Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da saznamo više o CHARGE sindromu.

Mame i tate, zar se ne brinete uvijek za zdravlje svojih mališana? Ponekad čak i najmanje bolesti koje dolaze s bebama mogu biti zastrašujuće. Danas ćemo razgovarati o stanju koje je pomalo rijetko, ali je vrlo važno znati o njemu. To se zove CHARGE sindrom . Možda vam je ovo novo, ali ne brinite. Hajde da o tome razgovaramo jednostavno i na način koji možete razumjeti.

Šta je CHARGE sindrom? Jednostavno rečeno...

CHARGE sindrom je rijetko genetsko stanje . Može uticati na nekoliko dijelova tijela vašeg djeteta. Razmislite o tome, oči, nervni sistem, srce, nosni prolazi, genitalije i uši su glavna područja koja su pogođena. Djeca s ovim stanjem mogu imati karakteristične crte lica i kombinaciju simptoma. Doktori dijagnosticiraju stanje na osnovu svih ovih faktora.

Važno je da nije svako dijete sa CHARGE sindromom isto. Simptomi i njihova priroda mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Neke abnormalnosti mogu početi u maternici, a stanje može uticati na dijete na različite načine, dugi niz godina.

Ko može razviti CHARGE sindrom?

Ovo je genetsko stanje koje može pogoditi bilo koga. Najčešće je uzrokovano novom genetskom mutacijom . To znači da niko u porodici nije imao tu bolest ranije. Ponekad dijete može naslijediti ovaj mutirani gen od jednog od roditelja u vrijeme začeća. Ova genetska mutacija se javlja nasumično. Stoga, roditelji ne mogu ništa učiniti da spriječe ovo stanje, ni prije ni tokom trudnoće.

Koliko je ova situacija česta?

CHARGE sindrom je vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da širom svijeta samo jedno od 8.500 do 10.000 novorođenčadi pati od ovog stanja.

Kako CHARGE sindrom utiče na tijelo mog djeteta?

Kada gen koji uzrokuje ovo stanje mutira, naše ćelije ne dobijaju upute koje su im potrebne za pravilan rast i funkcioniranje. Zato bolest utiče na mnoge dijelove tijela. Simptomi ponekad mogu biti blagi, ali ponekad mogu biti vrlo teški, pa čak i opasni po život . Ovo posebno važi ako se bebino srce i unutrašnji organi nisu pravilno razvili dok je rasla u maternici.

Vaš ljekar će pažljivo pratiti razvoj vaše bebe čak i prije rođenja. To je potrebno kako bi se pripremio za dolazak vaše bebe i planirao hitno liječenje kako bi se spriječile komplikacije opasne po život. Ovo je posebno važno ako simptomi utiču na stvari poput srca, disanja ili jedenja.

Koji su simptomi CHARGE sindroma?

Slova u nazivu CHARGE mogu vam pomoći da zapamtite neke od glavnih simptoma ovog stanja.

• C - Kolobom i abnormalnosti kranijalnih živaca:
• Gubitak dijela tkiva u oku. Ovo može izgledati kao mala posjekotina na šarenici oka.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom.
• Paraliza jedne strane lica.
• Smanjen čul mirisa.
• H - Srčane mane:
• Srčana bolest koja je prisutna pri rođenju (kongenitalna). Na primjer, stanja kao što su tetralogija Fallot , defekt ventrikularne septalne rupe , defekt atrioventrikularnog kanala i/ili abnormalnosti aortnog luka .
• A - Atrezija hoana:
• Sužavanje ili potpuna blokada nosnih prolaza može uzrokovati poteškoće s disanjem i apneju u snu.
• R - Ograničenje rasta i razvoja:
• Djetetu je potrebno dodatno vrijeme da dostigne visinu i težinu primjerenu uzrastu.
• Također je potrebno dodatno vrijeme da se dostignu razvojni nivoi primjereni dobi.
• G - Genitalne anomalije:
• Kod dječaka je penis mali (mikropenis) i/ili testisi nisu spušteni (kriptorhizam) .
• E - Abnormalnosti uha:
• Abnormalnosti poput izbočenih ušiju i nedostatka ušnih resica.
• Oštećenje sluha, moguće čak i gluhoća.

Iako su mnogi simptomi vidljivi pri rođenju, ponekad se stanje može dijagnosticirati kasnije u životu, kada se simptomi pojave kasnije.

Koji su drugi dodatni simptomi?

