „mutacijom gena“ . Bilo ko može naslijediti ovo. Ali kako to znati? Ova bolest se javlja samo ako dijete primi mutiranu kopiju ovog „ATM“ gena i od majke i od oca. U medicini ovo nazivamo „(autosomno recesivno)“ nasljeđivanje.

Zamislite da oba roditelja imaju samo jednu kopiju ovog mutiranog gena. Tada neće pokazivati ​​simptome, jer su za razvoj bolesti potrebne dvije kopije mutiranog gena. Ali oni će biti "nosioci" ovog gena. Dakle, dijete od dva roditelja koji su nosioci ima mogućnost da primi obje kopije ovog mutiranog gena. Ako se to dogodi, dijete će imati `AT` stanje. Prema statistikama u Sjedinjenim Američkim Državama, oko 1% stanovništva u toj zemlji su nosioci ove mutirane kopije `ATM` gena.

Koliko je česta ataksija-telangiektazija (AT)?

Ovo je veoma rijetka bolest . Procjenjuje se da širom svijeta otprilike jedna od 40.000 do 100.000 osoba ima ovu bolest. To znači da je veoma rijetka i na Šri Lanki.

Kako ova bolest utiče na djetetov organizam?

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolest koja se postepeno pogoršava tokom vremena.To jest, simptomi se s vremenom pogoršavaju. Dijete s `AT` obično počinje pokazivati ​​simptome oko 5. godine života.

Prvi simptomi koji se pojavljuju su problemi s kretanjem.

• Dok hodam , osjećam se kao da mi se noge zapliću i gubim ravnotežu .
• Udovi se neprirodno trzaju.
• Mišići se samo trzaju.
• Kada govorim , riječi mi se zapetljaju i osjećam se kao da imam poteškoća s govorom .

Kako vaše dijete odrasta i ulazi u adolescenciju, možda će mu trebati pomagalo za kretanje, poput invalidskih kolica, da bi se moglo kretati. Razumijem da roditeljima ovo može biti teško, ali važno je biti svjestan ove situacije.

Koji su simptomi ataksije-telangiektazije (AT)?

Kao što smo već spomenuli, postoje dva glavna simptoma ove bolesti:

1. Teškoće u koordinaciji pokreta (ataksija) : Teškoće pri hodanju, gubitak ravnoteže itd.

2. Male crvene krvne žile koje se pojavljuju u očima i koži (telangiektazije) : Obično se vide u bjeloočnicama, obrazima i ušima.

Pored ovoga, u `AT` stanju se može vidjeti niz drugih simptoma povezanih s kretanjem:

• Otežano hodanje (ovo je jedan od glavnih simptoma koji se prvi uočava).
• Nemogućnost pomicanja očiju s jedne strane na drugu („okulomotorna apraksija“) ili abnormalni pokreti očiju („nistagmus“).
• Nevoljni, trzavi pokreti (horeja).
• Trzanje mišića (mioklonus).
• Postepeni gubitak nervne funkcije (neuropatija).
• Nerazgovijetan govor : Mnoga djeca imaju poteškoća s pravilnim izgovorom riječi i korištenjem pravog naglaska u govoru. Kao rezultat toga, njihov govor ne zvuči kao "normalan" govor.
• Problemi s ravnotežom .
• Zastoj u rastu ili disfunkcija endokrinog sistema: Ovo stanje mogu pogoršati česte infekcije i promjene hormona rasta.

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolest koja slabi imunološki sistem osobe . Ova slabost se vremenom povećava. Simptomi oslabljenog imunološkog sistema uključuju:

• Česta pojava hroničnih infekcija pluća.
• Osjećaj stalnog umora (iscrpljenosti).
• Razbolijevanje brže od drugih.
• Česte infekcije i sporo zacjeljivanje rana.
• Povećan rizik od razvoja karcinoma kao što su „leukemija“ (rak krvi) ili „limfom“ (rak limfnih čvorova).
• Preosjetljivost na izloženost zračenju (npr. rendgenskim zracima).

Drugi simptom je povećanje nivoa proteina koji se naziva "alfa-fetoprotein (AFP)" u krvi. Tačan uzrok ovog povećanja nivoa "AFP" nije poznat.

Šta uzrokuje ataksiju-telangiektaziju (AT)?

Ovu bolest uzrokuje mutacija u genu koji se zove „ATM“.

Sada da vidimo šta su jednostavno ovi geni i hromosomi. Zamislite da postoji velika knjiga koja sadrži sva uputstva za rast našeg tijela. Ta knjiga se zove 'DNK'. Poglavlja ove knjige o 'DNK' nazivaju se 'geni'. Ova 'DNK' je pohranjena unutar stvari koje se nazivaju 'hromosomi'. Normalno, čovjek ima 46 hromosoma, koji su raspoređeni u 23 para. Jedan dobijamo od majke, a drugi od oca kako bismo formirali ove parove hromosoma.

