Šta je sindrom Cornelije de Lange? Hajde da razgovaramo o tome!

Jeste li ikada bili malo zabrinuti ili znatiželjni zbog razvoja vašeg mališana ili zbog nekih malih promjena u njegovom izgledu? Postoje neke bebe koje se razvijaju malo drugačije od drugih beba, a izgled njihovog lica i udova može biti malo drugačiji. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To se zove Cornelia de Lange sindrom (CdLS).

Šta je Cornelia de Lan sindrom (CdLS)?

Jednostavno rečeno, ovo je rijetko genetsko stanje . "Genetski" znači nešto što je uzrokovano promjenom u našim genima. Ovo stanje uzrokuje promjene u fizičkom izgledu bebe, intelektualnom razvoju (kao što je sposobnost učenja) i ponašanju.

Važno je napomenuti da ovo stanje (CdLS) ne utiče na sve bebe na isti način. Dok neke bebe mogu imati vrlo blage simptome, druge mogu imati vrlo teške simptome. Strogo govoreći, ne postoje dvije bebe s ovim stanjem koje nisu potpuno iste. Međutim, postoje neke uobičajene sličnosti u njihovom izgledu i ponašanju. Ovo stanje može uticati na različite dijelove tijela bebe. Glavni simptomi koji se obično vide su:

• Zaostajanje u rastu prije i poslije rođenja. To znači da beba može izgubiti na težini, a neće rasti.
• Promjene na glavi i licu. Doktori ih nazivaju „kraniofacijalnim“ promjenama. O tome ćemo kasnije govoriti.
• Neki defekti na rukama i prstima.
• Više dlaka na tijelu i glavi nego što je normalno. To se naziva ili „hipertrihoza“ ili „hirzutizam“.
• Intelektualni invaliditet.

Koliko je ovo stanje često?

Sindrom Cornelije de Lann je zapravo vrlo rijetko stanje . Prisutan je pri rođenju. Statistički, javlja se kod otprilike jednog od 10.000 živorođenih, ili jednog od 50.000 živorođenih. Međutim, ljekari vjeruju da neke bebe s ovim stanjem mogu ostati nedijagnosticirane. To je zato što ako su simptomi vrlo blagi, mogu se zamijeniti za druga stanja. Ili, možda čak ni ne shvaćaju da su povezani sa sindromom Cornelije de Lann (CdLS).

Koji su simptomi sindroma Cornelia de Lann?

Kao što smo ranije spomenuli, ovo stanje ne pogađa svaku bebu na isti način. Simptomi se mogu razlikovati od bebe do bebe. Ako vaša beba ima ovo stanje, možete primijetiti jedan ili više sljedećih simptoma.

Posebne karakteristike vidljive na licu i glavi

Ovo nazivamo "(Karakterističnim kraniofacijalnim karakteristikama)".

• Trepavice često izgledaju kao da su spojene u sredini i zakrivljene prema gore (ovo se naziva `(sinofriz)`).
• Trepavice su veoma duge.
• Ušne resice su postavljene niže nego što je normalno.
• Zubi su mali i između njih su veliki razmaci.
• Nos postaje mali i podignut.
• Glava koja je manja od normalne (doktori ovo nazivaju "mikrocefalija").
• Rascjep nepca (ovo se ne dešava svima, ali nekima se može).

Neurorazvojne karakteristike

• Razvojna kašnjenja. To su stvari poput nepuzanja u dobi puzanja, nehodanja u dobi hodanja.
• Mnogi ljudi mogu imati umjerene do teške intelektualne poteškoće , što znači da mogu imati određena oštećenja u stvarima poput učenja i razumijevanja.

Psihijatrijske karakteristike

• Mogu pokazivati ​​obrasce ponašanja slične onima kod „(poremećaja iz autističnog spektra)“ . Na primjer, možda ne žele komunicirati s drugima i mogu ponavljati iste stvari iznova i iznova.
• Simptomi slični simptomima stanja koje se naziva poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) .
• Anksiozni poremećaji.