Pored ovih glavnih simptoma, mogu se pojaviti i drugi simptomi:

• Teškoće s gutanjem hrane i pića.
• Problemi intelektualnog razvoja.
• Rascjep usne ili rascjep nepca.
• Slabost mišića (hipotonija).
• Abnormalnosti bubrega: višak tečnosti u bubrezima (hidronefroza) , refluks urina u bubrege ili bubreg koji je mali ili nedostaje.
• Poremećaj prolaska iz jednjaka u želudac (atrezija jednjaka) .
• Anksioznost ili anksiozno ponašanje.
• Skolioza .

Posebne karakteristike vidljive na licu

Djeca sa CHARGE sindromom mogu imati i određene crte lica:

• Lice kvadratnog oblika.
• Široko čelo.
• Uvijene obrve.
• Velike oči.
• Spušteni kapak.
• Mala usta i brada.
• Asimetrično lice.

Šta uzrokuje CHARGE sindrom?

Ovo je najvjerovatnije uzrokovano genetskom mutacijom u genu `CHD7`.Ovaj gen `CHD7` upućuje naše ćelije da proizvode protein koji pakuje našu DNK u hromozome. Kao umotavanje poklona. Ova upakovana DNK može mijenjati svoju veličinu i oblik (remodeliranje), što znači da može biti čvrsto ili labavo upakovana u skladu s potrebama svakog hromozoma.

Kod osobe sa CHARGE sindromom, gen `CHD7` ne proizvodi proteine ​​pravilno. Tada se molekule DNK ne mogu pakirati prema uputama. Zato se pojavljuju ovi simptomi.

Vrlo rijetko, neke osobe sa CHARGE sindromom nemaju mutaciju u genu `CHD7`. Ili mogu imati mutaciju u drugom genu u svojoj DNK. Ovi rijetki uzroci se još uvijek istražuju. Genetsko savjetovanje je veoma važno u takvim slučajevima.

Može li se CHARGE sindrom naslijediti?

Da, ovo je stanje koje se može naslijediti. Ako osoba naslijedi jednu kopiju mutiranog CHD7 gena prilikom začeća, simptomi se mogu javiti. To se naziva autosomno dominantno prenošenje. Međutim, većinu vremena, ove genetske promjene se javljaju kao de novo mutacije. To znači da niko u porodici nije ranije imao ovo stanje. Roditelj sa dvoje djece sa CHARGE sindromom ili osoba sa CHARGE sindromom ima 50% šanse da ima dijete sa ovim stanjem.

Kako se dijagnosticira CHARGE sindrom?

Ljekar vašeg djeteta će prvo fizički pregledati vaše dijete kako bi provjerio glavne simptome ovog stanja. Da bi potvrdio dijagnozu, ljekar će obaviti genetski test . To uključuje uzimanje malog uzorka krvi i traženje promjena u genu CHD7.

Da biste bili sigurni da simptomi vašeg djeteta nisu opasni po život, možda ćete morati obaviti dodatne testove krvi, urina ili slikovne pretrage. Oni se rade kako bi se provjerilo zdravlje unutrašnjih organa vašeg djeteta. Ovi testovi će se razlikovati od djeteta do djeteta, ovisno o njihovim simptomima. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svim dodatnim testovima koji bi mogli biti potrebni kako biste bili sigurni da je vaše dijete zdravo.

Kako se liječi CHARGE sindrom?

Liječenje CHARGE sindroma varira od djeteta do djeteta. Glavni fokus je na ublažavanju simptoma kod djeteta. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Hirurgija za stanja kao što su rascjep usne ili nepca, bolesti srca ili atrezija hoana.
• Učešće u radnoj terapiji, fizikalnoj terapiji ili logopedskoj terapiji kako biste svoje dijete naučili pravilnim prehrambenim navikama i prevazišli govorne i jezičke probleme.
• Umetanje sonde za hranjenje kako bi se djetetu pomoglo da jede dok ne nauči gutati.
• Korištenje ventilatora ili CPAP aparata za pomoć kod poteškoća s disanjem ili apneje u snu.
• Za oštećenja sluhaKorištenje slušnih aparata ili kohlearnih implantata.
• Upućivanje na specijalno obrazovanje radi poboljšanja intelektualnog razvoja.
• Davanje lijekova za specifične simptome.

Koordinator njege je ključna osoba za uspješno upravljanje ovim stanjem i pružanje emocionalne podrške. Za više informacija pitajte svog ljekara.

Kako da se brinem o svom djetetu sa CHARGE sindromom?

