Šta trebate znati prije porođaja: Probir za nosioce virusa jednostavnim riječima

Razmišljate li vi i vaš partner o bebi? Ili ste već trudni? Onda će vam ono o čemu ćemo danas razgovarati biti veoma važno. Ponekad, čak i ako smo potpuno zdravi, možemo imati skrivene promjene u našem tijelu, odnosno u našim genima, povezane s određenim bolestima. Tada se kaže da smo 'nosioci' određene bolesti. Danas ćemo govoriti o 'skriningu nosioca', koji se radi kako bi se utvrdilo da li smo nosioci.

Jednostavno rečeno, šta znači biti "nosilac"?

Razmislite o tome, za svaku karakteristiku u našem tijelu (npr. boju kose, boju očiju), imamo dvije kopije gena. Jednu dobijamo od majke, a drugu od oca. 'Nosilac' je neko ko ima mali defekt ili promjenu (patogenu varijantu) u jednoj od dvije kopije gena koja je povezana s određenom bolešću.

Ali, budući da je druga kopija gena zdrava, ona 'potiskuje' funkciju one s defektom. Tako da ne pokazujete nikakve simptome. Zdravi ste. Ali imate potencijal da prenesete ovaj defektni gen na svoju djecu. To se naziva 'nosilac'.

U većini slučajeva, ovi testovi na nosioce traže bolesti koje se nasljeđuju 'autosomno recesivnim' putem. To znači da bi dijete imalo bolest, oba roditelja moraju biti nosioci bolesti. U većini slučajeva, niko ne zna da je nosilac. To je zato što niko u porodici možda nema bolest.

Osim toga, postoji kategorija genetskih bolesti koje se nazivaju "X-vezana" stanja. Ona se nasljeđuju putem spolnih hromosoma. Za njih se koriste i neki testovi za otkrivanje nosioca.

Kada se radi ovaj skrining za nosioce? Zašto je važan?

Najbolje i najprikladnije vrijeme za ovaj test je prije nego što uopće planirate trudnoću. Na taj način imate dovoljno vremena da donesete odluke o svojoj budućnosti na osnovu rezultata, bez ikakve brige i sa mirom.

Zamislite, ako biste otkrili da ste oboje nosioci iste bolesti, mogli biste razmišljati o različitim opcijama.

• Stvaranje djeteta korištenjem tuđe jajne ćelije ili sperme (IVF korištenjem donorskih jajnih ćelija ili sperme).
• Preimplantacijsko genetsko testiranje uključuje testiranje gena embriona i implantaciju samo zdravog embriona u maternicu.
• Usvajanje djeteta.

Ako niste mogli uraditi ovaj test prije trudnoće, i dalje ga možete uraditi tokom prvog tromjesečja trudnoće. Čak i tada ćete imati priliku da planirate buduću trudnoću na osnovu rezultata i, ako je potrebno, da obavite daljnje testove, poput amniocenteze, kako biste potvrdili stanje bebe.

Koje vrste bolesti se otkrivaju ovim testom?

Testiranje nosioca traži nekoliko uobičajenih genetskih bolesti. Neke od njih su:

• Cistična fibroza
• Srpastoćelijska anemija
• Talasemija - Ovo je relativno često stanje na Šri Lanki.
• Tay-Sachsova bolest
• Sindrom fragilnog X hromosoma

Pored ovih, sada postoje testovi pod nazivom "Prošireno testiranje nosioca" koji mogu testirati desetine drugih bolesti odjednom. Ako neko u vašoj porodici ima određenu genetsku bolest, možete i vi uraditi test koji je ciljano usmjeren na tu bolest (Ciljani skrining nosioca). O svemu ovome možete razgovarati sa svojim ljekarom i donijeti odluku.

Kako se radi test? Je li to nešto važno?

Ovaj test se obično izvodi pomoću jedne od sljedećih metoda:

• Analiza krvi: Mala količina krvi se uzima iz vaše ruke.
• Test sline: Mala količina vaše sline se sakuplja u epruvetu.
• Test tkiva: Mali štapić se koristi za uzimanje brisa s unutrašnje strane obraza .

Ako se uzorak uzima iz pljuvačke ili brisa obraza, može vam se savjetovati da se suzdržite od jela ili pića kratko vrijeme prije testa. Osim toga, nije potrebna nikakva posebna priprema.

Šta kažu rezultati? Kako da ih razumijemo?

Vaš uzorak se šalje u posebnu genetičku laboratoriju na testiranje. Može proći nekoliko dana ili sedmica dok se rezultati ne dobiju.

Ako je rezultat 'negativan'...

To znači da genetski defekti povezani s bolestima na koje ste testirani nisu pronađeni u vašem tijelu. To znači da je rizik da vaša djeca razviju te bolesti vrlo nizak. Ali se ne može reći da je 100% nula, jer ovi testovi možda neće otkriti svaki genetski defekt. Ali možete osjetiti veliko olakšanje što je rizik vrlo nizak.

Ako je rezultat "pozitivan"...

To znači da ste nosilac jedne ili više genetskih bolesti. Nemojte se uzbuniti kada ovo čujete. To ne znači da imate bolest. Još uvijek ste zdravi.

Ali najvažnija stvar koju trebate učiniti u ovom trenutku je da i vašeg partnera testirate na bolest.

Šta ako ste oboje nosioci iste bolesti?

Ovdje se moramo usredotočiti. Ako ste vi i vaš partner oboje nosioci iste autosomno recesivne bolesti, evo vjerovatnoće da će svako vaše dijete biti pogođeno:

Nakon što dobijete ove rezultate, vaš ljekar će vas uputiti genetskom savjetniku , osobi sa posebnom obukom i znanjem o genetskim bolestima. On ili ona će vam detaljnije objasniti situaciju, odgovoriti na vaša pitanja i razgovarati o mogućim sljedećim koracima.

Postoje li ikakvi rizici vezani za ovaj test?

Fizički, nema većih rizika osim osjećaja blagog peckanja prilikom vađenja krvi.

Ali, također morate razmišljati o psihološkoj strani. Neki ljudi mogu osjećati malo stresa i anksioznosti zbog testiranja i dobijanja rezultata. I vrlo rijetko, možete otkriti da niste samo nosilac, već imate i vrlo blagi oblik bolesti. Zato otvoreno razgovarajte o svemu ovome sa svojim ljekarom prije testa. Ako se osjećate emocionalno neugodno, ne ustručavajte se reći svom ljekaru o tome.