Kada se formiraju ćelije u reproduktivnim organima, te ćelije se dijele i prave svoje kopije. Ponekad, poput štampača koji zaglavljuje list papira, ove ćelije mogu napraviti greške u svojim genima, koje se nazivaju mutacije. Neke kopije instrukcija su napravljene tačno onakve kakve jesu, a neke su napravljene pogrešno.

Kao što smo ranije spomenuli, ovaj mutirani gen se nasljeđuje po „autosomno recesivnom“ obrascu. To znači da su i majka i otac nosioci ovog mutiranog „ATM“ gena, a dijete će razviti bolest ako oboje naslijede mutirani gen. Ako dolazi samo od jednog roditelja, dijete će biti samo nosilac i neće pokazivati ​​simptome.

Ovaj 'ATM' gen je veoma važan. Jer proizvodi proteine ​​koji tijelu govore kako da popravi našu 'DNK' kada je oštećena. 'ATM' proteini su poput detektiva. Oni su ti koji pronalaze oštećene ćelije i fragmente 'DNK' i donose '(enzime)' potrebne za njihovu popravku. Upravo zbog ovog procesa popravke 'DNK' stranice priručnika s uputama našeg tijela glatko se okreću.

Također, protein 'ATM' govori našem nervnom i imunološkom sistemu: "Morate pravilno raditi." Dakle, kada postoji mutacija u genu 'ATM', funkcija proteina 'ATM' se s vremenom smanjuje. To znači da ćelije gube dijelove svog uputstva za upotrebu i ne mogu pravilno funkcionisati. To je glavni razlog za simptome 'Ataksije-Telangiektazije (AT)'. Razumijete?

Kako se dijagnosticira ataksija-teleangiektazija (AT)?

Doktor će započeti pregledom vaših simptoma i provođenjem slikovnih testova i krvnih pretraga kako bi utvrdio genetsku mutaciju koja uzrokuje vaše simptome. Vaš ljekar će također detaljno pregledati zdravstveno stanje vašeg djeteta i porodičnu medicinsku historiju kako bi postavio dijagnozu. Ako sumnjate da imate AT, važno je da se obratite imunologu radi potpune procjene.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje ataksije-telangiektazije (AT)?

Postoji nekoliko testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju ove bolesti:

• Genetsko testiranje : Ovo je test krvi koji može precizno odrediti specifičnu genetsku mutaciju koja uzrokuje vaše simptome.
• Magnetna rezonanca (MRI) : MRI skeniranje snima slike mozga i traži znakove slabljenja nervnih ćelija ili ćelija malog mozga (atrofija malog mozga). Ovo je znak da se ataksija pogoršava.
• Kariotipizacija : Ovo je također krvni test. Ispituje hromosome kako bi se identificirala genetska stanja.
• Krvne pretrage : Krvne pretrage se rade kako bi se provjerile povišene razine alfa-fetoproteina (AFP).

U mnogim zemljama, skrining novorođenčadi se koristi za otkrivanje stanja ataksije-telangiektazije (AT). U suprotnom, ljekari obično dijagnosticiraju stanje u ranom djetinjstvu.

Koji su tretmani za ataksiju-telangiektaziju (AT)?

Liječenje ataksije-telangiektazije (AT) služi samo za kontrolu simptoma . Još uvijek ne postoji lijek za ovu bolest . Mogućnosti liječenja su individualne, što znači da se mogu razlikovati od djeteta do djeteta. Mogu uključivati:

• Da biste kontrolisali telangiektaziju, mrežu krvnih sudova koji se pojavljuju na koži , izbjegavajte pretjerano izlaganje suncu .
• Ako se razvije rak , koristi se kemoterapija .
• Fizikalna terapija za jačanje mišića.
• Primanje injekcija gamaglobulina za respiratorne infekcije.
• Primanje imunoglobulinske terapije za podršku oslabljenom imunološkom sistemu.
• Uzimanje antibiotika za liječenje infekcija.
• Uzimanje lijekova poput Diazepama za kontrolu poteškoća s govorom i nevoljnih pokreta mišića.

Mogu li smanjiti rizik od razvoja ataksije-teleangiektazije (AT) kod svog djeteta?

Budući da je „Ataksija-Telangiektazija (AT)“ rezultat genetske mutacije, ne postoji način da se spriječi njena pojava . Međutim, općenito, postoje stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od rađanja djeteta s genetskim poremećajem, kao što je izbjegavanje pušenja i izbjegavanje izlaganja hemikalijama. Ako planirate trudnoću, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju kako biste razumjeli svoj rizik od rađanja djeteta s genetskim poremećajem poput „Ataksije-Telangiektazije (AT)“.

Šta mogu očekivati ​​ako imam dijete sa `AT`?

Ataksija-telangiektazija (AT) je bolest koja se s vremenom pogoršava. Blagi simptomi koji utiču na kretanje vašeg djeteta počinju u djetinjstvu, zajedno s vidljivim mrežama krvnih sudova u koži. Kako dijete stari, njegove ćelije gube sposobnost da funkcionišu prema uputstvu za upotrebu. To znači da simptomi kod djeteta postaju teži i da će često morati koristiti invalidska kolica do odrasle dobi.

