Da li vaša beba plače kao mačka? Hajde da saznamo više o sindromu plačućeg mačka.

Jeste li ikada primijetili da novorođenčad ponekad plaču malo čudno? Također, postoje trenuci kada izgled i razvoj lica nekih beba izgledaju malo drugačije. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali vrlo važnom stanju na koje treba obratiti pažnju. To se zove 'Sindrom plača pri čačkanju'.

Šta je sindrom Cri du Chat?

Jednostavno rečeno, sindrom cri du chat je vrlo rijetko genetsko stanje. Uzrokuje ga brisanje malog dijela hromosoma u našem tijelu. Možda se pitate zašto se zove 'cri du chat'. To je francuska riječ koja znači 'plač mačke'. Naziv dolazi od specifičnog zvuka koji bebe s ovim stanjem proizvode kada plaču. To je nizak, visok zvuk, poput mjaukanja mačića.

Ovo se naziva i '5p- sindrom' (5p minus sindrom) . Znate li šta je to? To znači da imamo hromosom broj 5, a dio koji se zove 'p' (to jest, mala ruka) je dio koji sam spomenuo, a koji nedostaje. Način na koji ovaj '5p-' sindrom utiče na svaku osobu može varirati. To jest, ovisno o veličini nedostajućeg dijela hromosoma i mjestu gdje nedostaje, neke osobe mogu iskusiti više ili manje simptoma. Ako ovaj dio kod nekih beba mnogo nedostaje, simptomi mogu biti malo teži.

Koliko je česta ova situacija "cri du chat"?

Zapravo, sindrom Cree du Chat je vrlo rijetko stanje. Međutim, to je jedna od češće prijavljivanih bolesti uzrokovanih hromosomskim abnormalnostima. Zamislite, u zemlji poput Amerike, otprilike jedna beba se rodi s ovim stanjem na svakih 15.000 do 50.000 novorođenčadi. To znači oko 50 do 60 beba godišnje. Dakle, postoje šanse da se takva stanja otkriju i na Šri Lanki.

Koji su simptomi sindroma cri du chat?

Simptomi ovog stanja mogu se uveliko razlikovati, kao što sam već spomenuo. Međutim, glavni i najčešći simptom je taj karakterističan, tih, visok plač. To je kao plač mačke. Ovaj zvuk je jasno prepoznatljiv u prvih nekoliko sedmica nakon rođenja. Međutim, kako beba raste, prepoznatljivost ovog zvuka može postati manje izražena.

Osim toga, vaša beba može primijetiti ove karakteristične crte lica :

• Manja veličina glave od normalne (mikrocefalija).
• Neobično okruglo lice.
• Širok nos.
• Razmak između očiju je veći od normalnog (hipertelorizam).
• Ukrštene oči (strabizam).
• Očni kapci su savijeni prema dolje (palpebralne fisure).
• Dodatni nabor kože na unutrašnjem uglu oka (monolidne oči).
• Uši su postavljene ispod normalnog položaja.
• Abnormalno mala vilica (mikrognatija).
• Između gornje usne i nosaNeobično kratak filtrum.

Kako beba raste, punoća lica može se smanjivati, a lice može postati neuobičajeno dugo i usko.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Niska porođajna težina.
• Usporavanje rasta.
• Teškoće s hranjenjem. Na primjer, nemogućnost sisanja, otežano gutanje (disfagija) i refluksni ezofagitis (GERB).
• Slabost mišića (hipotonija).
• Skolioza.
• Srčane mane.
• Kašnjenja u razvojnim fazama kao što su kontrola glave, sjedenje i hodanje.
• Kašnjenje u razvoju govora i jezika.
• Umjerena do teška intelektualna ometenost .

Važno je da neće svaka beba imati sve ove karakteristike. Neke bebe mogu imati samo nekoliko njih.

Zašto se javlja ovaj sindrom "cri du chat"?

Rekao sam da je sindrom Cree du Chat hromosomski poremećaj . Uzrokovan je delecijom dijela kratkog kraka (p kraka) hromosoma broj 5. U većini slučajeva, ovaj gubitak ovog dijela hromosoma se dešava nasumično. To jest, dešava se slučajno kada se formiraju reproduktivne ćelije (tj. jajne ćelije ili sperma) majke ili oca ili tokom ranog fetalnog razvoja. Beba sa ovim stanjem zbog nasumičnog 'delecije' može imati normalne hromosome od oba roditelja. To jest, u većini slučajeva se ne nasljeđuje ni od jednog roditelja .

Zar se onda ovo ne nasljeđuje od roditelja?

U većini slučajeva (oko 90 od 100), sindrom Cree du Chat nije nasljedan. Stoga se ne može klasificirati kao dominantni ili recesivni. Djeca s ovim 5p- stanjem obično nemaju porodičnu historiju bolesti.

Međutim, vrlo mali postotak (oko 10%) djece nasljeđuje ovu hromosomsku abnormalnost od neoboljelog roditelja. Znate li kako se to događa? Taj roditelj može imati nešto što se naziva "balansirana translokacija" u svojim hromosomima. To znači da nema ni gubitka ni povećanja genetskog materijala roditelja. Stoga, ti roditelji obično nemaju nikakvih zdravstvenih problema. Međutim, kada dijete naslijedi ovu "balansiranu translokaciju", ona može postati "nebalansirana". Tada je vjerovatno da će dijete razviti ovo stanje.

Kako se dijagnosticira sindrom "cre du chat"?