Druge uobičajene karakteristike koje se mogu vidjeti

Pored ovoga, sindrom Cornelije de Lann može uzrokovati i druge probleme:

• Spor rast prije i poslije rođenja. Zbog toga mogu biti kratki.
• Određene abnormalnosti u rukama, prstima i kostima šaka.
• Više dlaka na tijelu nego što je normalno (hirzutizam).
• Gubitak sluha.
• Problemi s probavnim sistemom. Na primjer, kronični refluks kiseline (GERB).
• Abnormalnosti genitalija. Kao što su nespušteni testisi kod dječaka (kriptorhizam).
• Oštećenje vida. Na primjer, kratkovidnost (miopija).
• Napadi (mi ih zovemo `napadi`).
• Bolest srca. Na primjer, rupa u srcu.

Šta uzrokuje sindrom Cornelije de Lan?

Ovo stanje je obično uzrokovano štetnom promjenom (patogenom varijantom) u jednom od sedam gena . Ovi geni su NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 i ANKRD11. Zajedno, ovi geni pomažu nečemu što se naziva kohezinski kompleks da pravilno funkcioniše.

Sada se možda pitate šta je ovo "(kohezinski kompleks)". Jednostavno rečeno, ovo je grupa proteina koji igraju veoma važnu ulogu kada se beba razvija u maternici.Ovo je ono što kontroliše gene koji su potrebni za pravilan razvoj bebinih udova, lica i drugih dijelova tijela. Dakle, ako dođe do promjene u bilo kojem od ranije spomenutih gena, funkcionisanje ovog "(kohezinskog kompleksa)" će biti narušeno. To će zatim ometati rani razvoj bebe.

Između 60% i 80% ljudi sa `(CdLS)` ima ovo stanje zbog promjene u genu `NIPBL`. Manje je vjerovatno da je stanje uzrokovano promjenama u ostalih šest gena. Za dodatnih 5% do 20% ljudi, genetski uzrok ovog stanja još nije identifikovan.

U većini slučajeva, djeca s ovim stanjem nemaju porodičnu historiju bolesti. To znači da je često uzrokovana novom genetskom promjenom (nazvanom "de novo mutacija"). Međutim, ako jedan roditelj ima blage simptome stanja, postoji 50% šanse da će imati dijete s tim stanjem. Slično tome, ako zdravi roditelji imaju dijete s "(CdLS)", rizik od rađanja drugog djeteta s tim stanjem procjenjuje se na između 1% i 1,5%.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Budući da sindrom Cornelije de Lann utiče na različite dijelove tijela, mogu se pojaviti različite komplikacije.

Problemi sa probavnim sistemom

• Duodenalna atrezija: Blokada u prvom dijelu tankog crijeva bebe.
• Kongenitalna dijafragmalna hernija: Otvor u dijafragmi kod bebe (mišić koji razdvaja grudni koš i želudac).
• `(Malrotacija)`: Abnormalnost u načinu na koji se formiraju crijeva bebe.
• Pilorična stenoza: Sužavanje otvora od bebinog želuca do tankog crijeva.
• Ingvinalna kila: Dio djetetovog crijeva probija se kroz otvor u trbušnom zidu u područje prepona.
• Baretov ezofagus: Stanje koje se može javiti zbog teškog GERB-a.

Genitourinarni problemi

• Kriptorhizam: Stanje u kojem testisi muške bebe ne uspijevaju da se spuste u skrotum prije rođenja ili ubrzo nakon rođenja.
• (Hipospadija): Kod muških beba, uretra se ne otvara na pravom mjestu na penisu.
• `(Hipoplazija bubrega)`: Jedan ili oba bubrega kod bebe su manji od normalnih.

Problemi s očima

• `(Ptoza)`: Nemogućnost pravilnog otvaranja oka zbog spuštanja gornjeg kapka.
• Blefaritis: Upala i infekcija očnog kapka.
• Oštećenja vida: Na primjer, stanja poput astigmatizma (zamagljen vid zbog zakrivljenosti vanjskog sloja oka).

Kako se dijagnosticira sindrom Cornelije de Lan?

Ljekar vaše bebe može dijagnosticirati ovo stanje odmah nakon rođenja ili ubrzo nakon toga . Ljekar će fizički pregledati vašu bebu, procijeniti simptome i pitati je o medicinskoj historiji vaše porodice.

Međutim, simptomi kod bebeAko je vrlo blago, može biti teško dijagnosticirati stanje. U takvim slučajevima, ljekar može zatražiti genetsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu.

Vrlo rijetko se ovo stanje može dijagnosticirati prije rođenja bebe. To se naziva prenatalno genetsko testiranje . Ono može identificirati genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje.

Kako se liječi sindrom Cornelije de Lan?

Liječenje ovog stanja varira od bebe do bebe, ovisno o simptomima koje svaka beba ima. Budući da ovo stanje pogađa više dijelova tijela, tim ljekara će zajedno raditi na planiranju liječenja. Liječenje može uključivati:

Ishrana i hranjenje

• Umetanje gastrostomske sonde radi obezbjeđivanja visokokalorične formule i/ili hrane kako bi se spriječilo kašnjenje u rastu kod bebe.
• Potražite savjet nutricioniste kako biste razgovarali o problemima s prehranom.

Hirurgija

• Abnormalnosti kostiju.
• Problemi sa probavnim sistemom.
• Bolest srca.
• Rascjep nepca.
• Nespušteni testisi.

Za liječenje ovakvih stanja može biti potrebna operacija.

Lijekovi

• Antikonvulzivni lijekovi kontroliraju ili sprječavaju napadaje (konvulzije).
• Antidepresivi za kontrolu samopovređivanja ili agresivnog ponašanja.
• Antibiotici liječe respiratorne infekcije.

Neka probavna i srčana oboljenja također se mogu liječiti lijekovima.

Terapije

Ove tretmane treba nastaviti tokom cijelog života bebe. Različite terapijske metode mogu se koristiti za rješavanje razvojnih kašnjenja, intelektualnih teškoća i problema u ponašanju kod bebe. To može uključivati:

• Fizikalna terapija.
• Radna terapija.
• Logopedska terapija.
• Psihoterapija.

Osim toga, postoji potreba za kontinuiranom procjenom i praćenjem određenih aktivnosti i razvojnih kašnjenja tokom cijelog života bebe. To uključuje:

• Testovi sluha i vida.
• Rast i psihomotorni razvoj (raditi kako se misli).
• Funkcija srca i bubrega.
• Funkcionisanje probavnog sistema.

Ovo bi uvijek trebali provjeriti ljekari.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa sindromom Cornelia de Lann?

Očekivano trajanje života ljudi s ovim stanjem je uglavnom normalno.Većina djece s ovim stanjem dobro živi do odrasle dobi. Međutim, ako beba ima neke od težih simptoma bolesti (posebno probleme sa srcem i grlom), to može neznatno skratiti njen životni vijek.

Odraslim osobama sa CdLS-om može biti potrebna kontinuirana medicinska njega tokom cijelog života. Ako se razviju komplikacije, prognoza zavisi od težine bolesti i liječenja.

Može li se ova situacija spriječiti?

Budući da je u pitanju genetsko stanje, sindrom Cornelije de Lann se ne može spriječiti. Ako planirate trudnoću i želite znati koliki je rizik od rađanja djeteta s ovim stanjem, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju ili genetskom testiranju .

Normalno je osjećati šok i tugu kada saznate da vaša beba ima rijetko genetsko stanje. Ali zapamtite, većina djece sa sindromom Cornelia de Lann živi punim životom i dobro napreduje u odrasloj dobi.

Nakon što se dijagnosticira stanje vaše bebe, vaš ljekar će s vama razgovarati o različitim mogućnostima liječenja. Možda ćete morati sarađivati ​​i s timom specijalista. Najvažnije je da saznate što više možete o stanju vaše bebe i preuzmete inicijativu u pružanju najbolje moguće njege.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da sumiramo neke od ključnih tačaka koje trebate zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Sindrom Cornelije de Lan (CdLS) je rijetko genetsko stanje.
• To može uticati na bebin izgled, rast, inteligenciju i ponašanje .
• Simptomi se razlikuju od bebe do bebe ; neki su blagi, neki su teški.
• Razlog je promjena u genima.
• Liječenje zavisi od simptoma kod bebe. Mogu se koristiti različite terapijske metode, uključujući operaciju ako je potrebno, i lijekovi.
• Iako se ovo stanje ne može spriječiti, genetsko savjetovanje vam može pomoći da saznate više o svom riziku.
• Rana identifikacija, odgovarajući tretman i ljubazna briga mogu pomoći ovoj djeci da žive smislene živote.

Ako imate dodatnih pitanja ili nedoumica u vezi s ovim, obavezno razgovarajte sa svojim porodičnim ljekarom ili pedijatrom. Oni će vam pružiti potrebne smjernice.

Sindrom Cornelije de Lanne, CdLS, genetske bolesti, zdravlje djeteta, zaostajanje u razvoju, fizičke karakteristike, rijetke bolesti