Djetetu sa CHARGE sindromom može biti potrebno dodatno vrijeme za rast i razvoj. Moguće je da malo zaostaju u razvojnim prekretnicama prilagođenim uzrastu, kao što su sjedenje bez podrške i govor. Tokom prvih nekoliko godina života, pažljivo pratite razvojne prekretnice vašeg djeteta. Obavijestite svog ljekara ako vašem djetetu nedostaju neke prekretnice. Vaš ljekar će pratiti razvoj vašeg djeteta u klinikama i pratiti njegov napredak tokom godina. Redovno obavljajte preglede i testove kako biste bili sigurni da je vaše dijete zdravo dok raste i da nije u riziku od bilo kakvih nuspojava dijagnoze.

Može li se CHARGE sindrom spriječiti?

Ne, CHARGE sindrom je genetsko stanje i ne može se spriječiti . Genska mutacija koja ga uzrokuje često se javlja nasumično, bez da je iko u porodici ranije imao to stanje. Stoga ga je teško unaprijed otkriti.

Šta možete očekivati ​​od nekoga sa CHARGE sindromom?

Kada se bebi prvi put dijagnosticira ovo stanje, ljekar će uraditi testove kako bi utvrdio da li bebino srce i unutrašnji organi ispravno funkcionišu i da li postoje simptomi opasni po život. Ako postoje bilo kakve razvojne abnormalnosti, posebno one koje utiču na srce, možda će biti potrebna operacija da bi se one ispravile. Mnogim novorođenčadima je potrebna pomoć pri gutanju. Stoga ljekar može postaviti sondu za hranjenje u bebin želudac kako bi obezbijedio ishranu koja joj je potrebna da preživi dok ne bude mogla samostalno gutati. Postoje mnogi dodatni tretmani i podrška dostupni kako bi se zadovoljile zdravstvene potrebe vaše bebe.

Ne postoji potpuni lijek za CHARGE sindrom.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa CHARGE sindromom?

Očekivano trajanje života novorođenčeta sa CHARGE sindromom varira ovisno o težini njihovih simptoma. Bebe s teškim simptomima imaju veću stopu smrtnosti u prvih pet godina života. Međutim, djeca s blagim simptomima mogu živjeti normalnim životom uz doživotnu podržavajuću njegu.

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran CHARGE sindrom, razgovarajte sa svojim ljekarom o njihovim simptomima i očekivanom životnom vijeku kako biste mu pomogli da živi sretan i zdrav život.

Kada trebam posjetiti djetetovog ljekara?

Posjetite ljekara ako vaše dijete ima bilo šta od sljedećeg:

• Ako postoji infekcija na mjestu operacije.
• Ako se ne dostignu razvojni nivoi primjereni uzrastu.
• Ako ne možete jesti ili piti.
• Ako imate bilo kakvih problema sa sluhom ili vidom.
• Ako imate poteškoća s gutanjem.

Ako vaše dijete ima otežano disanje, promjene boje tijela, ozbiljne poteškoće s jelom ili abnormalan rad srca, odmah idite u bolnicu.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Koliko su ozbiljni simptomi kod mog djeteta?
• Koliki je očekivani životni vijek mog djeteta?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija?
• Da li postoje neke nuspojave lijekova koji su vam propisani?

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše novorođenče ima rijetko genetsko stanje. Neki roditelji i staratelji smatraju da je genetsko savjetovanje odličan način da saznaju više o dijagnozi svog djeteta i kako da mu pomognu da živi boljim životom. U klinici vodite evidenciju o simptomima vašeg djeteta i da li ono dostiže razvojne prekretnice za svoju dob. Obratite se svom ljekaru ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi sa zdravljem vašeg djeteta.

Najvažnije stvari koje treba imati na umu (Poruka za ponijeti)

Iako je CHARGE sindrom izazovno stanje, rano otkrivanje, odgovarajući medicinski tretman i ljubazna njega mogu pomoći djetetu da živi najbolji mogući život.

• Svako dijete je drugačije: Simptomi i njihova ozbiljnost variraju od djeteta do djeteta. Zato ih nemojte porediti s drugima.
• Podrška multidisciplinarnog tima: Upravljanje ovim stanjem zahtijeva niz specijalista, terapeuta i službi podrške.
• Strpljenje i razumijevanje: Dajte svom djetetu dodatno vrijeme i podršku za njegov razvoj.
• Niste sami: povežite se s drugim porodicama s ovakvom djecom, pridružite se grupama podrške. To će vam dati mnogo snage.
• Slijedite upute svog ljekara: Ne propuštajte zakazane preglede i testove. Razgovarajte sa svojim ljekarom ako imate bilo kakvih problema.

Zapamtite, čak i ako vaše dijete ima ovo stanje, vaša ljubav, podrška i pravilno vođenje mogu napraviti veliku razliku u njihovim životima.

CHARGE sindrom, genetske bolesti, dječje bolesti, razvojna kašnjenja , srčane mane, oštećenje sluha, kolobom