Obično će vas ljekar vaše bebe pregledati ubrzo nakon rođenja.Ovo stanje se može dijagnosticirati jer doktor može primijetiti stvari poput mačjeg plača koji sam ranije spomenuo i posebne crte lica. Doktor će obaviti kompletan fizički pregled i procijeniti simptome djeteta. Najvjerovatnije će doktor preporučiti hromosomsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu.

Koji se testovi rade za ovo?

Postoje tri glavne vrste genetskih testova koje ljekar vašeg djeteta može koristiti za dijagnosticiranje sindroma Cree du Chat:

• Kariotipni test: Koristi se za kreiranje mape hromosoma bebe. Može se koristiti da se utvrdi da li dio hromosoma nedostaje ili nedostaje.
• FISH testiranje: FISH je skraćenica za 'fluorescentnu in situ hibridizaciju'. Ovaj test traži specifične genetske promjene ili fragmente gena u ćelijama bebe.
• Analiza hromosomskog mikročipa: Analiza mikročipa je genetski test koji upoređuje DNK djeteta sa DNK kontrolne grupe. Može identificirati cijele hromosome, segmente hromosoma, te delecije i duplikacije na određenim lokacijama na hromosomima.

Može li se cre du chat izliječiti?

Nažalost, ne postoji lijek za sindrom "cri du chat". Međutim, rano otkrivanje i rana intervencija mogu pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal i živi smislen život. To je ono što je najvažnije.

Kako se liječi sindrom "cre du chat"?

Liječenje sindroma cri du chat varira od djeteta do djeteta, jer nemaju svi iste simptome. Liječenje će vjerovatno zahtijevati kontinuiranu njegu tima zdravstvenih radnika . Najčešći tretman je rehabilitacija. To uključuje stvari poput fizikalne terapije, radne terapije i logopedske terapije.

Fizikalna terapija

Ako vaša beba ima problema sa hranjenjem (npr. poteškoće sa sisanjem ili gutanjem), trebali biste što prije započeti fizikalnu terapiju. Fizikalna terapija također pomaže vašoj bebi da se fizički razvija. To jest, pomaže joj da sjedi, stoji i razvija fine motoričke sposobnosti.

Radna terapija

Radna terapija pomaže vašem djetetu da razvije vještine potrebne za interakciju sa svijetom oko sebe u svakodnevnom životu. To može uključivati ​​razvoj fine motorike, vizualnih vještina, vještina brige o sebi i senzornih vještina.

Logopedska terapija

Logopedska terapija pomaže kod djetetovih komunikacijskih problema. Logopedi uče djecu različitim načinima komunikacije. Na primjer, znakovni jezik , komunikacija uz pomoć tehnologije itd. Logopedi također pomažu kod problema s prehranom od rane dobi.

Pored ovih tretmana, ljekar vašeg djeteta može preporučiti operaciju za različita stanja. Na primjer, operacija može ispraviti stanja kao što su kongenitalne srčane mane, strabizam i skolioza.

Može li se spriječiti cre du chat?

Budući da je sindrom "cri du chat" genetsko stanje, ne možemo ga spriječiti. Međutim, ako očekujete dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju . Genetsko savjetovanje vam može pomoći da shvatite rizik da vaše dijete ima genetski poremećaj.

Koliki je životni vijek djeteta s krizom čavrljanja?

Izgledi za većinu djece sa sindromom Cree du Chat su pomalo komplicirani i mogu varirati. Veličina i lokacija nedostajućeg dijela hromosoma 5 glavni su faktor u određivanju budućnosti djeteta. Vaše dijete može imati neka fizička i mentalna ograničenja. Međutim, većina djece sa sindromom Cree du Chat ima normalan životni vijek.

Međutim, neke bebe se rađaju sa zdravstvenim problemima koji mogu biti opasni po život. Oko 75% takvih beba umire u prvom mjesecu života. Oko 90% smrtnih slučajeva dogodi se u prvoj godini. Međutim, stopa smrtnosti opada nakon prvih nekoliko godina života.

Kada se gleda na budućnost djetetove bolesti , jedan od najvažnijih faktora je rana dijagnoza. To omogućava da se potrebno liječenje i terapije započnu što je prije moguće i pomognu djetetu da uspije.

Može biti poražavajuće saznati da vaše dijete ima rijetko genetsko stanje. Međutim, saznanje o stanju može vam dati određenu kontrolu. Sindrom Cre du Chat je stanje s različitim simptomima. Uz ranu dijagnozu i odgovarajući tretman, možete svom djetetu pružiti najbolji mogući ishod. Saznajte što više možete o stanju i pronađite grupe podrške koje će vam pomoći. Uz ranu intervenciju i kontinuirani tretman, vaše dijete može ostvariti svoj puni potencijal.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Sindrom Cri du Chat možda zvuči pomalo čudno, ali važno je biti svjestan toga.

• Ovo je rijetko genetsko stanje uzrokovano nedostajućim dijelom hromosoma broj 5.
• Glavna karakteristika je prepoznatljiv krik sličan mački.Istovremeno, mogu se vidjeti posebne crte lica i razvojna kašnjenja.
• Ovo je često slučajnost, a ne nešto što je naslijeđeno od roditelja.
• Iako za ovo ne postoji lijek, rana dijagnoza i liječenje poput fizikalne, radne i logopedske terapije mogu uveliko poboljšati kvalitet života djeteta.
• Niste sami. Potražite podršku od ljekara, terapeuta i drugih roditelja koji su imali slična iskustva .

Svako dijete je vrijedno, hajde da mu svi pomognemo da razvije svoj potencijal.

Sindrom mačjeg plača, genetske bolesti, hromosomi, 5p minus, mačji plač, razvojni kašnjenje, fizikalna terapija, logopedska terapija