Da li vaš sin ima ove probleme? Hajde da razgovaramo o Barthovom sindromu!

Teško je riječima opisati teške osjećaje koje osjećamo kao roditelji kada se naši mališani razbole, zar ne? Pogotovo ako se radi o rijetkom i komplikovanom stanju, strah u našim srcima se još više povećava. Danas ćemo govoriti o tako rijetkom stanju, ali je vrlo važno da svi budu svjesni. Ovo se zove Barthov sindrom.

Šta je Barthov sindrom? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, Barthov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Najčešće se javlja kod dječaka . Ovo stanje može uticati na nekoliko važnih dijelova djetetovog tijela. Glavni su:

• Koštana srž
• Srce
• Imunološki sistem
• Mišići

Razmislite o tome, naše tijelo je poput složene mašine s mnogo dijelova koji rade zajedno. Dakle, kada je pogođeno nekoliko ključnih područja, normalan razvoj i zdravlje djeteta mogu patiti na razne načine.

Zar djevojčice ne dobijaju Barthov sindrom?

Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. U stvari, vjerovatnoća da djevojčica razvije Barthov sindrom je vrlo mala . Obično djevojčice koje nose gensku mutaciju koja uzrokuje bolest ne pokazuju simptome. One se nazivaju "nosioci". To znači da nemaju bolest, ali mogu prenijeti gen na svoju djecu. Drugim riječima, dječak ima veću vjerovatnoću da naslijedi bolest.

Koliko je ovo stanje često?

Barthov sindrom je vrlo rijetko stanje . Prema statistikama, ovo stanje se javlja kod otprilike jednog od 300.000 rođene djece. Dakle, možda nećete mnogo čuti o tome. Ali iako je rijetko, vrlo je važno biti svjestan toga.

Šta uzrokuje Barthov sindrom?

Glavni uzrok ovoga je mutacija u genu zvanom Tafazzin (TAZ) . Ovaj gen zvan TAZ nalazi se na X hromosomu. Kao što znate, X hromosom ima veliki utjecaj na razvoj tijela.

Jedna od glavnih funkcija TAZ gena je usmjeravanje proizvodnje proteina potrebnog mitohondrijama , malim elektranama unutar naših ćelija koje proizvode energiju. Ove mitohondrije su također uključene u rast kostiju.

Dakle, kada postoji mutacija u TAZ genu, protein koji on proizvodi ne funkcioniše ispravno. To znači da mitohondrije nemaju dovoljno energije, odnosno "goriva", za funkcionisanje. Kao rezultat toga, tkiva kojima je potrebno više energije - poput srca, mišića i imunološkog sistema - ne mogu pravilno funkcionisati. Ovo je osnovno biološko objašnjenje za Barthov sindrom.

Koji su simptomi Barthovog sindroma?

Simptomi Barthovog sindroma mogu varirati od osobe do osobe. Također, težina ovih simptoma može varirati. Neki uobičajeni simptomi su:

• Abnormalno povišene razine 3-metilglutakonske acidurije, organske kiseline, u urinu.
• Dilatativna kardiomiopatija je stanje u kojem se donje komore srca povećavaju, što znači da srčani mišić postaje slab i rastegnut. Doktori to nazivaju dilatativna kardiomiopatija .
• Česte bakterijske infekcije . Razlog za to je slab imunološki sistem.
• Usporen rast : Može biti niži i imati manju težinu od druge djece iste dobi.
• Slabost srčanog mišića. Ovo se naziva kardiomiopatija .
• Smanjenje broja neutrofila, vrste bijelih krvnih zrnaca, u krvi. Ovo stanje se naziva neutropenija . Zbog toga ste podložniji infekcijama.
• Istaknuti obrazi.
• Nedostatak mišićnog tonusa, osjećaj mlitavosti. To se naziva hipotonija .
• Slabost skeletnih mišića koji nam pomažu u kretanju tijela. To se naziva skeletna miopatija .

Koliko brzo se ovi simptomi mogu pojaviti?

U većini slučajeva, ovi simptomi su vidljivi pri rođenju . Međutim, kod neke djece, ovi simptomi se mogu pojaviti nekoliko mjeseci nakon rođenja. Stoga, kao roditelji, uvijek bismo trebali biti zabrinuti za razvoj i zdravlje našeg djeteta.

Koje su moguće komplikacije Barthovog sindroma?

Djeca s ovim stanjem su u riziku od raznih komplikacija, uključujući:

• Teškoće s hranjenjem i pothranjenost .
• Česta dijareja.
• Glavobolja i bolovi u tijelu.
• Nizak nivo šećera u krvi, odnosno hipoglikemija .
• Prorjeđivanje i slabljenje kostiju, odnosno osteoporoza .
• Neobično umoran, osjećaj umora ( zamora ).
• Blage teškoće u učenju , posebno u predmetima poput matematike.
• Česta pojava afti (čireva u ustima).

Ove komplikacije se ne javljaju kod svih na isti način, ali njihovo poznavanje može vam pomoći da ranije započnete liječenje.

Kako se dijagnosticira Barthov sindrom? (Dijagnoza)

Ako se rani znaci Barthovog sindroma prepoznaju rano, liječenje djeteta može započeti što je prije moguće. To može pomoći u kontroli napredovanja simptoma i sprječavanju komplikacija.