Jedan od simptoma ovog stanja je oslabljen imunološki sistem, tako da čak i blaga infekcija može imati ozbiljan utjecaj na zdravlje djeteta.

Slab imunološki sistem također povećava rizik od razvoja raka poput leukemije ili limfoma. Međutim, postoje tretmani za poboljšanje funkcioniranja imunološkog sistema, što može pomoći u održavanju zdravlja vašeg djeteta.

Očekivano trajanje života za AT varira ovisno o težini simptoma. Međutim, većina ljudi s ovom bolešću živi do mlade odrasle dobi (oko 30 godina, u prosjeku 25 godina). Rano liječenje uobičajenih infekcija i preventivni pregledi za rak mogu pomoći u produženju životnog vijeka.

Postoji li lijek za ataksiju-telangiektaziju (AT)?

Ne, još uvijek ne postoji lijek za `Ataksiju-Telangiektaziju (AT)` . Cilj tretmana je ublažavanje simptoma, olakšavanje života svakoj osobi s bolešću i produženje života.

Kako da se brinem o svom djetetu sa `AT`?

Kada saznate da vaše dijete ima „Ataksiju-Telangiektaziju (AT)“, može biti teško razumjeti punu prirodu stanja i tačno znati kako pomoći svom djetetu. Ljekar vašeg djeteta će vam pružiti plan liječenja prilagođen njegovim ili njenim simptomima i bit će vam na raspolaganju da odgovori na sva vaša pitanja.

Vaš ljekar vam također može predložiti da se sastanete s genetskim savjetnikom . Genetski savjetnici su stručnjaci za genetiku. Oni mogu pomoći vašoj porodici da sazna više o ataksiji-telangiektaziji (AT) i pomoći vašem djetetu da živi ugodnim i ispunjenim životom. Također vam mogu pomoći da se nosite sa stresom s kojim se možete suočiti kada vaše dijete dobije dijagnozu.

Kada trebam posjetiti doktora?

Budući da ataksija-telangiektazija (AT) utiče na imunološki sistem, ako vaše dijete pokazuje znakove infekcije , odmah se obratite ljekaru radi liječenja. Znakovi infekcije mogu uključivati:

• Promjena boje kože na zaraženom području.
• Drhtavica.
• Kašalj.
• Vrućica.
• Osjećaj bola ili povrede u jednom dijelu tijela ili u cijelom tijelu.
• Oticanje negdje u tijelu.
• Kratkoća daha.
• Povraćanje ili proljev.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Trebam li posjetiti fizioterapeuta kako bih poboljšao/la mišićnu snagu svog djeteta?
• Postoje li ikakve nuspojave od tretmana propisanih za simptome mog djeteta?
• Ako sam nosilac mutiranog gena, da li sam u riziku da imam dijete sa ataksijom-telangiektazijom (AT)?

Razumijevanje dijagnoze vašeg djeteta "Ataksija-Telangiektazija (AT)" može biti vrlo teško i stresno iskustvo za vas kao njegovatelja. Međutim, vaš ljekar će vam pružiti dobar plan liječenja koji je prilagođen simptomima vašeg djeteta. Najvažnije je pružiti djetetu ljubav i podršku koja mu je potrebna tokom cijelog života. Također, budite svjesni svih novih simptoma koji se pojave, brzo ih liječite i pokušajte produžiti život svog djeteta koliko god je to moguće.

## Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Ataksija-telangiektazija (AT) je rijedak genetski poremećaj koji može imati dubok utjecaj na dijete i njegovu porodicu. Normalno je osjećati strah i anksioznost kada saznate za to.

• Važno je prepoznati rane znakove : Potražite savjet ljekara ako primijetite promjenu u hodu, ravnoteži, poteškoćama s govorom ili čudnim crvenim mrljama na koži/očima vašeg djeteta.
• Iako ne postoji lijek za ovo, simptomi se mogu kontrolisati : odgovarajući tretman i usluge podrške mogu pomoći u poboljšanju kvaliteta života djeteta i produžiti njegov životni vijek.
• Vodite računa o svom imunitetu : Djeca sa `AT` imaju veći rizik od razvoja infekcija. Stoga budite svjesni znakova infekcije i odmah potražite liječenje.
• Niste sami : Vi i vaše dijete možete dobiti podršku koja vam je potrebna od ljekara, genetskih savjetnika i grupa za podršku.
• Ljubav i podrška su najvažnije stvari : Vaša ljubav, strpljenje i podrška su najvrjednije stvari za vaše dijete tokom ovog putovanja.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog složenog stanja. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja, slobodno se obratite ljekaru.

Ataksija -telangiektazija, AT, Louis-Bar sindrom, genetske bolesti, nervni sistem, imunološki sistem, poremećaji kretanja, rijetke bolesti, pedijatrijske bolesti