Da li je vaša beba malo veća od drugih beba kada se rodi? Kada se to dogodi, možda ćete biti sretni, ali možete biti i pomalo znatiželjni, možda čak i nervozni, pitajući se: "Zašto je moja beba tako velika?" Većinom je to jednostavno zato što ste rođeni s visokom, zdravom bebom. Međutim, vrlo rijetko, ovo može biti uzrokovano rijetkim genetskim stanjem. Danas govorimo o jednom takvom stanju, Beckwith-Wiedemannovom sindromu (BWS) . Ne bojte se čuti ovo ime. Ako ste svjesni ovoga, vi i vaš ljekar možete sarađivati kako biste se dobro brinuli o svojoj bebi.
Jednostavno rečeno, šta je Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS)?
Ovo je rijetko genetsko stanje. Događa se da neki geni uključeni u rast bebinog tijela postanu preaktivni. Kao rezultat toga, neki dijelovi bebinog tijela ili cijelo tijelo rastu brže nego što je normalno.
Ovo se također naziva "Beckwith-Wiedemannov spektar". "Spektar" znači poput spektra. To znači da stanje ne utiče na svaku bebu na isti način. Neke bebe mogu imati samo jedan ili dva simptoma povezana s ovim. Druge bebe mogu imati mnogo simptoma. Stoga, ne postoje dvije bebe s ovim stanjem koje su ikada iste.
Važno je da, iako ne postoji trajni lijek za ovo stanje, postoje vrlo dobri tretmani za kontrolu simptoma i sprječavanje komplikacija. Uz odgovarajuću medicinsku njegu, većina ove djece živi normalnim, zdravim životom.
Koje su glavne karakteristike ovog stanja?
Kao što smo ranije spomenuli, neće svaka beba imati sve ove simptome. Ali postoji nekoliko uobičajenih. Vaš ljekar će posumnjati na BWS ako uoči jedan ili više ovih simptoma.
| Karakteristično | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Veće od normalnog (makrosomija) | Pri rođenju, njihova težina i visina su znatno veće od prosječne bebe. Viši su od druge djece iste dobi. Međutim, ovaj brzi rast se obično usporava do 8. godine, a u odrasloj dobi se vraćaju na normalnu visinu. |
| Veliki jezik (Makroglosija) | Jezik je veći nego što je normalno. To može otežati bebi sisanje, a kasnije i govor. Ponekad se mogu javiti i poteškoće s disanjem. |
| Problemi sa trbušnim zidom (omfalokela / umbilikalna hernija) | Omfalokela: Stanje u kojem crijeva bebe, poput crijeva, vire kroz pupak i prekrivena su tankom membranom umjesto da budu unutar trbuha. Pupčana hernija: Izbočenje trbušnog tkiva kroz pupak. Ovo se može ispraviti operacijom. |
| Uvećanje jedne strane tijela (hemihiperplazija) | Jedna strana tijela (npr. desna strana) raste veća od druge strane (lijeve strane). To može biti ograničeno na cijelu stranu ili samo na jednu ruku ili nogu. |
| Nizak šećer u krvi (hipoglikemija) kod novorođenčeta | U prvim danima ili sedmicama nakon rođenja, nivo šećera u krvi bebe može opasno pasti. Dobro upravljanje ovim nivoom je ključno za razvoj mozga. |
| Ostale karakteristike | Mogu se vidjeti uvećana jetra (hepatomegalija), abnormalnosti bubrega i male rupice ili bore u ušnim resicama. |
Trebamo li se zaista bojati rizika od raka?
Ovo je tema koja najviše plaši roditelje kada je u pitanju BWS. Da, djeca s BWS-om imaju veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u djetinjstvu (posebno Wilmsovog tumora, raka bubrega, i hepatoblastoma, raka jetre) u odnosu na drugu djecu.
Ali, ovdje moramo jasno razumjeti nekoliko stvari.
1. Iako je rizik visok, sveukupno je i dalje nizak. Ovaj rizik pogađa oko 7-8 od 100 djece sa BWS-om.
2. Ovaj rizik je najveći u prvih 8 godina života. Nakon toga, rizik se značajno smanjuje.
3. Najvažnije - redovni ljekarski pregledi!Budući da su ljekari svjesni ovog rizika, sve bebe sa BWS-om se redovno pregledavaju. Obično se ultrazvuk abdomena i test krvi (AFP test) rade svaka tri mjeseca.
Glavna prednost ovih redovnih pregleda je ta što se, ako se rak razvije, može otkriti u najranijoj fazi. Tada su šanse za potpuno izlječenje uz liječenje vrlo visoke. Stoga je najvažnije ne bojati se nepotrebno ovoga, već obaviti testove na vrijeme prema uputama ljekara.
Zašto se ovo dešava? Koji su razlozi?
Razlog za ovo je malo komplikovan. Svaka ćelija u našem tijelu ima nešto što se zove hromosomi. To su poput uputstava za izgradnju naših tijela. Kod BWS-a dolazi do promjene u funkciji nekoliko gena na hromosomu 11 koji kontrolišu rast.
Jednostavno rečeno, geni koji "kontrolišu" rast postaju malo tiši, a geni koji "pokreću" rast postaju aktivniji. To se naziva genomski imprinting .