Za postavljanje tačne dijagnoze može biti potrebno nekoliko testova. Na primjer:

• Test koji uključuje uzimanje malog dijela srčanog mišića ili drugog mišićnog tkiva. To se naziva biopsija.Jedan se zove ovo. Ovim pregledom se provjeravaju defekti u mitohondrijama i druge abnormalnosti.
• Ehokardiogramski test za provjeru funkcije srca.
• Genetsko testiranje za potvrdu genetske mutacije koja uzrokuje Barthov sindrom.
• Testovi urina koji otkrivaju visok nivo organskih kiselina u urinu i nizak nivo ćelija imunološkog sistema (posebno neutrofila).

Kako da znam da li je mom djetetu potrebno testiranje na Barthov sindrom?

Ako vaše dijete ima znakove razvojnog kašnjenja i simptome povezane sa slabošću srčanog mišića (kardiomiopatija) , a ljekari ne mogu pronaći jasan uzrok, mogu preporučiti testiranje na Barthov sindrom. Simptomi kardiomiopatije mogu uključivati ​​vrtoglavicu, nepravilan rad srca ( aritmiju ) i sluh abnormalnog srčanog zvuka ( šum na srcu ).

Koji su tretmani za Barthov sindrom?

Ovo je najveći problem s kojim se mnogi ljudi suočavaju. Iskreno, još uvijek ne postoji lijek za Barthov sindrom . Ali ne brinite. Glavni cilj liječenja je sprječavanje i liječenje komplikacija . To pomaže u održavanju kvalitete života djeteta koliko god je to moguće. Djetetu će možda biti potrebno liječenje kao što je:

• Antibiotici za infekcije.
• Lijekovi koji stimulišu proizvodnju bijelih krvnih zrnaca.
• Lijekovi za kontrolu srčanih problema. Primjeri uključuju ACE inhibitore, diuretike i beta-blokatore .
• Fizikalna terapija i radna terapija za uspješno suočavanje s izazovima fizičkog razvoja.
• U slučajevima teške srčane insuficijencije, transplantacija srca može biti čak neophodna.

Najvažnije je obezbijediti sve ove tretmane prema potrebi za svako dijete, na osnovu medicinskog savjeta.

Šta je još važno znati o liječenju Barthovog sindroma?

Važno je redovno ići na preglede kako biste pratili kako vaše dijete reaguje na liječenje. Potrebe vašeg djeteta za njegom mogu se mijenjati tokom vremena. Ovi redovni pregledi olakšavaju promjenu liječenja prije nego što se pojave komplikacije.

Ovi testovi također uključuju analize krvi (laboratorijske testove) za provjeru funkcioniranja imunološkog sistema. Ako je nivo neutrofila nizak, mogu se dati antibiotici kako bi se spriječila infekcija.

Može li se Barthov sindrom spriječiti?

Barthov sindrom je genetsko stanje . To znači da se nasljeđuje. Stoga će dijete sa Barthovim sindromom imati ga do kraja života.

Međutim, ako razmišljate o osnivanju porodice ili ako očekujete još jedno dijete, a neko u vašoj porodici ima Barthov sindrom (porodična historija), genetsko testiranje može biti veoma korisno. Ovaj test vam može reći da li ste vi i vaš partner nosioci mutacije gena TAZ. Ako ste nosilac, možete se sastati sa genetskim savjetnikom kako biste razgovarali o šansama da imate dijete sa Barthovim sindromom.

Koliki je očekivani životni vijek osoba sa Barthovim sindromom?

U prošlosti je očekivani životni vijek djece s ovim stanjem bio vrlo kratak. Često su umirali u djetinjstvu zbog srčanih problema. Međutim, uz ranu dijagnozu i pravilno liječenje, pacijenti sada žive duže . S napretkom nauke, mnogi ljudi sada žive do kasnih 40-ih, a ponekad i duže. Također postoji nada da će se u budućnosti otkriti novi tretmani.

Kakav je život sa Barthovim sindromom?

Barthov sindrom može uticati na rast djeteta. Mnoga djeca se rađaju mala i mogu imati nizak rast kao odrasli.

Slabost mišića i drugi problemi mogu uzrokovati kašnjenje u fizičkom razvoju. Na primjer, mogu imati poteškoća s puzanjem, hodanjem i održavanjem ravnoteže. Također se mogu lako umoriti, posebno nakon fizičke aktivnosti.

Međutim, Barthov sindrom obično ne utiče na inteligenciju djeteta . Međutim, mogu postojati manji izazovi u rješavanju matematičkih problema ili razumijevanju neke gradiva. Stoga je takvoj djeci potrebna posebna pažnja i podrška.

Kako mogu pomoći svom djetetu da se nosi sa srčanim problemima uzrokovanim Barthovim sindromom?

Pridržavanje zdravog načina života može donekle smanjiti stres na djetetovo srce.

• Obezbijedite zdravu ishranu .
• Ograničite unos tečnosti prema uputama vašeg ljekara.
• Potaknite laganu fizičku aktivnost . Međutim, također je važno dati im dovoljno vremena za odmor nakon takvih aktivnosti. Razmislite o stvarima poput kratke šetnje ili spore igre.

Konačno, poruka za ponijeti kući

Barthov sindrom je genetski poremećaj koji utiče na srce, imunološki sistem, mišiće i još mnogo toga. Uglavnom pogađa dječake. Simptomi se mogu pojaviti pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Iako srčani problemi mogu skratiti životni vijek djece sa Barthovim sindromom, to više nije slučaj.

Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu smanjiti rizik od komplikacija i maksimizirati kvalitetu života.

Stoga, ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, nemojte paničariti i što prije potražite savjet kvalificiranog ljekara. Jer svaka sekunda je vrijedna truda.

Barthov sindrom, genetske bolesti, dječje bolesti, bolesti srca, imunološki sistem, slabost mišića, TAZ gen