- Ovo je često slučajnost: oko 85% djece sa BWS nema porodičnu historiju bolesti. To znači da se ova genetska promjena javlja slučajno, nasumično.
- Rijetko nasljeđuje se: Mali postotak, oko 10-15%, može naslijediti genetsku promjenu povezanu s ovim stanjem od jednog od svojih roditelja.
- Veza s ART-om: Istraživanja su pokazala da djeca začeta putem potpomognute reproduktivne tehnologije (ART), kao što je IVF (in vitro oplodnja) , imaju neznatno povećan rizik od razvoja stanja poput BWS-a. Međutim, istraživanje ove veze je još uvijek u toku.
Kako doktori ovo dijagnosticiraju? (Dijagnoza)
BWS se može dijagnosticirati prije ili nakon rođenja djeteta.
Prenatalna dijagnoza
Tokom ultrazvučnih pregleda tokom trudnoće, ljekar može posumnjati na BWS ako vidi sljedeće:
- Beba je veća nego inače.
- Povećana količina amnionske tečnosti oko bebe (polihidramnion)
- Povećanje posteljice
- Uvećanje bubrega (nefromegalija)
- Problem sa trbušnim zidom (omfalokela)
Ako primijetite ove simptome, vaš ljekar može potvrditi stanje provođenjem posebnog genetskog testa, kao što je amniocenteza (testiranje amnionske tekućine).
Nakon rođenja bebe (Postnatalna dijagnoza)
Nakon što se beba rodi, doktor će je pregledati i tražiti fizičke znakove o kojima smo ranije razgovarali (veliki jezik, uvećanje jedne strane tijela itd.). U slučaju bilo kakve sumnje, može se uzeti uzorak krvi od bebe i uraditi poseban genetski test kako bi se potvrdilo da li beba ima BWS i koji je uzrok.
Koji su tretmani? (Liječenje)
Budući da BWS može zahvatiti mnoge različite dijelove tijela, bebu ne liječi samo jedan ljekar. O bebi brine tim specijalista, uključujući pedijatra, hirurga i logopeda.
Liječenje se određuje na osnovu simptoma kod bebe.
| Problem | Liječenje i upravljanje |
|---|---|
| Nizak šećer u krvi (hipoglikemija) | Davanje glukoze (slanog rastvora) kroz venu, često davanje mlijeka i ponekad davanje lijekova. Ovo se vrlo dobro rješava u bolnici. |
| Veliki jezik (Makroglosija) | Upotreba specijaliziranih duda za dojenje, logopedska terapija, upotreba CPAP aparata ako se pojave poteškoće s disanjem tokom spavanja. Neka djeca mogu morati podvrgnuti operaciji smanjenja jezika. |
| Problemi sa trbušnim zidom (omfalokela) | Odmah nakon rođenja bebe ili ubrzo nakon toga, organi koji su izašli se hirurški vraćaju u abdomen, a trbušni zid se zatvara. |
| Uvećanje jedne strane tijela (hemihiperplazija) | Ako postoji razlika u dužini nogu, ona se može korigovati upotrebom posebnih cipela (ortopedskih uložaka). Doktor stalno prati ovu stopu rasta. |
| Rizik od raka | Do otprilike 8 godina starosti, ultrazvučni pregledi abdomena i krvne pretrage (AFP) se rade svaka 3 mjeseca. |
Kakvu će budućnost imati beba? (Prognoza)
Ovo bi moglo biti najveće pitanje koje vam je na umu. Iako je BWS složeno stanje, većina djece s ovim stanjem živi vrlo dobro, sretno i normalno.
Postoji nekoliko faktora koji određuju budućnost bebe:
- Koje simptome ima beba i koliko su ozbiljni?
- Koliko brzo je dijagnoza postavljena.
- Da li se liječenje i pregledi za rak provode na vrijeme.
Ako se bolest dijagnosticira rano, pruži joj se odgovarajući tretman i bude pod stalnim medicinskim nadzorom, beba može očekivati vrlo dobre ishode.
Kada saznate da vaša beba ima BWS, možete se osjećati šokirano, tužno i uplašeno. To je normalno. Možda imate mnogo pitanja. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svemu ovome. On ili ona će vam moći najbolje objasniti specifično stanje vaše bebe. Zapamtite, niste sami. Postoji odličan tim ljekara koji vam može pomoći. Zajedno možete stvoriti najbolje okruženje da vaša beba odrasta sretna i zdrava.
Poruka za ponijeti kući
- Beckwith-Wiedemannov sindrom (BWS) je rijetko genetsko stanje koje utiče na razvoj djeteta. Ne utiče na svu djecu na isti način.
- Ključne karakteristike uključuju veće dimenzije od normalnih, veliki jezik, probleme sa trbušnim zidom i uvećanje jedne strane tijela.
- Djeca s BWS-om imaju neznatno povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka tokom djetinjstva, ali redovnim pregledima mogu se rano otkriti i potpuno izliječiti.
- Iako ne postoji trajni lijek za ovo stanje, postoje vrlo efikasni tretmani za probleme koji se javljaju.
- Uz odgovarajući medicinski tretman i nadzor, većina djece sa BWS-om živi normalnim, zdravim i punim životom. Neophodno je blisko sarađivati sa svojim ljekarom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar